Siaalhappovarastointitauti

Siaalhappovarastointitauti on erittäin harvoin esiintyvä, geneettinen lysosomaalinen varastointitauti, jossa sialiiniproteiini koodataan väärin. Sialiini on kalvon läpäisevä proteiini, joka normaalisti poistaa lysosomista monosakkarideja, kuten sialiinihappoa, jotka johtuvat glykoproteiinien ja muiden aineiden entsymaattisesta hajoamisesta. Sialiinin heikentynyt toiminnallisuus johtaa sialiinihapon kertymiseen lysosomeihin, ts. Siaalhapon varastointitautiin.

Mikä on siaalhapon varastointitauti?

Termi sialihappo sisältää neuramiinihapon johdannaiset, jotka ovat N- tai O-asetyloituja. Siaalhapot ovat glykoproteiinien, glykosaminoglykaanien ja muiden aineiden rakennuspalikoita ja vapautuvat entsymaattisten hajoamistensa kautta erityisissä lysosomeissa.

Normaalisti siaaliset hapot kanavoidaan lysosomista lysosomikalvon läpi anionin kuljetusproteiinin sialiinin avulla. Tyypillinen Siaalhappovarastointitauti, joita kutsutaan myös Neuramiinihapon varastointitauti "Sialiini" on kuljetusproteiinin funktionaalinen rajoitus tai toiminnan menetys kokonaan.

Lysosomeissa tuotetut siaalihapot voidaan kanavoida pois lysosomeista, niin että sialihappojen kertyminen liiallisiin osiin on liiallista. Lysosomaalisen siaalhapon varastointitauti tunnetaan infantiilisena ja aikuisena. Aikuisten muoto tunnetaan myös nimellä Sallan tauti.

syyt

Sialiinin läpäisevän proteiinin sialiinin toiminnan menetyksen syyt menevät takaisin SLC17A5-geenin puutteeseen tai mutaatioon sekä lapsuudessa että aikuisessa. Geeni on kromosomissa 6, geenilokuksessa q14-q15. Kaikki geenin tunnetut mutaatiot johtavat sialiiniproteiinin virheelliseen koodaamiseen.

Vaikka aineenvaihdunta hyväksyy sen rakennuspalikoina, sillä ei ole kykyä purkaa sialiinihappoa lysosomikalvon läpi. Sialiinin väärä koodaus antaa proteiinille erilaisen tertiäärisen rakenteen, mikä liittyy funktionaalisuuden menettämiseen kuljetusproteiinina. Erilaiset geenimutaatiot johtavat sialiinihapon varastointitaudin infantiiliseen tai aikuiseen muotoon.

Oireet, vaivat ja oireet

Infantiilisen siaalhapon varastointitauti on se, jolla molemmat muodot ovat epäsuotuisammalla ennusteella. Ensimmäiset merkit ja oireet ilmenevät ennen syntymää. Syntymäinen ultraäänidiagnostiikka paljastaa yleensä ns. Hydrops-sikiön, kudosnesteen kertymisen, joka ulottuu sikiön suuriin osiin.

Postnataalisesti maksan ja pernan laajentuminen on oireenmukaista ja kasvojen piirteet ovat enimmäkseen karkeita. Neuramiinihapon varastointitaudin infantiilisessa muodossa elinajanodote on yleensä vain muutama vuosi. Sallan tauti tai sialiinihapon varastointitaudin aikuinen muoto on havaittavissa jo lapsuudessa.

Tämä tapahtuu lihasten hypotension ja vaakasuoran nystagmin kautta, jossa silmät tekevät nykäisitä vaakasuoria liikkeitä. Vaikuttajilla on mielenterveysvaikeuksia, eikä heillä useimmiten ole kielitaitoa. Odotettavissa oleva elinajanodote on hiukan suotuisampi kuin sairauden infantiilisessa muodossa. Vaikuttavat yleensä saavuttavat aikuisuuden.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Sialiinihapon varastointitaudista kärsivillä sialiinihapon pitoisuuden lisääntyminen virtsassa ja lisääntynyt polysakkaridien erittymisnopeus ovat oireenmukaisia. Vapaa sialiinihappo voidaan havaita fibroblasteissa ja amnionisoluissa. Geneettinen testi, joka voidaan suorittaa myös prenataalisesti, toimii lopullisena varmuutena.

