mukopolysakkaridoosin

mukopolysakkaridoosin on kollektiivinen termi lysosomaalisille varastointitaudeille, jotka perustuvat glykosaminoglykaanien varastointiin. Kaikilla sairauksilla kehittyy samanlaisia ​​oireita ja muotoja. Oireyhtymien vakavuus vaihtelee suuresti.

Mikä on mukopolysakkaridoosi?

mukopolysakkaridoosin ei ole sellaista asiaa kuin yksi tauti. Termi mukopolysakkaridoosi on joukko varastointitauteja, jotka perustuvat glykosaminoglykaanien (GAG) varastointihäiriöihin solujen lysosomeissa. Tallennus tapahtuu asteittain, koska yhteyksien päättäminen ei toimi.

Kaikki mukopolysakkaridoosit ovat geneettisiä. Jokaisesta taudista puuttuu tietty entsyymi, joka katalysoi vastaavan GAG: n hajoamista. Kaikki mukopolysakkaridoosit ovat hyvin harvinaisia ​​sairauksia ja osoittavat usein samanlaisia ​​kursseja. Jos jatkuvasti kasvavat saostumat jätetään käsittelemättä, ne tuhoavat solut. Elimet tuhoutuvat prosessissa. Tauti voi alkaa lapsuudessa sekä aikuisina.

Mukopolysakkaridoosia voivat aiheuttaa neljä erilaista glykosaminoglykaaniryhmää:

• Heparaanisulfaatti
• Kerataanisulfaatti
• Kondroitiinisulfaatti
• Dermaattisulfaatti.

Kaikki glykosaminoglykaanit koostuvat polysakkaridiketjusta, joka on kytketty proteiiniin. Hiilihydraattikomponentti muodostaa 95 prosenttia ja proteiinikomponentti viisi prosenttia molekyylimassasta. Sen mukaan, mihin glykosaminoglykaaniin ja mihin entsyymiin vaikuttaa, mukopolysakkharidoosit voidaan jakaa kuuteen eri päämuotoon: Näihin kuuluvat Hurlerin / Scheien tauti (MPS I), Hunterin tauti (MPS II), Sanfilippon tauti (MPS III), Morquion tauti ( MPS IV), Maroteaux-Lamyn tauti (MPS VI) ja Slyn tauti (MPS VII). Kaikilla tyypeillä on vaikea ja lievä muoto.

syyt

Kaikkien mukopolysakkaridoosien syynä on glykosaminoglykaanien (GAG) lisääntyvä varastointi solujen lysosomeissa. Vastaavien biopolymeerien hajoaminen on häiritty. Jokaisesta yksittäisestä häiriöstä joko tietty entsyymi puuttuu tai tämä entsyymi toimii väärin. Jokaisella entsyymillä voi olla useita mutaatioita. Vastaavan mutaation perintö voi olla autosomaalisesti recessiivinen, autosomaalisesti dominantti tai x-linkitetty recessiivinen.

Koska entsymaattinen prosessi sisältää yleensä useita reaktiovaiheita, useita entsyymejä voidaan teoreettisesti mutatoida samalle glykosaminoglykaanille. Häiriön oireet olisivat samat tai samankaltaiset.

• at MPS I, Hurlerin tai Scheien taudissa, alfa-l-iduronidaasi-entsyymi on viallinen.
• MPS II edustaa Huntersin oireyhtymää viallisella iduronaatti-2-sulfataasilla.
• Sanfilippo-oireyhtymä (MPS III) voidaan jakaa useisiin alatyyppeihin. Tässä tilassa voidaan vaikuttaa useisiin entsyymeihin.
• Morquion tauti (MPS IV) johtuu viallisesta p-galaktosidaasista.
• Maroteaux-Lamy-oireyhtymässä (MPS VI) se on N-asetyyli-galaktosamiini-4-sulfaattisulfataasi.
• Slyn tauti (MPS VII) johtuu viallisesta P-glukuronidaasista. Kun vastaavat glykosaminoglykaanit varastoidaan lysosomeihin, niistä tulee suurempia.

Solut suurenevat myös, koska ne vaativat yhä enemmän tilaa hajoamattomille GAG: ille. Tämä on havaittavissa myös monien elinten laajentumisen yhteydessä. Tyypillinen oire on maksan ja pernan jatkuva laajentuminen. Hoitamatta jättämisvarastot johtavat kuolemaan elinten asteittaisen tuhoutumisen vuoksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet ovat samanlaisia ​​kaikissa sairauksissa. On vaikeita ja lieviä muotoja. Lievä kulku tarkoittaa kuitenkin vain sitä, että tauti etenee hitaammin. Viimeinen kurssi on aina sama. Luustossa on progressiivinen muodonmuutos, nivelkontraktiot, kasvojen piirteet karhenevat ja maksa ja perna suurenevat.

