vuonna Progeria tyyppi 1, myös sellaisena Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä tiedetään, se on vakava, tosin erittäin harvinainen lastentauti. Yleensä progeriaa voidaan kuvata sairaudeksi, joka aiheuttaa sairastuneen lapsen ikää nopealla liikkeellä.
Mikä on tyypin 1 progeria?
© eranicle - stock.adobe.com
Taudin nimi nimeltään Progeria tyyppi 1 on johdettu kreikasta, jossa ”Progeria” voidaan kääntää ”varhaiseksi iäksi”. Tyyppi 1, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä (Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, kaksi ensimmäistä lääkäristä, jotka määrittelevät lasten progerian), on rajoitettu lapsille.
Tämä ennenaikaisen sairauden muoto aiheuttaa sairastuneille viisi-kymmenen kertaa nopeammin kuin terveillä ihmisillä. Siksi suurin osa sairaista kuolee ennen kuin he saavuttavat aikuisuuden.
Keskimääräinen elinajanodote on täällä vain 14 vuotta. Onneksi tyypin 1 progeriat ovat niin harvinaisia kuin tuhoisia; taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 8 000 000: sta.
syyt
Syyt Progeria tyyppi 1 ovat nykyisen tieteen tason mukaan geneettiset. Jotta ymmärrämme, mikä aiheuttaa kehon ikääntymistä kärsivissä henkilöissä nopeassa liikkeessä, on otettava huomioon solutaso:
Tyypin 1 progeriasta kärsivistä puuttuu proteiinilaminaatti A, joka toimii solutumman stabiloimiseksi. Tätä proteiinia koodaa normaalisti lamiini A -geeni DNA: ssa, mutta tyypin 1 progerian emäkset on järjestetty väärin.
Tulos: Oikeaa proteiinia ei enää tuoteta, solun ytimen seinät ovat muodottomia ja romahtaneet. Tämä puolestaan heikentää geneettisen muodon laatua ja solujen jakautumisprosessia. Uudet muodostuneet solut toimivat sitten vähemmän ja vähemmän, mikä nopeuttaa ikääntymisprosessia valtavasti.
Oletetaan, että tämä geneettinen vika perustuu spontaaneihin mutaatioihin, koska kärsivien lasten vanhemmilla ei ollut mitään tyypin 1 progeriaoireita, ts. Perintöä ei ollut.
Oireet, vaivat ja oireet
Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymässä ensimmäiset oireet ilmenevät varhain. Vaikutuksen alaiset lapset näyttävät silti terveellisinä syntymähetkellä, mutta ensimmäiset taudin merkit ilmenevät ensimmäisen elämän vuoden aikana. On huomattava, että lapset kasvavat paljon hitaammin kuin terveet ikäisensä. He kärsivät lyhyestä kasvusta jo varhain. Toinen tyypillinen oire progerialle on nopea ikääntyminen ja ennenaikainen ikääntyminen.
Tämä ilmenee vakavana hiustenlähtönä ja kuivana, karheana ja ohenevana ihona. Tämä tekee ihon alla olevat suonet näkyviksi. Tämä vaikuttaa pääasiassa pään ihoon. Lisäksi kärsivillä lapsilla on tyypillisesti pieni nenä nenällä, joka muistuttaa linnun nokkaa. Vaikuttavat henkilöt ovat erityisen ohuita ja luisia, koska heillä ei ole ihonalaista rasvaa.
Erityisen kirkas ääni on myös havaittavissa. Progeriaa sairastavat lapset kärsivät usein sairauksista, jotka tyypillisesti vaikuttavat vanhuksiin. Osteoporoosi ja nivelrikko ovat yleisiä. Sydän- ja verisuonisairaudet ovat myös vähemmän yleisiä. Edistyneessä progeriassa se voi johtaa jopa sydänkohtauksiin. Vaikuttavilla lapsilla on usein nivelten vääristymät tai jäykistykset ja luut murtuneet. Muut sairaudet, kuten syöpä tai dementia, eivät koske heitä useammin kuin terveet lapset.
Diagnoosi ja kurssi
Koska oireet Progeria tyyppi 1 Jos ne ilmestyvät muutaman ensimmäisen elämävuoden aikana, diagnoosi voidaan tehdä aikaisin. Pelkästään näiden oireiden esiintyminen on yleensä riittävä diagnosoimaan tyypin 1 progeria (Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä) sairastuneella lapsella.
