Biotinidaasin puutos

A Biotinidaasin puutos se on hyvin harvinainen perinnöllinen metabolinen sairaus. Se johtuu biotinidaasi-entsyymin geneettisestä puutteesta. Noin yhdellä 80 000 lapsesta syntyy tällainen entsyymihäiriö. Vastasyntyneen seulonta auttaa diagnoosin tekemisessä.

Mikä on biotinidaasipuutos?

Taudin vakavuudesta riippuen puute voi johtaa liikuntahäiriöihin, kuten ataksiaan, hypotensioon tai spastiseen pareihin. Lisäksi epilepsian kaltaisten kohtausten, infektioiden ja tulehduksien, kuten ihottuman tai konjunktiviitin, riski kasvaa.
© k_e_n - stock.adobe.com

Biotinidaasipuutos tai BTD lyhyesti kuuluu harvinaisten perinnöllisten sairauksien ryhmään. Kuten melkein kaikki aineenvaihduntataudit, entsyymivika periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia, mutta eivät itse itse vaikuta siihen. Biotinidaasipuutoksen syy voidaan jäljittää mutaatioihin BTD-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 3.

Vasta 1980-luvulla löydettiin biotinidaasivika tämän harvinaisen aineenvaihdunnan suistumisen laukaisejana. Biotinidaasi on entsyymi. Sen tehtävänä on valmistaa vapaaseen biotiiniin, joka sisältyy kemialliseen yhdisteeseen biosytiini, joka ei ole sitoutunut proteiiniin, niin että organismi voi käyttää sitä. Tämä on tärkeää sekä kierrättäessä biotiinia kehossa että imeessäsi biotiinia ruoan kautta.

syyt

Jos entsyymi ei voi tehdä tätä työtä tai vain riittämättömästi, biosykiini menetetään munuaisten kautta. Seurauksena kehon biotiinivarastot vähenevät ajan myötä, vaikka riittävästi biotiinia otetaan ruokaan. Tämä johtaa biotinidaasin puutteeseen ajan myötä. Kaksi BTD-muotoa erotetaan toisistaan. Vakava biotinidaasipuutos, jonka entsyymiaktiivisuus on alle kymmenen prosenttia. Ja osittainen vajaus, joka johtaa entsyymiaktiivisuuteen kymmenestä 30 prosenttiin.

Biotiini, aiemmin tunnettu vitamiinina H tai ihon vitamiinina, on tärkeä rasvahappojen aineenvaihdunnassa, vaikuttaa solujen kasvuun ja vastaa uuden glukoosin muodostumisesta. BTD-puutteen vaikutukset ovat vakavat ja vaikuttavat pääasiassa elimiin, joilla on korkea metabolinen intensiteetti. Tämä sisältää aivot, lihakset ja immuunijärjestelmän.

Oireet, vaivat ja oireet

Biotinidaasivajeen seurauksia ovat kouristukset, kehitysvaje, kuulonmenetykset, lihasjännityksen puute, ataksia, näköhermon rappeuttava sairaus ja hengitysvaikeudet. Oireet kehittyvät salaperäisesti vauvoista taaperoille. Niitä voi esiintyä kahden viikon tai kolmen vuoden aikana.

Diagnoosi ja kurssi

Koska biotinidaasivauriossa on vaikutusta neljään tärkeään entsyymiin, oireet vaihtelevat suuresti potilaittain. Kaikkia oireita ei myöskään esiinny jokaisessa lapsessa. Siksi biotinidaasin puutos on diagnosoitava mahdollisimman pian, jotta sitä voidaan hoitaa. Saksan liittotasavallassa vastaava tutkimus on ollut osa vastasyntyneen seulontaa vuodesta 2005 lähtien, ja sen kustannukset vastaavat lakisääteiset sairausvakuutusyhtiöt.

Jos epäillään BTD: tä, metabolinen sairaus voidaan havaita fotometrisellä biotinidaasitestillä. Veren analyysi vastasyntyneillä on välttämätöntä tähän. Tämä tehdään kolmantena elämänpäivänä verinäytteen avulla, joka otetaan yleensä vauvan kantapäältä, harvemmin laskimosta. Veri jakaantuu tasaisesti suodatinpaperikortille ja kuivataan tunnin ajan huoneenlämpötilassa.

Sitten näyte menee laboratorioon. Tämä ensimmäinen testi ei kuitenkaan anna lopullista diagnoosia. Koska epänormaalit veren arvot ovat suhteellisen yleisiä imeväisillä. Varsinkin ennenaikaisilla vauvoilla, kuumekohtauksissa tai penisilliinihoidon aikana. Lisäksi BTD: n oireet ovat samanlaisia ​​kuin muidenkin aineenvaihduntatautien oireet. Ollakseen turvallisella puolella toinen verikoe tehdään viisi päivää myöhemmin.

