Baller-Geroldin oireyhtymä kuuluu epämuodostumaoireyhtymien ryhmään, jolla on pääosin kasvot. Oireyhtymä johtuu mutaatioista ja välittyy autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa. Hoito rajoittuu oireenmukaiseen hoitoon, joka koostuu pääosin epämuodostumien kirurgisesta korjaamisesta.
Mikä on Baller-Geroldin oireyhtymä?
© adimas - stock.adobe.com
Synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymien sairausryhmässä epämuodostumaoireyhtymät, joissa on pääosin kasvojen toiminta, muodostavat erillisen alaryhmän. Baller-Geroldin oireyhtymä kuuluu tähän alaryhmään. Tauti on nimensä velkaa ensimmäisille kuvaajille F. Ballerille ja M. Geroldille, jotka dokumentoivat taudin ensimmäisen kerran 1900-luvun puolivälissä.
Syndrooman esiintyvyys on yksi tuhannesta 000: sta. Oirekompleksin pääoireet ovat kallon ompeleiden varhainen sulkeutuminen kraniosynostoosin merkityksessä ja säteittäisten luiden käyttämättä jättäminen. Nykyisen tiedon mukaan Baller-Geroldin oireyhtymä on perinnöllinen tila, joka voidaan jäljittää geneettiseen mutaatioon.
syyt
Vaikka Baller-Geroldin oireyhtymä on erittäin harvinainen, syy on jo tiedossa. Geneettinen mutaatio kromosomissa 8q24.3 olevassa RECQL4-geenissä on vastuussa oireyhtymästä. Ihmisen DNA: n geeni koodaa RecQ Helicase -nimistä entsyymiä. Tämä entsyymi purkaa DNA-juosteet ja valmistaa ne pelkistykseen. Jos koodaava geeni on mutatoitunut, entsyymi on viallinen eikä voi enää suorittaa tehtäväänsä tyydyttävästi.
Tuloksena ovat Baller-Geroldin oireyhtymän yksilölliset oireet. Syyn aiheuttavan mutaation yhteydessä havaittiin perheen kasautumista, joka puhuu taudin perinnöllisyydelle. Ilmeisesti mutaatio välittyy autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa. Ei ole vielä selvitetty täysin, onko geneettisten tekijöiden lisäksi ulkoisilla tekijöillä, kuten altistumisella toksiineille, merkitystä taudin kehittymisessä.
Oireet, vaivat ja oireet
Kliinisesti Baller-Gerold-oireyhtymän oirekompleksille on ominaista ennen syntymää tapahtuva ennenaikainen ompelu-synostoosi. Potilaat kärsivät myös radiaalivirheestä, joka liittyy säteen aplasiaan ja johon sisältyy joskus peukalon epämuodostuma.
Peukalon puolelle karpaaliset ja metakarpaliset luut voivat myös näyttää displastisilta tai hypoplastisilta. Sama pätee siellä sijaitseviin sormenlaajennuslihaksiin. Lisäksi potilaat kärsivät usein lyhyestä kypsyydestä, joka voi liittyä selkärangan luuston epämuodostumiin tai hartioiden ja lantion vyön epämuodostumiin. Joillakin ihmisillä on myös sydämen vajaatoiminta, peräaukon atresia tai munuaiset ovat siirtyneet.
Usein esiintyy myös kasvojen dysmorfismeja, jotka voivat ilmetä hypertelorismin, epicanthusin tai näkyvän nenän juuren muodossa. Väärin muodostuneet aurikot ovat myös mahdollisia dysmorfismeja. Usein kärsineet ovat henkisesti jälkeenjääneitä varhaisen sauman sulkeutumisen takia. Vauvoina kärsivät joskus poikilodermasta.Lapsilla tauti ilmenee usein hampaiden hypoplasiana. Mutaatio tekee potilaista myös alttiimpia osteosarkoomien kehittymiselle.
Diagnoosi ja kurssi
Diagnoosissaan Baller-Geroldin oireyhtymää lääkärin on erotettava kliininen kuva ensimmäisen visuaalisen diagnoosin jälkeen kliinisesti samanlaisista oireyhtymistä, kuten Rapadilino-oireyhtymä tai Rothmund-Thomson-oireyhtymä. Nämä oireyhtymät perustuvat samaan geneettiseen mutaatioon. Toinen syy on kliinisesti suhteellisen samanlainen Saethre-Chotzen-oireyhtymä, joka on myös erotettava.
