Refsum-oireyhtymä

Alla Refsum-oireyhtymä lääkäri ymmärtää perinnöllisen ja episodisen metabolisen häiriön. Oireet vaikuttavat sisäelimiin, keskushermostoon, ääreishermostoon ja luurankoon sekä ihoon. Tauti saatetaan suurelta osin pysähtymään ruokavaliosta, jolla on vähän fytaanihappoa ja plasmafereesi.

Mikä on Refsum-oireyhtymä?

Refsum-oireyhtymä tai myös Refsum-Kahlke-tauti on ns heredoataxia. Ulkonäköä kutsutaan myös Refsum-Thiébaut-tauti, kuten Heredopathia atactica polyneuritiformis tai Refsumin tauti tiedossa. Heredoataxies ovat keskushermoston geneettiset sairaudet. Näiden sairauksien pääasiallinen oire on ataksia, ts. Tuki- ja liikuntaelinten häiriöt.

Refsumin oireyhtymä johtuu peroksisomaalisesta aineenvaihduntahäiriöstä. Peroksisomeja käytetään kehossa hajottamaan metaboliitteja. Tämä erittely on häiriintynyt Refsumin taudissa. Fytaanihappo siis kertyy ja sillä on etenkin ataktisia vaikutuksia. Norjalainen Sigvald Refsum dokumentoi taudin ensimmäistä kertaa 1900-luvulla ja antoi sille nimen. Refsumin oireyhtymää kutsutaan usein perinnölliseksi ja motorisesti herkäksi neuropatiaksi.

syyt

Refsumin taudin biokemiallinen syy on fytaanihapon kertyminen. Se on tyydyttynyt ja haarautunut ketjurasvahappo, jonka ihmiset nauttivat ruoasta. Peroksisomaalista a-hapettumista käytetään tämän rasvahapon hajottamiseen. Tätä prosessia säätelee fytanoyyli-CoA-hydroksylaasi-entsyymi. Tämän metabolisen entsyymin virhe ilmenee Refsumin oireyhtymänä. Kuljetusproteiiniperoksiini-7: n viat voivat kuitenkin olla myös syy Refsumin tautiin.

Proteiiniperoksiini-7 on vastuussa fytanoli-CoA-hydroksylaasin kuljetuksesta, mikä tekee fytaanihapon hajoamisen mahdolliseksi. Refsumin tauti on niin geneettisesti heterogeeninen sairaus. Kymmenen kromosomin epäonnistuminen liittyy yleensä kuljetusproteiinin tai metabolisen entsyymin vikaan. Tauti välittyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että molemmissa homologisissa kromosomeissa on oltava vika, jotta se puhkeaa.

Oireet, vaivat ja oireet

Näkemisen tunne, samoin kuin keskushermosto, luusto ja elinjärjestelmä voivat aiheuttaa valituksia Refsumin taudissa. Yösokeus on yleisin varhainen oire. Useimmilla potilailla on progressiivinen verkkokalvon pigmentosa. Eli heidän verkkokalvon solut rappeutuvat. Tähän rappeutumiseen liittyy näkökentän vajavuuksia ja myöhemmin joskus sokeutta.

Silmien hallitsemattomia liikkeitä ja linssin äkillistä sameutumista voi myös esiintyä. Potilaan iho kärsii usein rappeutumishäiriöistä. Jotkut potilaat menettävät myös hajuuntuntansa, kärsivät epävakaasta liikkeestä tai menettävät tunteen omasta alueellisesta asemastaan. Tarkoituksen vapina ja kuulonmenetykset toisinaan seuraavat mainittuja oireita.

Samoin tyypillisiä metabolisen häiriön oireita ovat jännerefleksien epäonnistumiset tai ääreishermoston vauriot. Luustoon vaikuttavat toisinaan muodonmuutokset, kuten varpaan muodonmuutos tai jalan epätavallisen voimakkaat kaarevat muodot. Sydämen rytmihäiriöitä tai virtsarakon puutteita voi myös esiintyä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri diagnosoi Refsumin oireyhtymän havaitsemalla fytaanihapon virtsassa ja plasmassa. Tauti etenee uusiutuvalla tavalla. Taudin uusiutumista voi seurata suhteellisen oireettomuuden vaihe. Yleensä oireet eivät häviä kokonaan. Ainoa osittainen remissio on mahdollista. Taudin akuutti paheneminen tapahtuu esimerkiksi metabolisen stressin yhteydessä. Jopa vähentyneiden kalorien saannin aikana tai raskauden aikana, jopa infektioiden kanssa, voi tapahtua huomattavaa heikkenemistä.