Mutta silloinkin ei ole vielä täysin varmaa, mihin aineenvaihduntatautiin todella liittyy. Koska kromosomin 3 geenit liittyvät myös muihin geneettisiin sairauksiin. Yli 60 tunnettua mutaatiota aiheuttaa entsyymivaurion. Siksi käytetään geneettistä testiä. Veren diagnoosi varmistetaan tällä geenianalyysillä.

komplikaatiot

Biotinidaasin puutos voi johtaa monenlaisiin komplikaatioihin. Taudin vakavuudesta riippuen puute voi johtaa liikuntahäiriöihin, kuten ataksiaan, hypotensioon tai spastiseen pareihin. Lisäksi epilepsian kaltaisten kohtausten, infektioiden ja tulehduksien, kuten ihottuman tai konjunktiviitin, riski kasvaa.

Tämä voi johtaa ruokahaluttomuuteen, heikkouteen ja väsymykseen, mutta myös hiusten menetykseen ja vakaviin immuunijärjestelmän häiriöihin. Kuulovaurioita ja silmävaurioita, kuten verkkokalvon rappeutumista tai näkökentän rajoituksia, esiintyy myös usein. Edistyneessä vaiheessa biotinidaasin puute voi aiheuttaa lisäkomplikaatioita.

Jos biotinidaasipuutos on osittainen, esiintyy usein atooppista tai seborreaista ihottumaa. Lisäksi flunssan kaltaisia ​​infektioita esiintyy yleensä, jotka yhdessä jo heikentyneen immuunijärjestelmän kanssa voivat johtaa vakaviin seurauksiin, kuten sydänkohtauksiin tai verenkierron romahtamiseen. Elimen vajaatoiminta ja siitä johtuva potilaan kuolema esiintyy harvoin vajauksen seurauksena.

Perinnöllisen sairauden komplikaatiot ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen ja voivat johtaa vakaviin aivovaurioihin, koomaan ja kuolemaan. Tällaiset vakavat seuraukset voidaan välttää elinikäisen hoidon avulla biotiinilla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pääsääntöisesti lääkärin on otettava välittömästi yhteys lääkäriin, jos ilmenee biotinidaasin puutos komplikaatioiden ja muiden myöhäisten vaikutusten välttämiseksi. Useimmissa tapauksissa biotinidaasin puute ilmenee kouristuksina, joihin liittyy vaikea kipu.

Jos näitä kohtauksia tai epilepsiakohtauksia ilmenee ilman erityistä syytä, on aina otettava yhteys lääkäriin. Hidas kuulonmenetys, häiriöt ja kehityksen viivästykset voivat myös viitata biotinidaasin puutteeseen, ja terveydenhuollon ammattihenkilön tulisi tutkia ne.

Monissa tapauksissa myös ne, joille biotinidaasipuutos vaikuttaa, kärsivät näköhäiriöistä ja hengitysvaikeuksista. Tämän taudin valitukset ja oireet ovat salaperäisiä, eivätkä yleensä ilmesty äkillisesti. Tästä syystä, etenkin lapsilla, säännölliset lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä komplikaatioiden välttämiseksi.

Pääsääntöisesti lääkäriä voidaan kuulla, jos epäillään biotinidaasin puutetta. Biotinidaasipuutos voidaan määrittää verianalyysillä, jotta myös hoito voidaan aloittaa. Jos vanhemmilla tai sukulaisilla on psykologisia ongelmia, on myös kuultava psykologia.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Sairautta ei voida parantaa, koska sen syy on geneettinen. Mutta ennuste on erittäin hyvä, jos hoito aloitetaan ennen oireiden puhkeamista ja jos se suoritetaan johdonmukaisesti.

Hoito on yksinkertainen ja koostuu biotiinitabletin päivittäisestä antamisesta, jonka on kuitenkin oltava koko elämän ajan. Potilaita hoidetaan tarkasti erityisessä aineenvaihduntakeskuksessa. Tähän sisältyy säännöllinen aineenvaihdunnan seuranta sekä silmien ja kuulon tarkistukset.

Näkymät ja ennuste

Biotinidaasin puutoksella on pohjimmiltaan heikko paranemismahdollisuus. Geneettistä sairautta pidetään parantumattomana. Lakivaatimukset kieltävät lääkäreiden, tutkijoiden ja tutkijoiden pääsyn aktiivisesti ihmisen genetiikkaan. Siitä huolimatta lääketieteellisen kehityksen ansiosta on ollut mahdollista löytää erittäin hyvä hoitomenetelmä.

Oikea-aikaisella lääkehoidolla potilaalla ei ole oireita koko elämän ajan. Tämän terveydentilan saavuttamiseksi ja ylläpitämiseksi kattava tutkimus on aloitettava varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin diagnoosi tehdään, sitä nopeammin hoito voi alkaa. Tämä koostuu yhden lääkityksen ottamisesta päivittäin.

Tämä on pitkäaikainen terapia, eikä lääkettä saa lopettaa. Vaihtoehtoisesti oireet palaavat lyhyessä ajassa. Ottamalla yhden biotiinitabletin päivässä, potilas voi elää oireettoman elämän loppuelämänsä ajan.

Ilman lääketieteellistä hoitoa potilas on vaarassa saada erilaisia ​​sairauden jälkiseurauksia. Ne ovat erilaisia ​​ja niiden vakavuusaste on hyvin erilainen. Harvinaisissa tapauksissa heikentynyt immuunijärjestelmä voi johtaa sydänkohtaukseen tai verenkiertoelimen rikkoutumiseen.

