Preimplantaation diagnostiikka

Kuten Preimplantaation diagnostiikka Lääkärit viittaavat molekyylin geenitutkimuksiin. Keinosiemennyksen aikana syntyviä perinnöllisiä sairauksia tai alkioiden kromosomien poikkeavuuksia tutkitaan.

Mikä on preimplantaation diagnostiikka?

Esiistutusdiagnostiikassa (PID) ovat keinosiemennyksellä luotujen alkioiden lääketieteellisiä tutkimuksia. Alkiat ovat vain muutaman päivän ikäisiä ja tutkitaan ennen niiden siirtämistä naisen kohtuun. Tällä tavalla lääkärit ovat u. a. mahdollista havaita kromosomivirheet, jotka aiheuttavat keskenmenon tai kuolleen syntymän riskin.

Vanhemmat voivat sitten päättää, tapahtuuko elinsiirto kohtuun vai ei. Preimplantaation diagnoosi on yksi kiistanalaisista lääketieteellisistä toimenpiteistä. Vaikka menetelmää on käytetty 1990-luvulta lähtien, se on hyväksytty vasta Saksassa vuodesta 2011.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

Preimplantaation diagnostiikkaa käytetään paljastamaan geneettiset muutokset, jotka viittaavat syntymättömän lapsen vakaviin sairauksiin. Keinotekoisesti hedelmöitettyjen munasolujen geneettinen rakenne tarkistetaan kromosomaalisten häiriöiden ja perinnöllisten sairauksien varalta. Prenataalinen diagnoosimenetelmä suoritetaan kuitenkin vain riskiryhmille, joille epäillään geneettistä sairautta.

Näin voi olla esimerkiksi jos Huntingtonin tauti on esiintynyt useita kertoja perheessä. On myös mahdollista, että naisella on jo ollut useita epäonnistuneita keinosiemennyksiä (in vitro -hedelmöitys).

Implantaatiota edeltävän diagnostiikan tulokset eivät kuitenkaan ole aina täysin varmoja. Harvoissa tapauksissa väärä diagnoosi on täysin mahdollista. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suorittaa ylimääräinen prenataalinen diagnoosi (PND), kuten koorion villus -näytteenotto tai amnioottisen nesteen testi. Geneettisiin sairauksiin, joille implantaatiota edeltävä diagnoosi on järkevää, kuuluvat ensisijaisesti Huntingtonin tauti, sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, beetatalasemia ja Marfanin oireyhtymä.

Muita sairauksia ovat Patau-oireyhtymä (trisomia 13), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), monosomia 21 ja Duchenne-tyyppinen lihasdystrofia. Sillä välin PGD ei kuitenkaan rajoitu vain noin 200 perinnöllisen sairauden havaitsemiseen. Sillä lisätään myös keinosiemennysten onnistumisastetta ja valitaan sukupuolet, vaikkakin sen ei välttämättä tarvitse liittyä sairauteen. Lisäksi implantaatiota edeltävällä diagnostiikalla tunnistetaan myös sairaudet, joita voidaan tutkia osana synnytyksen diagnostiikkaa, mutta joita yleensä ei diagnosoida.

PGD: n yleisin käyttöalue on aneuploidinen seulonta. Tätä käytetään yhä enemmän hedelmättömissä parissa, jotka ovat jo iäkkäitä ja joille on jo tehty useita epäonnistuneita yrityksiä hedelmöityksen tai keskenmenon vuoksi in vitro. Osana ennen implantaatiota tehtävää diagnoosia alkiat, jotka ovat vastuussa esiintyvistä ongelmista, olisi erotettava toisistaan. Tällä tavoin terveydenhuollon onnistumismahdollisuuksia voidaan lisätä.

Joissakin maissa PGD: tä käytetään myös ns. Pelastajien sisarien tunnistamiseen. Tämä tarkoittaa alkioita, jotka voivat auttaa vakavia sairauksia kärsivillä vanhemmilla sisaruksilla lahjoittamalla napanuoran verta tai luuytintä. Tätä tarkoitusta varten implantaatiota edeltävä diagnostiikka valitsee sopivat kudoksen ominaisuudet keinosiemennyksen jälkeen.

Jotta esimplanttidiagnoosi tapahtuisi, on ensin suoritettava keinosiemennys. Tämä johtaa useiden alkioiden muodostumiseen. Naisten munasolujen hedelmöitys miehen siittiöillä tapahtuu kehon ulkopuolella. Kun munasolut on imetty naisen kehosta, ne kehitetään alkioiksi koeputkessa. Noin kolmen päivän kuluttua hedelmöityksestä yksi tai kaksi solua voidaan poistaa ja tutkia osana implantaatiota edeltävää diagnoosia, jota varten käytetään erilaisia ​​tekniikoita.

Löydät lääkkeesi täältä

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Implantaatiota edeltävä diagnosointi liittyy aina keinosiemennykseen liittyviin riskeihin. Tämä suuri toimenpide voi johtaa sivuvaikutuksiin, kuten kipu, hengitysvaikeudet, pahoinvointi ja veren hyytymishäiriöt.

Lisäksi on odotettavissa komplikaatio, joka on yleisempää keinosiemennyksessä PGD: n yhteydessä kuin muissa menetelmissä. Tämä on munasarjojen hyperstimulaatio-oireyhtymä (OHSS). Se on jaettu helpoihin ja vaikeisiin kurssimuotoihin. Vakavat muodot voivat olla jopa tappavia.

Periaatteessa nainen saa lukuisia hormoneja keinosiemennyksen aikana munasolujen munasolujen kypsymisen mahdollistamiseksi. Implantaatiota edeltävässä diagnostiikassa hormonien määrän on oltava jopa suurempi kuin yksinkertaisessa koeputkihedelmöityksessä ilman PID: tä. Tämä aiheuttaa kuitenkin munasarjojen ylenstimulaation riskin, mikä on havaittavissa niiden voimakkaasta laajentumisesta. Kystat muodostuvat munasarjojen sisään ja vatsan koko kasvaa. Joillakin naisilla, joilta sairaus kärsii, nestettä voi kerätä myös vatsan alueelle. Lisäksi veren paksuus kasvaa, mikä puolestaan ​​aiheuttaa verenkiertohäiriöitä munuaisissa. Seurauksena on vaara vaarallisesta munuaisten vajaatoiminnasta.

Preimplantaation diagnoosi on menettely, joka on ollut kiistanalainen ympäri maailmaa vuosien ajan. Keskustelujen aikana nostetaan esiin perustavia eettisiä ja poliittisia kysymyksiä elämän arvosta. Kriitikot syyttävät PGD: tä siitä, ettei se hyväksy sosiaalista monimuotoisuutta. Lisäksi paine vanhemmille saada terveitä lapsia kasvaa. Ennen implantaatiota koskevan diagnoosin hyväksyminen Saksassa vahingoittaisi ihmisarvoa koskevan peruslain arvojärjestelmää. PGD: n kannattajat näkevät prosessin kuitenkin mahdollisuutena pelastaa pariskunnat ja heidän lapsensa vakavista perinnöllisistä sairauksista.