polydaktylia

polydaktylia kuvaa enemmän kuin viittä sormea ​​toisella kädellä tai enemmän kuin viittä varpaita toisella jalalla. Autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta sairastunut perii tämän epämuodostuman yhdeltä vanhemmista. Polydaktiikka on olemassa erilaisissa luokituksissa ja muodoissa.

Mikä on polydaktiikka?

Termi polydaktylia käytetään lääketieteessä ylimpien tai alaraajojen sormien tai varpaiden kuvaamiseen. Epänormaali esiintyy syntymän yhteydessä ja on siksi synnynnäinen sairaus. Tämä johtuu lisääntyneestä pitkittäisestä segmentoinnista alkion vaiheen aikana. Lisävarpaat ja sormet voivat olla erilaisia.

Sekä muoto, koko että sijainti voivat vaihdella huomattavasti. Ne voivat olla hyvin pieniä ja käyttökelvottomia, ja niitä voi esiintyä vain ihon läppinä. Suurella lisäyksellä on yleensä täydellinen luurakenne ja luuyhteydet. Polydaktyylit ovat hyvin yleisiä molemmilta puolilta ja enimmäkseen raajoissa. Vain yhden jalan tai yhden käden poikkeavuudet ovat vähemmän yleisiä, mutta se on myös mahdollista. Luokittelu voidaan suorittaa lokalisoinnin mukaan.

Käden puolella erotetaan radiaalinen, ulnar ja keskinen:

• Radiaalinen, kun ylimääräinen sormi on peukalon vieressä. Joten tässä tapauksessa se on peukalon kaksinkertaistuminen.
• Ulnar, jos sitä on pienen sormen vieressä.
• Keskeisesti toisen ja neljännen sormen välissä.

Polydaktyylia voi esiintyä sekä ihmisillä että eläimillä.

syyt

Useimmissa tapauksissa polydaktyylin aiheuttaa automaattinen hallitseva perintö. Erilaisia ​​mutaatioita voidaan siirtää lapselle ja manipuloida geenin ilmentymisen hallintaa. Eri sijainnit ja muodot ovat vastuussa mutaatioiden moninaisuudesta. Äidin kohdussa tapahtuvan alkion kehityksen aikana alkion kädet ovat alun perin melan muotoisia. Vain kuudennen raskausviikon jälkeen melon pinta jakautuu erillisiksi sormeiksi.

Tämä prosessi on mahdollista apoptoosin, kehon solujen ohjelmoidun kuoleman, avulla. Sormien väliset tarpeettomat solut ajetaan siksi itsensä tuhoamaan. Epäsäännöllisyydet tämän vaiheen aikana voivat muodostaa polydaktyylin. Tämä anatomiset poikkeavuudet tapahtuvat, kun kaksi sormea ​​on irrotettu yhdestä sormesta. Äidin vanhuus tai kohonnut testosteronitaso raskauden aikana lisää riskiä.

Vaihtoehtoisesti polydaktyly voi olla yksi monista oireyhtymien monista oireista. Tätä havaitaan usein Ellis-van-Crevelt -oireyhtymässä, Bardet-Biedlin oireyhtymässä, Carpenter-oireyhtymässä ja Downin oireyhtymässä. Kuten trisomian 13 ja 18 kohdalla.

Oireet, vaivat ja oireet

Koska varpaita tai sormia on runsaasti polydaktiisesti, jalka tai käsi on yleinen. Levinnyt jalkajala voi olla ongelmallista ostaessaan jalkineita. Vaikeuksia liikkeessä ja kehon tasapainon ylläpitämisessä voi myös esiintyä. Tämä voi lopulta johtaa selkä- ja lonkkavaivoihin.

Lisärakenteet voivat aiheuttaa alueellisia rajoituksia ja akselin poikkeamia jalkatilassa. Tämä ongelma vaikuttaa erityisen keskeisesti sijaitseviin polydaktyyleihin. Jos vierekkäisten varpaiden ja sormien välillä ei ole tarpeeksi tilaa, voi tapahtua jälkiä ja liiallista hikeä. Mahdollisia seurauksia jaloille ovat suonikaapit, sieni-infektiot, kallot, rakkuloita ja epämiellyttävä jalkahiha.

