Engelmannin oireyhtymä

Kuten Engelmannin oireyhtymä kutsutaan harvinaiseksi osteoskleroosimuodoksi. Siihen liittyy luun joustavuuden ja muiden oireiden vähentyminen, ja sitä voidaan hoitaa erilaisilla lääkkeillä.

Mikä on Engelmannin oireyhtymä?

Engelmann-oireyhtymästä kärsivät ihmiset kamppailevat vakavien oireiden kanssa jo varhaislapsuudessa. Pian syntymän jälkeen skleroosit ja hyperostoosit kehittyvät pitkille luille.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmannin oireyhtymä on osteoskleroosin muoto, jonka saksalainen fysiologi Theodor Wilhelm Engelmann löysi. Sille on tunnusomaista joukko oireita, kuten luun kovettumisen lisääntyminen ja samanaikainen luun joustavuuden vähentyminen.

Koska tauti johtuu geenimutaatiosta, ehkäisy klassisessa merkityksessä ei ole mahdollista. Kattavan diagnoosin jälkeen, mukaan lukien erilaiset röntgentutkimukset, sairastuneita voidaan kuitenkin hoitaa erilaisilla lääkkeillä. Jos tämä tapahtuu aikaisin, voidaan odottaa taudin positiivista etenemistä.

Jos hoito kuitenkin viivästyy, oireet leviävät kallon pohjaan, mikä voi johtaa sokeuteen, kasvohalvaukseen ja kuurouteen. Toisaalta hermokanavien kaventuminen voi pahimmassa tapauksessa vaurioittaa aivoja.

syyt

Engelmannin oireyhtymä johtuu kromosomin 19 mutaatiosta. Tarkemmin sanoen geenilokon 19q13.1-13.3 muutos, joka vahingoittaa ns. Transformoivaa kasvutekijää. Tässäkin taas molekyylin beeta-1-ketju on viallinen. Koska TFG vastaa luiden muodostumisesta, luiden epänormaalisuudet ja muut häiriöt johtavat geneettiseen virheeseen.

Oireet voivat vaihdella suuresti kantajalta toiselle, minkä vuoksi kattava diagnoosi on sitäkin tärkeämpää. Geenimutaatio periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, mutta on myös satunnaisia ​​tapauksia. Joten on mahdollista, että mutaatio ohittaa sukupolven, jolloin ihmiset toimivat edelleen kantajina ja perivät viallisen geenin.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Engelmann-oireyhtymästä kärsivät ihmiset kamppailevat vakavien oireiden kanssa jo varhaislapsuudessa. Pian syntymän jälkeen skleroosit ja hyperostoosit kehittyvät pitkille luille. Alun perin vain alajalat kärsivät ennen kuin tauti leviää muihin luihin ja jos sitä jätetään hoitamatta, se vaikuttaa lopulta koko luun rakenteeseen.

Koska luinen hermokanava vaikuttaa myös taudin myöhemmässä vaiheessa, tapahtuu kallon hermohalvaus, mikä puolestaan ​​johtaa lisäoireisiin ja sekundaarisiin sairauksiin. Näkövammaisuutta ja kuuroutta voi esiintyä, samoin kuin täydellistä sokeutta ja kasvohalvausta. Tämä ei vaikuta älykkyyteen, mutta päänsärkyä, väsymysoireita ja keskittymisvaikeuksia esiintyy, etenkin lapsilla.

Lisäksi murrosikä on usein myöhässä. Luukipuja esiintyy myös, kävelyongelmia on, ja kärsivät kärsivät raajojen lihaksen hypotensiosta. Lisäksi on lihasille ominaisia ​​sairauksia, tunnetaan myös nimellä myopatia.

Tämä johtaa usein anemiaan ja leukopeniaan sekä kliinisestä kuvasta riippuen muihin oireisiin. Raynaudin oireyhtymä, verisuonitauti, joka voidaan tunnistaa sormien sinisellä värillä ja vaalealla iholla, esiintyy erityisen usein.

Diagnoosi ja kurssi

Engelmannin oireyhtymä diagnosoidaan röntgenkokeilla. Tämän avulla voidaan määrittää tyypilliset merkit, kuten laajentuneet nivelkalvot ja aivokuoren kerroksen epätavallinen paksuneminen vaurioituneissa pitkissä luissa. Erilaisia ​​testejä tehdään myös muiden osteoskleroosien, kuten kallon diadiaasin dysplasian, sulkemiseksi pois.

Oireiden suuren vaihtelevuuden ja vakavuuden vuoksi tämä ei kuitenkaan aina onnistu, minkä vuoksi ylimääräinen sairaushistoria on tarpeen. Tämä keskittyy samankaltaisiin sairauksiin kärsineen henkilön perheessä, jolloin myös oireiden ensimmäinen ilmeneminen ja muut erityispiirteet otetaan huomioon. Sairauspäiväkirja voi olla hyödyllinen lisä anamneesiin.

