achondroplasia

achondroplasia edustaa yleisintä perinnöllisen lyhytaikaisen muodon muotoa, mikä johtaa ruston ja luun kasvuhäiriöihin. Elinikä on normaali.

Mikä on akondroplasia?

Akondroplasia on yleisin perinnöllinen lyhytkasvuinen muoto, joka on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Joten se tarkoittaa, että yksi geeni riittää taudin puhkeamiseen.

Achondroplasia on klassinen lyhytkasvuinen muoto. Jokaisella 20 000 syntymällä on yksi akondroplasian lapsi. Tauti on geneettinen ja esiintyy satunnaisesti 80 prosentilla tapauksista. Muilla 20 prosentilla on autosomaalinen hallitseva perintö. 50 prosenttia lyhyestä kasvusta siirretään, jos yksi vanhemmista vaikuttaa. Puutteellisen geenin kanssa homotsygoottinen sikiö ei ole elinkelpoinen.

Uusilla mutaatioilla jälkeläisissä esiintyvän akondroplasian todennäköisyys korreloi isän iän kanssa. Niiden älykkyys ja elinajanodote ovat normaalit. Kasvu viivästyy vasta syntymän jälkeen. Vaikuttavat lapset ovat normaalin kokoisia. Rustojen kasvun häiriintymisen vuoksi epifyysilevyt sulkeutuvat liian aikaisin.

Kasvu pysähtyy. Ihmiset, joilla on akondroplasia, saavuttavat keskimääräisen korkeuden 120-130 senttimetriä. Naiset, joille kärsivät, saavuttavat yleensä 120 senttimetrin korkeuden ja miehet 130 senttimetriä.

syyt

Akondroplasian syy on geneettinen vika fibroblastikasvutekijäreseptorigeenissä (FGFR-3). Jos tämä geeni epäonnistuu tai se on viallinen, fibroblastikasvutekijöiden reseptori muuttuu tehottomaksi. Nämä kasvutekijät ovat vastuussa normaalista fibroblastituotannosta. Jos niiden reseptori puuttuu, fibroblastien tuotanto häiriintyy.

Vika periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Joten se tarkoittaa, että yksi geeni riittää taudin puhkeamiseen. Jos kummankin vanhemman vastaavat geenit olivat viallisia, alkio ei olisi elinkelpoinen. Pistemutaatio, joka johtaa akondroplasiaan, on erittäin hyvin määritelty. 97 prosentilla kaikista koodatun proteiinin asemassa 380 olevista tapauksista tapahtuu glysiinin vaihtaminen arginiiniksi, jolloin vastaavassa kohdassa geenissä tapahtuu G-A-vaihto (guaniini ja adeniini).

Kolmessa prosenttia tapauksista G-C-vaihto (guaniini sitosiiniin) kirjataan tässä vaiheessa. Sama aminohappojen vaihto tapahtuu kuitenkin koodatussa proteiinissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Achondroplasialle on ominaista useita fyysisiä poikkeavuuksia. Pääpiirteenä on suhteeton lyhyt kuvaus. Reidet ja olkavarret ovat lyhentyneet. Ylävartalon korkeus on normaali. Lyhyet sormet, laajentunut kallo, jolla on parveke otsassa, ja keskipinnan hypoplasia, jolla on litteä nenäjuuri, ovat silmiinpistäviä.

Keskimmäinen hypoplasia voidaan nähdä syntymän yhteydessä. Toisin kuin raajat, tavaratila on pitkä ja kapea. Koska raajat ovat liian lyhyet, sormet ovat liian lyhyet, pää on suuri ja kaula on liian lyhyt, brutto motoriset taidot oppitaan hyvin hitaasti. Rintakehän hypoplasian ja laajentuneen mandolin vuoksi potilas kärsii usein obstruktiivisesta uniapneasta. Krooninen otitis media on myös hyvin yleinen, mikä voi johtaa kuulovaikeuksiin.

