Lesch-Nyhanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa viallinen geeni X-kromosomissa. Oireet esiintyvät eri muodoissa ja vaikuttavat sekä kehon että psyykeen. Lesch-Nyhanin oireyhtymä on parantumaton, vain oireita voidaan lievittää.
Mikä on Lesch-Nyhanin oireyhtymä?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa aineenvaihduntahäiriöön geneettisen vian takia. Muokattu geeni aiheuttaa puutteen entsyymissä HGPRT, jota tarvitaan puriinimetaboliaan.
Häiriö aiheuttaa virtsahapon nousun kehossa ja virtsahappojen pitoisuuden nousua veressä (hyperurikemia). Kihti kehittyy, kun virtsahappokiteitä on jänteissä, nivelissä, iholla ja rustossa. Saostumat muodostuvat myös keskushermostoon ja aiheuttavat häiriöitä siellä.
Lesch-Nyhanin oireyhtymää esiintyy vain hyvin harvoin, Saksassa vain noin 30–40 ihmistä. Yleensä vain miehet saavat taudin. Naiset ovat yleensä vain viallisen geenin kantajia ja välittävät sen jälkeläisilleen. Naiset sairastuisivat vain, jos muuttunut geeni on läsnä kahdesti, ts. Homotsygoottisessa tilassa. Lesch-Nyhanin oireyhtymää kutsutaan myös hyperurikemiaoireyhtymäksi tai primaariseksi lapsuuden kihtiksi.
syyt
Syy siihen Lesch-Nyhanin oireyhtymä on geneettinen vika, joka periytyy x-linkitetyllä recessiivisella tavalla. Tämä tarkoittaa, että mutatoitunut geeni on X-kromosomissa, yksi kahdesta sukupuolikromosomista.
Resessiivinen tarkoittaa, että joku, joka on perinyt vain yhden viallisen geenin, pysyy terveenä, jos toinen geeni toiselta vanhemmalta on ehjä. Tämä selittää myös miksi Lesch-Nyhanin oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa miehiin. Naisilla on sukupuolikromosomit XX, kun taas miehillä on XY, ts. Vain yksi X. Jos naiset perivät sairaan X yhdeltä vanhemmiltaan, heillä on silti terve X, joka pystyy suorittamaan kaikki toiminnot täysin.
Jos urokset saavat sairaan X: n, tauti puhkeaa, koska tervettä X: tä ei ole enää saatavana. Lesch-Nyhanin oireyhtymä kehittyisi vain naisilla, jos he perisivät sairaan X-kromosomin molemmilta vanhemmilta, mikä on erittäin harvinaista.
Oireet, vaivat ja oireet
Vaikka Lesch-Nyhanin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, oireet ilmenevät vasta 6–8 viikkoa syntymän jälkeen. Aiemmin kellertävät virtsajäämät sairastuneiden vastasyntyneiden vaipoissa viittaavat vakavaan sairauteen. Ensimmäinen selkeä merkki Lesch-Nyhan-oireyhtymästä on oksentelu.
Vaurioituneet vauvat oksentavat useita kertoja päivässä, mikä johtaa usein puuteoireisiin ja kuivumiseen. Kymmenen kuukauden kuluttua ilmenee uusia oireita: huomattavia jalkojen poikkeavuuksia, vähentynyt halu liikkua ja kehitysvaje. Vanhemmat huomaavat myös, että lapsi ei voi kävellä eikä tee luonnollisia liikkeitä.
Taudin lievin muoto lisää myös virtsahappotasoja, mikä voi johtaa kihtiin myöhemmässä elämässä. Lisäkurssilla voi myös muodostua virtsateiden infektioita ja munuaiskiviä. Vakavampi muoto voidaan tunnistaa mainituista väärinkäytöksistä. Toinen vakavain muoto voidaan havaita lasten ominaisen itsensä vahingoittamisen avulla.
Ihmiset purevat ja naarmuttavat huuliaan ja sormeaan, mikä voi aiheuttaa verenvuotoa, tulehduksia ja muita epämukavuuksia. Vakavimmassa muodossa tapahtuu itsensä silpominen yhdistettynä vakavaan henkiseen toimintakykyyn. Vaikuttavat lapset ovat aggressiivisia, purevat jatkuvasti toisiaan ja hyökkäävät usein myös vanhempiensa ja hoitajiensa kimppuun.
Diagnoosi ja kurssi
Oireet Lesch-Nyhanin oireyhtymä ei ole läsnä heti syntymän jälkeen, mutta syntyy muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana. Kuudes - kahdeksas viikko oksentelu on havaittavissa, ja vaippossa on virtsan jäännöksiä, jotka johtuvat lisääntyneestä virtsahapon erittymisestä.