komplikaatiot

Refsumin taudin aikana esiintyy erilaisia ​​komplikaatioita ja pitkäaikaisia ​​vaikutuksia. Verkkokalvon solujen rappeutuminen liittyy näkökentän vajauksiin, näköhäiriöihin ja myöhemmin usein myös täydelliseen sokeuteen. Korvauksen häiriöitä voi esiintyä ihoalueella. Jotkut potilaat kärsivät epävakaasta kävely- ja koordinaatiohäiriöstä - molemmat voivat aiheuttaa onnettomuuksia ja putouksia.

Lisäksi se voi johtaa hajuajan ja kuulon menetykseen. Sen edetessä aineenvaihduntahäiriö aiheuttaa vaurioita ääreishermostossa ja jännerefleksien vajaatoiminnan. Vakavissa tapauksissa tapahtuu luustojärjestelmän muodonmuutoksia. Kyseinen henkilö kärsii sitten epätavallisen voimakkaista jalkakaareista tai varpaan muodonmuutoksista.

Sydämen rytmihäiriöt ja virtsarakon puutteet ovat myös tyypillisiä komplikaatioita. Refsum-oireyhtymän hoidossa on sivuvaikutusten ja vuorovaikutusten riski annetusta lääkkeestä. Jos potilasta on hoidettava veren pesulla, siihen voi liittyä infektioita, verisuonien vaurioita ja sydänsairauksia. Munuaisvaurioita ei myöskään voida sulkea pois.

Jos aineenvaihduntahäiriötä hoidetaan kirurgisesti, mikä on erityisen välttämätöntä epämuodostumien tapauksessa, se voi johtaa tulehdukseen, verenvuotoon, sekundaariseen verenvuotoon ja hermovaurioihin. Leikkauksen jälkeen voi kehittyä haavan paranemishäiriöitä tai arpia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Refsum-oireyhtymää tulee aina hoitaa lääkärin toimesta. Tämä tauti ei parane itsestään ja useimmissa tapauksissa asianomaisen yleinen tila huononee, jos hoitoa ei aloiteta. Itsekuntoisuuden keinot ovat myös suhteellisen rajalliset.

Jos lääkäri kärsii erilaisista näkökentän vaurioista, on otettava yhteys lääkäriin Refsum-oireyhtymän yhteydessä. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa sokeuteen. Kuulon heikkeneminen voi myös osoittaa oireyhtymää, ja lääkärin tulee tutkia se, jos se ilmenee pitkän ajan kuluessa eikä häviä yksinään. Koska Refsum-oireyhtymään liittyy myös sydänongelmia, sairastuneen olisi pitänyt itse tarkistaa säännöllisesti.

Refsumin oireyhtymän diagnoosin ja hoidon voi suorittaa yleislääkäri tai silmälääkäri. Yleensä ei ole erityisiä komplikaatioita.

Hoito ja hoito

Akuutissa vaiheessa Refsum-oireyhtymää hoidetaan yleensä plasmafereesillä. Dialyysikoneen kaltainen kone suodattaa patologiset aineet verestä ja palauttaa sitten potilaan oman veren. Jos uusiutumista ei tällä hetkellä ole, käytetään matalan fytaanihapon ruokavaliota hidastamaan uusiutumista. Useimmissa tapauksissa tämä ruokavalio vie suurelta osin taudin pysähtymiseen. Ihmiset syövät keskimäärin 100 milligrammaa fytaanihappoa päivässä.

Osana ruokavaliota Refsumin oireyhtymästä kärsivät potilaat kuluttavat vain noin kymmenen milligrammaa fytaanihappoa päivässä. Meijerituotteet ja märehtijöiden liha poistetaan yleensä kokonaan, koska ne sisältävät eniten fyaanihappoa. Tasapainoinen kalorien saanti on tärkeä rasvakudoksen mobilisaation estämiseksi. Usein potilaan erityisruokavalio yhdistetään A-, C- ja E-vitamiinien antamiseen. Normaalisti nämä toimenpiteet sallivat ihon parantumisen tapahtuvat muutokset ja neuropatiat taantuvat osittain tai kokonaan.

