CHIME-oireyhtymä

tällä CHIME-oireyhtymä se on tauti, joka on suhteellisen harvinainen. Lisäksi kärsivät potilaat ovat enimmäkseen henkisesti vammaisia.

Mikä on CHIME-oireyhtymä?

Taudin tärkeimpiä oireita ovat colobomas, sydämen vajaatoiminta sekä kasvojen epänormaaliteetit.
© oliivi1976 - stock.adobe.com

CHIME-oireyhtymä on joissain tapauksissa synonyymi neuroektodermaalinen oireyhtymä tai Zunich-Kaye-oireyhtymä nimetty. Taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1: 1 000 000. Periaatteessa CHIME-oireyhtymä periytyy seuraaville sukupolville autosomaalisesti recessiivisen reitin kautta.

Taudin nimi on lyhenne. CHIME-oireyhtymällä on geneettinen komponentti ja se esiintyy syntymästä alkaen. Tärkeimpiä oireita ovat molemmin puolin tapahtuva kolbooma, vaeltava dermatoosi, kouristukset, korvien epämuodostumien aiheuttama kuulon heikkeneminen ja sydänvika.

Taudin tärkeimpiä oireita ovat colobomas, sydämen vajaatoiminta sekä kasvojen epänormaaliteetit. Zunich ja Kaye kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1983. Näiden kahden kirjoittajan kunniaksi otettiin käyttöön nimi CHIME-oireyhtymä. Dermatoosi, joka ilmenee osana CHIME-oireyhtymää, muuttuu ja ilmenee joko syntymästään tai ensimmäisten neljän tai kuuden viikon kuluessa.

syyt

CHIME-oireyhtymä perustuu pääasiassa geneettisiin syihin. Erityiset mutaatiot ovat vastuussa tosiasiasta, että sairastuneilla potilailla on vikoja tietyssä geenissä. Seurauksena CHIME-oireyhtymä kehittyy. Erityisesti nämä ovat mutaatioita, jotka tapahtuvat ns. PIGL-geenissä. CHIME-oireyhtymä välittyy yleensä autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

Löydät lääkkeesi täältä

Eye Silmäinfektioiden lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Kun henkilö kärsii CHIME-oireyhtymästä, syntyy erilaisia ​​vaivoja ja oireita. Yksittäistapauksissa ne eroavat osittain. Kraniofaciaaliset poikkeavuudet tai poikkeavuudet sairastuneen potilaan edessä ovat kuitenkin tyypillisiä.

Esimerkiksi mongoloidiset silmäluomet, brachycephalus, heikosti pigmentoitu iiris ja phtrtrum ovat mahdollisia. Näihin CHIME-oireyhtymän oireisiin voi liittyä litteät kasvot, hypertelorismi ja suhteellisen leveä suu. Ylähuuli on yleensä suhteellisen ohut ja kapea.

Joillakin ihmisillä, joilla on CHIME-oireyhtymä, sieraimet tulevat eteenpäin. Monissa tapauksissa poikkeavuuksia ja poikkeamia voidaan nähdä myös hammasalueella. Hampaat ovat usein kauempana toisistaan, joten rakoja muodostuu.

Lisäksi yksittäisillä hampailla on usein neliönmuoto. Lisäksi joillakin CHIME-oireyhtymästä kärsivillä potilailla on sydämen vajaatoiminta, kitalaki tai ns. Suppilorinta. Lisäksi joillakin ihmisillä on tarpeettomia nännejä.

Yksi CHIME-oireyhtymän keskeisistä oireista on kuitenkin muuttotaudin dermatoosi. Tämä alkaa varhaisessa vaiheessa. Lisäksi siellä on yleensä colobomas, joita esiintyy molemmilla puolilla. Lisäksi aivokohtaukset ovat mahdollisia. Sairaat ihmiset ovat henkisesti vammaisia ​​monissa tapauksissa.

CHIME-oireyhtymästä kärsivien potilaiden kielitaidon kehittyminen hidastuu usein. Joillakin kärsivillä ihmisillä on myös autismin muistuttava käyttäytyminen. Jotkut sairaat lapset osoittavat myös aggressiivisuutta, mikä voi johtaa väkivaltaan toisiaan ja itseään kohtaan. Tämä ilmiö pahenee yleensä murrosiän aikana.

