Bourneville-Pringlen oireyhtymä

Kuten Bourneville-Pringlen oireyhtymä Kolmikko aivokasvaimista, joilla on epilepsia ja kehityksen hidastuminen, ihon vauriot ja kasvut muissa elinjärjestelmissä, tunnetaan. Tauti johtuu kahden geenin TSC1 ja TSC2 mutaatiosta. Hoito on oireenmukaista keskittyen epilepsiaan.

Mikä on Bourneville-Pringle -oireyhtymä?

Lääketieteellinen termi Bourneville-Pringle -oireyhtymä on synonyymi mukulainen skleroosi. Tämä patologinen ilmiö kuuluu perinnöllisten sairauksien ryhmään ja sille on tunnusomaista pääasiassa hyvänlaatuiset kasvaimet kasvoissa, aivoissa ja elinjärjestelmässä, henkiset vammat ja epileptiset kohtaukset.

Mukuloidusskleroosin esiintyvyys vastasyntyneillä on noin yksi tapaus 8000 vastasyntyneeltä. Ranskalaiset neurologit Désiré-Magloire Bourneville ja Édouard Brissaud kuvasivat tautia ensin yhdessä brittiläisen dermatologin John James Pringlen kanssa 1800-luvulla. Nimi Bourneville-Pringle-oireyhtymä on syntynyt heidän puolestaan.

Englanninkielisessä maailmassa oirekompleksia kutsutaan Mukula-skleroosikompleksi. Kliinisesti kompleksille on ominaista oireenmukainen kolmikko, jolla on yllä mainitut oireet. Oireyhtymän erityinen muoto on vierekkäinen geenioireyhtymä.

syyt

Perheklustereita on havaittu Bourneville-Pringle-oireyhtymän yhteydessä, joka perustuu ilmeisesti autosomaaliseen hallitsevaan perintöön. Puolessa kaikista tapauksista sairaus perustuu kuitenkin ilmeisesti uuteen geneettiseen mutaatioon. Spontaanien mutaatioiden määrä on siten vähintään yhtä suuri kuin perittyjen mutaatioiden.

Perheellisissä tapauksissa mutaatioita TSC1-geenissä lokuksessa Chr.9q34 ja TSC2-geenissä lokuksessa Chr.16p13 havaittiin samalla taajuudella. Satunnainen esiintyminen rajoittuu melkein yksinomaan uusiin mutaatioihin TSC2-geenissä. Molemmat geenit ovat tuumorisuppressorigeenejä ja osallistuvat siksi solun kasvun tukahduttamiseen. Heidän geenituotteensa ovat hamartiini ja tuberiini, joiden toimintaa ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Mutaatiot Bourneville-Pringle-oireyhtymän yhteydessä jakautuvat mainittujen geenien kaikille eksoneille ja voivat vastata minkä tahansa tyyppisiä mutaatioita. Vain suuria deleetioita TSC2-geenissä yhdellä tai useammalla eksonilla ei ole vielä havaittu. Vierekkäisen geenioireyhtymän erityinen muoto vaikuttaa sekä TSC2-geeniin että PKD1-geeniin.

Oireet, vaivat ja oireet

Mukulakolleroosille on ominaista useita epänormaalin kudoksen erilaistumisen alueita, nimeltään hamartiae, jotka vaihtelevat sijainnissaan elinjärjestelmien suhteen. Taudin pääkriteereihin kuuluvat kasvojen angiofibromat ja sidekudoksen nevi otsa-alueella, ei-traumaattiset angiofibromat, ainakin kolme hypomelanoottista pistettä, ristin sidekudoksen nevi ja useita verkkokalvon hamartoomeja.

Aivokuoren dysplasian lisäksi on myös subependymaalisia kyhmyjä, subependymal jättiläissolu-oireita ja sydämen rabdomyoomassa. Lisäksi keuhkojen lymfangioomyomatoosit ja munuaisten angiomyolipoma voidaan nimetä pääkriteereiksi. Oheisina oireilla potilailla on yleensä hammaskiiloja, peräsuolen polyyppejä tai luustoista kystaa.

Lisäksi oireisiin voi liittyä aivojen valkosairauden epätavallinen jäykistys. Sama koskee ikenen fibroideja, depigmentaatiota ja munuaisten kystoja. Oireyhtymän kolmio jaotellaan oireellisiin ihomuutumisiin, aivojen epämuodostumiin kehityshäiriöiden ja epilepsian kanssa sekä muiden elinjärjestelmien oireisiin.

Diagnoosi ja kurssi

Mukulaisen skleroosin diagnosoimiseksi lääkäri näyttää potilaalle joko kaksi sairauden pääkriteeriä tai yhden pääoireen kahdella toissijaisella kriteerillä. Aivojen muutokset havaitaan yleensä aikaisimmin, ja ne osoitetaan yleensä kuvantamisella, kuten MRI. Molekyyligeneettinen analyysi voi vahvistaa oireyhtymän epäillyn diagnoosin ja sulkea pois samanlaiset oireyhtymät differentiaalidiagnoosista.

