Naegeli-oireyhtymä

tällä Naegeli-oireyhtymä se on geneettinen sairaus. Naegeli-oireyhtymästä tulee synonyymi Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-oireyhtymä kutsutaan ja lyhenteellä NFJ nimetty. Naegeli-oireyhtymää esiintyy erittäin harvoin väestössä. Pohjimmiltaan Naegeli-oireyhtymä on ihosairaus, jolle on ominaista anhidrotisen retikulaarityypin pigmenttidermatoosi. Termi sairaus on johdettu dermatologista Naegeli.

Mikä on Naegeli-oireyhtymä?

Naegeli-oireyhtymän laukaisevat sairaan ihmisen geenit. Tietty geneettinen mutaatio 17. kromosomissa on vastuussa Naegeli-oireyhtymän myöhemmästä ilmenemisestä.
© Kristallivalaisin - stock.adobe.com

Naegeli-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, ja se kuuluu tiettyyn pigmenttidermatoosien ryhmään. Naegeli-oireyhtymä rekisteröitiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran tieteellisesti vuonna 1927. Sveitsiläisellä dermatologilla Naegelillä on keskeinen rooli, jonka jälkeen tauti nimitettiin myöhemmin.

Lääkäri havaitsi Naegeli-oireyhtymän perheessä. Sekä isä että kaksi tytärtä kärsivät ihosairaudesta, joten Naegeli antoi kattavan lääketieteellisen kuvauksen. Vuonna 1954 sama perhe osallistui toiseen tutkimukseen Naegeli-oireyhtymästä. Lääkärit Franceschetti ja Jadassohn olivat pääosin mukana täällä. Kaksi lääkäriä havaitsi, että Naegeli-oireyhtymällä on autosomaalinen hallitseva perintö.

Periaatteessa Naegeli-oireyhtymä on yksi harvinaisimmista sairauksista. Koska tautia koskevan nykytilanteen mukaan Naegeli-oireyhtymä diagnosoitiin vain viidessä perheessä ja heidän seuraavissa sukupolvissa. Tämä osoittaa yhtä suuren sairaustiheyden naisilla ja miehillä.

syyt

Naegeli-oireyhtymän laukaisevat sairaan ihmisen geenit. Tietty geneettinen mutaatio 17. kromosomissa on vastuussa Naegeli-oireyhtymän myöhemmästä ilmenemisestä. Geneettinen vika sijaitsee tarkalleen geenissä nimeltä KRT14, joka liittyy keratiiniaineeseen. Naegeli-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla sairastuneiden jälkeläisissä.

Oireet, vaivat ja oireet

Ihon erityiset muutokset ja epänormaalisuudet ovat tyypillisiä Naegeli-oireyhtymälle. Esimerkiksi sormenjälkien täydellinen puuttuminen on erityisen ominaista Naegeli-oireyhtymälle. Lisäksi koko kehon ihon pinnalle on ominaista erityinen hyperpigmentaatio.

Sen muoto muistuttaa verkkorakennetta. Tämä ilmiö kuitenkin taantaa sitä vanhempaa, jonka Naegeli-oireyhtymä sai. Toinen laajalle levinnyt oire on sairastuneen henkilön kyvyttömyys poistaa hikeä kehosta ihon ja hikirauhasten kautta.

Jopa vastaavasti korkeissa ilman lämpötiloissa sairaat potilaat eivät pysty hikoilemaan. Tämä ilmiö tunnetaan lääketieteessä anhidroosina ja on monimutkaisin oire Naegeli-oireyhtymälle, ja lisäksi sairastuneet menettävät yleensä kaikki hampaat.

Suurimmalla osalla potilaista tämä hampaiden menetys tapahtuu jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Tämän yhteydessä potilaan dentiinissä voidaan havaita poikkeavuuksia. Lisäksi rakkuloita kehittyy joidenkin sairaiden ihmisten iholle.

Varpaiden kynnet voivat olla muodonmuutoksia. Kaikki Naegeli-oireyhtymän oireet kuitenkin vähenevät iän myötä. Lukuisat Naegeli-oireyhtymän oireet osoittavat samansuuntaisia ​​Bloch-Sulzbergerin oireyhtymän oireiden kanssa, minkä vuoksi vastaava erotusdiagnoosi on kiireellisesti tarpeen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Naegeli-oireyhtymän diagnoosin suorittaa erikoislääkäri, ja ottaen huomioon taudin geneettiset syyt ja harvinaisuuden, se tapahtuu yleensä lääkärikeskuksessa. Alussa on tarpeen tehdä anamneesi, jossa hoitava lääkäri ottaa potilaan sairaushistorian ja analysoi oireet.

