tällä Paras sairaus se on geneettisesti peritty, krooninen silmätauti, jossa molemmat silmät verkkokalvon solut kuolevat. On tyypillistä, että Bestin tauti ilmenee murrosikällä.
Mikä on paras sairaus?
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com
Silmäsairaus on nimetty Dresdenin silmälääkäriltä Dr. med. Friedrich Best, joka kuvasi ensimmäisenä hänelle nimetyn kliinisen kuvan vuonna 1905. Paras sairaus on harvinainen silmäsairaus, jota silmälääkärit eivät aina tunnista, kun oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran. Bestin tauti kuuluu myös lääketieteellisiin termeihin Nuorten makulaarinen dystrofia tai vitelliform makulaarinen dystrofia tiedossa.
Kummankin silmän verkkokalvon keskellä on ns. Makula, ts. Terävin näkökohta. Juuri tämä tärkeä alue on heikentynyt Bestin taudissa, jolloin näkösolujen rappeutuminen voi johtaa huomattavaan näön heikkenemiseen. Bestin tauti ilmaantuu ensimmäistä kertaa nuorena, yleensä 20 vuoden ikäiseksi.
Mahdollisen makulan rappeutumisen kehittymisen riippuu selvästi tietyn geenisegmentin läsnäolosta DNA: ssa. Jos sairaus puhkeaa tämän geenisekvenssin aktivoitumisen kautta, enemmän tai vähemmän ilmeinen solukuolema tapahtuu terävimmän näön alueella.
syyt
Paras sairaus on synnynnäinen, joten kurssi voidaan lopettaa oireellisesti vasta taudin puhkeamisen jälkeen. Tautista vastuussa oleva perintö on autosomaalisesti taantuva, Best-taudin puhkeamisesta vastuussa olevan DNA: n geenisegmentillä on oma nimi, Best-1-geeni.
Tämä geeni puolestaan on vastuussa tietyn proteiinin nimeltä bestrofiini 1. Tämän proteiinin läsnäolo silmän verkkokalvossa varmistaa kalvon johtavuuden sekä ravinnon ja toksiinien poiston visuaalisoluista. Heti kun Bestin tauti puhkeaa, tämä herkkä mekanismi on niin häiriintynyt, että yhä enemmän toksiineja kerääntyy terävimmän näkökohdan kohdalle.
Ajan myötä nämä haitalliset hajoamistuotteet saavat tyypillisesti kellertävän värin ja laskeutuvat valoreseptorisolujen väliin. Nämä kellertävät kerrostumat ovat tärkein diagnoosikriteeri Best-taudin diagnosoimiseksi silmälääkärille tietystä vaikeusasteesta.
Löydät lääkkeesi täältä
Eye Silmäinfektioiden lääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Saksassa on arvioitu, että geneettisesti määritetty, nuorten makulan toimintahäiriö vaikuttaa vain 4 000 ihmiseen. Ainoastaan muutamia yksittäisiä tapauksia on dokumentoitu, joissa tauti diagnosoitiin ensin yli 50-vuotiailla. Ensimmäiset oireet voivat näyttää suhteellisen epäspesifisiltä vaikeasti havaittavan näkövamman muodossa.
Koska näkökyky on aluksi tuskin heikentynyt, sairastuneet eivät yleensä hakeudu lääkärinhoitoon tässä vaiheessa. Näkyvyyden menetys voi tapahtua vasta jatkokurssilla. Bestin taudin myöhäisessä vaiheessa on myös vaaratekijöitä lisääntyvästä näkökyvyn heikkenemisestä.
Syynä on epätyypillinen uusi verisuonittuminen molempien silmämunien suonikalvossa. Hoitamatta jättäessä Bestin tauti voi johtaa näön menetykseen molemmissa silmissä. Siksi varhainen diagnoosi ja riittävä oireenmukainen hoito ovat niin tärkeitä ja hyödyllisiä.
Diagnoosi ja kulku
Tärkein diagnoosikriteeri on kellertävä ulkonema, joka on tunnistettavissa terävimmän näköalueen, makula-alueelle, lipofussiinien epätyypillisen kerrostumisen tuotteeksi. Tämä ulkonema muistuttaa muodoltaan ja väriltään munankeltuaista, mistä johtuen latinalainen nimi vitelliform makulaarinen dystrofia.
Koska tämä oire ilmenee varhaisessa vaiheessa, se tunnistetaan joskus koululaisten tai nuorten nuorten ennaltaehkäisevien tutkimusten yhteydessä ilman, että näillä olisi jo ensimmäisiä oireita. Elektrokulogrammi ja ns. Ganzfeld-elektroretinogrammi toimivat myös diagnoosin perustelemiseksi. Best-taudin taudin eteneminen on aina kroonista ja etenee hitaasti, jos oireenmukaista terapiaa ei anneta ajoissa.
komplikaatiot
Tällä hetkellä Best-taudin hoitomenetelmää ei ole todistettu. Paras sairaus kehittyy yleensä nuorena, koska se on peritty ja esiintyy hyvin harvoin yhtäkkiä. Bestin taudin seuraus on huomattavasti vähentynyt näkövammaisuus, joka pahimmassa tapauksessa voi muuttua täydelliseksi sokeudeksi.
