Kuitumainen dysplasia

kuitumainen dysplasia Vaikka se on harvinainen sairaus, se on yleisin luujärjestelmän epämuodostuma lapsilla ja nuorilla. Mutatiivisiin muutoksiin johdettavan kuituisen dysplasian ennuste ja kulku ovat yleensä suotuisat.

Mikä on kuitumainen dysplasia?

Kuituinen dysplasia on harvinainen ihmisen luurannan hyvänlaatuinen häiriö tai vaurio, joka liittyy luun epämuodostumiin ja johtuu mutatiivisista muutoksista.

Tässä tapauksessa uuden luumassan synteesi on heikentynyt (etenkin osteoblastien erilaistuminen), minkä seurauksena terveen luukudoksen sijasta muodostuu lisääntynyttä kuituista sidekudosta, jossa on epäkypsiä, ei-lamellisia trabekulaareja (ei-kuituisia trabekulaareja). Häiriintynyt luurakenne aiheuttaa epäsäännöllistä luun kasvua epämuodostumilla, joille on ominaista rakenteellinen epävakaus ja lisääntynyt iteratiivisten (toistuvien) murtumien ja stressikipujen riski.

Yleisesti ottaen tavallisempi monostoottinen muoto, jossa vain yksi luu on vaikuttunut, erottuu useiden luiden sisältävän kuitumaisen dysplasian polyostottisesta muodosta. Kuitumaiset dysplasiat vaikuttavat yhä enemmän kallon ja kasvojen luihin, reisiluihin, sääriluuhun, olkaluun, kylkiluihin ja lantioihin.

syyt

Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat kromosomissa 20q13 esiintyvän GNAS-1-geenin satunnaiseen, posttsygoottiseen tai metagaamiseen mutaatioon kuitumaisen dysplasian syynä.

Vaikuttava geeni on vastuussa tiettyjen G-proteiinien yksiköiden (alfa-alayksiköiden) synteesistä, joilla on tärkeä rooli signaalien siirtämisessä solujen aineenvaihdunnassa. Mutaation seurauksena adenylaattisyklaasi-entsyymi aktivoituu liikaa ja solujen kasvua stimuloivien tekijöiden, kuten cAMP (syklinen adenosiinimonofosfaatti), ylituotanto on lisääntynyt, mikä puolestaan ​​säätelee luun muodostumista sääteleviä osteoblasteja.

Tuloksena oleva lisääntynyt kuituisen sidekudoksen tuotanto johtaa luun kasvun ja luun muodonmuutoksen kasvuun. Riippuen siitä, missä mutaatio sijaitsee alkion solumassa, kuitumainen dysplasia ilmenee myöhemmin. Lisäksi oletetaan, että postnataaliset mutaatiot ovat vastuussa monostotisesta ja myöhemmässä alkionkehityksessä tapahtuvista mutaatioista kuitumaisen dysplasian polyostottiselle variaatiolle, vaikka laukaisevat tekijät ovat toistaiseksi tuntemattomia.

Oireet, vaivat ja oireet

Kuitumainen dysplasia voi kestää hyvin erilaisia ​​kursseja. Tauti ei aina aiheuta huomattavia oireita tai epämukavuutta. Vakavuudesta ja luihin, joihin se vaikuttaa, voi ilmetä useita merkkejä. Tyypillisiä oireita ovat hiukan vetävä luukipu, joka kasvaa intensiteetillä ja kestolla liikunnan aikana. Lisäksi kärsivillä on vaikeuksia kävelyllä ja seurauksena raajoja.

Niin kutsuttujen väsymysmurtumien riski on myös lisääntynyt. Sairaat kärsivät luumurroista ja nyrjähdyksistä jopa kevyessä stressissä. Ulkoisesti kuitumainen toimintahäiriö voidaan tunnistaa luun muutoksista johtuvien näkyvien kuoppien avulla. Myös pigmenttihäiriöitä, ns. Café-au-lait-pisteitä, voi esiintyä.

Ne voidaan tunnistaa vaaleanruskean ulkoasun ja terävien reunojensa perusteella. Täplät edustavat kosmeettista virhettä, mutta ovat muuten vaarattomia. Niitä esiintyy, kun henkilöllä on perinnöllinen sairaus tyypin 1 neurofibromatoosi tai McCune-Albrightin oireyhtymä.

Kuitumaisesta dysplasiasta kärsivät lapset ja nuoret kasvavat nopeammin kuin terveet ihmiset ja saavuttavat murrosiän aikaisemmin. Tauti esiintyy usein yhdessä muiden hormonaalisten sairauksien, kuten diabeteksen, Cushingin taudin tai kilpirauhasen toimintahäiriön kanssa.

Diagnoosi ja kurssi

Kuitumainen dysplasia diagnosoidaan sille ominaisten oireiden perusteella. Iteratiivisten luumurrosten lisäksi niihin kuuluvat hormonaaliset häiriöt (mukaan lukien ylimääräinen kasvuhormoni), jotka nopeuttavat sairastuneiden lasten ja nuorten kypsymisprosessia, mahdollisesti pigmenttihäiriöt ("café-au-lait-pisteet") tai voimakkaat leukaluun muodonmuutokset (kerubismi).

