Peters Plus -oireyhtymä

Peters Plus -oireyhtymä on erittäin harvinainen silmäsairaus, jossa silmän etuosan segmentti on häiriintynyt. Tauti perustuu geenimutaatioon. Hoidossa keskitytään siitä johtuvien oireiden lievittämiseen. Sarveiskalvonsiirto on terapeuttinen vaihtoehto.

Mikä on Peters Plus -oireyhtymä?

Tärkein merkki Peters-Plus-oireyhtymästä on ns. Pietarin poikkeavuus. Tämä on silmien epänormaalisuus, jolle on ominaista silmän etukammioiden alikehittyminen.
© crevis - stock.adobe.com

tällä Peters Plus -oireyhtymä tai Krause-Kivlin-oireyhtymä se on perinnöllinen silmäsairaus. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvataan vain noin 20 tapausta; tauti ei ole vain erittäin harvinainen, se on myös yksi harvimmista taudeista.

Lääkärit käyttävät Peterin poikkeavuutta pääoireena, jolle on ominaista silmän etukammion epämuodostuma. Vain vuodesta 1984 lähtien lääketiede on kuvannut Peters Plus -oireyhtymää itsenäisenä oireyhtymänä, joka voidaan erottaa samanlaisista kliinisistä kuvista.

syyt

Peters-Plus-oireyhtymän syy on geneettinen. Etupuolen kehityshäiriö johtuu B3GALTL-geenin mutaatiosta. Jokainen geeni koodaa spesifistä aminohappojen sekvenssiä, jotka muodostavat proteiineja. Tämä luo erilaisia ​​rakenteita ja signaaliaineita. B3GALTL-geeni sisältää tietoa entsyymin synteesistä, joka toimii biokatalyyttinä ja edistää kehon biokemiallisia prosesseja. Tässä tapauksessa se on beeta-1,3-galaktosyylitransferaasi.

Tämä entsyymi osallistuu muun muassa sokeriketjujen synteesiin. Vuoden 2015 uuden tutkimuksen mukaan mutaatio voi johtaa häiriöihin endoplasmisen retikulumin laadunvalvonnassa. Endoplasminen retikulumi on ihmisen soluissa oleva rakenne, joka vastaa muun muassa aineiden kuljetuksesta.

Peters Plus -oireyhtymä periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tauti ilmenee vasta, kun molemmat vanhemmat välittävät mutatoidun alleelin lapselle. Heti kun genomissa on terve alleeli, kliinistä kuvaa ei ilmaista. Vaurioitunut alleeli on autosomissa, ts. Ei sukukromosomissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Tärkein merkki Peters-Plus-oireyhtymästä on ns. Pietarin poikkeavuus. Tämä on silmien epänormaalisuus, jolle on ominaista silmän etukammioiden alikehittyminen. Etukammio sijaitsee sarveiskalvon takana. Pietarin poikkeavuus johtaa linssin epämuodostumiin ja siten mahdollisesti kaihiin, jossa silmän linssi on samea.

Vaikuttavat henkilöt kokevat kaihi näkökykyään sameana utuna, mikä voi liittyä suurempaan herkkyyteen häikäisyyn. Lisäksi iiris voi tarttua toisiinsa kammion kulmassa. Pietarin poikkeavuus voi myös aiheuttaa nystagmusta. Nämä ovat rytmisiä silmäliikkeitä, jotka eivät ole asianomaisen hallussa. Oireyhtymä johtaa glaukoomaan puolessa kärsivistä, mikä vaarantaa näköhermon.

Lisäksi kärsivät henkilöt kärsivät usein lyhyestä varttumisesta, brakydaktiisesti (ohennetut sormet ja varpaat), suulakihalkio ja liikakasvu. Jälkimmäiselle on ominaista ligamenttien, jänteiden ja nivelten epätavallinen liikkuvuus. Peters Plus -oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on usein pieni pää, pyöreät kasvot ja huomattavasti suuret aivokammiat.

Philtrum ja fontanelle ovat keskimääräistä voimakkaampia. Sydänviat, munuaissairaudet, hengityselinsairaudet, klinodaktyly ja polyhydramnios voivat myös olla merkkejä Peters-Plus-oireyhtymästä. Motorinen ja henkinen kehitys voivat viivästyä erilaisten oireiden seurauksena.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Silmien ominainen epämuodostuma, siitä johtuvat oireet ja yleinen kliininen ulkonäkö tarjoavat ensimmäiset vihjeet Peter Plus -oireyhtymälle. Silmälääkärit voivat erottaa oireet muista sairauksista tekemällä yksityiskohtaisia ​​tutkimuksia.