Siaalhapon varastointitaudin vaikeissa tapauksissa luun epämuodostumat, askiitti (askiitti), vakavat liikuntahäiriöt, spastiset kouristukset ja vakavat mielenterveyden häiriöt tulevat havaittaviksi pian syntymän jälkeen. Taudin vakavat muodot johtavat kuolemaan varhaislapsuudessa.

Kohtuullisilla kursseilla - koska ne ovat tyypillisiä Sallan taudille - sairastuneet yleensä saavuttavat aikuisuuden. Vakavat kehitysvammat, spastiset kouristukset ja vakavat psykomotoriset rajoitukset ovat oireita näistä sairauden muodoista. Vaikka tauti on hyvin harvinainen maailmanlaajuisesti, sillä on alueellinen painopiste Pohjois-Suomessa, missä joka 40. heterotsygoottinen kantaja on yksi vastaavista geenimutaatioista.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa siaalhapon varastointitauti voidaan tunnistaa ja diagnosoida ennen syntymää. Vaikuttajilla on yleensä huomattavasti laajentunut perna ja maksa. Tämä voi johtaa kipuun kyseisillä alueilla. Potilaiden kasvojen piirteet ovat usein karkeita, joten kiusantekoa tai kiusaamista voi esiintyä, varsinkin nuorena.

Monet lapset kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta. Lisäksi asianomaiset kärsivät usein henkisistä vammoista ja siten myös arkeen liittyvistä rajoituksista. Siksi he ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään, eivätkä he pysty helposti suorittamaan monia arjen asioita. Siaalhapon varastointitauti voi myös johtaa kieliongelmiin, joten viestintä sairastuneiden välillä on huomattavasti rajoitettu.

Siaalhapon varastointitaudin vuoksi myös potilaan elinajanodote lyhenee huomattavasti. Suurin osa kärsineistä saavuttaa vain aikuisen sen mukana. Koska syy-hoito ei ole mahdollista, vain oireita voidaan rajoittaa. Erityisiä komplikaatioita ei kuitenkaan ole. Siaalhapon varastointitautia ei voida estää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Siaalhapon varastointitauti vaatii yleensä aina lääkärintarkastuksen ja hoidon. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, geneettinen testi tulisi suorittaa myös jos haluat saada lapsia estääksesi taudin leviämisen jälkeläisillesi. Koska tämä ei johda itseparanemiseen, siaalhapon varastointitaudista kärsivä henkilö on joka tapauksessa riippuvainen lääkärin suorittamasta elinikäisestä hoidosta.

Lääkäriin on kuultava, jos potilaalla on merkittävästi suurentunut perna tai maksa. Useimmissa tapauksissa nämä oireet havaitaan sattumalta ultraäänitutkimuksen avulla, vaikka ruumiin sivujen kipu voi myös osoittaa nämä oireet. Joissakin tapauksissa puheongelmat tai joukko kehitysvammaisuuksia viittaa sialihapon varastointitautiin.

Yleislääkäri voi suorittaa tämän valituksen ensimmäisen tutkimuksen. Lisähoitoa suorittavat yleensä eri asiantuntijat, ja se perustuu aina tarkkoihin oireisiin.

Hoito ja hoito

Koska siaalhapon varastointitauti perustuu geneettiseen vikaan, syy-hoito ei ole mahdollista. Ei voida millään tavoin korvata toiminnallisesti heikentynyttä transmembraanista ja anionin kuljetusproteiinia funktionalisella sialiinilla. Mahdolliset hoidot rajoittuvat (silti) oireiden hoitoon ja sen varmistamiseen, että potilas kokee mahdollisimman vähän kipua.

