Williams-Beuren-oireyhtymä

John C. P. Williams (s. 1922), Uuden-Seelannin sydämen asiantuntija ja ensimmäinen saksalainen lasten kardiologian professori Alois Beuren (1919-1984), sai heille nimettyään 1960-luvun alkupuolella. Williams-Beuren-oireyhtymä kuvattu ensimmäiseksi lääkäriksi. WBS "Geneettinen vika", jolla on merkittävä vaikutus sisäelimiin, erityisesti sydämeen, ja fyysiseen ulkonäköön. Sosiaalisen käyttäytymisen toimintahäiriöt ovat myös ominaisia.

Mikä on Williams-Beuren-oireyhtymä?

Kuinka monta lasta sen kanssa Williams-Beuren-oireyhtymä tuloa maailmaan ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Tauti, joka koskee sekä tyttöjä että poikia tai miehiä ja naisia, on harvinainen. Alustavien arvioiden mukaan todennäköisyys saada WBS vastasyntyneillä on 1: 7000 - 1: 50 000.

syyt

Taudin syynä on geeniryhmän puuttuminen (”deleetio”) kromosomissa 7, jokainen ryhmä koostuu vähintään 23 yksiköstä. Tämä deleetio vaikuttaa tärkeään rakenteelliseen proteiinielastiiniin melkein kaikissa tapauksissa. Elastiini on muun muassa välttämätöntä verisuonien kimmoisuudelle ja lujuudelle.

Kromosomi 7 sisältää 1 000 - 1 500 geeniä. WBS: n perimmäinen syy on vastaava ei-toivottu kehitys siemennesteessä tai munasolussa. WBS syntyy tällaisen väärin kehittyneen itusolun osallistumisesta lannoitukseen.

Oireet, vaivat ja oireet

WBS: n oireet ovat erilaisia ​​ja esiintyvät erilaisissa yhdistelmissä niillä, joita sairaus koskee. WBS-opiskelijoilla on usein pienet päät nostetuilla huulilla, hypoplastiset "hiiren hampaat" ja "pupu nenät", tyynymaiset yläluomen silmäalueet ja muut kasvojen pyöristetyt alueet.

Nämä "Funny Face" -esitykset, jotka on luotu WBS: n yhteydessä, ovat nykyään vain harvoin käytettyjä termejä kuten "goblin face" tai "elf lapset". WBS: lle ovat tyypillisiä heikkojen lihasjännitysten, lyhyen vartalon, sinisen iirisen, ametropian sekä varvas- ja sormenpoikkeamien lisäksi myös sisäelinten toimintahäiriöt. Näihin kuuluvat sydämen vajaatoiminta, elastiinin puutteesta johtuvat verisuonten kapenemat, korkea verenpaine, munuaisten ja keuhkojen ongelmat.

Laajennetut kaula-alueet, kapeni rinta ja viistot olkapäät ovat myös tyypillisiä. WBS-potilaiden älykkyys on yleensä keskimääräistä alempi. Vastineeksi heillä on kuitenkin usein saaren kykyjä (erinomainen muisti, täydellinen sävelkorkeus). Esimerkiksi amerikkalainen Gloria Lenhoff tuli tunnetuksi lyyrisopranina, jonka ohjelmisto oli 2000 aaria 30 kielellä.

Hellävaraiset, rauhalliset, usein avulias ja empattiset WB-opiskelijat ovat erittäin puheliaita, uteliaita ja seurallisia etäisyyden puutteeseen. Heidän kielitaidonsa ja ystävällisen uteliaisuutensa ansiosta heistä näyttää aluksi älykkäät, vaikka heillä ei ole heikkoa älykkyyttä ja he eivät tiedä monien käyttämien termien merkitystä. Tätä näkyvyyttä kutsutaan "Cocktail Party Manner".

Mutta WBSpeople ovat myös alttiita masennukselle, fobioille ja paniikkikohtauksille. Erityinen piirre on WBS: n kärsimien heikko reaktio vihaisten ihmisten antamiin tilanteisiin. Toisaalta selkkaukset äärimmäisissä tilanteissa, joissa ei ole ihmisiä, kuten tulivuorenpurkaukset tai palavat rakennukset, aiheuttavat paniikkia WBS: n kärsiville.

Tämän epäsosiaalisen ja sosiaalisen ahdistuksen eri intensiteetin laukaiseja verrattuna niihin, joihin WBS ei vaikuta, niissä, joihin WBS vaikuttaa, johtuu muutoksesta aivoalueella, jota kutsutaan amygdalaksi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Geenien menetyksen aiheuttama Williams-Beuren-oireyhtymä voidaan diagnosoida varhaisessa vaiheessa kromosomianalyysin avulla, jota kutsutaan "FISH-testiksi" (fluoresenssi in situ -hybridisaatiotesti). Tässä nopeassa sytogeneettisessä testissä verinäytteeseen liittyvä erityinen väriaine merkitsee vain täydellisiä kromosomeja.

