Hypertrofinen kardiomyopatia

hypertrofinen kardiomyopatia on perinnöllinen sydänlihassairaus. Lääketiede erottaa obstruktiivisen ja ei-obstruktiivisen muodon. Esteetön muotoiset potilaat ovat usein pitkiä tai jopa elinikäisiä oireettomia.

Mikä on hypertrofinen kardiomyopatia?

Ryhmä kardiomyopatioita kuvaa sydänlihaksen sairauksia. Kardiomyopatiat liittyvät sydämen mekaanisiin tai sähköisiin toiminnallisiin rajoituksiin. Niiden ei kuitenkaan tarvitse välttämättä olla yhteydessä patologisesti muutettuihin sydämen kammioihin. hypertrofinen kardiomyopatia tulee olemaan myös hypertrofinen perinnöllinen kardiomyopatia nimeltään. Tämä tila on synnynnäinen sydänlihaksen sairaus.

Vasemman kammion epäsymmetrisen paksuuntumisen lisäksi taudilla on myös sydämen kammioiden laajentuminen. Yleinen hypertrofinen kardiomyopatia, jonka esiintyvyys on 1: 500, on verrattain yleinen sydänsairaus. Perintö tapahtuu autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa. Kaksi sydänsairaustyyppiä erotetaan toisistaan: hypertrofinen kardiomyopatia dynaamisella tukkeella ja muoto ilman dynaamista tukosta.

Maailman terveysjärjestön (WHO) luokituksen mukaan kaikki perinnölliset hypertrofiset kardiomyopatiat voidaan osoittaa geneettisesti määritettyihin primaarisiin kardiomyopatioihin. Liouville ja Hallopeau kuvasivat taudin 1800-luvun puolivälissä. Se on tunnustettu kliiniseksi kokonaisuudeksi siitä lähtien, kun Brock kuvasi sen 1900-luvulla.

syyt

Hypertrofiset kardiomyopatiat johtuvat geneettisestä meikasta. Yli 200 geenivirheen kymmenessä eri geenissä tiedetään olevan mahdollisia syitä. Kaikki syy-geenit koodaavat sydän sarkomeerin proteiineja. Yli 50 prosentissa tapauksista geneettinen vika on ns. Beeta-myosiinin raskaan ketjun rakenteessa. Tuloksena olevat rakenteelliset muutokset β-myosiinissa ja α-tropomyosiinissa johtuvat lukuisista pistemutaatioista sarkomeerin rakenneproteiineissa, kuten myosiinia sitova proteiini C tai troponiini T.

Siksi on myös hypertrofinen kardiomyopatia Sarcomeren tauti nimeltään. Suuri osa pistemutaatioista vaikuttaa MYH7-geenin lokukseen kromosomissa 14. Siten sarkomeerissä kehittyy hypertrofioituneiden sydänlihassolujen haarautumishäiriö. Rinnakkaisjärjestely puuttuu lisääntyneen sivuttaishaarautumisen vuoksi. Interstitium uudistetaan sidekudoksen kanssa. Fenotyyppinen ekspressio riippuu vähemmän yksilöllisestä mutaatiosta kuin se, että sen määrittävät ympäristötekijät ja modifiointigeenit. 13-vuotiaana tauti on enimmäkseen hiljainen.

Oireet, vaivat ja oireet

Neljäsosa potilaista kärsii vasemman kammion sydämen lihaksen paksunemisesta, joka sijaitsee ulosvirtausputkessa. Tämä aiheuttaa esteitä harjoituksen aikana, mutta myös levossa. Tämä johtaa aortan stenoosiin, jossa on korkea painekuormitus vasempaan kammioon. Noin kymmenellä prosentilla potilaista tukkeuma on kammio. Lihasten paksuuntuminen aiheuttaa myös lihasten jäykistymistä. Sydämen kammio täyttyy vain rajoitetusti rentoutumisvaiheen aikana ja veri varmuuskopioituu keuhkojen suoniin aiheuttaen hengenahdistusta.