Psyykkiset ja motoriset taidot vähenevät lyhyellä tai pitkällä aikavälillä. Häiriöiden vakavissa muodoissa kliiniset kuvat ovat hyvin samankaltaisia. Napanuorat ja nivelsiteet, hermosto-ongelmat ja hengitystieinfektiot esiintyvät varhaisessa vaiheessa. Ajan myötä hengitysteiden kaventuminen ja risat ja risat kasvavat massiivisiksi uniapnea-ongelmiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Mukopolysakkaridoosit voidaan diagnosoida tutkimalla virtsaan erittyvien glykosaminoglykaanien suhteen. Mukopolysakkharidoosissa arvot kasvavat aina. Epäillyn viallisen entsyymin aktiivisuus leukosyyteissä tai fibroblasteissa voidaan myös määrittää. Tietty glykosaminoglykaanien erittymismalli johtaa epäilykseen vastaavaan entsyymiin, joka tutkitaan sitten.

komplikaatiot

Mukopolysakkaridoosin takia sairastuneet kärsivät useista epämuodostumista ja luurankoista. Esiintyy muodonmuutoksia, jotka voivat merkittävästi rajoittaa potilaan jokapäiväistä elämää. Yleensä nivelissä on myös mukopolysakkaridoosi, joten potilaan liikkuminen on rajoitettua.

Erityisesti lapset kärsivät ja kärsivät vakavasti viivästyneestä kehityksestä, joten erilaisia ​​aikuisvaikutuksia voi aiheutua myös seuraavista vaurioista. Ei ole harvinaista, että mukopolysakkaridoosi aiheuttaa sydämen tai hengitysvaikeuksia. Pahimmassa tapauksessa äkillinen sydämen kuolema voi johtaa asianomaisen kuolemaan. Hengitysvaikeuksien vuoksi potilaat kärsivät väsymyksestä.

Myös kärsivien joustavuus vähenee huomattavasti. Ei ole harvinaista, että yöllä hengitysvaikeudet johtavat unihäiriöihin ja siten masennukseen. Mukopolysakkaridioosi heikentää huomattavasti potilaan elämänlaatua. Tämän taudin syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​luuytimen luovuttajista oireiden hoitamiseksi. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kehon rakenteen muutokset ja epänormaalit viittaavat terveyshaitoihin. Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun on olemassa pysyviä optisia erityispiirteitä tai jos asianomaisella on vaikeuksia asennon tarkoituksellisessa optimoinnissa.Lääkärin on tutkittava intensiivisesti nivelten turvotusta, kasvojen piirteiden muutoksia tai rinnan suurenemista diagnoosin määrittämiseksi. Jos liikkumiselle on rajoituksia, arkipäivän vapaaehtoisen valvonnan epäsäännöllisyyksiä ja fyysisen ja henkisen suorituskyvyn heikkenemistä, vaaditaan lääkäri. Sydämen rytmihäiriöiden, hengitysvaikeuksien tai yöunen aikana esiintyvien häiriöiden vuoksi on kuultava lääkäriä.

Turvotusta kurkussa, kurinpistävyyden tunnetta, nielemishäiriöitä ja äänen muutoksia pidetään huolestuttavina. Lääkärin on tutkittava ne, jotta oireet voidaan lievittää. Jos asianomaisella henkilöllä on enemmän infektioita, jos keskittymiskyky ja huomiota kiinnittyminen heikkenee tai jos navan tai nivelen tyrä esiintyy toistuvasti, havainnoista on ilmoitettava lääkärille.

Äkilliset ihonviat, ihon kellastuminen ja sisäinen levottomuus on tutkittava ja hoidettava. Lääkäriä tarvitaan heti, kun ruumiissa on kipuja, heikentynyt elämänlaatu ja käyttäytymisongelmat. Jos on hengenahdistuksen riski, tarvitaan ambulanssi. Tämän akuutin tilan estämiseksi on otettava yhteys lääkäriin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Hoito ja hoito

Syy-hoito ei ole vielä mahdollinen tänään. Tutkimushankkeissa on kuitenkin joitain lähestymistapoja näiden tautien tulevalle geeniterapialle. Valitettavasti tällä alalla ei tällä hetkellä ole konkreettisia tuloksia. Hurlerin taudin geeniterapian kliininen tutkimus on kuitenkin aloitettava Barcelonassa. Joissakin mukopolysakkharidoosimuodoissa luuytimen siirrot ovat osoittautuneet tehokkaiksi yksittäisissä tapauksissa. Tämä pätee esimerkiksi Hunterin tautiin, Hurlerin tautiin tai Sanfilippon tautiin.