Lisäksi oireyhtymän säteittäiset viat on erotettava Robertsin oireyhtymästä. Jos poikilodermaa esiintyy, tätä oiretta kutsutaan patognomoniseksi. Teoreettisesti on mahdollista tehdä molekyylin geenianalyysi diagnoosiksi ja diagnoosin vahvistamiseksi. Ennuste riippuu yksittäistapauksen oireista. Pitkällä aikavälillä esimerkiksi osteosarkoomat pahentavat ennustetta huomattavasti.
komplikaatiot
Baller-Geroldin oireyhtymä voi johtaa moniin komplikaatioihin, jotka voivat johtaa kehon väärinkäytöksiin. Yleensä Baller-Geroldin oireyhtymä johtaa luurangan ja selkärangan epämuodostumiin. Näihin epämuodostumiin liittyy lyhyt kasvu ja niillä on erittäin kielteinen vaikutus elämänlaatuun.
Varsinkin lapset voivat kärsiä lyhytaikaisesta iästä, jos heitä kiusataan tai kiusataan oireen takia. Ei ole harvinaista, että Baller-Geroldin oireyhtymään liittyy henkinen viivästyminen, mikä heikentää huomattavasti potilaan keskittymiskykyä ja oppimiskykyä. Vaikuttava henkilö on usein riippuvainen muiden ihmisten avusta ja hoidosta.
Oireet lyhentävät elinajanodotetta. Myös kasvaimen muodostumisen todennäköisyys kasvaa, mikä voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Baller-Gerold-oireyhtymän syy-hoito tapahtuu yleensä heti syntymän jälkeen kirurgisin toimenpitein.
Lisäksi potilaan on oltava varovainen käyttämään paljon aurinkosuojaa, jotta ihosyöpää ei tapahdu. Baller-Geroldin oireyhtymä voi johtaa kävelyhäiriöihin ja muihin murtumiin, jotka voivat vaikeuttaa elämää. Oireita voidaan kuitenkin rajoittaa kävelyapuvälineiden avulla.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Lääkäri tulisi käydä, jos epäillään Baller-Geroldin oireyhtymää ja vastaavia oireyhtymiä. Ensimmäisen visuaalisen diagnoosin jälkeen lääkäri voi erottaa taudin vastaavista sairauksista ja aloittaa oireiden hoidon. Tyypillisiä lääketieteellisiä selityksiä vaativia varoitusmerkkejä ovat peukalon ja rintakehän luun epämuodostumat, erityisesti peukalon ja pidennyslihasten epämuodostumat. Lisäksi siellä on yleensä selkärangan ja hartioiden tai lantion vyön epämuodostumia sekä lyhyt korotus.
Sydänvikauksia ja nenän, korvien ja poskiluiden epämuodostuneita juuria voi myös esiintyä. Jos jotain näistä oireista löytyy, on otettava yhteys lääkäriin. Tauti diagnosoidaan kuitenkin yleensä lapsuudessa. Vaikuttavat lapset ovat pääosin henkisesti jälkeenjääneitä, ja heille tehdään Baller-Geroldin oireyhtymä osana alkuperäistä tutkimusta syntymän jälkeen.
Jos oireyhtymä on heikko, diagnoosi tehdään yleensä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Jos yllä mainittu kliininen kuva ilmenee, kyseinen lapsi tulee ehdottomasti viedä lastenlääkäriin. Tämä pätee erityisesti, jos aiemmin on havaittu pieniä väärinkäytöksiä tai mielenterveysongelmia.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Syy-hoitoa ei ole saatavana potilaille, joilla on Baller-Geroldin oireyhtymä. Geeniterapeuttiset lähestymistavat ovat tällä hetkellä lääketutkimuksen pääaihe. Ne eivät kuitenkaan ole vielä siirtyneet kliiniseen vaiheeseen. Tästä syystä kaikki geneettisiin mutaatioihin perustuvat sairaudet ovat toistaiseksi olleet parantamattomia. Siihen saakka, kunnes geeniterapian lähestymistavat on hyväksytty, sellaisiin sairauksiin käytetään puhtaasti oireenmukaista hoitoa.