Tämä ilmiö tunnetaan diastolisena sydämen vajaatoimintana. Lihasten jäykistyminen kasvaa pakotetun pumppausvoiman takia sairauden aikana. Kapenevan poistumistien alueelle syntyy imu, joka tunnetaan myös nimellä Venturi-ilmiö. Mitraalivuodon merkkejä tapahtuu usein. Sydämen rytmihäiriöitä esiintyy harjoituksen aikana, mikä voi johtaa lyhyeen tajunnan menettämiseen tai jopa äkilliseen sydämen kuolemaan. Hypertrofinen kardiomyopatia aiheuttaa monia äkillisiä kuolemia nuorille aikuisille. Esteetön muotoiset potilaat ovat usein oireettomia. Jos oireita esiintyy, ne ovat epäspesifisiä oireita, kuten hengenahdistus, huimaus tai angina pectoris.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kun diagnosoidaan hypertrofista kardiomyopatiaa, reaktion aiheuttama sydänlihaksen liikakasvu (urheilijan sydän) tai korkea verenpaine on poissuljettava. Aortan venttiilin sairaudet tulee myös ottaa huomioon differentiaalidiagnoosissa. Potilaan fyysisen tutkinnan aikana ilmenee systolinen, joka kasvaa rasituksen takia.Tämä oire voidaan havaita Valsalva-liikkeen aikana.

Ihannetapauksessa EKG tarjoaa todisteita vasemman kammion hypertrofiasta osoittamalla Q-aaltoja ja repolarisaatiohäiriötä. Ehokardiografian aikana voidaan välisepän hypertrofian lisäksi havaita mitraaliventtiilin esitteen siirtymä, joka kaventaa poistumistiet. Mitoitetaan lepogradientti paineen hyppäämisen kannalta vasemman kammion ja päävaltimon välillä. Magneettiresonanssikuvaus osoittaa epätyypillisiä jakautumismuotoja ja voi aiheuttaa tahraisia ​​arpia sydänlihaksessa.

Lisäksi virtauksen kiihtyvyys ja mahdolliset merkinnät aikaisemmista väliseinän embolisoinneista voidaan näyttää. Sydänkatetrointitesti mittaa sydämen paineen selvittääkseen, onko sydän jäykkä. Molekyyligeneettinen tutkimus vahvistaa diagnoosin. Monilla oireettomilla potilailla on melko vähäinen heikentyminen ja siksi hyvä ennuste. Lomakkeet, jotka tukkivat vasemman kammion ulosvirtausta, kehittyvät usein sydämen vajaatoiminnaksi, ja siksi niiden ennuste on huonompi.

komplikaatiot

Hypertrofisen kardiomyopatian komplikaatiot johtuvat mahdollisista oireista ja seurauksista. Esimerkiksi sydämen rytmihäiriöt voivat olla vaarallisia. Tässä tapauksessa on tarpeen ottaa lääkkeitä epäsäännöllisen sykkeen hoitamiseksi. Lisäksi sydämen äkillisen kuoleman, sydämen vajaatoiminnasta ja aivohalvauksesta johtuvan kuoleman riski on suhteellisen korkea, mikä tekee hypertrofisesta kardiomyopatiasta monimutkaisimman ja vakavimman muodon kaikista kardiomyopatioista.

Äkillinen sydämen kuolema tapahtuu yhdellä prosentilla tapauksista ja vaikuttaa todennäköisemmin nuorempiin potilaisiin. Oireet ovat yleensä lieviä, mikä vaikeuttaa hypertrofisen kardiomyopatian diagnosointia. Voidaan myös havaita, että saman taudin sairastavien perheenjäsenten riski on suurempi. Sydämen vajaatoiminnalla, yleisimmällä komplikaatiolla, on suurempi merkitys vanhemmilla ihmisillä.

