CINCA-oireyhtymä

tällä Krooninen infantiili neurokutaaninen niveloireyhtymä (CINCA-oireyhtymä) on autoinflammatorinen sairaus, joka aiheuttaa väärän tulehduksellisen reaktion kehossa. Oireyhtymä ilmenee lapsenkengissä, mukaan lukien kuume, kipu ja neurologiset oireet. Hoito tapahtuu lääkkeillä, jotka vähentävät interleukiini-1β -proteiinia.

Mikä on CINCA-oireyhtymä?

Kuitenkin se, vaikuttaako vanhempi taudin kulkemiseen lapselle, riippuu suuresti sattumasta; perintötodennäköisyys on 50 prosenttia.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termi krooninen infantiili neurokutaaninen-nivel-oireyhtymä (CINCA-oireyhtymä) tarkoittaa kryopyriiniin liittyvää jaksollista oireyhtymää. Lääketiede käyttää tätä termiä tiivistääkseen useita autoinflammatorisia sairauksia; Muckle-Wells-oireyhtymä ja perinnöllinen kylmän aiheuttama autoinflammatorinen oireyhtymä (FCAS) kuuluvat myös tähän ryhmään.

Autoinflammatorisen sairauden tapauksessa keho reagoi kuten tulehdus - mutta todellisuudessa sitä ei ole. Autoinflammatoriset sairaudet ovat siis samanlaisia ​​kuin autoimmuunisairaudet, mutta joissa elimistö kääntyy omaa immuunijärjestelmäänsä vastaan.

Kaikilla kryopyriiniin liittyvän jaksollisen oireyhtymän kaikilla kolmella muodolla on yhteinen geneettinen perusta: geneettinen vika häiritsee normaalia tulehduskysymystä ja laukaisee sen, vaikka todellista syytä ei olekaan. CINCA-oireyhtymä esiintyy ensin lapsenkengissä.

syyt

CINCA-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka on vastuussa NLRP3-geenistä. NLRP3-geeni on kromosomissa 1 ja on hallitseva. Tämä tarkoittaa, että yksi mutatoitunut alleeli on jo riittävä CINCA-oireyhtymän ilmentymiseen potilaassa, jota sairaus koskee. Kuitenkin se, vaikuttaako vanhempi taudin kulkemiseen lapselle, riippuu suuresti sattumasta; perintötodennäköisyys on 50 prosenttia.

NLRP3-geeni koodaa kryopyriiniproteiinia, joka välittää tulehduksellisia signaaleja. Lisäksi kryopyriinillä on merkitystä myös solujen itsensä tuhoamisessa (apoptoosi) - se varmistaa, että vaurioituneet solut katoavat eikä vahingoita kehoa. Kryopyriini stimuloi interleukiini-1p: n synteesiä. Tämä on tulehdusta edistävä messenger-aine.

Interleukiini-1β stimuloi maksasoluja tuottamaan seerumin amyloid A -proteiinia (SAA). Akuutin vaiheen SAA-lääkkeistä tunnetaan nykyään kolme erilaista varianttia. Nämä SAA: t ovat vastuussa akuutista tulehduksellisesta vasteesta ja laukaisevat CINCA-oireyhtymän oireita. SAA-1 ja SAA-2 osallistuvat maksan tulehdusvasteeseen. Lääketieteelliset tutkijat löysivät SAA-3: ta myös muista kudoksista; se näyttää laukaisevan siellä tulehduksellisia reaktioita.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkkeet puolustus- ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi

Oireet, vaivat ja oireet

CINCA-oireyhtymän oireet ovat vakavampia kuin kryopyriiniin liittyvän jakson oireyhtymän kaksi muuta muotoa. CINCA-oireyhtymän tapauksessa oireet voivat ilmetä spurteina tai jatkuvasti. Tyypillisiä oireita ovat kuume, ihottuma tai nokkosihottuma, kuulon heikkeneminen, nivelkipu (nivelkipu) ja lihaskipu (lihaskipu).

Nämä sairauden merkit voivat ilmetä myös muissa autoinflammatorisissa sairauksissa. CINCA-oireyhtymä eroaa heistä muun muassa varhaisesta puhkeamisesta: jopa vastasyntyneet voivat kehittää sen. Kryopyriiniin liittyvien jaksollisten oireyhtymien yleisten oireiden lisäksi esiintyy myös muita valituksia. CINCA-oireyhtymä voi vaikuttaa keskushermostoon (CNS) ja johtaa krooniseen meningiittiin.

Tauti voi myös aiheuttaa kouristuksia ja lisätä kallonpainetta. Tämä on aivoissa esiintyvä paine. Normaalisti se on 5-15 mm Hg. Jos sydänpaine kasvaa, kärsivät aluksi sellaisista oireista kuin pahoinvointi, oksentelu, väsymys, levottomuus, bradykardia, päänsärky ja valppaushäiriöt.

Intrankaliaalisen paineen edistyneisiin merkkeihin sisältyy kvantitatiivisia tajunnan häiriöitä, kuten uneliaisuus, joka ilmenee pääasiassa vakavana uneliaisuutena ja epätavallisena unenäna. Stuporilla niitä, joita kärsivät, on vaikea herätä ja ne reagoivat vain voimakkaisiin tuskallisiin ärsykkeisiin.

