Lähes kaikki - harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta - syntyvät 23 kromosomiparilla, jotka siirrettiin vanhemmilta heidän 46 kromosominsa yhdistelmien kautta.
X ja Y, kaksi yleisimmin tunnettua kromosomia, ovat osa 23. kromosomiparia.Niitä kutsutaan myös sukupuolikromosomeiksi, koska ne määräävät, minkä biologisen sukupuolen kanssa olet syntynyt. (Tämä binaarinen tiedosto ei kuitenkaan ole niin yksinkertainen kuin miltä näyttää.)
Loput 22 paria kutsutaan autosomeiksi. Ne tunnetaan myös autosomaalisina kromosomeina. Autosomit ja sukupuolikromosomit sisältävät yhteensä noin 20000 geeniä.
Nämä geenit ovat olennaisesti 99,9 prosenttia identtisiä jokaisessa ihmisessä. Mutta pienet vaihtelut näissä geeneissä määräävät loput geneettisestä koostumuksestasi ja siitä, peritkö tietyt piirteet ja olosuhteet.
Autosomaalinen hallitseva vs. autosomaalinen resessiivinen
Näissä 22 autosomissa on kaksi geenikategoriaa, jotka välittävät vanhemmiltasi erilaisia piirteitä ja olosuhteita. Näitä luokkia kutsutaan autosomaalisesti hallitseviksi ja autosomaalisesti resessiivisiksi. Tässä on nopea erittely.
Autosomaalinen hallitseva
Tässä luokassa tarvitset vain yhden näistä geeneistä, jotka välitetään sinulle kummaltakin vanhemmalta kyseisen ominaisuuden saamiseksi. Tämä on totta, vaikka toinen geeni samassa autosomissa on täysin erilainen piirre tai mutaatio.
Perintö
Oletetaan, että isälläsi on vain yksi kopio mutaatiosta geenistä autosomaalisesti hallitsevaan tilaan. Äitisi ei. Tässä skenaariossa on kaksi perintämahdollisuutta, joilla kullakin on 50 prosentin todennäköisyys:
- Perit sairastuneen geenin isältäsi ja yhden äitisi vaikuttamattomista geeneistä. Sinulla on ehto.
- Perit vaikuttamattoman geenin isältäsi ja yhden äitisi vaikuttamattomista geeneistä. Sinulla ei ole ehtoa etkä operaattori.
Toisin sanoen tarvitset vain yhden vanhemmistasi siirtämään autosomaalisen hallitsevan tilan sinulle. Yllä olevassa skenaariossa sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä ehto. Mutta jos yhdellä vanhemmasta on kaksi vaikuttavaa geeniä, on 100 prosentin mahdollisuus, että syntymme sen kanssa.
Voit kuitenkin saada myös autosomaalisen hallitsevan tilan ilman, että kummallakin vanhemmalla on vaikuttava geeni. Tämä tapahtuu, kun uusi mutaatio tapahtuu.
Autosomaalinen resessiivinen
Autosomaalisten resessiivisten geenien osalta tarvitset yhden kopion samasta geenistä kustakin vanhemmasta, jotta ominaisuus tai tila voidaan ilmaista geeneissäsi.
Jos vain yksi vanhemmista välittää resessiivisen ominaisuuden, kuten punaiset hiukset, tai sairauden, kuten kystisen fibroosin, geenin, sinua pidetään kantajana.
Tämä tarkoittaa, että sinulla ei ole ominaisuutta tai tilaa, mutta sinulla voi olla ominaisuuden geeni ja voit siirtää sen lapsillesi.
Perintö
Autosomaalisen resessiivisen tilan tapauksessa sinun on perittävä sairastunut geeni kustakin vanhemmasta, jotta sairaus saataisiin. Ei ole mitään takeita siitä, että se tapahtuu.
Oletetaan, että molemmilla vanhemmillasi on yksi kopio kystistä fibroosia aiheuttavasta geenistä. Perintömahdollisuuksia on neljä, joista kullakin on 25 prosentin mahdollisuus:
- Perit vaikutuksen kohteena olevan geenin isältäsi ja vaikutuksettoman geenin äidiltäsi. Olet operaattori, mutta sinulla ei ole ehtoa.
- Perit vaikuttavan geenin äidiltäsi ja vaikutuksettoman geenin isältäsi. Olet operaattori, mutta sinulla ei ole ehtoa.
- Perit vaikuttamattoman geenin molemmilta vanhemmilta. Sinulla ei ole ehtoa etkä operaattori.
- Perit vaikuttavan geenin molemmilta vanhemmilta. Sinulla on ehto.
Tässä skenaariossa, jossa jokaisella vanhemmalla on yksi vaikuttava geeni, heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja, 25 prosentin mahdollisuus olla sairaus tai kantaja ja 25 prosentin mahdollisuus sairauteen.
Esimerkkejä yleisistä olosuhteista
Tässä on joitain esimerkkejä yleisistä ehdoista kussakin luokassa.