Myös tungosta hampaita esiintyy usein. Selkärangan yläosa on kaareva kyfoosin muodossa. Kaarevuus tapahtuu hyvin aikaisin. Samalla on myös ontto selkänoja. Vaikuttajilla on usein keulajalat tai kolhi polvet. Myös nivelten ja laajojen, lyhyiden ja kolmiomaisten käsien liiallinen laajeneminen on havaittavissa. Varhaislapsuudessa tai varhaislapsuudessa selkäytimen puristus voi joskus johtaa hengityksen pysähtymiseen.

Lisäksi siihen voidaan liittää kehitysviiveitä ja muita pitkäaikaisia ​​oireita. Aikuisuudessa selkärangan stenoosi johtaa usein neurologisiin ongelmiin. Samalla syntyy sydän- ja verisuoni-ongelmia. Lihavuus on myös yleinen ongelma. Raskaudet ovat mahdollisia, mutta kärsivät naiset on synnytettävä keisarileikkauksella kapean lantion takia.

Diagnoosi ja kurssi

Achondroplasian diagnoosi tehdään ensin sen ulkoisen ilmeen perusteella. Muut lyhytaikaiset muodot on kuitenkin jätettävä erodiagnoosin ulkopuolelle. Suuri pää, parvekkeen otsalla ja litteä nenä, on erittäin ominaista ja toimii tärkeänä erottavana ominaisuutena. Lisäksi tehdään radiologisia tutkimuksia, jotka havaitsevat luuston tyypilliset muutokset. Viime kädessä diagnoosi kuitenkin vahvistetaan FGFR3-geenin molekyyligeenisellä tutkimuksella.

komplikaatiot

Mahdollinen akondroplasian komplikaatio ei ole vain kallopohjan epänormaali perusta, vaan myös keskipinnan hypoplasia. Naisilla, jotka ovat merkittävästi ylipainoisia (liikalihavuus), ongelmia voi syntyä myös synnytyshoidossa. Epänormaalin pääkallopohjan aikana voi olla myös kapeaa vatsakalvon foramenia (suuren takapään aukon kaventuminen), johon liittyy lisääntynyt kallonsisäinen paine (lisääntynyt kallonsisäinen paine).

Usein, kun tämä komplikaatio esiintyy, esiintyy myös kohdunkaulan puristusta, joka parhaimmillaan tulee selville kohdunkaulan selkärangan vammana, ja lisääntyneessä muodossaan tapahtuu myös kohdunkaulan selkäydinvaurion kanssa. Yksittäisissä tapauksissa, jos on olemassa kapean vatsakorvakudoksen komplikaatio, voi ilmaantua keskusapneaa (hengitystaukoja).

Jos esiintyy keskipinnan hypoplasiaa (keskipinnan koon pieneneminen), se voi johtaa hampaiden kehityshäiriöihin, kuulon menetykseen, tulehduksen aiheuttamaan keskiosatulehdukseen (kielikorvatulehdukseen), kielihäiriöihin ja risujen (risat) suhteelliseen turvotukseen. Muita akondroplasian komplikaatioita ovat selkäydinkanavan stenoosit, ts. Kapenevat selkäkanavan alueella.

Seurauksena aivojen häiriöt voivat kehittyä jaloissa ja pahimmassa tapauksessa jalkojen pareesi (halvaus) voi tapahtua. Häiriöitä virtsarakon ja peräsuolen alueella voi myös kehittyä. Polven alueella akonroplasia voi aiheuttaa polven nivelten epävakautta. Psykososiaalisena komplikaationa masennuksen ohella voi esiintyä heikentynyttä itsetuntoa ja ongelmia suhteissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Akondroplaasiassa ei ole tarpeen käydä lääkärillä. Lääketieteellistä hoitoa tarvitaan vain, jos fyysisiä tai emotionaalisia valituksia ilmenee. Jos esimerkiksi keskiosatulehduksia esiintyy toistuvasti tyypillisesti kapenevan Eustachi-putken takia, se on hoidettava kirurgisesti. Fyysiset epämuodostumat, kuten keulajalat tai kolkut, vaativat hoitoa vain, jos niissä on terveysongelmia. Lyhytaikaiset ihmiset kärsivät usein selkäkipuista, polvi- ja lonkkakipuista sekä keski- ja nivel-infektioista.