CINCA-oireyhtymä voi myös aiheuttaa vakavimman kvantitatiivisen tajunnan häiriön: kooman. Tauti voi myös aiheuttaa imusolmukkeiden turvotusta, munuaisvaurioita ja sokeutta.

Diagnoosi ja kurssi

CINCA-oireyhtymä alkaa lapsenkengissä. Siksi lääketiede kutsuu sitä myös systeemiseksi tulehdukselliseksi sairaudeksi, joka alkaa vastasyntyneellä. Diagnoosin yhteydessä lääkärit havaitsevat veressä tulehdusmerkkejä, jotka muodostavat tietyn mallin. Tämän kuvion avulla voidaan erottaa CINCA-oireyhtymä muista tulehduksellisista sairauksista.

komplikaatiot

CINCA-oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​oireita. Ne voivat ilmetä pääasiassa jaksoissa, joten kärsivillä henkilöillä ei ole erityisiä oireita välillä. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa ihottumaan ja kuumeeseen. Lisäksi ilmenee lihasten ja raajojen kipuja, mikä vaikeuttaa asianomaisen jokapäiväistä elämää. Nivelet voivat myös olla kipeitä ja seurauksena voi olla kuulon heikkeneminen.

Pahimmassa tapauksessa tämä kuulon menetys johtaa täydelliseen kuulon menetykseen. Ilman hoitoa CINCA-oireyhtymä johtaa aivokalvontulehdukseen, joka voi johtaa halvaantumiseen ja muihin aistihäiriöihin. Tämä johtaa myös kouristuksiin ja epileptisiin kohtauksiin. Henkilö, joka on yleensä väsynyt ja uupunut, ei enää osallistu aktiivisesti elämään.

Jatkuva kipu ja valitukset johtavat usein psykologisiin häiriöihin ja masennukseen. Sokeutta tai munuaisten vajaatoimintaa voi ilmetä myös, jos CINCA-oireyhtymää ei hoideta. Itse hoito ei johda lisäkomplikaatioihin ja voi lievittää oireita. Hoito on kuitenkin yleensä toistettava useammin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään CINCA-oireyhtymää, on otettava välittömästi yhteys lääkäriin. Tyypillisiä lääketieteellisiä selityksiä vaativia varoitusmerkkejä ovat kuume, ihottuma, nivel- ja lihaskipu sekä nokkosihottuma ja kuulon heikkeneminen.

Jokaisen, joka kokee yhden tai useamman näistä oireista, on hakeuduttava heti lääkärin hoitoon. Jos aivokalvontulehduksen oireita ilmenee, sairaalaan on käydä. Kohtaukset, vakavat päänsärkyä ja tajunnan heikkenemistä on myös selvitettävä välittömästi ja hoidettava tarvittaessa. Kiireellistä lääketieteellistä apua tarvitaan stuporin tai kooman sattuessa.

Jos mahdollista, sairastuneelle henkilölle on annettava ensiapua, jonka jälkeen asiantuntija hoitaa heti. Pidempi sairaalavierailu on aina tarpeen niin vaikean kurssin jälkeen. Seuraavat oireet voivat edellyttää muiden lääkäreiden kutsumista. Jos sinulla ei ole kuuloa, sinun on otettava yhteyttä audiologiin, kun taas sokeuden tulee hoitaa silmäsairaanhoitaja ja myöhemmin silmälääkäri. Jos psykologisia mielialoja ja masennusta ilmenee, on suositeltavaa käydä terapeutin luona.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska lääkkeet ja muut terapiat eivät voi vaikuttaa syy-mutaatioon NLRP3-geenissä, CINCA-oireyhtymän hoito kohdistuu ketjureaktioon, joka aiheuttaa tulehduksen oireita. Anakinraa käytetään täällä usein. Tämä lääke on interleukiini-1-reseptoriantagonisti ja vaikuttaa sekä interleukiini-1a: een että interleukiini-1β: een.

Anakinra voi vähentää kuulonmenetystä ja normalisoida sedimentaatiovauhdin ja C-reaktiivisen proteiinin määrän veressä. Se otetaan noin samaan aikaan joka päivä. Ihmiset voivat pistää sen itse. Toinen lääke, jota voidaan käyttää CINCA-oireyhtymässä, on kanakinumabi. Tämä on aktiivinen aineosa, joka on suunnattu vain interleukiini-1p-proteiinia vastaan ​​ja jolla on siten spesifisempi vaikutus.

Toisin kuin anakinra, sairastuneiden on toistettava kanakinumabi-injektio vain pidemmin väliajoin. Kahden annoksen välillä on yleensä useita viikkoja. Lääkärit hoitavat joskus CINCA-oireyhtymän akuutteja tulehduksellisia oireita kortisonia sisältävillä lääkkeillä. Vaikuttavien on usein otettava kivunlievityksiä nivel- ja lihasvaivoista.