Tämän luuytimensiirron avulla sairaat kantasolut vaihdetaan luovuttajan terveiltä kantasoluihin. Tämä antaa organismille mahdollisuuden palauttaa puuttuva entsyymi riittävästi. Entsyymikorvaushoito kannattaa myös monissa tapauksissa. Tämä korvaava hoito on kuitenkin suoritettava koko elämän ajan. On kuitenkin myös tapauksia, joissa lupaavat hoidot eivät ole enää mahdollisia. Asia on kuitenkin oireenmukaisen hoidon suorittaminen.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Jatkokehitystä mukopolysakkharidoosipotilailla on arvioitava erikseen. Tämä termi on kollektiivinen termi erilaisille varastointitaudeille. Näitä on läsnä eri asteilla jokaisella potilaalla ja ilmaistaan ​​intensiteetiltään erikseen. Jos sairaanhoitoa ei aloiteta, kaikkien sairastuneiden sisäelimet tuhoutuvat asteittain elämänsä aikana. Tämä johtaa odotetun keskimääräisen käyttöiän lyhentymiseen.

Varhaisella diagnoosilla voidaan suorittaa henkilökohtaisesti optimoitu hoito. Tämä on sidottu potilaan terveysvaatimuksiin ja olemassa oleviin valituksiin. Pitkäaikainen hoito on välttämätöntä terveydentilan vakaan paranemisen saavuttamiseksi. Kirurgisia interventioita voi tapahtua, ja kuhunkin niistä liittyy erilaisia ​​riskejä ja sivuvaikutuksia. Jos leikkaus etenee ilman lisäkomplikaatioita, oireet lieviävät yleensä myöhemmin.

Epätoivottuja kehityksiä ja takaiskuja voi kuitenkin esiintyä elämän aikana. Yksittäisissä tapauksissa vain luuytimensiirto voi parantaa yleistä elämänlaatua. Yleisistä olosuhteista johtuen potilas kokee paljon emotionaalista ja henkistä stressiä. Normaali arkielämä ei ole usein mahdollista oireiden takia. Psykologisia komplikaatioita voi esiintyä, ja ne voivat johtaa tilanteen edelleen huonontumiseen.

ennaltaehkäisy

Koska mukopolysakkaridoosit ovat perinnöllisiä sairauksia, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. Olemassa olevan sairauden tapauksessa hoidon onnistuminen voidaan varmistaa oikea-aikaisella terapialla. Lisäksi keuhkojen ja sydämen toimintaa on seurattava jatkuvasti. Jos perheessä on jo tapahtunut mukopolysakkaridoositapauksia, sairauden riski voidaan arvioida geneettisen neuvonnan avulla, jos perhe haluaa saada lapsia.

Jälkihoito

Useimmissa mukopolysakkaridoositapauksissa potilaalla on vain muutama vaihtoehto jatkohoitoon, joten sairastuneen tulisi ensisijaisesti kysyä lääkäriltä varhaisessa vaiheessa. Vain tämän sairauden varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla voidaan estää muita komplikaatioita, joten lääkärin tulee ottaa yhteyttä heti, kun ensimmäiset oireet ja oireet ilmestyvät.

Useimmissa tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia ​​kirurgisista toimenpiteistä, jotka voivat lievittää ja rajoittaa oireita. Koska mukopolysakkaridoosi on kuitenkin geneettinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan.

Siksi asianomaisen on ensin otettava yhteys lääkäriin, jos hän haluaa saada lapsia estääkseen tämän taudin uusiutumisen lapsilla. Perheen tuki on usein erittäin tärkeää hoidon aikana. Tämä voi myös estää masennuksen ja muut psykologiset häiriöt. Mukopolysakkaridioosi voi vähentää sairastuneen elinajanodotetta, jolloin jatkotapa riippuu suuresti diagnoosin ajankohdasta.

Voit tehdä sen itse

Mukopolysakkaridoosin omaapua koskevat mahdollisuudet rajoittuvat oireiden lievittämiseen ja siten elämänlaadun parantamiseen. Omaapuryhmät ovat osoittautuneet erittäin hyödyllisiksi, koska vaihto muiden vanhempien kanssa paljastaa arvokkaita vinkkejä ja voi usein lievittää pelkoja ja huolenaiheita ja antaa positiivisemman kuvan tulevaisuudesta.

Fysioterapian, toimintaterapian, puheterapian ja muun hoidon muodot, joita voidaan usein syventää kotiympäristöön, ovat nyt olennainen osa elämää.

Jotta elämästä olisi mahdollisimman helppoa itsellesi ja kärsiville lapsille, on suositeltavaa tehdä elinympäristö vammaisille mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Lapsen iän ja painon kasvaessa säädettävät korkeussängyt osoittavat olevan suuri fyysinen helpotus hoitajalle. Epilepsian varoituslaitteet ja muut tekniset apuvälineet tarjoavat parhaan mahdollisen turvallisuuden jopa yöllä ja vapauttavat vanhemmat yöllä, jotta he voivat nukkua rentoutuneemmin.

Oirepäiväkirjan pitäminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan uusia oireita ja ehkä korjaamaan olemassa olevien oireiden hoidon, koska lääkehoito ei usein osoita toivottua, vaan päinvastaista vaikutusta.

Koska tauti on erittäin vaativa sukulaisille, heidän on luotava itselleen pienet tilat akkujen lataamiseksi. Tähän voi sisältyä parannuskeinoja, ennaltaehkäisevää hoitoa tai myöhemmin loma sairaalassa.