Nämä sairaudet on diagnosoitava ja hoidettava asianmukaisen asiantuntijan toimesta. Halvauksen oireita ja sormien ja varpaiden toimintahäiriöitä esiintyy myös harvoin. Heti kun akondroplasia aiheuttaa tällaisia ​​oireita, on myös otettava yhteys lääkäriin. Muita yhteyksiä ovat kiropraktikot, neurologit ja ortopedit.

Jos lyhyt vartalo aiheuttaa psykologisia ongelmia, terapeuttia voidaan kysyä. Vanhemmat, joiden lapset ovat lyhyitä, voivat käydä lastenlääkärin kanssa käymällä myös asianmukaisissa neuvontakeskuksissa ja omatoimisissa ryhmissä. Achondroplasian hoitaminen varhaisessa vaiheessa voi vähentää sekä henkisiä että fyysisiä vammoja myöhemmässä elämässä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Achondroplasian hoito on oireenmukaista. Selkärangan poikkeavuuksien ja alkavan halvauksen aiheuttamat toimintahäiriöt voidaan korjata vain vakauttamalla selkärangan kirurgiset toimenpiteet. Lapsilla selkärangan dekompressio leikkauksen avulla on usein välttämätöntä. Joskus yritetään suorittaa raajan pidennysoperaatio.

Jatkuva otitis media vaatii myös jatkuvaa hoitoa. Jos sinulla on obstruktiivinen uniapnea, voi olla hyvä idea poistaa risat ja jos olet lihava, yritä laihtua. Kirurgiset toimenpiteet voidaan suorittaa jalkojen poikkeamien, selkärangan kaarevuuksien ja selkärangan kapenevuuden hoitamiseksi.

Myös psykologisen ja sosiaalisen tuen tarjoaminen on tärkeää. Yksittäisten oireiden hyvän hoidettavuuden vuoksi elinajanodote on normaali tai vain vähän alempi.

Näkymät ja ennuste

Achondroplasia ei useimmissa tapauksissa vaikuta elinajanodoteeseen. Kuitenkin esiintyy epämuodostumia ja kasvuhäiriöitä, jotka voivat rajoittaa potilaan elämää. Esimerkiksi on lyhennettyjä sormia, jotka vaikeuttavat tarttumista.

Vaikuttavat kärsivät myös kuulovaikeuksista ja korvien tulehduksista. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa täydelliseen kuulon menetykseen. Nivelet ovat usein liian pitkittyneitä, mikä voi vaikuttaa omituiselta, etenkin muille ihmisille. Tämä johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen lasten keskuudessa. Lisäksi akondroplasiasta voi ilmetä hengitysvaikeuksia, joten pahimmassa tapauksessa se voi johtaa hengitysvaikeuksiin. Epämuodostumat vaikuttavat myös sydämeen, ja potilas kärsii kehityksen viivästymisestä.

Taudin jatkovaiheessa esiintyy myös herkkyyshäiriöitä ja halvaus. Ne voivat rajoittaa potilaan liikkumista siten, että hänen on joututtava luottamaan muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässä. Usein tarvitaan psykologista tukea.

Hoito on yleensä vain oireenmukaista ja voi lievittää oireita. Monet epämuodostumat ja väärinkäytöt voidaan korjata tällä tavalla.

ennaltaehkäisy

Akondroplasian perintö on autosomaalisesti hallitsevaa. Siksi ihmisen geneettinen neuvonta on hyödyllistä lyhytaikaisen perinnöllisyyden ehkäisemisessä. Koska tämä lyhytaikainen muoto voidaan siirtää vain yhdeltä vanhemmalta jälkeläisille. Näin on, kun viallinen geeni siirretään eteenpäin.