Autosomaalinen hallitseva
- Huntingtonin tauti
- Marfanin oireyhtymä
- sinikeltainen värisokeus
- munasarjojen monirakkulatauti
Autosomaalinen resessiivinen
- kystinen fibroosi
- sirppisoluanemia
- Tay-Sachsin tauti (noin yhdellä 30: lla Ashkenazi-juutalaisella on geeni)
- homokystinuria
- Gaucherin tauti
Autosomaalinen DNA-testaus
Autosomaalinen DNA-testaus tehdään tarjoamalla näyte DNA: sta - poskipyyhkeestä, sylkystä tai verestä - DNA-testauslaitokseen. Laitos analysoi sitten DNA-sekvenssisi ja yhdistää DNA: n muihin, jotka ovat lähettäneet DNA: nsa testausta varten.
Mitä suurempi testauslaitoksen DNA-tietokanta, sitä tarkemmat tulokset ovat. Tämä johtuu siitä, että laitoksessa on suurempi DNA-joukko vertailua varten.
Autosomaaliset DNA-testit voivat kertoa sinulle paljon esi-isistäsi ja mahdollisuudestasi saada tietyt olosuhteet melko korkealla tarkkuudella. Tämä tapahtuu etsimällä erityisiä muunnelmia geeneistäsi ja asettamalla ne ryhmiin muiden DNA-näytteiden kanssa, joilla on samanlaisia variaatioita.
Niillä, joilla on samat esi-isät, on samanlaiset autosomaaliset geenisekvenssit. Tämä tarkoittaa, että nämä DNA-testit voivat auttaa jäljittämään DNA: si ja kaukaisten sukulaisten DNA: n takaisin sinne, mistä nämä geenit ensin tulivat, joskus useiden sukupolvien taakse.
Näin nämä DNA-testit voivat ehdottaa esi-isiesi etnistä ja rodullista taustaa ja mitä maailman alueita DNAsi tulee. Tämä on yksi suosituimmista autosomaalisten DNA-sarjojen käyttötavoista yrityksiltä, kuten 23andMe, AncestryDNA ja MyHeritage DNA.
Nämä testit voivat myös kertoa sinulle lähes 100 prosentin tarkkuudella, oletko perinnöllisen sairauden kantaja vai oletko itse sairaus.
Tarkastelemalla kunkin autosomaalisen kromosomisi geenien piirteitä testi voi tunnistaa näihin olosuhteisiin liittyvät mutaatiot, joko hallitsevat tai resessiiviset.
Autosomaalisten DNA-testien tuloksia voidaan käyttää myös tutkimuksissa. Suurilla autosomaalisen DNA: n tietokannoilla tutkijat voivat paremmin ymmärtää geneettisten mutaatioiden ja geeniekspressioiden taustalla olevat prosessit.
Tämä voi parantaa geneettisten häiriöiden hoitoa ja jopa johtaa tutkijat lähemmäksi parannusten löytämistä.
Testauksen kustannukset
Autosomaalisen DNA-testin kustannukset vaihtelevat suuresti:
- 23 ja minä. Tyypillinen esi-isätesti maksaa 99 dollaria.
- EsivanhemmatDNA. Ancestry.com-sukututkimussivuston takana olevan yrityksen samanlainen testi maksaa noin 99 dollaria. Mutta tämä testi sisältää myös ravintotiedot, jotka voivat kertoa sinulle, mitkä elintarvikkeet ovat parhaiten omalle DNA-sekvenssillesi, sekä mitkä saatat olla allerginen tai mikä voi aiheuttaa tulehdusreaktioita kehossasi.
- Perintöni. Tämä samanlainen testi kuin 23andMe maksaa 79 dollaria.
Nouto
Autosomit sisältävät suurimman osan geenitiedoistasi ja voivat kertoa sinulle paljon esi-isistäsi, terveydestäsi ja siitä, kuka olet biologisesti henkilökohtaisimmalla tasolla.
Kun useammat ihmiset tekevät autosomaalisia DNA-testejä ja testaustekniikka tarkenee, näiden testien tulokset ovat tarkempia. He valaisevat myös ratkaisevasti sitä, mistä ihmisten geenit todella tulevat.
Saatat ajatella, että perheellesi kuuluu tietty perintö, mutta autosomaaliset DNA-tulokset voivat antaa sinulle vieläkin rakeisemman tunnistuksen. Tämä voi vahvistaa perheesi tarinoita tai jopa haastaa uskomuksesi perheesi alkuperästä.
Kun otetaan huomioon sen looginen ääripää, valtava ihmisen DNA-tietokanta voi pystyä paikantamaan ensimmäisten ihmisten alkuperän ja sen ulkopuolella.
Autosomaalinen DNA-testaus voi myös tarjota tarvittavan DNA: n tutkimiseen, kuinka useita geneettisiä olosuhteita, joista monet häiritsevät ihmisten elämää, voidaan lopulta hoitaa tai parantaa.
.jpg)
