Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä tai. Ullrich-Turner-oireyhtymä johtuu X-kromosomaalisesta epänormaalisuudesta, joka ilmenee pääasiassa lyhyen ikään ja murrosiän puuttuessa. Turnerin oireyhtymä koskee melkein yksinomaan tyttöjä (noin yksi 3000: sta).

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Kuten Turnerin oireyhtymä on termi rauhasten dysgeneesille (funktionaalisten sukusolujen puute), joka johtuu yleensä puuttuvasta X-kromosomista (monosomia X) tai kromosomaalisista poikkeavuuksista ja joka voi melkein yksinomaan vaikuttaa naisiin.

Turnerin oireyhtymässä esiintyvät kromosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat kasvu- ja sukupuolihormonien puutosta. Tauti ilmenee ulkoisesti varhaisen lymfaödeeman, lyhyen vartalon, pterygium collin (kaula-alueen kaksipuoliset ihon laskoset) ja kilpirauhanen rinnan nippojen (nännien) muodossa, jotka ovat kaukana toisistaan.

Lisäksi Turnerin oireyhtymälle on ominaista kuukautisten puute (primaarinen amenorrea), rintojen ja munasarjojen alikehittyminen (nasamaraitot tai sidekudoksen johdot) ja hedelmättömyys (steriiliys) heikentyneiden munasarjojen (munasarjat) vuoksi.

Lisäksi tytöillä, joihin Turnerin oireyhtymä on vaikuttanut, älykkyyden kehitys on heikentynyt.

syyt

Turnerin oireyhtymä johtuu spesifisistä geneettisistä muutoksista. Terveillä ihmisillä on 23 paria kromosomeja, joista yksi pari kromosomeja koostuu sukupromosomeista (XX tai XY).

Turnerin oireyhtymä on epänormaalisuus tämän kromosomiparin kanssa, joka voi ilmetä eri tavoin. Yhtäältä X-kromosomi voi puuttua (monosomia X), joten jokaisella kehon solulla on vain yksi X-kromosomi. Toisaalta toinen X-kromosomi voi puuttua osittain, niin että solut, joilla on täydellinen ja epätäydellinen geneettinen informaatio, ovat läsnä samanaikaisesti (mosaiikki). Kolmanneksi, toisessa X-kromosomissa voi olla negatiivisia rakenteellisia muutoksia, jotka aiheuttavat Turnerin oireyhtymän.

Mainitut kromosomin poikkeavuudet johtuvat häiriintyneestä kromosomijakautumisesta ensimmäisissä solujakautumisvaiheissa tai itusolujen muodostuessa hedelmöityksen jälkeen, vaikka tarkkaa vääristymisen laukaista ei vielä tunneta. Tämän väärinkäytön periminen ei kuitenkaan ole mahdollista.

Oireet, vaivat ja oireet

Turnerin oireyhtymä johtaa lukuisiin oireisiin, joita esiintyy eri muodoissa ja jotka ilmenevät potilaan iästä riippuen. Tyypillinen merkki on lyhyt koko, joka näkyy jo syntymän yhteydessä. Tyttöjen paino ja pituus ovat alle normin. Toinen tyypillinen oire ovat alikehittyneet munasarjat, jotka aiheuttavat vähentynyttä naisten sukupuolihormonien tuotantoa.

Tämä estää murrosiän ja kuukautisia ei tapahdu. Rinnat ja sukupuolielimet ovat alikehittyneitä ja näyttävät lapsellisilta jopa aikuisuudessa. Hedelmällisyys on rajallista ja raskaus on usein mahdotonta. Muut elimet voivat myös olla epämuodostuneita. Monissa tapauksissa on hevosenkengän munuaiset, joissa molemmat munuaiset ovat yhteydessä toisiinsa.

Usein sydämen aortan venttiilillä ei ole venttiililehteä, mikä voi johtaa aortan aneurysman muodostumiseen. Vastasyntyneillä nesteen kertymistä (turvotusta) esiintyy käsissä ja jaloissa. Hiusraja on erityisen syvä kaulassa. Kaulan molemmilla puolilla siipimainen ihotaitto ulottuu ajallisen luun alapäästä lapalapaan.

Korvan epämuodostumia ja kuulon heikkenemistä esiintyy. Rintakehä on muodoltaan muodoltaan muotoinen ja pienet nännit ovat toisistaan ​​toisistaan. Iholla on lukuisia moolia. Väärän muotoiset kyynärnivelet aiheuttavat käsivarren olevan epänormaalissa asennossa. Mielen kehitystä ei heikennetä Turnerin oireyhtymässä.

