Trisomy 22

vuonna Trisomy 22 se on perinnöllinen sairaus, jossa kromosomi 22 on läsnä kolme kertaa. Tauti johtaa sekä kognitiivisiin että fyysisiin vammoihin. Ne, joita asia koskee, voivat kärsiä eri rajoituksista.

Mikä on trisomia 22?

Trisomy 22 on geneettinen sairaus, joka johtaa henkiseen ja fyysiseen toimintakykyyn. Vammaisella voi olla erilainen vakavuusaste. Trisomian aiheuttaa epäonnistuminen solunjaossa. Normaalisti ihmisen soluilla on kaksinkertainen (diploidi) joukko kromosomeja, joissa jokainen kromosomi on läsnä kahdesti. Trisomissa kromosomi vaikuttaa kuitenkin kolme kertaa genomiin.

Lääketiede erottaa trisomian 22 eri alamuodot:

• vuonna Vapaa trisomia 22 Kaikilla kehosoluilla on kolme 22. kromosomia, jotka ovat itsenäisiä ja selvästi toisistaan ​​erillään.

• Jos kyseessä on Translokaation trisomy 22 Ylimääräinen kromosomi siirtyy ja muodostaa yhteyden toiseen. Ensi silmäyksellä kromosomisarjalla näyttää siten olevan oikea määrä kromosomeja.

• vuonna Osittainen trisomia 22 vain osa kromosomista kaksinkertaistuu. Vastaavasti tämä osa (latinalainen “pars”) on saatavana kolme kertaa. Osittaiselle trisomialle on visuaalisesti ominaista se, että yksi vaurioituneista kromosomeista on pidempi: se kantaa lisäosan.

• Ihmiset, joilla on Mosaic trisomy sen sijaan hallussaan sekä trisomisolut että disomisolut; trisomia on rajoitettu vain yhteen solulinjaan. Suurimmalla osalla kärsineistä on tällainen mosaiikkitrisomia, koska selviytymisen todennäköisyys tämän tyypin kanssa on huomattavasti suurempi kuin muiden muotojen kanssa.

syyt

Trisomy 22 johtuu virheestä solujen jakautumisessa. Kun solu jakaa, kunkin tyypin yksi kromosomi siirtyy normaalisti toiseen solun puolikkaasta. Siksi heti jakautumisen jälkeen uusilla soluilla on yksinkertainen (haploidi) joukko kromosomeja. Vasta sitten solu kopioi geneettisen informaation siten, että kussakin tyypissä on jälleen kaksi kromosomia. Tässä prosessissa voi kuitenkin tapahtua virheitä.

Jos kromosomit eivät jakaudu oikein kahden solupuoliskon välillä, yhdellä niistä on yksi kromosomi liikaa. Silti solu tekee kopion yhdestä kromosomista; Valmiissa soluissa on siis kolme kromosomia 22 vain kahden sijasta. Tällaisia ​​virheitä solujen jakautumisessa voi tapahtua sekä miehillä että naisilla. Lapsen trisomian 22 syy voi siis olla yhtä isän tai äidin kanssa.

Oireet, vaivat ja oireet

Trisomian 22 oireisiin sisältyy sekä psyykkisiä että fyysisiä vammoja. Psykologisiin oireisiin sisältyy pääasiassa kognitiiviset häiriöt. Esimerkiksi asianomaisilla voi olla alhaisempi älykkyysosamäärä (IQ). Siksi kognitiiviset häiriöt ilmenevät erilaisilla ajattelualueilla.

Trisomialla 22, etenkin mosaiikkityypillä, se riippuu kuitenkin paljon siitä, kuinka paljon aivosoluihin vaikuttaa trisomy. Sydänvika ilmenee noin 50 prosentilla kärsivistä lapsista. Tämä on elimen epämuodostuma: Sydämen tai sen verisuonten anatomisella muodolla on erityispiirteitä. Ne aiheuttavat sydämen lopettamisen toimimasta kunnolla tai väsyvät ennenaikaisesti.