Ennuste on hyvä potilaille, joilla on melko lievä Bourneville-Pringle -oireyhtymä. Monet potilaat, joilla on lievä BPD, elävät enimmäkseen normaalia elämää. Ihmisillä, joihin vaikea BPD ja siten vakava epilepsia, kognitiiviset heikot häiriöt ja suuri määrä kasvaimia, on heikompi ennuste, ja heidän on ehkä odotettava elämää lyhentäviä vaikutuksia.

komplikaatiot

Bourneville-Pringle -oireyhtymässä tai mukulaiskleroosissa esiintyy erilaisia ​​elinjärjestelmiä, ja niillä voi olla erilaisia ​​komplikaatioita. Yhtäältä, tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon ja aivoihin. Ne, joita kärsivät, kärsivät epilepsiasta, etenkin lapsuudessa. Osittaiset kohtaukset ovat yleisimpiä, mutta ne voidaan myös yleistää.

Hoitamatta jättäminen lapsuuden epilepsiasta voi kehittyä Lennox-Gausaut-oireyhtymäksi. Vaurioituneella henkilöllä on useimmiten ääninen kohtaus ja poissaolo useita kertoja päivässä, mikä pahimmassa tapauksessa voi muuttua epileptiseksi tilaksi, lääketieteelliseksi hätätilanteeksi. Joskus mielenterveyshäiriöitä voidaan havaita myös lapsessa.

Lisäksi yhdellä potilaalla voi kehittyä lisääntynyt kallonsisäinen paine taudin aikana. Tämä johtaa vakaviin päänsärkyihin ja tajunnan heikentymiseen. Pahimmissa tapauksissa tärkeät valvontakeskukset voivat jäädä loukkuun pitkänomaisen medulan (medulla oblongata) alueelle, mikä voi johtaa hengitysvajeeseen.

Mukulakudosskleroosi voi olla myös syynä munuaiskysteihin tai pahanlaatuisiin kasvaimiin, jotka voivat olla vastuussa munuaisten vajaatoiminnasta (munuaisten vajaatoiminta). Tämä rajoittaa vakavasti elämänlaatua, ja potilaalle voidaan joutua suorittamaan dialyysi tai siirto. Suonensisäinen rabdomyoma voi kehittyä sydämessä, mikä voi olla vastuussa sydämen rytmihäiriöistä tai jopa sydämen kuolemasta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epileptiset kohtaukset ja kognitiiviset häiriöt jatkuvat, on otettava yhteys lääkäriin. Hän voi käyttää ultraäänitutkimusta selvittääkseen, onko syynä Bourneville-Pringlen oireyhtymä. Tuumoritaudin kohdennettu diagnoosi on mahdollista vasta kattavan anamneesin jälkeen. Ominainen epilepsia voidaan määrittää jo ensimmäisinä elinkuukausina.

Lastenlääkäri järjestää sen jälkeen rutiinitarkastuksen ja diagnosoi nopeasti Bourneville-Pringle -oireyhtymän. Jos epileptisiä kohtauksia ei esiinny, diagnoosi on vaikeampi. Mahdolliset kehityshäiriöt ja käyttäytymisongelmat kehittyvät usein vain lapsuuden tai murrosiän aikana. Periaatteessa: jos lapsi käyttäytyy epänormaalisti, hänellä on vaikeuksia oppia tai hänellä on muita vaikeuksia, on otettava yhteys lastenlääkäriin.

Muut lääketieteellisiä selityksiä vaativat varoitusmerkit ovat lisääntyviä ihomuutoksia, kuten punertavia poppeleita tai iholle ominaisia ​​lehdenmuotoisia pilkkuja. Lisäkurssilla voi esiintyä ihon kasvaimia, möykkyjä ja muita poikkeavuuksia. Jos yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on Bourneville-Pringle-oireyhtymä, on suositeltavaa saada lääketieteellinen arviointi raskauden aikana.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Toistaiseksi Bourneville-Pringlen oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, koska vain geeniterapiamenetelmiä voidaan pitää syy-terapiana ja näitä lähestymistapoja tutkitaan parhaillaan, mutta niitä ei ole vielä hyväksytty käytettäväksi. Tästä syystä vain oireenmukaista hoitoa on tällä hetkellä saatavana hoitoon.

Epilepsian hoito on hoidon painopiste, koska juuri tämä oire heikentää vakavasti sairastuneiden elämänlaatua ja pahimmassa tapauksessa heikentää vakavasti terveydentilaa kuolemaan saakka. Epilepsiahoito hoidetaan joko lääkinnällisesti tai vaikeissa tapauksissa kirurgisesti niin pitkälle kuin mahdollista.