Geenin menetystapauksissa värjäämätön merkitsee WBS: tä. Testi voidaan suorittaa myös prenatally. Syntymättömän lapsen tutkimukseen liittyvien riskitekijöiden vuoksi, kun amnionneste otetaan, sitä ei käytetä säännöllisesti tässä vaiheessa.

Siksi WBS jää usein huomaamatta pitkään imeväisillä ja pikkulapsilla. Erityisesti siksi, että Apgar-testiä, jota käytetään usein vastasyntyneillä, ei ole suunniteltu harvinaiselle ja suurelta osin tuntemattomalle WBS: lle. Yleensä WBS havaitaan vain myöhään tiettyjen käyttäytymisongelmien takia. Veren laboratorioanalyysi hyperkalsemian (kalsiumylimäärä) esiintymiseksi mahdollistaa myös todisteet mahdollisesta WBS: stä.

komplikaatiot

Tyypilliset epämuodostumat tekevät Williams-Beuren-oireyhtymästä erittäin monimutkaisen taudin. Kasvun hidastuminen tapahtuu jo raskauden aikana. Syntymisen jälkeen heikko ryhti, neurologiset vajavuudet ja muut komplikaatiot esiintyvät alhaisen lihasjännityksen seurauksena.

Tyypillinen toissijainen sairaus on ns. Klinodaktiikka, jossa pienet sormet taivutetaan sivulle. Lisäksi varpaiden väärinkäytöksiä voi tapahtua, mikä johtaa epävakaaseen kävelyyn ja huonoon asentoon kärsivissä lapsissa. Sisäelinten alueella voi esiintyä sydämen rytmihäiriöitä, korkeaa verenpainetta ja sydämentykytys.

Jos sairaus on vakava, aortan supistuminen johtaa sydämen vajaatoimintaan. WBS-potilailla on myös lisääntynyt riski munuaisten epämuodostumiksi. Munuaisten häiriöt voivat johtaa moniin valituksiin ja joskus jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Lapset, joilla on Williams-Beuren-oireyhtymä, kärsivät myös usein nielemisvaikeuksista, unihäiriöistä ja kehitysviiveistä, jotka kaikki liittyvät erilaisiin fyysisiin ja emotionaalisiin komplikaatioihin.

Skolioosi, ts. Selkärangan kaarevuus, voi esiintyä vanhemmassa iässä. Väärinkäytösten kirurginen hoito liittyy tyypillisiin riskeihin. Koska lääkkeitä annetaan usein elinikäisen ajan, sivuvaikutuksia, yhteisvaikutuksia ja pitkäaikaisia ​​vaikutuksia ei voida sulkea pois.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

"Williams-Beuren-oireyhtymä" on sairaus, joka ilmenee kehityshäiriön muodossa, jossa on sydämen vajaatoiminta. Tämän aiheuttaa geenimutaatio yhdellä kahdesta kromosomista numero 7, ja siksi se esiintyy jo syntymän yhteydessä. Kuitenkin esiintyvyys on noin 1:20 000 kärsivää ihmistä, minkä vuoksi synnytystutkimus näyttää harvoin tarpeelliselta.

"WBS" -potilaat voivat kokea erilaisia ​​oireita. Tähän sisältyy erityisesti ominaisten kasvojen piirteiden kehittäminen. Näihin kuuluvat: leveä otsa, nenän litteä silta, joka päättyy nenän pallomaiseen kärkeen, ulkonevat poskipäät, suuri suu, raskaat silmät (ylempi silmäluomen turvotus), lyhyt silmäluomen välinen aukko ja tähdenmuotoinen piirros kahden iiriksen päälle silmät.

Vaikuttajilla on useammin tilavaikutuksen puutteita, he ovat herkkiä melulle ja voivat olla alttiita hampaiden rappeutumiselle. Lisäksi suonissa voi olla vakavia epämuodostumia. Lääkäri tulee tarkistaa, jos oireet ovat rajoittavat niille, joille sairaus on.

Ihmisillä, joihin oireyhtymä vaikuttaa, on usein erityinen rytmitunnus ja he ovat siksi usein musiikillisesti lahjakkaita. Jotkut kärsineet lapset ovat myös erittäin leksikkoja ja oppivat lukemaan ennen kuin tavalliset lapset tekevät. Heidän on myös helppo kommunikoida suullisesti ja ovat erittäin sosiaalisia. Kaikesta tästä huolimatta "WBS: n" uhrit ovat koko elämänsä ajan riippuvaisia ​​muiden avusta.

Hoito ja hoito

Puberteettisen ajan WBS-sairaudet kärsivät usein, mutta ei välttämättä, heikosta ajosta lapsuuden jälkeen, jolle on luonteenomaista hyperaktiivisuus. Itse WBS: llä ei ole suoraa vaikutusta kärsivien elinajanodoteeseen. WBS: n aiheuttama elinten toimintahäiriö voi kuitenkin lyhentää elämää. Geenivian WBS syy-paraneminen ei ole mahdollista. WBS-terapia on siksi rajoitettava oireiden hoitoon.