Erotusdiagnoosin kannalta lääkäreiden on ensisijaisesti otettava huomioon Riegerin oireyhtymä, Weill-Marchesani-oireyhtymä ja Cornelia de Lange -oireyhtymä. Geneettinen testi voi havaita mutatoidun geenin B3GALTL ja antaa siten täydellisen varmuuden Peter Plus -oireyhtymän esiintymisestä.

komplikaatiot

Pahimmassa tapauksessa Peters Plus -oireyhtymä johtaa kyseisen henkilön täydelliseen sokeuteen. Yleensä tämä tapahtuu vain, jos tautia ei hoideta. Erityisesti nuorilla äkillinen sokeus tai vakava näköhäiriö voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin tai jopa masennukseen.

Sairaus heikentää merkittävästi myös kärsivien ihmisten elämänlaatua, joten potilaat ovat monissa tapauksissa riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Silmävalitusten lisäksi kärsivät useissa tapauksissa myös lyhyestä varttumisesta tai sydämen vajaatoiminnasta. Munuaisten häiriöt tai hengitysteiden sairaudet ovat myös suhteellisen yleisiä Peters-Plus-oireyhtymässä ja voivat siten johtaa lyhyempaan elinajanodotteeseen.

Lapset kärsivät huomattavasti viivästyneestä kehityksestä ja siten erilaisista mielenterveys- ja liikuntahäiriöistä, joten se voi myös johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Peters-Plus-oireyhtymän hoito voidaan suorittaa kirurgisin toimenpitein. Komplikaatioita ei ole ja oireita voidaan lievittää. Tämä estää sairastunutta henkilöä tulemasta täysin sokeaksi. Muut valitukset käsitellään myös niiden syntymisen jälkeen. Erityisiä komplikaatioita ei ole.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Peters-Plus-oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus. Erityinen diagnoosi on mahdollista vain silloin, kun ilmenevät oireet jatkuvat pidemmän ajan. Jos lapsella on merkkejä silmäalueen vajaatoiminnasta, asiasta on ilmoitettava asiasta vastaavalle lääkärille. Sarveiskalvon opasiteetit tai tarttumiset iirikseen viittaavat silmäsairauteen, joka on tutkittava lääkärin toimesta. Lyhyt vartalo ja tyypilliset pyöreät kasvot ovat oireita, jotka vaativat selkeyttämistä. Lääkärit voivat diagnosoida Peters Plus -oireyhtymän sarveiskalvon ultraäänitutkimuksella ja ehdottaa oireenmukaista hoitoa.

Jos perheessä on jo harvinaisen sairauden tapauksia, varhainen diagnoosi on mahdollista. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee olla läheisessä yhteydessä lastenlääkäriin ja ilmoittaa lääkärille komplikaatioiden ilmetessä. Tilaa hoitavat silmälääkäri ja optikko, jotka voivat määrätä sopivia visuaalisia apuvälineitä. Lastenlääkäri voi suorittaa rutiininomaisia ​​tutkimuksia. Yksittäisissä tapauksissa sarveiskalvonsiirto on mahdollista, jonka suorittaa aina kirurgiryhmä.

Hoito ja hoito

Koska Peters-Plus-oireyhtymä palaa geenimutaatioon, sen syytä ei voida hoitaa tänään. Sen sijaan terapia keskittyy sairauden seurauksena esiintyvien erilaisten oireiden lievittämiseen. Sarveiskalvonsiirto voi parantaa oireita. Menetelmä, joka tunnetaan myös nimellä keratoplastika, on yleisin siirteen muoto, ja sitä voidaan käyttää moniin erilaisiin sairauksiin.

Kirurgi poistaa siirrännäisen vaurioituneet sarveiskalvon kerrokset kokonaan ja korvaa ne luovuttajalta tulevilla sarveiskalvon viipaleilla. Elävät luovutukset eivät ole mahdollisia: Kirurgi poistaa sarveiskalvon viipaleet kuolleelta, joka on vapaaehtoisesti päättänyt luovuttaa elimiä elämänsä aikana. Luovuttajat voivat luovuttaa kaikki elimet tai vain tietyt elimet.

Korkea paine silmän sisällä lisää merkittävästi sokeuden riskiä. Silmänsisäinen paine nousee Peters-Plus-oireyhtymässä, koska vesipitoinen huumori ei voi virrata kunnolla etukammion epämuodostuman vuoksi. Seurauksena on, että silikaariosan tilavuus ei kasva, vaan myös silmän seinämään kohdistuva paine; glaukooma on seuraus. Esimerkiksi, se voi vaurioittaa näköhermoa, joka kuljettaa valosähkösolujen sähköisiä signaaleja.

Löydät lääkkeesi täältä

Eye Silmäinfektioiden lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Äärimmäisen harvinainen Peters-Plus-oireyhtymä esiintyy jo lapsenkengissä. Toistaiseksi 20 tapausta on tullut tunnetuksi maailmanlaajuisesti. Tämä silmätauti, jota esiintyy yhdellä tai molemmilla puolilla, tunnetaan myös nimellä Krause-Kivlin-oireyhtymä. Taudin ennuste on huono kirurgisesta interventiosta huolimatta. Voidaan olettaa, että tämä vika on pahimmassa tapauksessa niin vakava, että suurin osa kärsineistä sikiöistä ei koskaan kehitty kokonaan.

