Heerfordt-Mylius-oireyhtymä on sarkoidin muoto ja siten granulomatoottinen ja immunologinen tulehdus, joka vaikuttaa pääasiassa kallon hermoihin. Oireet häviävät yleensä itsestään. Pitkäaikainen lääkitys immunosuppressanteilla on tarkoitettu vain, jos sairaus muuttuu krooniseksi.
Mikä on Heerfordt-Mylius-oireyhtymä?
© Adiano - stock.adobe.com
Potilaat, joilla on Heerfordt-Mylius-oireyhtymä, kärsivät erityisestä sarkoidimuodosta. Tämä on rakeinen tulehdus, jolla voi olla subkrooninen tai krooninen ulottuvuus. Sarkoidia kutsutaan usein tulehdukselliseksi monijärjestelmän sairaudeksi, joka muodostaa pieniä kyhmyjä eri elimissä ja laukaisee siten keskimääräistä suuremman immuunivasteen tulehduksellisilla reaktioilla.
Tulehdus vaikuttaa yleisimmin keuhkoihin. Hilarin imusolmukkeet tulehtuvat noin 95 prosentilla tapauksista. Periaatteessa sarkoidi voi aiheuttaa tulehdusta missä tahansa elinjärjestelmässä. Heerfordt-Mylius-oireyhtymän erityismuodossa esiintyy etenkin kallon hermojen ja sidekudoskerrosten tulehduksia keskushermostossa.
Christian Frederick Heerfordt kuvasi Heerfordt-Mylius-oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1906, Jonathan Hutchinson dokumentoi sarkoidin ensimmäistä kertaa vähän aikaisemmin. Oireyhtymä voidaan tiivistää eräänlaisena neurosarkoidoosina. Tautipesäke esiintyy 20–40-vuotiaina.
syyt
Kuten kaikissa muissakin sarkoidimuodoissa, Heerfordt-Mylius-oireyhtymän syyt ovat suurelta osin epäselvät. Koska perheen kasautumista on havaittu, tiede olettaa tällä hetkellä geneettiset tekijät taudin puhkeamiselle. Ympäristötoksiinien osallistumista ei ole vielä poissuljettu. Geneettinen taso osoitettiin vuonna 2005 geneettisillä poikkeavuuksilla sarkoidipotilailla.
Nämä poikkeavuudet ovat mutaatioita, jotka vaikuttavat vaikuttavan taudin puhkeamiseen. Nykyisen tutkimuksen mukaan vain yhden emäsparin mutaatio BTNL2-geenissä kuudessa kromosomissa voi lisätä taudin puhkeamisen todennäköisyyttä jopa 60 prosentilla. Tämä geeni vaikuttaa immunologisiin tulehduksellisiin reaktioihin ja aktivoi erikoistuneet verisolut.
Jos molemmat emäsparit mutatoituvat kromosomeissa, sairauden riski kasvaa kolminkertaiseksi. Nämä tulokset ovat kuitenkin epämääräisiä, eikä niitä tarvitse välttämättä soveltaa erityismuotoihin, kuten Heerfordt-Mylius-oireyhtymään.
Löydät lääkkeesi täältä
Pa Parestesiaa ja verenkiertohäiriöitä hoitavat lääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Heerfordt-Mylius-oireyhtymälle on ominaista viisi pääoiretta. Näihin avainsanoihin sisältyy esimerkiksi syljen erityksen vähentyminen noin puoleen. Äärimmäinen suun kuivuminen, nielemisvaikeudet ja puhehäiriöt. Tämä hyposalivaation muoto tunnetaan myös nimellä kserostomia. Lisäksi siellä on yleensä uveiitti.
Tulehdus vaikuttaa silmien keskimmäiseen ihoon. Vieraan kehon tunne alkaa ja kyynelvirtaus kasvaa. Potilaat kärsivät myös usein parotiitista, ts. Korvasairaiden tulehduksesta. Kasvohalvaus voi myös tapahtua, joka johtuu yleensä seitsemännen kallon hermon tulehduksesta.
Tulehduksellisiin reaktioihin liittyy uusiutuva kuume. Tulehdukselliset reaktiot vaikuttavat usein muihin kallon hermoihin. Tämän lisäksi aivolisäkkeitä voi muodostua aivoissa. Nodulaariset tulehdukset kehittyvät joskus myös nisäkkäissä ja sukurauhasissa, mutta nämä eivät ole Heerfordt-Mylius-oireyhtymän pääoireita.
Diagnoosi ja kurssi
Kuten kaikki muutkin sarkoidoosit, Heerfordt-Mylius-oireyhtymä diagnosoidaan valitusten oireiden mukaan. Ennen Heerfordt-Mylius-oireyhtymän diagnosointia potilailla diagnosoidaan yleensä sarkoidi. Yleensä CT: tä käytetään kuvantamismenetelmänä. Taudin vaihe voidaan määrittää tämän kuvan perusteella.