Siksi lääkärit suosittelevat säännöllistä tarkkailua jopa sydämen vajaatoiminnan yhteydessä, joka ei aiheuta akuuttia vaaraa. Sydämen vajaatoiminta trisomiossa 22 on vain yksi mahdollisista elinvaurioista. Mosaic trisomy 22: ssä riippuu siitä, mihin organismin soluihin trisomy vaikuttaa - myös orgaanisten epämuodostumien tyyppi ja laajuus riippuvat tästä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ulkoiset fyysiset piirteet voivat olla ensimmäisiä merkkejä trisomiosta 22. Vaikuttavilla lapsilla on usein leveä kallo ja korkea otsa. Kasvot ovat usein litteät, silmät laajalle, korvat matalalla ja nokanmuotoinen nenä. Alaleuka tyypillisesti ulkonee. Geneettinen testi voi määrittää trisomian 22 epäilemättä.

komplikaatiot

Trisomy 22 johtaa moniin erilaisiin rajoituksiin ja oireisiin. Pääsääntöisesti sairastuneet kärsivät useista kognitiivisista ja liikuntaelinten häiriöistä, joita ei voida hoitaa suoraan. Mielenterveyttä tapahtuu myös niin, että potilaat ovat elämässään riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta.

Trisomy 22 voi kuitenkin johtaa myös sydämen vajaatoimintaan, jotta sairastuneet voivat kuolla äkillisestä sydämen kuolemasta. Itse sydän ei pysty toimimaan kunnolla epämuodostuman takia, joten potilaat näyttävät nopeasti väsyneiltä ja uupuneilta. Siksi olet riippuvainen säännöllisistä tutkimuksista lisäkomplikaatioiden välttämiseksi.

Trisomy 22 voi kuitenkin vaurioittaa myös muita elimiä. Tauti voi myös johtaa esteettisiin ongelmiin. Potilaat eivät usein tunne kauneuttaan, ja siksi he kärsivät heikentyneestä itseluottamisesta tai lapsuudessa kiusaamisesta tai kiusaamisesta.

Koska trisomian 22 syy-hoito ei ole mahdollista, vain sairauden yksittäiset valitukset ja oireet voidaan lievittää. Ei ole mitään komplikaatioita. Taudin psykologiset valitukset kärsivät usein myös sukulaisista ja vanhemmista, joten he tarvitsevat myös hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Trisomian 22 yhteydessä sairastettu henkilö riippuu lääketieteellisestä tutkimuksesta ja hoidosta, jotta lisäkomplikaatiot voidaan estää. Pahimmassa tapauksessa tämä tauti voi hoitamatta jättäessään johtaa kärsivän henkilön kuolemaan, joten varhaisella diagnoosilla ja sitä seuraavalla hoidolla on aina erittäin positiivinen vaikutus trisomian 22 jatkokehitykseen. Koska kyse on myös geneettisestä sairaudesta, geneettistä neuvontaa tulisi suorittaa myös jos haluat saada lapsia.

On otettava yhteys lääkäriin, jos asianomainen henkilö on vähentänyt älykkyyttä huomattavasti. Sydänongelmat tai epämuodostumat koko kehossa voivat myös viitata tähän tautiin, ja lääkärin on tutkittava ne. Nopea väsymys tai pysyvä väsymys voivat myös viitata tähän tautiin.

Lastenlääkäri tai yleislääkäri tunnustaa trisomian 22 yleensä. Lisähoito riippuu tarkista valituksista, ja sen suorittaa asiantuntija. Joissakin tapauksissa tämä sairaus vähentää myös sairastuneiden elinajanodotetta. Vanhemmat ja sukulaiset ovat myös riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Hoito ja hoito

Kuten kaikki trisomiat, trisomia 22 on parantumaton. Vaikuttavilla soluilla on syntymästään lähtien kolme 22. kromosomia, ja ne eivät voi menettää ylimääräistä kromosomia. Hoito kohdistuu siksi ensisijaisesti vaurioihin, jotka syntyvät mutaation seurauksena. Hoito voi siis näyttää yksittäisistä tapauksista hyvin erilaiselta.

Koska sydämen vajaatoiminta on erityisen yleistä, lääketieteellinen terapia keskittyy usein elintärkeään elimeen. Fysioterapia ja toimintaterapia tukevat yleensä fyysisten vammojen hoitoa. Jos trisomian 22 lapsilla on vakavia käyttäytymisongelmia, voidaan harkita myös psykoterapeuttisia lähestymistapoja. Ne voivat olla hyödyllisiä myös, jos asianomaiset kärsivät vakavasti vammaisuuden sosiaalisista tai emotionaalisista seurauksista.

ennaltaehkäisy

Trisomy 22: n ja vastaavien sairauksien ehkäisemiseksi etunäköinen perhesuunnittelu on etu. Mitä vanhempi lapsen äiti on, sitä todennäköisempi se on tällaisiin mutaatioihin. Lääkärit pitävät alle 35-vuotiaan äidin ikää suhteellisen kriittisenä. Tässä ikäryhmässä trisomian riski on huomattavasti pienempi.