Lisäksi lääkärin ja potilaan välisessä keskustelussa selvennetään, kuinka voimakas kipu on, missä sitä esiintyy ja onko mainitut halvausoireet jo tapahtuneet. Tämän avulla voidaan toisaalta määrittää, onko kyse Engelmannin oireyhtymästä, ja toisaalta selvittää sairauden vaihe. Taudin kulku arvioidaan yleensä melko positiivisesti.

Varhaisessa hoidossa kliinisiä ja radiologisia poikkeavuuksia voidaan hoitaa kattavasti, ja sekundaariset oireet, kuten lyhyt kypsyys, eivät ole harvinaisia. Jos tautia ei hoideta, muut luut kehittyvät myöhemmin ja kallopohja kärsii lopulta. Jos hermot puristuvat tähän, seurauksena ovat neurologiset vajavuudet ja muut, joskus kohtalokkaat oireet.

komplikaatiot

Engelmannin oireyhtymässä luiden joustavuus heikkenee yleensä. Jopa pienet onnettomuudet tai iskut voivat johtaa murtumiin. Potilas on rajoitettu arjessaan eikä voi suorittaa fyysisesti vaikeaa työtä.

Useimmilla potilailla on ensimmäisiä komplikaatioita heti syntymän jälkeen. Skleroosi muodostuu prosessissa. Tauti leviää elämän aikana muihin luihin ja lopulta koko vartaloon. Engelmannin oireyhtymällä on myös kielteinen vaikutus näkökykyyn ja kuuloon. Täydellinen kuurous voi johtaa.

Sokeutta ei yleensä tapahdu. Potilaalla ei ole henkisiä rajoituksia, joten ajattelu ja toiminta ovat mahdollisia tavalliseen tapaan. Luukipujen vuoksi monet ihmiset kokevat kipua myös kävellessä. Tämä johtaa epäluonnolliseen kävelyyn, jonka muut ihmiset voivat nähdä omituisina.

Erityisesti lapsia ja nuoria kiusataan tämän vuoksi. Hoito on mahdollista lisäämällä steroideja. Usein kaikkia Engelmannin oireyhtymän oireita ei voida kuitenkaan torjua. Huumehoidon lisäksi fysioterapia voi myös olla avuksi ja tukea sitä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Engelmannin oireyhtymästä kärsivien lasten on saatava lääketieteellistä hoitoa jo varhaisesta iästä lähtien. Suurimman osan ajasta tauti diagnosoidaan heti syntymän jälkeen ja hoito aloitetaan heti. Lisäkäyntejä lääkäriin tarvitaan, jos syntyy komplikaatioita tai ilmenee epätavallisia oireita ja valituksia.

Äkillisten päänsärkyjen, keskittymisvaikeuksien tai väsymysoireiden ilmetessä sinun on ehdottomasti otettava yhteys lastenlääkäriisi tai perhelääkäriisi.

Jos tyypillisesti esiintyvät skleroset ja hyperostoosit aiheuttavat liikkumista koskevia rajoituksia, on parasta kysyä ortopedista kirurgia tai kiropraktikkoa. Kun ensimmäiset merkit taudin leviämisestä muihin luihin, lapsi on vietävä erikoisklinikalle.

Välittömät lääketieteelliset selvitykset ovat tarpeen myös vakavissa luukipuissa, kävelyongelmissa ja toissijaisissa sairauksissa, kuten anemiassa tai leukopeniassa. Jos Raynaudin oireyhtymästä on merkkejä, on kutsuttava verisuonitautien asiantuntija. Koska sairastuneet lapset ja heidän vanhempansa kärsivät usein myös psykologisesti Engelmannin oireyhtymästä, on syytä kysyä terapeuttista neuvoa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Engelmannin oireyhtymää hoidetaan kortikosteroideilla. Ne johtavat erilaisten poikkeavuuksien normalisoitumiseen, mutta aiheuttavat myös lyhyen vartalon ja muita sivuvaikutuksia. On olemassa myös Cushingin taudin riski. Tämä oireyhtymä johtuu tiettyjen lääkkeiden käytön lisääntymisestä ja johtaa lihasheikkouteen, runko-lihavuuteen ja moniin muihin oireisiin.

Muita hoitovaihtoehtoja kortisonin antamisen lisäksi ei tunneta. Nykyisiä luuvaurioita on kuitenkin mahdollista hoitaa leikkauksella. Fysioterapia voi myös myötävaikuttaa paranemiseen, mutta normaaleissa olosuhteissa olemassa olevia luuvaurioita ei voida täysin peruuttaa.

Näkymät ja ennuste

Engelmannin oireyhtymässä ennuste ei ole erityisen hyvä progressiivisen taudin takia. Mahdollisuudet ovat hiukan parempia Engelmannin oireyhtymän, ns. Ribbioireyhtymän, heikomman version kanssa.

Tapahtuneen osteoskleroosin seuraukset painottavat voimakkaasti sairastuneita. Yleistynyt luun hypertrofia johtaa luiden kovettumisen lisääntymiseen. Tämä puolestaan ​​johtaa luiden joustavuuden ja joustavuuden puutteeseen. Taudin geneettisiä seurauksia ei voida tarkistaa. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, on opittava elämään kovan kipu, liikuntarajoitteisuuden ja lihasheikkouden sekä yleisen väsymyksen vuoksi.