Siksi sairastuneissa perheissä on 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi kärsii myös akondroplasiasta. Taudin spontaania esiintymistä ei kuitenkaan voida estää.

Jälkihoito

Achondroplasiapotilaat vaativat laajaa seurantaa. Lyhyt kasvu voi vaikuttaa kehon eri alueisiin ja joskus myös vaikuttaa kärsivien henkiseen tilaan. Vastuullinen ortopedinen kirurgi suorittaa vastaavasti kattavan tutkimuksen varmistaakseen, ettei uusia valituksia esiinny.

Kun potilaat kasvavat iän myötä, selkärangan, nivelten ja luiden alueella voi olla lisärajoituksia, jotka on tunnustettava varhaisessa vaiheessa. Seurannan tulisi tapahtua kolmen tai kuuden kuukauden välein potilaan terveydestä ja mahdollisista oireista riippuen. Jos sairaus etenee positiivisesti, seurantatarkastuksia voidaan vähentää asteittain.

Achondroplasiapotilaat kuitenkin tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä apua. Jälkihoito keskittyy yleensä siihen, että haavat paranevat hyvin leikkausten jälkeen ja että vaurioituneiden kehon osien liikuttamisessa ei ole ongelmia. Ennen kaikkea vaurioituneiden ruumiinosien toiminta ja liikkuvuus on tarkistettava.

Jos elimet ovat mukana, suositellaan säännöllisiä ultraäänitutkimuksia. Koska akondroplasialla voi olla hyvin erilaisia ​​muotoja, seurantahoito vaihtelee huomattavasti potilaittain. Vaurioituneiden tulee noudattaa tiukasti lääkärin ohjeita, jotta oireita voidaan parantaa pitkällä tähtäimellä.

Voit tehdä sen itse

Geneettisesti määritetty akondroplasia on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, mutta se edustaa suurinta osuutta pienikokoisten ryhmässä. Koska vastasyntyneillä voidaan jo tunnistaa lyhyt kypsyysaste, lapset kohtaavat toisuutensa jo hyvin varhaisessa iässä. Ei ole tunnettuja omaehtoisia toimenpiteitä, jotka voisivat vaikuttaa taudin kulkuun.

Jotta lapset esiteltäisiin arkielämässä parhaalla mahdollisella tavalla, vanhempien on suositeltavaa ottaa yhteyttä johonkin itseapuryhmään, jossa he voivat keskustella muiden vanhempien kanssa ja vaihtaa kokemuksiaan. Yksi vanhempien tärkeimmistä itseapua koskevista toimenpiteistä on rakentaa lapsille vakaa itsetunnon tunnetta huolimatta heidän lyhyestä rintakorostaan ​​ja mahdollisista muista fyysisistä vammoista. Viimeisenä, mutta ei vähäisimpänä, myös omatoimisen ryhmän merkitys kasvaa ikääntyessä, koska he voivat kertoa omista kokemuksistaan ​​ja kohdata muiden akondroplasiaa sairastavien lasten kokemukset.

Toinen vanhempien tärkeä toimenpide tai tehtävä on muuttaa asunto tai talo pienillä teknisillä apuvälineillä, kuten sähköisten vetokytkimien, johtimien asennuksella ovenkahvoihin, matalatakit koukulla ja paljon muuta, jotta kyseinen lapsi mahdollistaisi tietyn itsenäisyyden mahdollisimman varhaisessa vaiheessa .Olisi myös varmistettava, että lapsi käyttää kypärää urheilutoimintojen, kuten hiihdon, pyöräilyn tai luistelun, aikana, jotta vältetään kevyempi loukkaantumisriski.