Diagnoosi ja kurssi

CHIME-oireyhtymän diagnoosi tehdään ottaen huomioon ominaiset valitukset. Joka tapauksessa lääkäriin on kuultava, jos sairaudelle on tyypillisiä merkkejä. Ensimmäinen prioriteetti on ottaa anamneesi. Vaurioitunut potilas tai hänen laillinen huoltajansa selittää oireet hoitavalle lääkärille ja selittää elinolosuhteet yksityiskohtaisesti.

CHIME-oireyhtymän perinnöllisen komponentin takia myös perheen historia on tehtävä erittäin yksityiskohtaisesti. Tällä tavalla lääkäri kerää suuren määrän asiaankuuluvia tietoja, jotka johtavat tietyissä olosuhteissa epäiltyyn diagnoosiin. Kun potilashaastattelu on ohi, on aika suorittaa kliinisiä tutkimuksia.

Painopiste on nyt taudin erityisissä oireissa. Jos asianomaisella potilaalla on tyypillinen vaeltava dermatoosin yhdistelmä, kahdenväliset koloboomat, sydämen vajaatoiminnat ja kasvojen epänormaalisuudet, CHIME-oireyhtymä voidaan diagnosoida suhteellisen varmasti. Diagnoosia tukevat mutaatioita osoittavat geenianalyysit.

Varhainen diagnoosi on erityisen tärkeää sydämen vajaatoiminnan ja neurologisten ongelmien suhteen, jotta riittävä hoito määrätään.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa CHIME-oireyhtymä johtaa potilaan henkiseen vammaisuuteen. Ei ole harvinaista, että asianomaiset ihmiset luottavat jokapäiväisessä elämässään muiden ihmisten tai hoitajien apuun eivätkä enää pysty suorittamaan monia päivittäisiä toimintoja itse. Yleensä oireyhtymä aiheuttaa myös erilaisia ​​epämuodostumia ja epänormaalisuuksia kasvoissa.

Nämä poikkeavuudet voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lapsilla, mikä voi johtaa mielenterveyden häiriöihin. Ilmenee myös sydämen vajaatoiminta, joka hoitamatta jättäen voi johtaa potilaan kuolemaan. Suurimmalla osalla kärsineistä kärsivät myös ns. Kitalaksesta ja suppilon rinnasta. CHIME-oireyhtymän oireet rajoittavat vakavasti elämänlaatua.

Useimmissa tapauksissa vanhemmat kärsivät myös psykologisista ongelmista. Potilailla on myös puhehäiriöitä ja he ovat usein ärtyviä tai lievästi aggressiivisia. CHIME-oireyhtymän syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Tästä syystä vain oireita hoidetaan, vaikka esimerkiksi kouristuksia ei voida täysin sulkea pois. Oireyhtymä lyhentää elinajanodotea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan kallon muodonmuutoksia, epänormaaleja hampaita ja muita merkkejä CHIME-oireyhtymästä, on otettava yhteys lääkäriin. Vanhempien, jotka havaitsevat oireita lapsessaan, on ilmoitettava siitä lastenlääkärille.

Toissijaisten oireiden, kuten ns. Suppilorinta, kitalaki tai sydämen vajaatoiminnan ilmetessä, on heti otettava yhteys lääkäriin, joka selvittää oireet ja tarvittaessa hoitaa ne suoraan. Jos on hätätilanne ja lapsi ei voi enää hengittää tai näyttää esimerkiksi sydänkohtauksen ensimmäisiä merkkejä, hätälääkäri on kutsuttava välittömästi.

Koska CHIME-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, erityinen diagnoosi on mahdollista. Jos tauti vaikuttaa jo johonkin vanhemmista tai jos perheessä on tapauksia samanlaisista sairauksista, tutkimus on tehtävä raskauden aikana. Yleensä tauti diagnosoidaan viimeistään syntymän jälkeen. Hoito aloitetaan sitten yleensä heti. Myöhemmässä elämässä tulisi hakea terapeuttista ja fysioterapeuttista apua.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

CHIME-oireyhtymän hoitamiseksi on saatavana useita vaihtoehtoja. Syiden hoito on epäkäytännöllistä, koska se on synnynnäinen sairaus. Sen sijaan keskitytään yksittäisten valitusten käsittelyyn.