Joidenkin muiden lysosomaalisten varastointitautien, kuten Hunterin taudin ja Gaucherin taudin, osalta geenitekniikan avulla valmistettujen entsyymien infuusio on jo osoittanut positiivisia tuloksia. Menettely tunnetaan entsyymikorvaushoidona ja on tehokas sisäelimissä ja sidekudoksessa. Keinotekoisesti toimitetut entsyymit eivät koon takia voi ylittää veri-aivoestettä, joten tällaisilla terapioilla ei ole vaikutusta keskushermostoon.

Yksi terapiamuoto, joka on vielä lapsenkengissä, on ns geeniterapia, jonka on tarkoitus johtaa mutatoidun geenisekvenssin kohdennettuun vaihtoon. Periaatteessa tämä on tekniikka, jota käytetään positiivisessa mielessä kehon omassa geenikorjauksessa tai jolla voi olla negatiivisia vaikutuksia tiettyjen patogeenisten bakteerien muodossa.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Ei ole mitään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää sialiinihapon varastointitaudin puhkeamisen, koska se on geneettisesti määritetty, systeemisesti tehokas sairaus, joka on jo luotu prenataalisesti.

Perheissä, joissa esimerkiksi Sallan taudin tapauksista on tullut tunnetuksi, jos he haluavat saada lapsia, voidaan suorittaa geenitutkimus sen selvittämiseksi, onko potentiaalinen vanhempi jonkin tunnettujen geenimutaatioiden kantaja, ilman että he ovat itse sairaita. Positiivisessa tapauksessa tulisi käydä kuuleminen, jossa selitetään lapselle aiheutuvat vaarat lasten toiveen toteuttamisessa.

Jälkihoito

Siaalhapon varastointitaudilla kärsivillä potilailla ei pääsääntöisesti ole erityisiä vaihtoehtoja suoriin seurantahoitoihin. Tästä syystä lääkärin tulee diagnosoida ja hoitaa tämä sairaus varhaisessa vaiheessa, jotta jatkossa ei olisi komplikaatioita tai muita oireita.

Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on, joten lääkäriin on otettava yhteys heti, kun ensimmäiset oireet ja oireet ilmestyvät. Siaalhapon varastointitauti ei yleensä pysty parantumaan. Suurin osa siaalhapon varastointitaudista kärsivistä potilaista on riippuvainen erilaisten lääkkeiden käytöstä sairauden oireiden lievittämiseksi pysyvästi ja asianmukaisesti.

Säännöllistä kulutusta ja määrättyä annostusta on noudatettava, jotta oireet voidaan torjua oikein. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä muiden vaurioiden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Sairauden vuoksi jotkut sairastuneista ovat myös riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta. Tämä sairaus voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska tauti perustuu geenivirheeseen, sairastettu henkilö ei voi käyttää vaihtoehtoja, jotka auttavat parantamaan terveyshäiriötä.Omatoimien painopiste on suunnattava päivittäisten prosessien ja hyvinvoinnin parantamiseen.

On otettava huomioon, että suuri osa potilaista kärsii heikentyneestä kognitiivisesta suorituskyvystä. Siksi he ovat usein riippuvaisia ​​sukulaisten tai lääketieteellisesti koulutetun hoitotyöntekijöiden avusta ja tuesta. Erityisesti vanhempien tai muiden perheenjäsenten on taudin selviytymisessä varmistettava, että he ottavat huomioon omat rajansa eivätkä luopu hoidostaan ​​ja tuestaan. Elementtien kehittäminen elämänriemun parantamiseksi on erittäin tärkeää kaikille asiaan liittyville. Vakaa sosiaalinen ympäristö auttaa myös vastoinkäymisissä.

Koska tauti vaikuttaa kielteisesti joidenkin elinten kehitykseen, tämä tulee ottaa huomioon jokapäiväisessä elämässä. Terveellinen ruokavalio, optimaalinen unihygienia ja säännölliset päivittäiset rutiinit auttavat selviämään taudista. Ne tuovat turvallisuutta ja vakautta. Koska potilaan viestintä on rajallista, mahdollisuuksia olisi kehitettävä niin, että kaikkien asianomaisten hyvä vaihto voi tapahtua jokapäiväisessä elämässä. Keskinäinen ymmärtäminen, rauhallinen ja kiireisen välttäminen ovat hyödyllisiä jatkokehitykselle.