Vaurioituneiden luualueiden himmeä lasimainen ulkonäkö, joka on tyypillistä kuitumaiselle dysplasialle, voidaan tehdä näkyväksi röntgenkuvauksella tai tietokoneella. Lisäksi aktiivisessa kuitumaisessa dysplasiassa on lisääntynyt alkalisen fosfataasin pitoisuus seerumissa ja hydroksiproliinin tai deoksipyridinoliinin pitoisuus virtsassa.

Diagnoosi varmistetaan sairastuneen luun biopsialla myöhemmällä mikroskooppisella tutkimuksella. Muut poltimet voidaan tunnistaa luuscintigrammilla. Kuitumaisella dysplasialla on yleensä suotuisa ennuste ja vastaavan vaurion kasvu pysähtyy yleensä murrosiän lopussa. Harvinaisissa tapauksissa (alle 1 prosentti) voidaan havaita pahanlaatuisia muutoksia (osteosarkooma).

komplikaatiot

Kuitumainen dysplasia voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos sitä jätetään käsittelemättä. Ensinnäkin vaurioituneen luun murtumisriski on lisääntynyt. Itse sairaus voi liittyä sisäelinten toimintahäiriöihin ja johtaa siten sydänsairauksiin tai kilpirauhanen toimintahäiriöihin. Jos haima vaikuttaa, hormonaalisia valituksia, mutta myös kasvaimia, voi esiintyä.

Kuitumaisessa dysplasiassa luuston lihakset ovat alttiimpia ns. Myxoomeille, hyvänlaatuisille kasvaimille, jotka rajoittavat liikkumisvapautta. Lisäksi lisääntynyt luun uudelleenmuodostusprosessi voi johtaa alkalisen fosfataasin määrän lisääntymiseen veressä, mikä pitkällä aikavälillä voi johtaa luustolihasten sairauksiin. Taudin jatkovaiheessa voi tapahtua nivelten kulumista.

Toisinaan kehittyy myös huokoisia luita, mikä puolestaan ​​voi liittyä vakaviin komplikaatioihin. Kuitumaisen dysplasian kirurgiseen hoitoon liittyy myös joitain riskejä. Sisäisiä vammoja, infektioita ja väärinkäytöksiä voi tapahtua akselirungossa tehtävien toimenpiteiden aikana.

Kalloluun leikkaus voi heikentää pysyvästi sen suojaustoimintaa. Samanaikaisesti määrätyt bisfosfonaatit liittyvät tyypillisiin sivuvaikutuksiin, kuten pahoinvointiin ja oksenteluun, mutta voivat myös aiheuttaa vakavaa luumekroosia ja muita komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska tämä tauti ei yleensä parane itsestään, on otettava yhteys lääkäriin. Tämä voi estää uusia valituksia ja komplikaatioita. Lääkäri tulee yleensä nähdä, jos henkilöllä on epäsäännöllinen luun kasvu.

Tämä voi ilmetä muodonmuutosten kautta kehon eri osissa, vaikka oireet vaikuttavat kalloon eniten. Tauti aiheuttaa myös voimakasta kipua luissa ja voi merkittävästi rajoittaa sairastuneen jokapäiväistä elämää. Erityisesti lapsilla kasvu on nopeaa ja kypsyminen nopea. Jos näitä oireita esiintyy, on myös otettava yhteys lääkäriin. Sairaus lisää huomattavasti luunmurtumien riskiä, ​​joten sairastuneet kärsivät useammin vammoista.

Tämän tilan diagnoosin ja hoidon voi yleensä tehdä lastenlääkäri tai yleislääkäri. Joissakin tapauksissa myös kirurgiset toimenpiteet ovat välttämättömiä oireiden rajoittamiseksi kokonaan. Tämä voi tehdä arjen elämästä huomattavasti helpompaa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska kuitumaisen dysplasian tarkkaa etiologiaa ei vielä tunneta, syy-hoitoa ei ole. Vastaavasti hoitotoimenpiteiden tarkoituksena on vähentää valituksia ja oireita.

Monissa tapauksissa kuitumainen dysplasia ei vaadi terapeuttisia toimenpiteitä, ja sitä hoidetaan vain kliinisesti sen aikana. Lääkkeitä käytetään osana oireenmukaista terapiaa kivun vähentämiseksi. Vaikka tällä hetkellä ei ole vaikuttavia aineita, jotka kokonaan pysäyttäisivät kuituisen sidekudoksen lisääntyneen synteesin ja vastaavat luun muodonmuutokset, bisfosfonaatit (mukaan lukien risedronaatit, pamidronaatit, zoledronaatit) voivat hidastaa kuituisen dysplasian etenemistä estämällä ns. Osteoklastit (solut, jotka hajottavat luuaineen). ja stressikipu vähenee.