Esimerkiksi dermatoosia hoidetaan vaikuttavalla aineella isotretinoiinilla. Tämä vähentää ihovaurioita useimmissa tapauksissa. Toissijaisten infektioiden riski on kuitenkin edelleen. Aikaisemmat havainnot mahdollistavat CHIME-oireyhtymän ennusteen. Joten oletetaan, että sairastuneiden yleinen terveys

Potilas, jolla on asianmukainen hoito, on olosuhteiden mukaan hyvä. Kehitysvammaisuus on kuitenkin vakava eikä parane elämän aikana. Vaeltava dermatoosi on krooninen, ja sitä voidaan lievittää vain lääkkeillä. Kohtaukset ovat myös osa tautia.

Näkymät ja ennuste

CHIME-oireyhtymä liittyy yleensä henkiseen vammaisuuteen, jota ei voida hoitaa. Tässä oireyhtymässä ei ole täydellistä paranemista, joten potilaat tarvitsevat oireenmukaista hoitoa koko elämänsä ajan. Lisäksi suurin osa potilaista on riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Ihovaurioita CHIME-oireyhtymässä voidaan rajoittaa lääkityksen avulla. Niiden on kuitenkin jatkettava suojautumistaan ​​infektioilta ja tulehduksilta. Kohtauksia hoidetaan myös vain oireellisesti. Pahimmassa tapauksessa ne voivat kuitenkin johtaa asianomaisen kuolemaan, jos niitä ei ratkaista ajoissa.

Psyykkisen vajaatoiminnan tapauksessa paraneminen on vain hyvin rajallista, koska sitä voidaan lievittää erilaisilla terapioilla ja harjoituksilla. Se ei yleensä lisää elämän aikana. Lisäksi CHIME-oireyhtymä liittyy monissa tapauksissa myös vakaviin psykologisiin valituksiin, joita voi esiintyä myös vanhempien tai sukulaisten kanssa.

Hoidolla ei yleensä ole negatiivista vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen. Jos oireyhtymää ei hoideta, potilas kärsii vakavista ihovalituksista. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tämä lyhyempaan elinajanodotteeseen.

Löydät lääkkeesi täältä

Eye Silmäinfektioiden lääkkeet

ennaltaehkäisy

Nykyisen tietämyksen mukaan CHIME-oireyhtymää ei voida estää. Koska tauti esiintyy syntymästään lähtien ja on peritty. Varhainen diagnoosi ja hoito parantavat elämänlaatua.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, joilla on CHIME-oireyhtymä, voivat tehdä muutamia asioita itse parantaakseen hyvinvointiaan. Taudin tyypistä ja vakavuudesta riippuen itse CHIME-oireyhtymää voidaan hoitaa myös luonnollisilla lääkkeillä. Lisäksi kaikkia sivuvaikutuksia voidaan tukea yleisillä toimenpiteillä.

Tilaan liittyvät psykologiset valitukset hoidetaan parhaiten keskustelussa muiden kärsivien henkilöiden kanssa. Tarvittaessa lääkäri voi myös ottaa teidät yhteyttä omatoimiseen ryhmään ja antaa lisävinkkejä emotionaalisten valitusten tukevaan hoitoon.

Fyysisiä vaivoja, kuten tyypillisiä kasvojen poikkeavuuksia, hoidetaan kirurgisesti. Tässä sovelletaan lepoa, sängyn lepoa ja muita tyypillisiä yleisiä toimenpiteitä. Konservatiivisen hoidon lisäksi, jossa käytetään isotretinoiinia, vaihtoehtoiset keinot voivat auttaa myös ihon muutoksissa. Kuultuaan ihotautilääkäriä voidaan käyttää luonnollisia lääkkeitä, kuten ginseng tai aloe vera.

Kotihoitovalmisteet, kuten jäähdytys- ja lämmityspatjat, voivat myös auttaa, oireiden tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Komplikaatioiden välttämiseksi sopivia keinoja tulisi käyttää vain, jos lääkäri on selvästi kunnossa.

Jos hoidon aikana ilmenee epätavallisia oireita, hoito on lopetettava välittömästi. On aiheellista ilmoittaa lääkärille sivuvaikutuksista.