Esimerkiksi kahden aivopallon erottaminen korpuksen callosumin kirurgisella poistolla on osoittanut menestystä epilepsiahoidossa aikaisemmin. Lievempien muotojen hoidossa epilepsialääkkeiden antaminen riittää usein. Näiden hoitovaiheiden lisäksi kasvaimet on poistettava elinjärjestelmistä. Koska nämä ovat useimmiten hyvänlaatuisia kasvaimia, myöhempää säteilyttämistä ei yleensä käytetä.

Jos kyseessä on suuri määrä tuumoreita, on kuitenkin tarkkailtava tarkkaa seurantaa pahanlaatuisiin kasvaimiin johtavien mahdollisten muutosten tunnistamiseksi hyvissä ajoin. Koska sairastuneet kärsivät usein kehitysvammaisesta kehityksestä, toimenpiteet, kuten varhainen interventio, voivat myös olla sopivia terapeuttisia vaiheita. Puhekehitystä voidaan tukea puheterapialla.

Moottorin kehitysviiveitä voidaan torjua fysioterapialla ja toimintaterapiatoimenpiteillä. Jos sairaus johtaa potilaan psykologiseen stressiin, psykoterapia voi myös olla hyödyllinen.

Näkymät ja ennuste

Bourneville-Pringle-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parantavaa terapiaa. Vain oireenmukainen hoito on mahdollista. Sairauden vakavuus on erilainen jokaisella potilaalla. Yleensä elinajanodote on normaali. Tätä voidaan kuitenkin vähentää toistuvilla epilepsiakohtauksilla, vakavalla henkisellä viivästymisellä ja olemassa olevien kasvainten pahanlaatuisella degeneraatiolla.

Hoito rajoittuu erityisesti epileptisten kohtausten hoitoon. Osana tautia epilepsiassa esiintyy kaikenlaisia ​​kohtauksia. Kognitiivisen kehityksen ja kohtausten tiheyden välillä on havaittu yhteys. Aikuiset kokevat pääasiassa sekundaarisia yleistyneitä fokaalisia kohtauksia.

Kaiken kaikkiaan on kehityshäiriöitä, jotka ilmenevät kieli-, liike- ja oppimishäiriöinä. Vaikuttavan henkilön älykkyysarvo voi kehittyä eri tavalla. Vaikka tämä on normaalia puolella potilaista, noin 31 prosentilla potilaista saavutetaan enimmäisarvo 21: n.

Ihon muutokset ovat myös erilaisia ​​ja riippuvat iästä. Nämä ovat tali adenoomat. Adenoomien kosmeettinen hoito suoritetaan kirurgisella poistolla tai lasersäteilytyksellä. Usein esiintyy myös angiomyolipoma, munuaiskudoksen hyvänlaatuinen tuumori. Hyvänlaatuinen tuumori voi kehittyä myös sydämen naruisissa lihaksissa. Kasvaimet voivat vaikuttaa myös muihin elimiin, kuten keuhkoihin. Pahanlaatuinen rappeutuminen on hyvin harvinaista.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Bourneville-Pringle-oireyhtymä voidaan estää vain, jos pariskunnat voivat perhesuunnittelussa käyttää molekyyligeneettisiä testejä arvioidakseen riskiään sairaille lapsille ja jos riski on lisääntynyt, päättää olla omistamatta lapsiaan.

Voit tehdä sen itse

Mukuloosiskleroosi, joka tunnetaan myös nimellä Bourneville-Pringle -oireyhtymä, on geneettinen sairaus, jota ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Siksi terapeuttiset toimenpiteet alkavat oireista.

Epilepsia on yksi ongelmallisimmista sivuvaikutuksista, jotka yleensä heikentävät vakavasti sairastuneiden elämänlaatua. Epilepsialääkkeillä suoritetun lääkehoidon lisäksi sairastuneet voivat usein vaikuttaa siihen, että kouristukset esiintyvät harvemmin tai ovat vaikeampia elämäntapansa kautta. Potilaiden tulee pitää epilepsiapäiväkirjaa selvittääkseen, laukaisevatko kouristukset arjen elämän tekijät.

Tällaiset tekijät voivat olla luonteeltaan täysin erilaisia. Tietyt ruuat, alkoholi, mieltä muuttavat lääkkeet sekä unettomuus, stressi, vakavat ahdistuksen tunteet tai naisilla kuukautiset. Kriittisiä tekijöitä tulisi välttää niin pitkälle kuin mahdollista. Monille sairastuneille ja heidän sukulaisilleen on hyötyä myös liittymisestä epileptikoiden omatoimiseen ryhmään, joka nykyään on olemassa lukuisissa Saksan kaupungeissa.

Hyvin usein mukulaiskleroosiin kärsivät kärsivät myös hidastuneesta henkisestä kehityksestä. Negatiivisiin seurauksiin voidaan puuttua riittävän varhaisen puuttumisen avulla. Vanhemmat voivat saada neuvoja lastenlääkäreiltä tai nuorisojärjestöltä. Jos motoristen taitojen kehitys on myös heikentynyt, työ- ja fysioterapeuttiset toimenpiteet auttavat. Jos kielen kehitys on viivästynyt, on kuultava logopeettia.