Peters-Plus-oireyhtymä johtaa Peterin poikkeavuuteen. Tämä liittyy moniin oireisiin. Epämuodostumien vakavuus voi vaihdella henkilöittäin. Siksi näkymiä on arvioitava eri tavalla.Vakavat ongelmat ja silmien epämuodostumat eivät vaikuta kärsiviin lapsiin. Ne voivat myös vaikuttaa moniin muihin epämuodostumiin, jotka vaikuttavat koko vartaloon.

Toistaiseksi Peters-Plus-oireyhtymää ei voida parantaa joko geneettisesti tai mutaation kautta. Vakavien silmäongelmien takia sairastuneet ovat yleensä vakavasti näkövammaisia. Heistä on huolehdittava sopivissa tiloissa. Muut viat, epämuodostumat ja häiriöt ovat niin vakavia, että lapset eivät voi koskaan nauttia normaalista elämästään.

Joissakin tapauksissa sarveiskalvon siirrot tai muut silmäleikkaukset voidaan harkita. Muuten vain oireelliset hoidot ovat mahdollisia oireiden lievittämiseksi.

ennaltaehkäisy

Peters-Plus-oireyhtymän erityinen estäminen ei ole mahdollista. Koska tauti perustuu geneettiseen mutaatioon, vain hyvin yleinen ehkäisy on mahdollista. Oireyhtymä periytyy resessiivisesti, ja siksi se ilmenee vain, jos molemmat vanhemmat kantavat ja perivät mutatoituneen geenin.

Jos vanhemmat ovat sukulaisia, kahden muuttuneen alleelin tulemisen todennäköisyys lapsen perimässä kasvaa merkittävästi. Vaikka molemmat vanhemmat kantavat itsenäisesti mutatoitunutta B3GALTL-geeniä, lapsen riski saada Peters-Plus-oireyhtymä kasvaa. Prenataalidiagnostiikan avulla lääkärit voivat selvittää, onko sikiöllä kaksi mutatoitunutta alleelia.

Jälkihoito

Peters-Plus-oireyhtymän tapauksessa useimmissa tapauksissa sairastuneella henkilöllä on vain hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jatkohoitoon, koska tautia ei voida hoitaa kokonaan. Koska kyse on synnynnäisestä taudista, jos asianomainen haluaa saada lapsia, hänelle on ehdottomasti tehtävä ensin geenitutkimus ja neuvonta oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi.

Varhaisella diagnoosilla on yleensä yleensä erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja se voi myös estää lisäkomplikaatioiden syntymisen. Useimmissa tapauksissa tämän taudin potilaat ovat riippuvaisia ​​kirurgisesta toimenpiteestä, joka voi lievittää oireita merkittävästi.

Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen on suojattava silmä erityisen hyvin ja yleensä otettava se helposti. Silmäpaine on myös tarkistettava säännöllisesti, koska pahimmassa tapauksessa voi tapahtua täydellinen sokeus, mikä on peruuttamaton. Pääsääntöisesti jatkohoitoa ei tarvita hoidon jälkeen. Tämä tauti ei myöskään vaikuta negatiivisesti tai muulla tavoin alenna potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Peters-Plus-oireyhtymä on vakava sairaus, jota ei voida toistaiseksi hoitaa. Tärkein omatoimisuus on silmien suojaaminen. Auringonvaloa ja kosketusta epäpuhtauksien kanssa on vältettävä. Lisäksi sairaiden ei tulisi rasittaa silmiä shampoilla, silmätippuilla tai vastaavilla. Kun sairaus etenee asteittain, visuaalista apua on mukautettava säännöllisesti nykyiseen visuaaliseen kykyyn. Jos sinulla on näkövaikeuksia, suositellaan lääkäriä.

Lisäaputoimenpiteet rajoittuvat terveelliseen elämäntapaan tasapainoisella ruokavaliolla ja stressin välttämiseen. Tällä voi olla positiivinen vaikutus Peters-Plus-oireyhtymään liittyviin oftalmologisiin oireisiin. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, tulee toimia varovaisesti jokapäiväisessä elämässä, koska heikentyneen näön vuoksi onnettomuuksien riski kasvaa. Erityisesti portaiden kiipeämisen ja urheilun yhteydessä on kiinnitettävä huomiota mahdollisiin vaaroihin. Jos putouksia on enemmän ja muita ongelmia, lasien paksuus on säädettävä.

Peters-Plus-oireyhtymällä voi olla kielteinen vaikutus hyvinvointiin kaikista toimenpiteistä huolimatta. Siksi psykologin kanssa on aina puheterapiaa, joka voidaan suorittaa lääketieteellisen hoidon lisäksi.