Avulla Koorion villuksen näytteet sikiö voidaan tutkia mahdollisten geneettisten häiriöiden varalta raskauden aikana. Tämä tutkimusmenetelmä voidaan suorittaa hyvin varhaisessa vaiheessa raskauden aikana.
Mikä on koorion villuksen näytteenotto?
Syntymätaudin diagnosointi koorionvillien avulla kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1983. Se on invasiivinen tutkimusmenetelmä, jolla voidaan havaita kromosomaaliset poikkeavuudet ja tunnistaa tietyt aineenvaihduntataudit.
Korionin villuksen näytteenotto on suositeltavaa, jos ultraäänellä on poikkeavuuksia, vanhemmissa esiintyy kromosomaalisia poikkeavuuksia tai jos epäillään tiettyjä perinnöllisiä sairauksia. Se ei kuitenkaan ole rutiinitarkastus. Korion villuksenäytteet otetaan vasta asianmukaisten tietojen saamisen jälkeen ja raskaana olevan naisen suostumuksella.
Jos syntymättömää epäillään tai hänellä on sairausriski, sairausvakuutusyhtiö vastaa tutkimuksen kustannuksista. Vanhempien pyynnöstä koorion villuksen näytteenotto voidaan suorittaa myös muissa tapauksissa omalla kustannuksellaan. Ennen menettelyä tulisi kuitenkin tehdä riskien ja hyötyjen arviointi. Lisääntynyt trisomian 21 todennäköisyys lapsella esiintyy esimerkiksi raskaana olevilla naisilla, jotka ovat yli 35-vuotiaita, ja se perustelee diagnoosin koorion villuksenäytteillä.
Korion villuksenäytteen toiminta, vaikutus ja tavoitteet
Korion villuksenäytteitä voidaan käyttää diagnoosimenetelmänä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kahdeksannesta raskausviikosta on mahdollista analysoida ns. Koorionin soluja. Menetelmä mahdollistaa lapsen kromosomien tutkimiseen varhaisessa vaiheessa raskauden aikana, kun muut tutkimukset, kuten amniokenteesi, eivät ole vielä mahdollisia.
Aikaisemmin lääkärit käyttivät koorion villuksenäytteitä jo yhdeksännä raskausviikkona. Korioni-villi-biopsiaa ei kuitenkaan pitäisi suorittaa ennen 11. raskausviikkoa, eikä sitä yleensä tehdä aiemmin tänään. Koorion on kerros soluja amnioosin pussin ulkopuolella. Tämä solukerros on tasaisesti peitetty viilulla, ulkonevilla pinnoilla.Vaikka tämä ei ole syntymättömän lapsen solumateriaalia, se on geneettisesti identtinen syntymän kanssa ja soveltuu siksi diagnoosiin.
Korionihelmet muodostavat osan istumasta, joka toimittaa sikiölle ravinteita ja happea. Korion villuksenäytteessä koorion villit poistetaan kohdussa. Tämä tehdään joko onton neulan avulla, jonka lääkäri lisää ultraäänivalvonnassa vatsan seinämän läpi istukkaan ja sieltä solumateriaali poistetaan puhkaisulla. Toinen mahdollisuus on koorionivillien poistaminen katetrin kautta, joka kulkee emättimen läpi ja kohdunkaulan läpi istukkaan.
Keräily kohdunkaulan kautta tapahtuu harvoin korkeampien riskien vuoksi. Joissakin tapauksissa koorion villuksen näytteenotto ei kuitenkaan ole mahdollista anatomisista syistä. Seuraavaa laboratoriossa tehtävää geenitutkimusta varten vaaditaan 20–30 milligrammaa koorionivilleä. Poistetuista soluista luodaan kromosomikuva, ns. Karyogrammi. Erityistapauksissa DNA-analyysi voidaan suorittaa myös etukäteen suoritetun geneettisen neuvonnan jälkeen. Tämän avulla syntymätön lapsi voidaan tutkia molekyyligeneettisten sairauksien, kuten erilaisten lihassairauksien, varalta. Karyogrammin avulla voidaan havaita erilaisia geneettisiä ominaisuuksia.
Näihin kuuluvat trisomia 21, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä, trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä ja trisomia 8. Jotkut aineenvaihduntataudit voidaan myös analysoida käyttämällä karyogrammaa. Laboratoriotestin ensimmäiset tulokset ovat saatavilla muutaman päivän kuluttua. Jos havainnot ovat epäselviä, vaaditaan poistettujen solujen pitkäaikainen viljely, jonka tulokset ovat saatavilla noin kahden viikon kuluttua.
Korion villuksenäytteet tehdään vain erikoistuneissa keskuksissa, ja siksi yleensä asuva gynekologi ei voi suorittaa niitä. Tutkimuksen tavoitteena on havaita tai sulkea pois geneettiset sairaudet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskauden aikana, jotta vältetään lääketieteelliset riskit ja psykologinen stressi raskauden myöhäisestä lopettamisesta. Ennen koorion villuksen näytteenottoa vanhemmille tulisi ilmoittaa terapeuttisten vaihtoehtojen puuttumisesta useimpien tämän tutkimuksen avulla tunnistettavien tautien parantamiseksi. Jos havaitaan geneettinen sairaus, ainoa jäljelle jäävä vaihtoehto on yleensä hyväksyä taudilla oleva lapsi tai lopettaa raskaus.
Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat
Korionin villuksen näytteenotto lisää keskenmenon riskiä. Tämä tutkimusmenetelmä valitaan siksi pääasiassa, kun keskenmenon riski on pienempi kuin kromosomin poikkeavuuden tai perinnöllisen sairauden todennäköisyys.
On myös pieni riski vääristää lapsen raajoja toimenpiteestä. Verisuonivammat tai verenvuodot sekä infektiot voivat myös esiintyä harvinaisissa tapauksissa koorion villuksen näytteenoton jälkeen. Harvinaisissa tapauksissa, jotka ovat noin kaksi prosenttia, diagnoosi voi tapahtua väärin. Korioni-villi voi erota geneettisesti lapsen soluista. Samoin istukan sisällä olevat solut voivat harvoissa tapauksissa erota geneettisesti toisistaan. Tätä kutsutaan istukan mosaiikiksi.
Seurauksena tutkituissa soluissa voi olla trisomia, vaikka syntymättömällä lapsella on normaali joukko kromosomeja. Trisomia voi myös olla havaitsematta tutkimuksen aikana. Jos tulokset ovat positiivisia, on joskus suositeltavaa vahvistaa testitulos suorittamalla uusi testi, kuten amnionnestetesti. Sillä välin odotetaan usein hienoa ultraäänitulosta raskauden 13. viikolla ennen koorion villuksen näytteenottoa. Tuloksista ja trisomian riskinarvioinnista riippuen voidaan sitten tehdä päätös koorion villus -näytteen ottamisesta.
.jpg)