Diagnoosi ja kurssi

Turnerin oireyhtymä yleensä diagnosoidaan tunnusomaisten ulkoisesti tunnistettavien oireiden perusteella heti lapsen syntymän jälkeen. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymästä kärsivillä vastasyntyneillä on lymfaödeema ja pterygium colli (ihon laskoset kaulan molemmilla puolilla).

Pienempi paino ja korkeus voivat myös osoittaa lyhyen pituuden. Diagnoosi vahvistetaan kromosomianalyysillä, jolla taustalla oleva geneettinen poikkeavuus voidaan määrittää. Tämä on mahdollista myös osana synnytystä edeltäviä diagnostisia toimenpiteitä. Taudin kulku Turnerin oireyhtymässä riippuu siitä, missä määrin sukupuoli- ja kasvuhormonien puutos voidaan korvata terapeuttisesti.

Jos hoito onnistuu, sairastettu lapsi kehittyy suurelta osin normaalisti, vaikka se pysyykin steriilinä ja tainnutettuna. Turnerin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on normaali.

komplikaatiot

Turnerin oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita ja valituksia niille, joille ongelma kärsii. Ensinnäkin oireyhtymä johtaa merkittävään lyhyeen ikään. Tällä on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun ja se voi heikentää sitä merkittävästi. Lisäksi Turnerin oireyhtymä johtaa kuukautisten häiriöihin ja verenvuodon puutteeseen naisilla.

Ärtyneisyys tai voimakkaat mielialanvaihtelut voivat myös ilmetä. Tytöt eivät myöskään pääse murrosikään ja kärsivät hedelmättömyydestä. Turnerin oireyhtymän oireet voivat etenkin nuoressa iässä johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten kärsiville kehittyy myös psykologisia valituksia tai masennusta.

Tämän taudin yhteydessä voi esiintyä myös epämukavuutta jaloissa tai käsissä. Maksanpisteiden suuren määrän vuoksi potilas voi myös kärsiä vähentyneestä estetiikasta. Turner-oireyhtymän hoito perustuu aina tarkkoihin oireisiin. Niitä voidaan rajoittaa, mutta ei kovettua kokonaan.

Ei ole mitään komplikaatioita. Pääsääntöisesti asianomaiset voivat johtaa myös tavallista arkea. Turnerin oireyhtymällä ei ole kielteistä vaikutusta sairastuneiden elinajanodoteeseen. Vanhemmat tai sukulaiset voivat myös kärsiä psykologisista valituksista tai masennuksesta ja tarvitsevat siksi myös psykologista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Turner-oireyhtymän yhteydessä sairastettu henkilö on aina riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta uusien komplikaatioiden ja oireiden estämiseksi. Vain varhaisella diagnoosilla ja myöhemmällä hoidolla voidaan estää oireiden paheneminen edelleen. Koska se on geneettinen sairaus, sitä ei voida kokonaan parantaa. Jos haluat saada lapsia, tulisi suorittaa geneettinen neuvonta taudin uusiutumisen estämiseksi. Jos lapsella on lyhyt korotus, on otettava yhteys lääkäriin. Tämä voidaan yleensä nähdä silmällä.

Turnerin oireyhtymä myös yleensä vähentää kärsivien lasten painoa. Jotkut potilaat kärsivät myös heikentyneestä hedelmällisyydestä taudin takia, mutta tämä ilmenee vasta myöhemmässä elämässä. Koska Turnerin oireyhtymä voi myös johtaa sydämen epämuodostumiin, lääkärin on myös tutkittava sydän säännöllisesti. Lisäksi erilaiset epämuodostumat kasvoissa osoittavat myös tämän oireyhtymän, ja lääkärin on tutkittava ne. Turner-oireyhtymän voi yleensä diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisähoito riippuu suuresti valitusten tarkasta vakavuudesta ja luonteesta.

Hoito ja hoito

Terapeuttiset toimenpiteet on suunnattu yhteen Turnerin oireyhtymä ensisijaisesti nykyisen kasvu- ja sukupuolihormonien puutteen kompensoimiseksi. Esimerkiksi kärsivät henkilöt saavat biosynteettisesti tuotettuja kasvuhormoneja noin kuuden vuoden ikäiseltä ajalta, jotta ne voivat vaikuttaa positiivisesti kehon kokoon.

Tällaisen kasvuhoidon menestys vaihtelee kuitenkin henkilöittäin. Kaksitoista vuotiasta lähtien sukupuolihormoneja, kuten estrogeenia, käytetään myös Turnerin oireyhtymän muutoin puuttumattoman murrosiän indusoimiseen lääkehormonien avulla, niin että primaariset (kohtu tai kohtu) ja toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet (rinta, labia, emätin) ovat suurelta osin normaaleja. voi kouluttaa.