Tätä muutosta ei tuskin voida estää, eikä vielä ole olemassa tieteellisesti todistettuja menetelmiä tämän oireen hoitamiseksi. On suositeltavaa ottaa enemmän A-vitamiinia ja luteiinia, mutta näiden aineiden tehoa ei ole todistettu. Luteiini esiintyy pääasiassa vihreissä vihanneksissa.
Parhaimman sairauden tapauksessa sairastuneen on käytettävä myös aurinkolaseja, joissa on UV-suojaus, eikä vahingoita verkkokalvoa entisestään. Jos verkkokalvo vaurioituu edelleen, tämä johtaa näön menetykseen entisestään. Suurentavia visuaalisia apuvälineitä voidaan käyttää, jotta potilas voi nähdä jotain uudestaan.
Taudin ei odoteta paranevan, mutta sen ei välttämättä tarvitse pahentua. Voi olla, että huono näkö ei muutu elämän aikana eikä lisää enää. Koska hoitovaihtoehtoa ei ole, Best-taudin hoidossa ei tällä hetkellä voi olla komplikaatioita.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Best-taudin tapauksessa on aina neuvoteltava lääkärin kanssa, jos asianomaisella henkilöllä on näkövaikeuksia tai näköhäiriöitä ilman erityistä syytä. Monissa tapauksissa nämä oireet ilmenevät yhtäkkiä eivätkä liity mihinkään tiettyyn syyyn. Lääkäriin on kuultava, etenkin silloin, kun näkövamma on vakava, koska pahimmassa tapauksessa Best-tauti voi johtaa näön täydelliseen menettämiseen.
Jos Best-tauti diagnosoidaan myöhään, tämän taudin suora hoitaminen ei yleensä ole enää mahdollista. Näönäkö on tarkistettava säännöllisesti, etenkin lasten kohdalla. Pienillä muutoksilla on myös otettava yhteys lääkäriin.
Paras sairaus voidaan diagnosoida ja hoitaa silmälääkäri. Varhaisella diagnoosilla oireita ja täydellistä näköhäiriötä voidaan rajoittaa ja estää. Ei ole harvinaista, että Best-tauti johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Tässä tapauksessa on kuultava psykologia. Yhteys muihin potilaisiin voi auttaa myös masennusta vastaan.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Syy-, ts. Syy-hoito Bestin taudille ei ole vielä mahdollinen. Sairauden kulkua voidaan kuitenkin hillitä ja hidastaa huomattavasti oireenmukaisilla toimenpiteillä. Taudin saaneiden on tehtävä oftalmologisia tarkastuksia useita kertoja vuodessa, vaikka taudin kuljettaminen voitaisiin olettaa lopettaa.
Taudin oireenmukaista hoitoa varten annetaan anti-inflammatorisia infuusioita tai injektioita vaikuttavilla aineilla kortisonilla tai triamtsinolonilla. Lääkärin on päätettävä hoidon kestosta ja annoksesta yksilöllisesti sairauden vakavuuden ja kulun mukaan. Hoitoa vaaditaan usein vuosien ja vuosikymmenien ajan, minkä vuoksi annettava lääkitys voi aiheuttaa ei-toivottuja sivuvaikutuksia.
Monille potilaille taudin selviytyminen sisältää myös yhteydenpidon muihin sairaisiin henkilöihin, yleensä omatoimisen ryhmän muodossa. Best-taudista kärsivien hoitomahdollisuuksien edelleen optimoimiseksi tarvitaan edelleen huomattavaa tutkimustarvetta. Ainoa säännöllinen lääkäri käyminen varmistaa, että sairastuneet saavat oikea-aikaista tietoa uusista hoitomenetelmistä.
Näkymät ja ennuste
Best-taudin ennuste ei osoita paranemisen mahdollisuuksia geneettisestä syystä. Ennuste kurssista on kuitenkin hyvin erilainen. Jotkut sairastuneet voivat kokea vakavan näkövamman muutamassa vuodessa, kun taas toiset voivat elää vuosikymmeniä ilman vakavia heikentymisiä.
On olemassa erilaisia toimenpiteitä, joiden tehokkuus vaihtelee ja joiden uskotaan pystyvän hidastamaan Bestin taudin kulkua. Silmän rakenteiden suojelemiseksi on suositeltavaa välttää tilanteita, joissa on vaara voimakkaalle altistumiselle valolle. Suosittelemme myös reunasuodatinlasien käyttämistä (ne suodattavat sinisen valon tulevasta valosta). Lääkkeisiin sisältyy pääasiassa menetelmiä tulehduksen hoitamiseksi, joka esiintyy Bestin taudin yhteydessä. Nämä ovat enimmäkseen pitkäaikaishoitoja, jotka voivat myös johtaa sivuvaikutuksiin. Siitä huolimatta ne ovat välttämättömiä jäljelle jäävien valoreseptorsolujen suojaamiseksi.