Koska vasemmat ulosvirtauskanavat ovat yhä stressaantuneempia, ne voivat kapeutua sairauden aikana. Tämä voi aiheuttaa sydänlihaksen jäykistymisen. Jäykkä kammio johtaa eteisvärinää, joka vaikuttaa 25 prosenttiin potilaista. Endokardiitti, sydämen sisävuoren tulehdus, joka leviää sydänventtiileihin, voi myös esiintyä toissijaisena sairautena.

Kaiken kaikkiaan hypertrofinen kardiomyopatia on parantumaton sairaus, joka useimmissa tapauksissa kulkee ilman komplikaatioita ja jolla on hyvät hoitomahdollisuudet. Elinajanodote ei vaikuta tähän, tämä on vain vakava sairaus.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin on tutkittava kaikki sydämen rytmihäiriöt. Jos ylävartalon paine tunne, sisäinen raskaus tai hengitysvaikeuksia, tarvitaan lääkäri. Lääkärin on selvitettävä heti hengityshäiriöt, hengenahdistus tai hengityskatkokset. Organismin alitarjonta uhkaa, mikä voi johtaa useiden elinten vajaatoimintaan. Koska hypertrofinen kardiomyopatia voi johtaa äkilliseen sydänkuolemaan ilman lääkärinhoitoa, lääkäriin on suositeltavaa käydä heti, kun ensimmäinen epäsäännöllinen syke tapahtuu.

Ota yhteys lääkäriin, jos sinulla on sydämentykytys, kohonnut verenpaine, unihäiriöt tai sisäinen levottomuus. Jos rintakipu, heikentynyt suorituskyky tai nopea uupumus, syyn selvittämiseksi on aloitettava tutkimukset. Tajunnan häiriöiden tai tajuttomuuden sattuessa asianomainen henkilö tarvitsee kiireellisen lääkärin. Pelastuspalvelu on hälytettävä ja ensiaputoimet on aloitettava. Huimauksen, epävakaan kävelyn tai huomiohäiriön sattuessa suositellaan tarkastuskäyntiä lääkärin kanssa. Yleinen sairauden tunne tai jatkuva pahoinvointi on tutkittava ja hoidettava. Jos oireet lisääntyvät, käynti lääkärillä on välttämätöntä. Jos fyysisiin epäsäännöllisyyksiin liittyy tunneongelmia, vaaditaan lääkäri.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Vaikka hypertrofista kardiomyopatiaa ei ole vielä parannettu, sitä voidaan nyt hoitaa oireellisesti. Siksi ennuste paranee, mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään. Konservatiivisina hoitomenetelmin on saatavana lääkkeitä, kuten beetasalpaajat, joilla säädetään vasemman sydämen kammio. Rytmihäiriölääkkeet vähentävät sydämen rytmihäiriöitä.

Potilaita kehotetaan välttämään kilpailevaa urheilua ja urheilua äkillisellä suurimmalla stressillä. Väliseinän hypertrofian katetrihoitoa voidaan käyttää väliintulona. Tämä hoito suoritetaan väliseinän hypertrofian transkoronaarisella ablaatiolla tai perkutaanisella transluminaalisella väliseinämän sydänlihaksen ablaatiolla. Eturauhasväliramu suljetaan ilmapalloilla sydämen katetrin läpi. Kun ulosvirtauskanavan kaltevuus putoaa, puhdas alkoholi pakotetaan ilmapallojen läpi ja laukaisee rajoitetun infarktin tukkeuma-alueella.

Tämä vähentää tukkeutumista. Toinen mahdollinen hoitomuoto on väliseinän hypertrofian endokardiaalinen radiotaajuinen ablaatio. Sydänkatetrin ohjaama radiotaajuinen ablaatio hoitaa sydämen rytmihäiriöitä. Sähköenergia toimitetaan sydämen katetrin kautta väliseinämän oikean kammion tukkeuman alueelle. Arpeutuminen vähentää kaltevuutta vasemman kammion ulosvirtauskanavassa. Invasiivinen hoitovaihtoehto on transaortic subvalvular myectomy.