Munasarjojen alikehittymistä (munasarjan vajaatoimintaa) ei voida kompensoida hormonihoidolla, minkä vuoksi kärsivät naiset ovat hedelmättömiä (steriilejä). Yksittäisissä tapauksissa kuitenkin yritetään suorittaa keinosiemennys munasoluilla, jotka on poistettu munasarjoista ennen toiminnan menettämistä osana in vito -hedelmöitystä. Nämä ovat kuitenkin vielä kliinisen testauksen alkuvaiheessa.

Lisäksi kasvu- ja sukupuolihormoniterapia estää osteoporoosia. Lisäksi oireita, kuten lymfedeemaa, voidaan hoitaa imuvuodolla. Jos sisäelimissä, kuten sydämessä tai munuaisissa, on epämuodostumia, leikkaus saattaa olla tarpeen. Joissain tapauksissa psykoterapeuttista hoitoa suositellaan Turnerin oireyhtymille tytöille ja heidän vanhemmilleen.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Kromosomaalisen epänormaalisuuden taustalla olevina syinä a Turnerin oireyhtymä ei tunneta, eikä luotettavia ehkäiseviä toimenpiteitä ole olemassa. Osana synnytystä edeltäviä diagnostisia toimenpiteitä sikiö voidaan kuitenkin jo testata kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka viittaa Turnerin oireyhtymään.

Jälkihoito

Turnerin oireyhtymä on geneettinen kromosomaalinen häiriö. Tästä syystä tautia ei voida parantaa. Vaikuttavat henkilöt ovat elämänsä ajan riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta, koska usein voi ilmaantua muita terveysongelmia. Sen vuoksi klassiset jatkotoimenpiteet eivät ole tarpeen tai mahdollisia.

Murrosiän siirtymäkauden aikana suurin osa potilaista saa intensiivistä hormonihoitoa. Hoidon suorittamisen jälkeen sairastuneille on suoritettava säännölliset tarkistukset asiantuntijansa, endokrinologin ja perhelääkärin kanssa tarpeen mukaan. Erityisesti, jos sinulla on sydän- tai munuaisvaurioita tai muita sairauksia, on tarpeen hakeutua säännöllisesti lääkärinhoitoon.

Jos terveysongelmia ei ilmene, tällaisten tarkastusten on tapahduttava vähintään joka viides vuosi, kliinisestä kuvasta ja potilaan iästä riippuen. Hoito- klinikka päättää tästä. Tähän mennessä lääketieteessä ei ole täysin kehitettyä ja yleisesti sovellettavaa käsitettä aikuisten, joilla on Turner-oireyhtymä, hoitamiseksi.

Seurauksena on, että seurantamenettelyt voivat vaihdella suuresti. Monet naiset, joilla on Turner-oireyhtymä, kärsivät myös vakavista psykologisista ongelmista. Tästä syystä on suositeltavaa hakea psykoterapeuttista apua fyysisestä kunnostasi riippumatta tai käydä säännöllisesti itsehoitoryhmässä kärsiville.

Voit tehdä sen itse

Turnerin oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat apua päivittäisissä tehtävissä. Vanhempien on varmistettava, että lapsi saa parasta mahdollista hoitoa ja että hän käyttää lääkitystä ohjeiden mukaan. Hyvä lääketieteellinen valvonta on erityisen tärkeää ennen murrosikää, jotta hormonaaliset muutokset voidaan hallita lääketieteellisesti optimaalisesti.

Jos ilmenee merkkejä osteoporoosista, verenkiertohäiriöistä tai muista tyypillisistä Turners-oireyhtymän oireista, lääkärin käynti on suositeltavaa. Potilaiden on itse varmistettava terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio sairauksien, kuten diabetes mellituksen tai Crohnin taudin, estämiseksi. Sairaiden vastasyntyneiden tapauksessa vanhempien on kiinnitettävä erityistä huomiota lapsen ruokailuun, koska kärsimysten seurauksena oksentelu ja ruokahaluttomuus.

Korkeuden kasvua voidaan tukea liikunnalla ja terveellisellä ruokavaliolla. Proteiinit, vitamiinit ja mineraalit ovat erityisen tärkeitä maha-suolikanavan lievittämisessä, luun terveyden parantamisessa ja riittävän rasva- ja lihasmassan rakentamisessa. Voi olla tarpeen ottaa ravintolisiä ja suorittaa hormonaalisia hoitoja. Vanhempien ja myöhemmin sairastuneiden on parasta pitää sairauspäiväkirjaa, jossa merkitään kaikki oireet ja poikkeavuudet.