Nämä ovat kuitenkin vain todennäköisyyksiä: edes nuoren äidin ikä ei takaa, että trisomia tai muut geneettiset viat voidaan kokonaan sulkea pois. Yli 35-vuotiailla äideillä prenataalidiagnostiikasta voi olla hyötyä, koska lapset, joilla on trisomia 22, eivät usein synny hengissä. Vanhempi isän ikä lisää myös trisomian riskiä lapsessa.

Jälkihoito

Koska trisomian 22 kliininen kuva on hyvin erilainen, tarvitaan yksilöllisesti mukautettu seurantahoito. Jälkitoimenpiteiden tarkoituksena on havaita kromosomaaliseen häiriöön liittyviä erityispiirteitä ja tarvittaessa aloittaa ongelmien hoito, jos niitä voidaan vähentää seurauksena. Kognitiivisesti heikentyneet potilaat hyötyvät useimmissa tapauksissa varhaisessa vaiheessa aloitetuista elinikäisistä tukitoimenpiteistä.

Tuki- ja liikuntaelinten ja motoristen taitojen rajoituksia voidaan parantaa osana jälkihoitoa fyysisen tai toimintahoidon avulla. Sydämen vajaatoiminta, jota esiintyy suunnilleen jokaisessa toisessa kärsivessä henkilössä, on seurattava tarkkaan varsinaisen hoidon jälkeen. Tällä tavalla heikentyminen voidaan havaita varhaisessa vaiheessa ja hoitava kardiologi voi tarvittaessa ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin.

Jälkihoito sisältää myös sukulaisten hoidon. Trisomy 22: n lasten vanhempia on tuettava siten, että he voivat hoitaa lasta parhaalla mahdollisella tavalla. Tarvittaessa psykologinen apu voi olla hyödyllistä. Kun nainen on synnyttänyt trisomian 22 lapsen, ihmisen genetiikan avulla voidaan määrittää, onko lisääntynyt uusiutumisen riski.

Seuraavan raskauden aikana prenataalidiagnostiikka voi antaa tietoa siitä, vaikuttaako lapsi uudelleen. Invasiivisten diagnoositoimenpiteiden riskejä ei kuitenkaan pidä sivuuttaa.

Voit tehdä sen itse

Perinnöllisten sairauksien ryhmästä johtuva trisomy 22 ei ole parannettavissa, mutta on olemassa itseapu- ja tukivaihtoehtoja, joilla elämänlaatua voidaan parantaa kestävästi.

Sydänvaurioiden vuoksi on tärkeää syödä terveellistä ruokavaliota. Erityisesti ylensyönnin ja kolesterolia sisältävien ruokien välttämisellä on positiivinen vaikutus. Liiallinen urheilu ei ole sallittua, mutta satunnaista juoksemista raitissa ilmassa suositellaan. Asiantuntijan on tehtävä säännöllinen sydämen tarkistus useita kertoja vuodessa. Työterapia ja fysioterapia tarjoavat lääkityksen motoristen vajaatoimintojen hoitamiseksi, erityisesti niiden tarkoituksena on ylläpitää olemassa olevia kykyjä ja taitoja. Erityisesti koulutetut motologit auttavat kokemaan kehon omat rajat ja luomaan positiivisen suhteen siihen.

Psykoterapeuttisen hoidon on tarkoitus seurata ja tukea arjessa. Emotionaaliset ja sosiaaliset stressitekijät tunnistetaan ja ratkaistaan ​​suojatussa ympäristössä. Keskustelu- ja käyttäytymispsykoterapia on erityisen sopiva tähän. Systeemisellä psykoterapialla on positiivinen vaikutus ongelmiin, jotka vaikuttavat sosiaaliseen ja perheympäristöön. Laajalla sosiaalisella ympäristöllä, jolla on erilaisia ​​yhteyspisteitä, on positiivinen vaikutus. Omaapuryhmät tarjoavat paikan, jossa vaihdetaan kokemuksia ja tarjotaan lisätietoja ja apua.