Jos lisärakenne on erityisen suuri ja vaikuttaa koko kudokseen, se voi muodostaa vakavia luun muodonmuutoksia. Kuten Hallux Varus tai Hallux Valgus. Lisäksi asianomaiset valittavat esteettisistä valituksista. Polydaktiikka on erittäin havaittavissa ja näyttää oudolta. Vääristymä voi myös olla erittäin voimakas.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos jalka tai käsi kärsii jättiläisestä kasvusta, polydaktiikka voidaan helposti havaita paljaalla silmällä. Tässä tapauksessa kliiniset havainnot ovat erittäin selkeitä. Pienin harjoittelu, korkeus ja muoto voidaan diagnosoida röntgenkuvan avulla. Sonografialla polydaktyly voidaan tunnistaa jo raskauden 14. viikolla.

komplikaatiot

Polydaktiikkapotilailla on ylimääräisiä sormia tai ylimääräisiä varpaita jaloissaan. Polydaktiikka ei yleensä aiheuta erityistä terveysriskiä, ​​joten sairaus ei yleensä vaikuta potilaan elinajanodotteeseen. Se voi kuitenkin johtaa erilaisiin valituksiin ja rajoituksiin potilaan jokapäiväisessä elämässä, joten tavanomaista toimintaa ei voida enää suorittaa helposti.

Ylimääräisten sormien tai varpaiden lisäksi potilaat kärsivät myös lantion tai selän ongelmista. Tämä voi johtaa liikkumisen rajoituksiin. Polydaktiikka johtaa myös liialliseen hikoksen tuotantoon ja lisäksi epämiellyttäviin hajuihin tai sieni-infektioihin. Siksi tämä sairaus heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Ilman hoitoa ilmaantuu myös luiden muodonmuutoksia, joihin yleensä liittyy kipua. Lisävarpaat tai sormet voidaan poistaa kirurgisilla toimenpiteillä. Ei ole mitään komplikaatioita. Muita valituksia voidaan myös rajoittaa ja lievittää erilaisilla terapioilla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin tulee aina arvioida polydaktiikka. Tämä tauti ei parane itsestään. Valitukset rajoittavat merkittävästi asianomaisen elämää, joten hoito voi parantaa elämän laatua merkittävästi. Ota yhteys lääkäriin tämän sairauden varalta, jos henkilöllä on liikaa varpaita tai sormia. Lisävarpaat tai sormet voivat esiintyä joko molemmissa raajoissa tai vain yhdessä raajoissa ja vaikeuttaa elämää.

Lääkäriä on myös kuultava tästä taudista, jos polydaktiikka johtaa voimakkaaseen hiki erittymiseen tai jos raajoihin muodostuu rakkuloita ja korvia. Psykologiin voi myös kuulua rajoitetusta estetiikasta johtuvia psykologisia valituksia, koska kiusaamista ja kiusantekoa voi esiintyä etenkin lasten kanssa. Polydaktiikka voidaan diagnosoida yleislääkärillä tai lastenlääkärillä. Lisähoito suoritetaan yleensä kirurgisesti ilman komplikaatioita. Tämä tauti ei myöskään vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Hoito ja hoito

Kirurginen hoito voidaan suorittaa estetiikan ja toiminnan parantamiseksi. Ylimääräiset sormet ja varpaat poistetaan. Tarvitaan vielä paljon korjauksia, ja se varmistaa käden tai jalan mukavuuden ja käytettävyyden. Liikkuvat iholaput sidotaan yleensä pois pian syntymän jälkeen ja putoavat. Kahdentoista elämänkuukauden operaatiot ovat ihanteelliset peukalon tuplaamisella.