Heerfordt-Mylius-oireyhtymän ennuste on hyvä tai erittäin suotuisa. Yleensä tulehdus taantuu spontaanien remissioiden kautta. Vain harvoissa tapauksissa tauti kehittyy krooniseksi. Se ei milloinkaan johda kroonisesti etenevään kulkuun, jossa hyökkäysten välillä ei enää ole remissioita.
komplikaatiot
Monissa tapauksissa Heerfordt-Mylius-oireyhtymä ei vaadi hoitoa. Oireet katoavat usein itsestään ja eivät yleensä ilmene myöhemmin. Komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä myös kroonisessa taudissa. Kyseinen henkilö kärsii puhehäiriöistä ja suun kuivumisesta. Nielemisvaikeuksia esiintyy myös, joten ruuan ja nesteiden nauttiminen ei ole helppoa.
Tämä voi johtaa kuivumiseen tai aliravitsemukseen. Ei ole harvinaista, että etenkin lasten puhehäiriöt johtavat kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Tämä voi johtaa psykologisiin valituksiin ja masennukseen. Lisäksi kasvojen eri osat ovat halvaantuneita ja potilas kykenee vähemmän kantamaan stressiä.
Vaurioitunut henkilö sairastuu usein kuumetta ja aivokalvon tulehduksia esiintyy. Ne voivat olla potilaalle hengenvaarallisia. Heerfordt-Mylius-oireyhtymän oireita voidaan hoitaa ja rajoittaa. Ei voida kuitenkaan ennustaa, voidaanko kaikkia valituksia rajoittaa kokonaan. Puhehäiriöitä voidaan hoitaa ja korjata terapiassa. Hoito ei yleensä johda lisäkomplikaatioihin tai valituksiin.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Koska Heerfordt-Mylius-oireyhtymä voi myös vahingoittaa peruutushermoja, oireyhtymä tulee aina tutkia lääkärin toimesta. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä häviää itsestään, mutta tutkimus on silti suositeltavaa.
Tämän jälkeen on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on vaikea suun kuivuminen. Potilaasta puuttuu sylke ja puhehäiriöitä tai nielemisvaikeuksia. Heerfordt-Mylius-oireyhtymä johtaa myös vieraan kehon tunteeseen silmässä, vaikka silmässä ei selvästi ole vieraita kappaleita.
Tässä on suositeltavaa myös lääkärintarkastus. Lisäksi halvaus kasvojen eri alueilla voi myös viitata Heerfordt-Mylius-oireyhtymään. Lääkärin on otettava heti yhteys, etenkin jos halvaus jatkuu. Oireyhtymä voidaan diagnosoida sairaalassa tai yleislääkärin kanssa. Hoidossa käytetään erilaisia lääkkeitä.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Heerfordt-Mylius-oireyhtymän potilaiden hoito riippuu taudin oireista ja vaiheesta. Kurssin muoto on myös ratkaisevan tärkeä. Valitukset hoidetaan oireenmukaisesti ja perustuvat sairauteen vaikuttavaan elinjärjestelmään. Akuutteja uusiutumisia hoidetaan pääsääntöisesti kortikoideilla, erityisesti glukokortikoideilla, kuten kortisolilla.
Hoidon tarkoituksena on estää immuunijärjestelmää. Vain harvoissa tapauksissa potilaat saavat pitkäaikaista hoitoa immunosuppressanteilla. Tällaista pitkäaikaista lääkitystä tarvitaan vain sairauden kroonisissa muodoissa, koska immuunijärjestelmän pysyvä estäminen voi viivästää hyökkäyksiä. Koska estetty immuunijärjestelmä liittyy myös riskeihin, lääkityksen hyödyt ja vaarat punnitaan tapauskohtaisesti.
Jos erilaisten kallon hermojen tulehdus johtaa halvaantumiseen tai puhehäiriöihin ja nielemisvaikeuksiin, potilaalle annetaan ylimääräistä puheterapiaa tai liikehoitoa. Kasvojen halvaus voi myös taantua spontaanisti. Tämä on erityisen totta, jos tulehdus paranee lyhyen ajan kuluttua ja tuskin mikään hermokudos tuhoutuu. Jatkuvan hyposalivaation estämiseksi potilaalle voidaan antaa syljen korvikkeita, jotka suojaavat suuontelot toissijaisilta sairauksilta, kuten hampaiden rappeutumiselta.