Ruokavalio ei ehkä vähennä näkö- ja hajuhaittojen muutoksia. Toisaalta, he eivät usein etene pidemmälle ruokavaliotoimenpiteiden avulla. Lääkäri tarkistaa säännöllisesti veren fytaanihappopitoisuuden. Jos pitoisuutta ei voida vähentää mainituilla toimenpiteillä, plasmafereesi voidaan joskus osoittaa jopa ei-akuutissa vaiheessa.

Refsumin oireyhtymä ei ole toistaiseksi parannettavissa, koska syy-hoitomuotoja ei ole saatavilla, ovat vain oireelliset hoidot. Oireista riippuen lääkäri voi suorittaa lisähoitotoimenpiteitä. Ihomuutoksissa esimerkiksi dermatologiset tuotteet voivat lievittää oireita.

ennaltaehkäisy

Refsumin tautia ei voida toistaiseksi estää. Joko henkilöllä on geneettinen vika, tai hänellä ei ole. Kaikkien vikojen ei kuitenkaan tarvitse johtaa sairauden puhkeamiseen. Ainakin vakavat relapsit voidaan estää Refsumin taudissa. Esimerkiksi vian kantajien tulisi välttää metabolista stressiä.

Jälkihoito

Refsum-oireyhtymästä kärsivillä on yleensä vain harvat ja vain hyvin rajalliset suorat seurantatoimenpiteet, joten mieluiten lääkärin tulee neuvotella varhaisessa vaiheessa ja hoidon aloittaminen tämän taudin hoidossa. Koska tämä on geneettinen sairaus, itsenäistä paranemista ei voi tapahtua.

Jos haluat saada lapsia uudelleen, tulisi myös suorittaa geenitestaus ja neuvonta estämään Refsumin oireyhtymän toistuminen jälkeläisissä. Refsumin oireyhtymää hoidetaan yleensä fysioterapian tai fysioterapian avulla. Taudin kohteeksi joutuneet voivat myös toistaa monia harjoituksia kotona ja nopeuttaa paranemisprosessia.

Suurin osa Refsumin oireyhtymästä kärsivistä on riippuvaisia ​​lääkityksen ottamisesta. Kaikkia lääkärin ohjeita on noudatettava. Määrättyä annosta ja säännöllistä annosta on myös noudatettava. Monissa tapauksissa kärsivän henkilön elinajanodote lyhenee huomattavasti taudin seurauksena.

Voit tehdä sen itse

Refsum-oireyhtymän tapauksessa on ensisijaisesti noudatettava jatkuvaa ruokavaliota, jossa on vähän fytaanihappoa. Vaikuttavien ihmisten ei tulisi kuluttaa enemmän kuin 10 milligrammaa fytaanihappoa päivässä. Tämä voidaan saavuttaa noudattamalla ruokavaliota, jossa on vähän naudanlihaa ja maitotuotteita, ja sen sijaan se sisältää vitamiineja ja kuituja sisältäviä ruokia. Samanaikaisesti on varmistettava riittävä kalorimäärä. Tämä välttää fytaanihapon hallitsemattoman mobilisaation rasvasoluissa.

Lisäksi sovelletaan yleisiä toimenpiteitä, kuten riittävä liikunta ja stressin välttäminen. Vaikuttavien ihmisten on kiinnitettävä huomiota fyysisiin varoitussignaaleihin. Jos ruokavaliosta huolimatta ilmenee epätavallisia oireita, on suositeltavaa käydä lääkärillä. Koska Refsum-oireyhtymä on aineenvaihduntatauti, paras tapa hoitaa tauti on kontrolloidulla ruokavaliolla. Lääkitys on kuitenkin aina otettava. Lääkärille on tiedotettava määrättyjen valmisteiden mahdollisista sivuvaikutuksista.

Plasmafereesin jälkeen lepo ja sängynpoisto tehdään. Veriplasman korvaaminen on valtava taakka keholle, ja sen vuoksi se vaatii hyvää jälkihoitoa. Potilaat, joilla on lieviä valituksia, voivat tarvittaessa käyttää myös homeopaattisia lääkkeitä.