Perhehistorian suorittaminen on erityisen tärkeää Naegeli-oireyhtymän diagnosoinnissa, koska se antaa nopeasti viitteitä olemassa olevasta sairaudesta. Ensimmäisen potilaakyselyn jälkeen asiantuntija tutkii sairaan potilaan kliinisen tutkimuksen avulla. Yleisen visuaalisen tutkimuksen lisäksi tarkastellaan erityisesti sairastuneen ihon ihoa.

Monissa tapauksissa lääkäri ottaa näytteitä tietyistä ihoalueista ja antaa kudoksen tutkia laboratoriossa. Hampaiden epänormaalisuudet tarkastavat yleensä hammaslääkärit ja oikomishoidot. Naegeli-oireyhtymästä kärsivät ihmiset käyvät tätä varten yleensä röntgentutkimuksen.

Naegeli-oireyhtymän diagnoosin suorittamiseksi suoritetaan yleensä sairastuneen henkilön DNA: n geneettinen analyysi. Tällä tavalla Naegeli-oireyhtymä voidaan tunnistaa luotettavasti. Lisäksi Naegeli-oireyhtymälle tarvitaan erotusdiagnoosi, jolloin lääkäri erottaa taudin esimerkiksi epidermolyysistä bullosa simplex ja dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä voidaan myös sulkea pois.

komplikaatiot

Naegeli-oireyhtymästä kärsivät yleensä useista ihovalituksista. Sormenjäljet ​​puuttuvat kokonaan, vaikka kyseisen henkilön arjessa ei yleensä ole erityisiä komplikaatioita. Hyperpigmentaatiota voi myös esiintyä, joten kärsivät ovat usein häpeässä ja epämukavaksi tämän oireen suhteen.

Tämä voi johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin, jotka vaikuttavat elämän laatuun. Samoin kärsivät eivät voi hikoilla, joten lämpöä ei voida hävittää kunnolla fyysisen rasituksen aikana. Tämä oireyhtymä aiheuttaa myös usein erilaisia ​​valituksia hampaisiin, joten kärsivät henkilöt menettävät hampaansa kokonaan.

Iho voi myös kehittää rakkuloita. Monissa tapauksissa kärsivät kärsivät kiusaamisesta ja kiusaamisesta, etenkin lapsuudessa. Hampaiden menetyksen vuoksi potilas ei voi enää enää syödä ruokaa normaalilla tavalla. Tämän taudin syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Itse oireita hoidettaessa ei ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ihon poikkeavuuksia ja hyperpigmentaatiota ilmenee, on selvää näyttöä vakavasta tilasta.Lääkärin on selvitettävä, onko tämä Naegeli-oireyhtymä vai jokin muu sairaus, ja aloitettava tarvittaessa hoito. Jos havaitaan muita oireita, kuten hampaiden terveyden nopea heikkeneminen tai ihon rakkuloiden muodostuminen, siitä on ilmoitettava perhelääkärille. Koska Naegeli-oireyhtymä on perinnöllinen tila, diagnoosi tulee tehdä lapsuudessa.

Vanhemmille, jotka havaitsevat lapsessaan tällaisia ​​oireita, on parasta neuvoa ottamaan yhteys perhelääkäriinsä tai erikoislääkäriin. Myöhemmässä elämässä lääkärin on seurattava lasta huolellisesti, koska tauti liittyy aina komplikaatioihin. Ihmisillä, jotka itse kärsivät taudista, tulisi olla geenitesti raskauden aikana ollakseen varmoja lapsen terveydestä. Hoidon suorittavat ihotautilääkäri, samoin sairaanhoitajat, kirurgit ja kunkin tilan asiantuntijat.

Hoito ja hoito

Naegeli-oireyhtymä on geneettinen, minkä vuoksi sen syiden tehokas hoito on epäkäytännöllistä. Lääketieteellinen tutkimus pyrkii kuitenkin perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon. Siksi kaikki Naegeli-oireyhtymän tekniset hoitotoimenpiteet keskittyvät potilaan valituksiin.