Näkymät ja ennuste
Sarkoidin erityismuotona Heerfordt-Mylius-oireyhtymällä on hyvä ennuste. Kurssi on krooninen tai subkrooninen. Siellä on suhteellisen korkea spontaani paranemisaste, joka on välillä 20–70 prosenttia. Erityisesti tämä vaikuttaa 20–40-vuotiaisiin nuoriin.Todettiin myös, että enemmän afrikkalais-amerikkalaisia kuin reilun nahan väestö kehitti tämän oireyhtymän. Kuitenkin vain noin viisi prosenttia kaikista sarkoidipotilaista kärsii Heerfordt-Mylius-oireyhtymästä.
Erityistä tässä sarkoidimuodossa on neurologisten oireiden esiintyminen usein kallon hermoston vajavuudesta johtuen. Tämä johtaa kasvohalvaukseen, joka liittyy tyypillisiin muutoksiin ilmeissä, kuten suun kuivumisessa tai silmäluomien epätäydellisessä sulkemisessa. Makuhäiriöitä voi myös esiintyä. Kraniaalisen hermon vajaatoiminta puolestaan esiintyy noin 50–70 prosentilla kaikista Heerfordt-Mylius-oireyhtymästä kärsivistä. Lisäksi iiris, nivelrauhas ja suun limakalvo ovat tulehtuneet.
Sarkoidikuolleisuus on noin viisi prosenttia, johtuen pääasiassa keuhkojen toimintahäiriöistä. Tämä koskee kuitenkin kaikkia taudin muotoja. Kuolleisuuden korkeaa etenkin Heerfordt-Mylius-oireyhtymässä ei ole vielä varmistettu. Iriksen ärsytys voi olla vaaraksi näkökyvylle, koska komplikaatioita, kuten kaihi tai lasimainen opasiteetti, voi esiintyä. Sydämet, ihoa, niveliä, maha-suolikanavaa, hermoja ja ylähengitysteitä on myös seurattava jatkuvasti. Koska taudin kulku on hyvin vaihteleva.
Löydät lääkkeesi täältä
Pa Parestesiaa ja verenkiertohäiriöitä hoitavat lääkkeetennaltaehkäisy
Koska Heerfordt-Mylius-oireyhtymä johtuu todennäköisesti geneettisen jakautumisen ja ympäristömyrkkyjen yhdistelmästä, tautia ei voida estää.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa sairastuneella on hyvin vähän seurantatoimenpiteitä käytettävissä Heerfordt-Mylius-oireyhtymän suhteen. Ensinnäkin on tehtävä varhainen diagnoosi, jotta uusia komplikaatioita voidaan estää. Vain varhaisen diagnoosin ja taudin myöhemmän hoidon avulla voidaan estää oireiden paheneminen edelleen.
Heerfordt-Mylius-oireyhtymä ei myöskään voi parantua yksinään. Tämän taudin tapauksessa kyseinen henkilö on yleensä riippuvainen lääkityksen saannista. Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, on aina ensin otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi asianomaisen henkilön on varmistettava, että niitä otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea oireiden lievittämiseksi.
Koska tauti voi johtaa myös nielemisvaikeuksiin tai puhevaikeuksiin, jotkut Heerfordt-Mylius-oireyhtymästä kärsivät potilaat tarvitsevat erityishoitoa näiden oireiden torjumiseksi. Jotkut näiden hoitojen harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi parantamisen nopeuttamiseksi.
Hyvä suuhygienia on myös tärkeää sairauksien ehkäisemiseksi. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Heerfordt-Mylius-oireyhtymä potilaiden elinajanodotteen alenemiseen.
Voit tehdä sen itse
Itsehoitomahdollisuudet ovat suhteellisen rajalliset Heerfordt-Mylius-oireyhtymän yhteydessä, joten sairastuneet ovat ensisijaisesti riippuvaisia lääketieteellisestä hoidosta oireiden lievittämiseksi.
Kroonisen taudin yhteydessä on välttämätöntä käyttää lääkkeitä pysyvästi. Koska Heerfordt-Mylius-oireyhtymä johtaa usein kieliongelmiin, sairastettu henkilö voi torjua kielihäiriöitä erilaisilla terapioilla. Harjoitukset voidaan yleensä suorittaa myös kotona.
Lisäksi nielemisvaikeuksista huolimatta asianomaisen henkilön on varmistettava terveellinen ruokavalio ja säännöllinen juominen kuivumisen tai vajaatoiminnan oireiden välttämiseksi. Karies on myös yleinen ilmiö oireyhtymässä kärsivillä, joten näitä komplikaatioita voidaan välttää säännöllisin tarkistuksin hammaslääkärillä. Vanhempien tulisi kiinnittää huomiota säännöllisiin lääkärintarkastuksiin, etenkin lasten kanssa.
Jos potilas kärsii myös kasvohalvauksesta, ystävien ja sukulaisten tuki on usein tarpeen, jotta ihmisen elämästä tulisi miellyttävämpi. Keskustelut psykologin tai luottamiesi ihmisten kanssa voivat auttaa myös psykologisissa valituksissa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