Jos vaurioituneiden luiden muodossa on progressiivinen, selvä muodonmuutos tai vastaavat kliiniset valitukset, voidaan tarvita kirurginen toimenpide patologisten murtumien ja epämuodostumien välttämiseksi. Osana resektiota luualueet voidaan poistaa kirurgisesti, joiden kautta liikkuvuutta rajoitetaan tai jotka puristavat verisuonia ja / tai hermoratoja.

Lisäksi kosmeettisen jälleenrakennuksen mallintaminen voi olla tarpeen, etenkin kasvojen alueella. Sädehoitotoimenpiteitä, joihin liittyy lisääntynyt sarkooman (pahanlaatuisten kasvainten) riski, vältetään nyt suurelta osin kuitumaisen dysplasian hoidossa.

Näkymät ja ennuste

Jos on kuitumaista dysplasiaa, tarkkaa näkymää ja ennustetta on erittäin vaikea ennustaa. Taudin nimenomainen kulku riippuu monista eri tekijöistä. Suurin tekijä tässä on lääketieteellinen hoito. Jos tällainen hoito tapahtuu kuitumaisessa dysplasiassa, voidaan odottaa nopeaa ja mutkatonta paranemista.

Jos sairas päättää kieltäytyä lääketieteellisestä ja lääkehoidosta, tauti pahenee erittäin todennäköisesti lyhyessä ajassa. Ilmenevät oireet lisääntyvät, joten tietyissä olosuhteissa voi jopa syntyä hengenvaarallinen tilanne.

Koko taudin kulku on erilainen, jos asianomainen henkilö päättää lääketieteellisestä ja lääkehoidosta. Tällaisessa tapauksessa täydellisen paranemisen näkymät ja ennusteet näyttävät paljon paremmalta. Nykyistä kuumeta voidaan torjua ja lievittää nopeasti asianmukaisilla lääkkeillä. Lisäksi uusia komplikaatioita estetään.

ennaltaehkäisy

Koska otetaan huomioon, että taustalla olevien mutaatioiden laukaisevia tekijöitä ei vielä tunneta, fibroosista dysplasiaa ei voida estää. Kuitumaisen dysplasian kulku on kuitenkin tarkistettava säännöllisesti, jotta voidaan havaita pahanlaatuinen degeneraatio osteosarkoomaan varhaisessa vaiheessa ja voidakseen hoitaa vastaavasti.

Jälkihoito

Tämän taudin kärsijöille on pääsääntöisesti hyvin vähän seurantavaihtoehtoja. Vaurioitunut henkilö on ensisijaisesti riippuvainen varhaisen diagnoosin nopeista toimenpiteistä, jotta lisäkomplikaatioita ei tapahdu. Vain varhaisella diagnoosilla voidaan estää uusia valituksia tai oireiden pahenemista edelleen.

Itseparanemista ei voi tapahtua, joten lääkäriin käyminen on ehdottomasti välttämätöntä tämän taudin kannalta. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi on myös jatkokurssi. Tätä tautia hoidetaan yleensä ottamalla lääkkeitä. On tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti oikein annoksin.

Erityisesti lasten tapauksessa vanhempien tulisi varmistaa, että heidät otetaan oikein. Kirurgiset toimenpiteet ovat kuitenkin usein tarpeen oireiden lievittämiseksi. Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Kiinnittymistä tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää. Tämän taudin elinajanodoteesta ei voida antaa yleisiä ennusteita.

Voit tehdä sen itse

Kuitumaisen dysplasian hoitoa voidaan tukea muutamalla toimenpiteellä. Jos ilmenee vaikeaa luukipua, lääkepohjaista kipuhoitoa voidaan edistää lepo- ja sänkylepoilla.

Koska taudin murtumien riski on lisääntynyt, raskaita urheilulajeja, kuten lenkkeilyä, kiipeilyä tai kehonrakennusta, ei pidä harjoittaa. Jos murtuma tapahtuu, lääkäriin on otettava heti yhteys. Asiasta vastaavalle lääkärille on myös ilmoitettava viipymättä mahdollisista tapauksista, jotta hoitoa voidaan muuttaa.

Leikkaus ilmoitetaan myös leikkauksen jälkeen. Itse kuitumaista dysplasiaa ei voida parantaa leikkauksella, minkä vuoksi lääketieteellisiä tarkastuksia on jatkettava. Jos oireet lisääntyvät, on ryhdyttävä vastatoimiin rajoitetun liikkuvuuden korvaamiseksi.

Esimerkiksi monet kärsineistä tarvitsevat kävelyapua tai pyörätuolia, ja vammaisille tarkoitettuja palveluja tarvitaan myös vakavasti sairaille potilaille. Yhdessä lääkärin kanssa nämä säädöt voidaan järjestää ja toteuttaa sairauden edetessä. Tällä tavalla korkea elämänlaatu voidaan ylläpitää suhteellisen vaikeilla prosesseilla.