Epilepsiakohtauksia voi esiintyä, mikä on valtava hyökkäys arkeen hyvinvointiin ja elämänlaatuun. Terveyden ylläpitämiseksi voidaan käyttää riittävästi B7-vitamiinia sisältäviä ruokia.

ennaltaehkäisy

Oikea-aikainen hoito ennen oireiden puhkeamista on ratkaiseva tekijä biotinidaasin puutoksen hoidon onnistumiselle. Perheiden intensiivisellä koulutuksella on tässä tärkeä tehtävä, jotta heille voidaan tehdä selväksi, että hoito on kiireellistä. Koska ilman terapiaa, tauti johtaa pysyviin vaurioihin. Näihin kuuluvat immuunijärjestelmän toimintahäiriöt, henkeä uhkaavat aineenvaihduntahäiriöt, aivovaurio, joka voi johtaa koomaan ja mahdollisesti jopa lapsen kuolemaan.

Siksi hoidon alkamisajalla on erittäin tärkeä merkitys. Mitä nopeammin, sitä paremmat pienten potilaiden mahdollisuudet. Jos lapsella on jo kehitysviiveitä, kuulovaurioita tai näköhermon alkavaa degeneraatiota, on vaara, että heitä ei voida enää peruuttaa edes biotiinihoidolla.

Muutoin potilaat voivat odottaa täysin normaalia elämää biotiinihoidolla. Niiden, joita asia koskee, tulisi välttää vain raa'ita munia. Ne sisältävät avidiinin, glykoproteiinin, joka voi sitoa biotiinia. Keitetyt munat, joissa avidiini ei ole enää aktiivinen, ovat kuitenkin vaarattomia. Biotiinihoidolla ei ole sivuvaikutuksia.

Jälkihoito

Biotinidaasin puutos on hoidettava koko elämän ajan. Seurannassa keskitytään säännöllisiin seulonnoihin ja lääkityksen mukauttamiseen jatkuvasti muuttuvaan oirekuvaan. Kehitysvajeita, joita ei voida korvata hoidon aikana, on myös hoidettava lääkityksellä ja käyttäytymishoidolla osana seurantaa.

Terveyden tilan parantaminen ei yleensä ole mahdollista, mutta taudin eteneminen voidaan usein välttää. Lisäksi jälkihoito keskittyy siihen, että potilas voi elää suhteellisen oireettoman elämän. Tämä saavutetaan järjestämällä asianmukaiset apuvälineet jokaiselle fyysiselle vammalle jo varhaisessa vaiheessa.

Parhaassa tapauksessa ihon ja aineenvaihdunnan oireet häviävät kokonaan. Seuraava hoito keskittyy tässä säännölliseen tarkistukseen, onko uusiutumista esiintynyt vai esiintyykö epätavallisia oireita, jotka vaativat tarkempaa tarkkailua. Jos nämä toimenpiteet tarkkaillaan luotettavasti, potilaat, jotka kärsivät biotinidaasin puutoksesta, voivat elää suhteellisen oireettoman elämän ilman lisäkomplikaatioita.

Alkuhoidon jälkeen vanhempien on usein haettava hoitoa, koska sairastuneen lapsen kasvattaminen voi liittyä valtaviin fyysisiin ja psykologisiin ponnisteluihin.

Voit tehdä sen itse

Biotinidaasi on erittäin tärkeä entsyymi aineenvaihdunnalle ja immuunijärjestelmälle, koska se voi erottaa biostiiniin sisältyvän biotiinin, joka tunnetaan myös nimellä B7-vitamiini. B7-vitamiini hoitaa tärkeät poikkileikkaustehtävät jokaisessa solun ytimessä ja sillä on avainrooli hiilihydraattien, proteiinien ja rasvan aineenvaihdunnassa. Biotinidaasin puutos johtaa puutteeseen biotiinissa.

On erittäin tärkeää, että harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa puutteen biotinidaasissa, tunnistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa - pian syntymän jälkeen - biotiinivajeen kompensoimiseksi elinikäisen suun kautta otettavan päivittäisen tabletin avulla. Varhainen diagnoosi on niin tärkeä, koska biotiinipuutos voi aiheuttaa vakavia aineenvaihduntavaurioita, joita ei enää voida palauttaa.

Arjen mukauttaminen ja itseapua koskevat toimenpiteet ovat tarpeettomia, koska vain yhden biotiinitabletin päivittäinen saanti liittyy normaaliin elinajanodotukseen ilman elämäntapaa koskevia rajoituksia. Tahaton yliannos on täysin vaaraton, koska aineenvaihdunta voi helposti edelleen metaboloida biotiinia ylimäärän sattuessa.

Ulkomailla matkustettaessa ja etenkin pitkien matkojen aikana suositellaan, että sinulla on riittävästi biotiinitabletteja, jotta sinun ei tarvitse keskeyttää biotiinin käyttöä, jolla voi olla vakavia ja vakavia seurauksia lyhyen ajan kuluttua.