Epämuodostumaoireyhtymissä, kuten Baller-Geroldin oireyhtymä, oireenmukainen hoito vastaa yleensä useiden epämuodostumien kirurgista ratkaisua. Potilaan kraniosynostoosi korjataan yleensä kirurgisesti ensimmäisen kuuden kuukauden aikana siten, että seuraavat oireet pysyvät mahdollisimman alhaisina. Peukaloa voidaan mahdollisesti hoitaa kirurgisesti rekonstruktiivisesti.
Tämä hoito perustuu yleensä etusormen kirurgiseen siirtämiseen. Nykyiset sydämen viat on korjattava niin nopeasti kuin mahdollista. Siirtyneiden munuaisten kirurginen korjaus voi myös olla tarpeen yksittäistapauksissa. Psyykkistä hidastumista voidaan torjua tukevasti varhaisen intervention lähestymistapojen avulla. Tällä tavalla tuettujen lasten normaali älykkyys kehittyy yleensä oireyhtymästä huolimatta.
Baller-Geroldin oireyhtymästä kärsivien potilaiden on myös osallistuttava ennalta ehkäiseviin tutkimuksiin mahdollisimman tarkasti syöpään nähden. Ihmisiä kehotetaan usein välttämään auringonottoa. Tämä vähentää herkkyyttä syöpille kuten ihosyöpä.
Syövän puhkeamisen yhteydessä tauti tunnistetaan yleensä riittävän varhaisessa vaiheessa läheisten ennalta ehkäisevien tutkimusten avulla. Useissa tapauksissa kärsivät elävät suhteellisen normaalia elämää aikuisina ja heillä ei ole tuskin mitään heikentynyttä elämänlaatua.
ennaltaehkäisy
Ehkäisevät toimenpiteet geneettisten ja mutaatioon liittyvien sairauksien, kuten Baller-Geroldin oireyhtymän, suhteen ovat vain maltillisia. Kun todisteet patogeenisistä RECQL4-mutaatioista on saatu, sairastuneet vanhemmat voivat turvautua synnytystietoihin, jos raskautta jatketaan, ja tietyissä olosuhteissa päättää lapsesta. Geneettinen neuvonta perhesuunnittelun aikana voidaan suurelta osin kuvata ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.
Voit tehdä sen itse
Baller-Geroldin oireyhtymästä kärsivät joidenkin sisäelinten epämuodostumat, jotka vaativat kirurgista korjausta. Itseaputoimenpiteet eivät ole mahdollisia näiden valitusten kanssa, mutta asianomainen henkilö tukee lääketieteellisen hoidon onnistumista käytöksellä. Kliinissä ollessaan hän noudattaa lääkäreiden ohjeita ja tukee organismin uudistumista riittävän lepoon.
Käteen ja sormiin kohdistuvat usein muodonmuutokset, jotka vaikeuttavat päivittäisiä manipulointeja. Potilas edistää motorisia taitojaan sopivilla alueilla suorittamalla fysioterapiaa ja suorittamalla kotona opitut harjoitusyksiköt. Samanlaista terapiaa voidaan käyttää myös mihin tahansa kävelyhäiriöihin, jolloin potilas käyttää usein myös kävelyapuaineita.
Urheilutoiminta on mahdollista asianomaisen fyysisestä kunnosta riippuen, ja sillä on yleensä myönteinen vaikutus hyvinvointiin. Edellytyksenä on kuitenkin, että lääkäri on hyväksynyt kaikki urheiluharrastukset.
Jos sairaus liittyy heikentyneeseen kognitiiviseen suorituskykyyn, potilaat saavat edelleen arvokasta koulutusta erityisopetuksen kouluissa. Kouluopiskelusta johtuvat sosiaaliset kontaktit lisäävät myös kärsivien elämänlaatua. Jos sairaiden lasten vanhemmilla kehittyy masennus tai uupuminen lisääntyneen stressin seurauksena, he kääntyvät psykologisen terapeutin puoleen mahdollisimman pian.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