Mahdollisuudet ovat parempia, jos henkilö, jolle kyse on, on mutatoidun geenin kantaja, mutta hän ei kärsi Engelmannin oireyhtymästä. Hänestä tulee kuitenkin perinnöllisen vian kantaja jälkeläisilleen. Koska taudin seuraukset ilmenevät lapsuudessa, tuskin mitään voidaan tehdä taudin etenemisen estämiseksi. Engelmannin oireyhtymä vaikeuttaa usein mukana olevia verisuonisairauksia.

Ennuste paranee kortikosteroidien antamalla varhain. Tämä voi kuitenkin maksaa lyhyen koron hinnan. Aivolisäkkeen kasvain (Cushingin tauti) voi myös kehittyä. Tällaisten oireellisten hoitomenetelmien hyödyt ja riskit on siksi punnittava huolellisesti.

Koska tauti etenee kaikista toimenpiteistä huolimatta, sairastuneiden näkymät eivät ole liian ruusuiset. Lääketieteellä ei tällä hetkellä ole tuskin mitään keinoja lievittää Engelmannin oireyhtymän oireita.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Engelmannin oireyhtymää ei voida vielä estää, koska se on geenien häiriö. Ainoa tapa estää se on diagnosoida sikiön mutaatio. Sopivat toimenpiteet, kuten lääkityksen antaminen, voidaan sitten aloittaa varhaisessa vaiheessa, vähentäen siten pitkäaikaiset vahingot minimiin.

Tästä eteenpäin sairastuneet voivat ainakin suurelta osin estää oireita fysioterapian, urheilun ja mainittujen lääkkeiden käytön avulla.

Jälkihoito

Engelmannin oireyhtymässä seurantatoimenpiteet ovat hyvin rajalliset. Koska täydellistä paranemista ei voida saavuttaa, hoidon painopiste on varhaisessa diagnoosissa ja hoidon varhaisessa aloittamisessa. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita ja valituksia.

Useimmissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia ​​lääkityksestä ja steroideista. Vakavia komplikaatioita esiintyy harvoin, mutta sairastuneiden tulee aina varmistaa, että lääkitys otetaan oikein ja säännöllisesti. Myös lääkärin ohjeita on noudatettava, ja lääkäriin on myös kuultava epäilyttävistä tai muista epävarmuustekijöistä.

Monissa tapauksissa kärsivät ovat myös riippuvaisia ​​kuntoutustoimenpiteistä, kuten fysioterapiasta. Tämä tulisi tehdä säännöllisesti. Monet fysioterapian tai fysioterapian harjoitukset voidaan suorittaa myös omassa kodissasi. Tämä voi nopeuttaa kärsivän henkilön paranemisprosessia.

Potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​myös säännöllisistä lääkärintarkastuksista. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Engelmannin oireyhtymä lyhyempaan elinajanodotteeseen. Joissakin tapauksissa yhteys muihin oireyhtymään kärsiviin voi olla hyödyllistä.

Voit tehdä sen itse

Jotta potilas voi pitää liikkumisvapautensa mahdollisimman pitkään, tulisi suorittaa kohdennetut liikkeet ja harjoittelu. Niitä voidaan käyttää itsenäisesti useita kertoja päivässä. Usein päivittäisissä rutiineissa ja prosesseissa olevat pienet harjoitusyksiköt ovat riittäviä organismin vahvistamiseen.

Ylikuormitusta ja ylikuormitusta on periaatteessa vältettävä. Kaikki liikkeet on mukautettava nykyisiin fyysisiin mahdollisuuksiin. Koska nämä muutokset sairauden aikana muuttuvat, niitä on mukautettava säännöllisesti olosuhteisiin. Potilaan ei tulisi koskaan yliarvioida itseään tai altistaa suurta putoamisvaaraa. Yksipuolisia kuormia, huonoa asentoa tai jäykkiä vartaloasentoja on vältettävä kaikissa liikkeissä. Luustojärjestelmä tarvitsee tasapainotusasennot ja lisäksi riittävän lämmönjaon.

Jos potilaan näkö on heikko tai hän on sokea, jokapäiväinen elämä ja tilaolosuhteet tulisi mukauttaa hänen tarpeisiinsa. Onnettomuuksien riski on minimoitava, ja eri tehtävien suorittamiseen tarvitaan päivittäistä apua.

Keskustelut psykologien, sukulaisten ja ystävien kanssa voivat olla tärkeitä mielenterveyden vahvistamiselle. Lisäksi monien potilaiden mielestä osallistuminen omaavun ryhmiin on miellyttävää ja hyödyllistä. Vaihto muiden sairaiden kanssa tarjoaa keskinäistä tukea. Kokemuksista voidaan keskustella ja antaa vinkkejä taudin käsittelemiseen arjessa.