Näkymät ja ennuste

CINCA-oireyhtymän hoito suoritetaan pääsääntöisesti aina tulehdusta vastaan, tarkoituksena on rajoittaa tulehduksen ketjureaktiota.

Syy-hoito ei ole mahdollista tämän oireyhtymän kanssa. Lääkkeiden avulla oireita voidaan kuitenkin rajoittaa suhteellisen hyvin. Kuulon heikkenemistä lievitetään myös, koska sitä ei tapahdu korvavaurion vuoksi.

Ei ole myöskään erityisiä komplikaatioita, vaikka asianomaiset ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta oireiden pysyvään lievittämiseen. CINCA-oireyhtymän lihas- ja nivelkipuja lievitetään kipulääkkeiden avulla, vaikka syy-hoito ei ole myöskään mahdollista ja potilaat ovat riippuvaisia ​​pysyvästä hoidosta.

Jos CINCA-oireyhtymää ei hoideta, tulehdus leviää potilaan koko kehoon ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja pahimmassa tapauksessa kyseisen henkilön kuolemaan. Siksi hoito on välttämätöntä lapsenkengissä, jotta lapsi voi selviytyä. Ei kuitenkaan voida ennustaa, vaikuttaako CINCA-oireyhtymä hoidon aikana kielteisesti elinajanodoteeseen.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkkeet puolustus- ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi

ennaltaehkäisy

CINCA-oireyhtymän kaltaisten geneettisten sairauksien estämiseksi ei tällä hetkellä ole tehokasta tapaa. Koska tauti esiintyy jo lapsenkengissä, on vähemmän tilaa toimenpiteille, jotka vaikuttavat yleiseen terveyteen. Terveellisen ruokavalion syöminen ja stressin hallitseminen voivat auttaa rajoittamaan komplikaatioita.

Tunnistetut rentoutusmenetelmät, kuten progressiivinen lihasrelaksaatio tai autogeeninen harjoittelu, vähentävät potentiaalisesti yksittäisiä oireita, kuten kipua. Lapset voivat oppia tällaisia ​​tekniikoita jo esiopesta. Koska CINCA-oireyhtymä on vakava krooninen sairaus, jolla on huomattava vaikutus ihmisten elämäntapaan, lapset hyötyvät usein myös psykososiaalisista toimenpiteistä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa potilaalla, jolla on CINCA-oireyhtymä, ei ole seurantavaihtoehtoja käytettävissä. Tämä sairaus on synnynnäinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Jos CINCA-oireyhtymästä henkilö haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta voidaan suorittaa etukäteen oireyhtymän leviämisen estämiseksi lapsille.

Yleensä itse oireyhtymää hoidetaan lääkityksen avulla. Ei ole erityisiä komplikaatioita, ja oireita voidaan lievittää suhteellisen hyvin. Asianomainen henkilö on kuitenkin riippuvainen näiden huumeiden säännöllisestä käytöstä. Lisäksi olisi harkittava vuorovaikutusta muiden lääkkeiden kanssa.

Ei ole harvinaista, että CINCA-oireyhtymä johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Jos näitä valituksia esiintyy, keskustelu ystävien tai perheen kanssa voi olla hyödyllistä. Vierailu psykologiin on kuitenkin välttämätöntä, jos sinulla on vakavia psykologisia ongelmia.

Lisäksi yhteydenpito muihin CINCA-oireyhtymään osallistuviin potilaisiin voi usein osoittautua erittäin hyödylliseksi, koska tämä johtaa usein tiedonvaihtoon. CINCA-oireyhtymä ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, joilla on CINCA-oireyhtymä, kärsivät yleensä monista vaivoista. Tärkein omatoiminen toimenpide on määrätyn lääkityksen säännöllinen ottaminen ja lääkärin määräämien terapeuttisten toimenpiteiden suorittaminen.

Terapeuttinen neuvo on myös hyödyllinen. Erityisesti vakavien sairauksien tapauksessa se voi auttaa puhumaan asiantuntijalle, joka voi myös pystyä luomaan yhteyden muihin kärsiviin ihmisiin. Lisäksi ruokavaliota on muutettava CINCA-oireyhtymän tapauksessa.

Yksilöllinen ruokavalio tarvitaan tyypillisten oireiden, kuten ihottuman, nivelkipu, nokkosihottuman ja kuumeen, estämiseksi. Tätä varten on parasta neuvoa kääntyä asiantuntijan tai ravitsemusterapeutin puoleen. Viimeinkin potilaat tarvitsevat paljon sänkylepoa ja lepoa.

Tauti rasittaa valtavasti koko vartaloa, ja siksi suurempaa rasitusta ja stressiä tulisi välttää. Maltillinen liikunta ja koordinoitu toimintaterapia ovat sallittuja, mikä toteutetaan parhaiten yhdessä ammattikoulutetun lääkärin kanssa. CINCA-oireyhtymä vaatii aina tiivistä lääketieteellistä valvontaa. Jos sinulla on epätavallisia oireita tai etenkin akuutteja valituksia, keskustele asiasta vastaavan lääkärin kanssa mahdollisimman pian.