Ihon muutokset parantuvat useimmissa tapauksissa ihmisen ikääntyessä. Hampaiden menetykset voidaan korvata suurelta osin oikomishoidolla ja hammasproteesilla.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Naegeli-oireyhtymän ennuste riippuu oireista. Yksilölliset valitukset, kuten anhidroosi ja varpaankynnen muodonmuutos, voivat aiheuttaa epämukavuutta pidemmän ajanjakson ajan. Potilaat kärsivät heikentyneestä hyvinvoinnista ja tuntevat olevansa sosiaalisesti syrjäytyneitä sairaudestaan ​​johtuen. Fyysisten muutosten seurauksena voi esiintyä myös tulehduksia, mikä pahentaa ennustetta entisestään.

Hampaan vajaatoiminnan jälkeen on vaikea syödä ja potilailla kehittyy usein vajaatoimintaoireita tai ne kuivua. Kutina tai kipua voi esiintyä tulehduksellisten ihosairauksien seurauksena. Seurauksena on, että psykologinen stressi kasvaa usein potilailla, koska he ovat syrjäytyneitä ulkoisten muutosten takia.

Hyvin harvoin krooniset valitukset voivat kehittyä ihosairauksista. Ekseema tai fistulat, jotka huonontavat mahdollisuuksia täydelliseen toipumiseen, ovat tyypillisiä. Ennuste on siten vaikea, koska sekä tauti että oireet ja niiden seuraukset heikentävät elämänlaatua. Elinajanodote ei ole välttämättä rajoitettu. Vastuullinen lääkäri antaa tarkan ennusteen. Naegeli-oireyhtymä potilaat tarvitsevat kattavaa hoitoa parempien ennusteiden saavuttamiseksi.

ennaltaehkäisy

Naegeli-oireyhtymän estämiseksi ei ole vaihtoehtoja. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla vanhemmilta jälkeläisille, joten joillain tytär sukupolvista ilmenee fenotyypissä Naegeli-oireyhtymä. Periaatteessa Naegeli-oireyhtymän ennuste on positiivinen, koska oireet häviävät elämän aikana.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Naegeli-oireyhtymästä kärsivillä potilailla on vain hyvin vähän ja yleensä vain hyvin rajallisia jälkitoimenpiteitä. Tästä syystä sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta muiden komplikaatioiden ja valitusten esiintyminen voidaan estää. Koska tämä on geneettinen sairaus, täydellistä paranemista ei yleensä voida saavuttaa.

Jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, hänen tulee suorittaa geenitestaus ja neuvonta oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Useimmissa tapauksissa itse kärsivien on turvauduttava erilaisiin lääkkeisiin. Aina on tärkeää ottaa se säännöllisesti ja käyttää oikeaa annosta oireiden pysyvään lievittämiseen.

Jos ilmenee haittavaikutuksia tai epävarmuustekijöitä, on ensin otettava yhteys lääkäriin. Ihon epämukavuus voidaan lievittää suhteellisen hyvin erityisten voiteiden tai voiteiden avulla. Säännölliset tarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat myös tarpeen. Naegeli-oireyhtymä ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta. Vahinkoa kärsineelle henkilölle ei ole saatavissa muita seurantatoimenpiteitä.

Voit tehdä sen itse

Koska Naegeli-oireyhtymä on geneettinen sairaus, yksittäisiä valituksia voidaan hoitaa vain oireellisesti. Potilas voi itse ryhtyä toimenpiteisiin lääketieteellisen hoidon tukemiseksi.

Ensinnäkin on tärkeää noudattaa tiukkaa henkilökohtaista hygieniaa. Harjaamalla hampaita säännöllisesti, voit ainakin hidastaa hammasten menetystä. Lisäksi varpaiden terveys voidaan säilyttää puhdistamalla ne säännöllisesti huolellisesti ja käsittelemällä lääkkeillä. Lääkäri voi vastata, mitkä toimenpiteet ovat tässä järkeviä taudin vaiheen suhteen. Näkyvimmät ihonmuutokset voidaan torjua käyttämällä piilossa olevia vaatteita. Hyperpigmentaation hoito ei ole mahdollista, minkä vuoksi lääkäri suosittelee terapeuttisia neuvoja psykologisten valitusten kehittymisen välttämiseksi.

Niiden, joille Naegeli-oireyhtymän psykologiset vaikutukset jo kärsivät vakavasti, tulisi myös neuvotella itseapuryhmään ja keskustella muiden sairastuneiden kanssa. Jos rakkuloita muodostuu tai ilmenee muita komplikaatioita, lisäapua ei tule suorittaa. Lääkärille on ilmoitettava, jotta lääketieteellinen hoito voidaan aloittaa nopeasti.