Tämä sydänleikkaus poistaa lihaskudoksen vasemman kammion ulosvirtauskanavasta aortan venttiilin läpi. Tukitoimenpiteitä on saatavana myös potilaille, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia. Esimerkiksi defibrillaattori voidaan implantoida sydämen rytmihäiriöitä vastaan.

ennaltaehkäisy

Hypertrofista kardiomyopatiaa ei voida estää, koska sairaudella on geneettinen syy.

Jälkihoito

Hypertrofisen kardiomyopatian jälkihoitovaihtoehdot keskittyvät ensisijaisesti säännöllisiin tarkastuksiin verenpaineen oikean säätämisen varmistamiseksi. Oireista riippuen lääkäri voi laajentaa diagnoosia tai lyhentää tutkimusaikoja. Joissakin tapauksissa potilailla on käytettävissä erikoislääkäreitä, jotka tarjoavat sopivat neuvottelutunnit.

Pitkäaikaisen seurannan tulisi olla vakaa, ja hoitava lääkäri vastaa sen seurannasta. Lääkityksen säätäminen voi olla välttämätöntä heikentymisen välttämiseksi. Perinnöllisillä potilailla, joilla vasen kammio on laajentunut, äkillisen sydämen kuoleman riski kasvaa.

Vaurioituneiden tulee pidättäytyä liiallisesta fyysisestä rasituksesta ja olla myös varovaisia ​​harjoittaessaan. Jos ylikuormitat itseäsi, riski kasvaa harppauksin. Jos fyysistä rasitusta ei voida välttää, potilaan ei pidä lopettaa yhtäkkiä, vaan antaa sen mennä vähitellen. Tavalliset päivittäiset toiminnot eivät periaatteessa ole ongelma, eivätkä ne johda valituksiin.

Niiden, joita kärsivät, ei tarvitse tehdä ilman uintia, matkustamista ja kevyitä aktiviteetteja. Jos tarvitaan muita kirurgisia tai hammashoitoa, vastuussa olevan lääkärin on toteutettava tarvittavat varotoimenpiteet potilaan suojelemiseksi ja riskin minimoimiseksi.

Voit tehdä sen itse

Arjessa tärkeintä on välttää fyysisesti stressaavia tilanteita. Vaikutuksen kohteena olevien tavanomaisesta fyysisestä kestävyydestä riippuen tähän voi kuulua intensiivinen urheiluaktiviteetti ja kilpailutilanteet, kuten jalkapallopeli tai huippuluokan urheilu. Raskaa fyysistä työtä tulisi myös välttää. Tämä pätee erityisesti, jos niihin liittyy voimakas puristaminen ja työntäminen.

Jos fyysisesti stressaava tilanne kuitenkin syntyy, on parasta olla älä lopettaa sitä äkillisesti, vaan antaa sen loppua hitaasti. Suurin osa päivittäisistä toimista, samoin kuin matkustaminen tai uinti, on täysin mahdollista niille, jotka muutoin ovat oireettomia. Seksuaalinen toiminta normaalissa ympäristössä on ongelmatonta normaalissa, jokapäiväisessä stressissä.

Uusien sydänsairauksien kehittymisen estämiseksi sairastuneiden tulisi pidättäytyä tupakoinnista. On myös suositeltavaa syödä ruokavaliota, jossa on runsaasti vihanneksia ja hedelmiä, ja syödä vain pieniä määriä kolesterolia sisältäviä ruokia, joissa on eläinrasvoja ja lihaa. Kaikkia stressitekijöitä tulisi myös vähentää. Vaikuttavat voivat löytää apua myös itseapuryhmistä ja Internet-foorumeista.