WBS: ään liittyvien oireiden hoitaminen voi parantaa merkittävästi elämänlaatua. Tässä suhteessa otetaan huomioon tavallisten sydämen vajaatoimintojen ja silmien epämuodostumien hoidot. Erityisruokavaliot voivat saattaa WBS: lle tyypillisen hyperkalsemian hallintaan. Säännöllinen verenpaineen tarkistus on myös tarpeen. Lukuisten alijäämiensä vuoksi WBS-sairaudet ovat riippuvaisia ​​tuesta jokapäiväisessä elämässä loppuelämänsä ajan.

Tässä yhteydessä intensiivisillä tukitoimenpiteillä (toimintaterapia, musiikkituki), jotka alkavat jo taaperovaiheessa, on tärkeä rooli jatkuvasti kehityksessä viivästyneille lapsille, joilla on Williams-Beuren-oireyhtymä. Johdonmukainen sosiaalisten sääntöjen noudattamisen kasvattaminen WBS-opiskelijoille, jotka haluavat lähestyä toisia ihmisiä ilman kysyntää, on myös osa elämän tukea.

Monet WBS-opiskelijat voivat seurata oppitunteja integroivassa ala-asteella, toiset ovat hukkuvia ja tarvitsevat erityistä erityisopetusta. WBS-opiskelijat elävät melkein aina tyydyttävän elämän perheidensä kanssa ja erikoistuneiden tarjousten avulla.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Tämän ilmiön luonteesta johtuen spontaanina geenimuutoksena Williams-Beuren-oireyhtymän estäminen ei ole mahdollista. Koska vanhemmat, joilla yksi tai molemmat kumppanit kärsivät WBS: stä, perivät WBS: n 50 prosentin todennäköisyydellä, toisinaan keskustellaan eettisesti kiistanalaisesta lähestymistavasta estää WBS-sairastuneita saamaan jälkeläisiä.

Jälkihoito

Williams-Beuren-oireyhtymä on parantumaton sairaus, jota hoidetaan vain oireellisesti. Sairaat voivat itse hoitaa monia näistä oireista. Oireiden lievittämiseksi vanhempien tulisi antaa sairaalle lapselle mahdollisuus tehdä voimistelua ja toimintaterapiaa. Siellä vanhemmat voivat oppia monia menetelmiä lapsen hoitamiseksi kotoaan ja lievittää merkittävästi oireita.

Lisäksi lääkärin on ilmoitettava lapselleen riittävästi sairaudestaan. Tämän pitäisi tapahtua vasta, kun lapsi on sopivan ikäinen ja kypsä. On myös hyödyllistä rekisteröidä lapsi omatoimiseen ryhmään. Siellä se voi oppia käsittelemään tautia pitkällä aikavälillä.

He voivat myös vaihtaa siellä mielipiteitä ja kokemuksia ihmisten kanssa, jotka ovat yhtä sairaita eivätkä tunne yksinäisiä. Voisi olla hyödyllistä myös antaa lapselle pysyvää psykologista neuvontaa. Psykologi voi myös opettaa sairaalle parhaiten käsitellä tautia. Säännöllisiä käyntejä lääkärillä on tarkkailtava.

Koska toissijaisia ​​sairauksia voi esiintyä myöhemmin elämässä sairauden seurauksena, käyntejä lääkärillä on tarkkailtava hyvin vanhuuteen saakka. Kärsijöiden tulee valita ammatti, jota voidaan harjoittaa taudin kanssa. Valinnasta tulisi keskustella myös lääkärin kanssa.

Voit tehdä sen itse

Williams-Beuren-oireyhtymään liittyy erilaisia ​​oireita ja vaivoja. Monet oireet voidaan hoitaa itse.Fysioterapian ja toimintaterapian yhteydessä laillisille huoltajille annetaan toimenpiteitä, jotka lapsi voi suorittaa kotona oireiden lievittämiseksi. Mitä kattavampi tämä varhainen interventio on, sitä parempi on ennuste.

Lisäksi lapselle on tiedotettava sairaudestaan. Oikea aika tähän riippuu lapsen henkisestä kypsyydestä, ja se valitaan parhaiten neuvotellen vastuullisen lääkärin kanssa. Vaikuttavalle lapselle voidaan tiedottaa hänen sairaudestaan ​​lukemalla asiaa tai keskustelemalla muiden kärsivien henkilöiden kanssa. Elokuva "Gabrielle - (K) aivan normaali rakkaus" kuvaa asiaankuuluvan henkilön elämää dokumentilla ja sitä voidaan käyttää myös koulutustarkoituksiin.

Säännölliset lääkärikäynnit ovat myös tärkeä osa itseapua. Lääketieteellisiä tarkastuksia on jatkettava vanhuuteen, koska elämän aikana voi esiintyä muita oireita, kuten skolioosi. Erilaiset elämäntavan muutokset ovat myös tarpeen, kuten riittävä lepo ja työn valinta, joka voidaan suorittaa vastaavilla epämuodostumilla ja sairauksilla. Tarvittavista vaiheista keskustellaan asiantuntijan kanssa käydyssä neuvottelussa.