Keskustetaan siitä, onko tietyllä ruokavaliolla vaikutusta sairauden kulkuun (etenkin alkuvaiheissa). Vihreiden vihannesten sisältämän luteiinin ja A-vitamiinin vaikutuksista keskustellaan.
Suurin osa kärsineistä ei mene täysin sokeiksi, mutta heidän visio on hyvin rajallinen. Asianmukaiset suurennuslasit ja mittatilaustyönä tehdyt tuotteet, jotka mahdollistavat terävän kuvan suurennetulla osittaisella alueella, antavat mahdollisuuden elää pitkälti normaalia elämää.
Löydät lääkkeesi täältä
Eye Silmäinfektioiden lääkkeetennaltaehkäisy
Suora ennaltaehkäisy Bestin tautia vastaan ei ole mahdollista taudin geneettisestä syystä. Taudin etenemisen estämiseksi ja näkökyvyn ylläpitämiseksi niin kauan kuin mahdollista, silmät on aina suojattava hyvin liialliselta valolta altistumiselta. Tätä tarkoitusta varten Bestin tautia sairastavilla potilailla suositellaan käytettävän reunasuodatinlaseja, jotka suodattavat sinisen aallon valokomponentin yleisestä valonspektristä.
Lisäksi Best-tautia sairastavien potilaiden kommunikaatiotaitoja voidaan parantaa merkittävästi jokapäiväisessä elämässä. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi potilaita rohkaistaan käyttämään yksilöllisesti mukautettuja suurenntavia visuaalisia apuvälineitä, myös optisten suurennuslasien muodossa, esimerkiksi työskennellessään tietokoneella tai lukeessasi.
ennaltaehkäisy
Valitettavasti jälkimarkkinointi ei ole mahdollista Best-taudin kanssa. Koska tauti on perinnöllinen sairaus, syytä ei voida hoitaa ja rajoittaa vain osittain. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö kärsii täydellisestä sokeudesta, joka on peruuttamaton eikä sitä voida enää hoitaa.
Potilaan tulee aina käyttää visuaalista apua. Mitä nopeammin Best-tauti diagnosoidaan ja hoidetaan, sitä suurempi on mahdollisuus välttää näköhäiriöitä. Vaikuttavat ihmiset ovat usein riippuvaisia muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Erityisesti valmistetut lasit ja suurennuslasit voivat myös auttaa selviytymään arjesta.
Terveellinen ruokavalio voi myös lievittää taudin kulkua ja estää myös sokeuden. Vaurioituneiden tulee aina käyttää aurinkolaseja, joissa on UV-suodatin voimakkaassa auringonvalossa, ja käydä säännöllisesti silmälääkärillä tai optikolla. Tämä voi myös estää uusia komplikaatioita.
Yhteys muihin Best-tautia sairastaviin on myös erittäin hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon, jotta voidaan myös välttää psykologiset valitukset. Paras sairaus ei vaikuta haitallisesti potilaan elinajanodotteeseen.
Voit tehdä sen itse
Parhaita tauteja varten ei tällä hetkellä ole perinteisiä lääketieteellisiä hoitomuotoja. Perinnöllisen sairauden asiantuntijat suosittelevat kuitenkin joitain omaehtoisia toimenpiteitä ja vinkkejä, jotka voivat auttaa lievittämään taudin oireita.
Periaatteessa suositellaan terveellistä ruokavaliota, jossa on riittävästi vitamiineja ja kuitua. Erityisesti vihreät vihannekset voivat auttaa heikkonäköisyydessä niiden sisältämän luteiinin ansiosta. Sopiva UV-suoja aurinkolaseilla ja hoitotuotteilla auttaa myös oireellisesti. On myös suositeltavaa, että sairastuneet puhuvat säännöllisesti silmälääkärin kanssa. Suurentava visuaalinen apuväline voi vähentää epämukavuutta tai verkkokalvo voidaan suojata erityisellä piilolinssillä.
Koska kaikista näistä toimenpiteistä huolimatta Best-sairaudelle ei ole pitkäaikaista hoitovaihtoehtoa, suositellaan, että sairastuneet kävivät itseapuryhmässä. Arvokkaita vinkkejä parhaan sairauden hoidosta voidaan vaihtaa keskusteluissa muiden sairastuneiden kanssa. Vastuullinen lääkäri voi nimetä muita yhteyshenkilöitä ja helpottaa toisinaan vakavaa taudin kulkua kärsiville.
Lopuksi on ryhdyttävä tarvittaviin varotoimenpiteisiin mahdollisen sokeuden varalta. Sairauden vakavuudesta riippuen voi olla järkevää hankkia tarvittavat apuvälineet varhain ja varustaa asunto vammaisille.