Usein seuraa kuitenkin liikkumisen rajoituksia ja nivelten epävakautta. Joissakin tapauksissa syntyy kynsien epämuodostumia. Tulos riippuu usein poikkeavuuden vakavuudesta. Mitä suurempi epämuutos, sitä nopeammin korjaus vaaditaan. Keskeistä polydaktyylia hoidetaan kirurgisesti ensimmäisen tai toisen elämän vuoden aikana. Tämä välttää supistumisen ja poikkeamien syntymisen. Leikkauksen jälkeinen epäsuotuisa verisuonten jakautuminen voi johtaa verenkiertohäiriöihin ja myöhemmin aiheutuvaan nekroosiin.

Tulos on yleensä erittäin huono useilla myöhemmillä korjauksilla. Jos sairastuneen lapsen vanhemmat päättävät olla kirurgisesta hoidosta, sopivat ortopediset jalkineet on valmistettava juoksuajan alusta alkaen. Jalalla on oltava riittävästi tilaa torjua ihosairauksia ja muita luun muodonmuutoksia. Erityisesti kenkäpohjalliset tarvitaan todennäköisesti myös.

ennaltaehkäisy

Koska polydaktiikka on autosomaalisesti hallitseva peritty sairaus, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Jos tämä anatomiset erityispiirteet vaikuttavat vanhempiin, myös jälkeläisillä on 50 prosentin riski periä se. Rakenne voidaan kuitenkin määrittää raskauden neljästoista viikosta ultraäänellä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa polydaktiikkapotilailla ei ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantatoimenpiteitä. Niiden, joita asia koskee, tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa, jotta arkielämässä ei enää olisi komplikaatioita tai rajoituksia. Itse tautia ei aina tarvitse hoitaa.

Useimmissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia ​​kirurgisesta toimenpiteestä, joka voi lievittää oireita. Vaurioituneen tulisi ehdottomasti levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Tällöin pidättäytyy rasituksesta tai muusta stressaavasta ja fyysisestä toiminnasta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa.

Jos jaloissa esiintyy polydaktiikkaa, erityisiä kenkiä ja pohjallisia voidaan käyttää myös oireiden torjumiseen. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä. Lapsilla vanhempien tulisi tunnistaa polydaktyylin merkit ja oireet varhain ja hakeutua lääkärin hoitoon. Lisäseurantatoimenpiteitä ei yleensä ole saatavana potilaalle, eivätkä ne ole tarpeen.

Voit tehdä sen itse

Polydaktiikka ei välttämättä vaadi lääketieteellistä hoitoa. Tärkein omatoiminen toimenpide ei ole altistaa kärsivää raajaa lisästressille. Tämä voidaan saavuttaa esimerkiksi pitämällä erityistä sidettä, joka kiinnittää ylimääräiset raajat.

Leikkauksen jälkeen kärsi tulee ensin säästää. Fysioterapia ja fysioterapia tukevat palautumista optimoimalla jäljellä olevien sormien liikkuvuus. Polydaktiikka ei ole vakava tila, joten se ei vaadi lisätoimenpiteitä. Kun ylimääräiset raajat on poistettu kirurgisesti, suurin osa potilaista on oireettomia. Tästä huolimatta kättä tai jalkaa on tarkkailtava. Jos tulehduksia tai muita epätavallisia oireita on ilmoitettava lääkärille.

Jos näkövirheellä on kielteinen vaikutus henkiseen tilaan, lääkärille on ilmoitettava asiasta. Yleensä psykologinen keskustelu terapeutin kanssa riittää epävarmuuden poistamiseen. Jos sinulla on vaikea polydaktiikka, jos toisella kädellä tai jalalla esiintyy seitsemän tai useampia sormia tai varpaita, lääketieteellisiä lisätoimenpiteitä voidaan tarvita. Potilaan tulee ottaa yhteyttä vastuussa olevaan ortopediseen kirurgiin ja keskustella heidän kanssaan sopivista omatoimista, kuten liikunnasta tai lihaksen rentoutumisesta.