Geneettinen testi voi antaa täydellisen varmuuden vain varotoimenpiteenä. Taudin ulkoiset ominaisuudet ovat kuitenkin erehtymättömät: tyypin 1 progeriasta kärsivät lapset ovat lyhyitä ja heillä on vain ohut fysiikka. Niistä löytyy tyypillisiä ikääntymisen oireita, kuten massiivinen hiusten menetys ja karkea, ryppyinen iho.
Luukato, verisuonitaudit ja ihonalaisen rasvakudoksen menetys kuuluvat myös ikään kasvaessa. Suurin osa sairaista kuolee sitten myös sydänkohtaukseen valtimoiden tukkeumien seurauksena. Tyypin 1 progerian kulku päättyy yleensä murrosikäiseen.
komplikaatiot
Tyypin 1 progeria on erittäin vakava sairaus. Sitä esiintyy jo lapsuudessa, ja sitä on myös kohdeltava suoraan. Muuten kyseinen henkilö kuolee. Tyypin 1 progerian yhteydessä potilaat kärsivät ennenaikaisesta ikääntymisestä erittäin nopeasti. Tämä sairaus on vahva psykologinen taakka etenkin sukulaisille ja vanhemmille.
Tästä syystä vanhemmat voivat kärsiä myös psykologisista valituksista tai masennuksesta. Lapsella on pieni kasvo ja kuiva iho. Hiustenlähtöä voi myös tapahtua, ja asianomaiset voivat puhua vain hyvin lapsellisella äänellä. Lisäksi hoitamatta tyypin 1 progeriat johtavat lihaksen ja luun menetykseen. Potilaat kärsivät myös lisääntyneestä sydänkohtauksen riskistä ja voivat lopulta kuolla siitä.
Tyypin 1 progeriaa ei voida hoitaa kausaalisesti. Tästä syystä vain oireita hoidetaan. Eri hoitomuotojen avulla oireita voidaan rajoittaa. Tauti pienentää ja rajoittaa kuitenkin huomattavasti kärsivän henkilön elinajanodotetta.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Lapset, joilla kehittyy kehitysprosessin erityispiirteitä, tulee antaa lääkärille. Lapsen epätavallisen nopea ikääntyminen tulee tutkia ja hoitaa välittömästi lääkärin toimesta. Useimmissa tapauksissa ensimmäiset poikkeavuudet ilmenevät ensimmäisen elämän vuoden aikana.
Kasvun viivästymisestä suoraan verrattuna samanikäisiin lapsiin tulisi keskustella lääkärin kanssa. Monet kärsineistä ovat tainnutettuja. Lääkärin on selvitettävä hiusten menetys, muutos hipiä, ikääntyminen tai ulkonäkö, joka muistuttaa aikuisen omaa.
Lääkärin käynti on tarpeen myös, jos sydämen rytmissä on häiriöitä tai jos kasvojen visuaaliset muutokset kehittyvät. Pieni kasvot lintumaisella nenällä ovat tunnusomaisia sairaudelle, ja se on tutkittava mahdollisimman pian. Vierailu lääkäriin on suositeltavaa heti, kun ensimmäiset poikkeavuudet ilmenevät, koska tauti johtaa hoidettavan henkilön ennenaikaiseen kuolemaan.
Lyhyt vartalo, väärät kohdistukset tai yhteistoiminnan epäsäännöllisyydet ovat merkkejä terveyshäiriöistä. Tarvitaan toimia vakavien komplikaatioiden estämiseksi. Lihasluustojärjestelmän erityispiirteet, usein luunmurtumat ja sydänkohtaus lapsuudessa ovat huolestuttavia merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Laaja tutkimus on tarpeen diagnoosin määrittämiseksi ja hoitosuunnitelman laatimiseksi.
Hoito ja hoito
Johtuen siitä, että Progeria tyyppi 1 geneettisen vian perusteella, kuten muidenkin geneettisten sairauksien yhteydessä, sitä ei voida hoitaa syy-yhteydellä. Ainoa asia, joka voidaan tehdä niille, joille tämä kohtalokas tila on, ovat hoidot lievittääkseen tyypin 1 progerian aiheuttamia komplikaatioita.
Lihasten vahvistamiseksi fysioterapiaa voidaan käyttää parantamaan sairaiden liikkuvuutta. Erityisiä voiteita voidaan käyttää pitämään iho joustavana. Lisäksi lääkkeitä voidaan määrätä myös tiettyjen oireiden vähentämiseksi niin paljon kuin mahdollista.
Näitä ovat esimerkiksi aineet luukatoa ja verisuonitauteja vastaan. Taudin harvinaisuuden takia kuitenkin monet lääkkeet ovat edelleen testivaiheessa. Siitä huolimatta on toteutettava kaikki mahdolliset toimenpiteet ainakin parantaakseen tyypin 1 progeriatutkijoiden elämänlaatua.
ennaltaehkäisy
Valitettavasti tyypin 1 progeriaa ei voida estää. Se on puhtaasti tahaton geneettinen häiriö, joka johtuu spontaaneista mutaatioista, vaikka se olisi erittäin harvinainen. Perintö voidaan ehdottomasti sulkea pois. Nykyään on kuitenkin mahdollista diagnosoida tyypin 1 progeriat geneettisen testin avulla ennen syntymää.
Jälkihoito
Tyypin 1 progerialle ei ole tehokasta seurantaa, koska geneettistä sairautta ei ole vielä hoidettu. Taudista kärsivien lasten on silti säännöllisesti tarkistettava. Näiden tutkimusten aikana vastuussa oleva lääkäri tarkistaa, ovatko lapsen oireet pahentuneet ja mikä on yleinen terveydentila.
Se testaa muun muassa, kuinka joustavat potilaan nivelet ovat ja kuinka herkkä lapsi on kivulle. Verenkierron ja sydänlihaksen toiminta on myös ehdottoman välttämätöntä. Lapsen fyysisestä kunnosta riippuen oireita hoidetaan niin paljon kuin mahdollista.
Potilaalle räätälöity fysioterapia voi auttaa estämään nivelten asteittaista jäykistymistä. Herkkä iho tulee suojata erityisillä voiteilla, voiteilla ja säännöllisillä kylpyammeilla. Terveellinen, tasapainoinen ruokavalio yhdistettynä lääkkeisiin tromboosien muodostumisen estämiseksi tukee verenkiertoa.
Mutta myös psykologinen tuki lapselle ja hänen perheelleen on erittäin tärkeä. Koska ikätoverinsa syrjäyttävät lapset usein sairaudestaan johtuen, heidän tulisi olla yhteydessä muihin lapsiin erityisterapiaryhmissä. Vanhempien tulee sen sijaan oppia tukemaan lapsiaan jokapäiväisessä elämässä ja myös antamaan heidän unohtaa kärsivänsä parantumattomasta sairaudesta.
Voit tehdä sen itse
Tyypin 1 progeriaa sairastavan lapsen on todennäköisesti luotettava muihin koko elämänsä ajan. Tämä tarkoittaa valtavaa fyysistä ja emotionaalista taakkaa vanhemmille. Tämän kompensoimiseksi vanhempien tulisi hakea tukevaa psykoterapeuttista hoitoa. Tämä koskee myös itse potilaita, joita voidaan kiusata tai syrjäyttää.
Progeriapotilaille ja heidän sukulaisilleen ei ole suoria omatoimia ryhmiä, sairaus on liian harvinainen siihen. Sivusto www.progerie.com tarjoaa kuitenkin lisätietoja ja apua itseapuun. Yhdysvalloissa on yhdistys, joka kokoaa vanhemmat ja heidän progerialapsensa eri valtioissa: www.progeriaresearch.org. Tämän verkkosivuston ylläpitäjät järjestävät myös tapahtumia, joissa lapset, joille maailmanlaajuisesti vaikuttaa, voivat tavata mottoa ”Tapaa lapset”. Nämä kokoukset voivat olla erittäin motivoivia ja tukevia sekä potilaille että heidän sukulaisilleen. Pikku progeriapotilaat löytävät sieltä ystäviä, jotka kärsivät samasta kohtalosta. Joistakin heistä tulee roolimalleja, koska ne ovat paljon vanhempia kuin keskimääräinen ennuste yleensä viittaa.
Taudin oireenmukaisen hoidon lisäksi on suositeltavaa suojata potilaan herkkä iho auringolta ja levittää säännöllisesti voidetta sen pitämiseksi joustavana.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