Lesch-Nyhan-oireyhtymän tyypilliset merkit ilmenevät seuraavina kuukausina. Lapset liikkuvat vähän ja he ovat kehityksessä jälkeenjääneitä sekä fyysisesti että henkisesti. He eivät oppi istumaan tai kävelemään, eivätkä he osaa koordinoida liiketään oikein. Opit puhumaan viiveellä ja pystyt keskittymään vain lyhyen aikaa. Huomattavin oire on kuitenkin hallitsematon pakko pureskella ja siten vahingoittaa tai jopa pilata itseään.
Tätä käyttäytymistä esiintyy kuitenkin vain taudin vaikeissa muodoissa. Lesch-Nyhan-oireyhtymän lievemmässä muodossa vain virtsahappo lisääntyy, mikä vuosien aikana johtaa kihtiin. Diagnoosi tehdään ensin oireiden ja veren virtsahapon pitoisuuden mittauksen perusteella. Geneettinen testi antaa lopullisen varmuuden siitä, esiintyykö Lesch-Nyhanin oireyhtymää.
komplikaatiot
Lesch-Nyhanin oireyhtymän seurauksena sairastuneet kärsivät sekä henkisistä että fyysisistä valituksista ja rajoituksista. Tämä oireyhtymä yleensä alentaa ja rajoittaa potilaan elämänlaatua. Tämä johtaa oksenteluun ja vähentyneeseen liikuntatapaan. Lisäksi kärsivät kärsivät epätavallisesta jalkojen asennosta, mikä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin nuorena.
Lisäksi esiintyy mielenterveyden häiriöitä, joten etenkin lapset kärsivät alikehityksestä ja heidän on otettava huomioon valitukset aikuisina. Ei ole harvinaista, että potilaat luottavat toisten ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässään eivätkä voi tehdä monia asioita itse. Lisäksi itsensä silpominen voi tapahtua, mikä voi johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen, etenkin sukulaisille ja vanhemmille.
Potilaat näyttävät myös usein aggressiivisilta tai ärtyviltä, mikä voi johtaa sosiaalisiin rajoituksiin. Lesch-Nyhanin oireyhtymää hoidetaan erilaisilla terapioilla ja lääkkeillä. Taudin positiivista kulkua ei kuitenkaan voida taata kaikissa tapauksissa. Potilaat voivat sitten olla riippuvaisia hoidosta koko elämänsä ajan.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos lapsella on merkkejä Lesch-Nyhan-oireyhtymästä, hakeudu heti lääkäriin. Lastenlääkärille on ilmoitettava, jos lapsi oksentaa usein 1-2 kuukautta syntymän jälkeen ja kärsii yleensä kasvavasta pahoinvoinnista. Jos lisää oireita ja valituksia havaitaan, kuten jalkojen huomattava sijainti tai vähentynyt liikuntatapaus, on otettava yhteys lääkäriin. Lesch-Nyhanin oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, joka hoitamatta jättämisen seurauksena voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita.
Varhaisesta hoidosta huolimatta kärsivät lapset kärsivät vakavista liikkumista koskevista rajoituksista ja käyttäytymishäiriöistä, minkä vuoksi läheinen yhteys perheen lääkäriin ja fysioterapeuttiin on tarpeen hoidon jälkeen. Lisäksi sairaat tarvitsevat usein psykologista hoitoa. Mahdolliset poikkeavuudet asianomaisten käyttäytymisessä on käsiteltävä huolellisesti ja vähennettävä osana käyttäytymishoitoa. Oireista riippuen voit myös nähdä urologin, gynekologin, gastroenterologin tai nefrologin. Ambulanssipalvelu on oikea yhteyshenkilö kouristuksiin ja muihin lääketieteellisiin hätätilanteisiin.
Hoito ja hoito
Hoito Lesch-Nyhanin oireyhtymä keskittyy ensisijaisesti oireisiin, koska sairauden syytä, geneettistä vikaa, ei voida hoitaa. Annetaan lääkkeitä, jotka alentavat virtsan tasoa ja ruokavaliossa on vähän puriinipitoisuutta.
Lisäksi on varmistettava korkea nesteen saanti. Näiden toimenpiteiden tarkoituksena on estää tai ainakin vähentää virtsahappokertymiä kehossa ja niihin liittyviä vaurioita. Virtsahappotasot on tarkistettava säännöllisesti. Lisäksi henkilövahinkojen suhteen on toteutettava varotoimenpiteitä. Rauhoittavat lääkkeet, kuten diatsepaami (esim. Valium), mutta myös neuroleptikot, kuten haloperidoli, on jo käytetty menestyksekkäästi Lesch-Nyhan-oireyhtymässä.
Unilääkkeitä annetaan joskus yöllä auttaakseen potilaita kohtuullisen hiljaisessa yössä. Terapeuttiset toimenpiteet kuitenkin riippuvat siitä, kuinka vakava Lesch-Nyhan-oireyhtymä on.
Löydät lääkkeesi täältä
➔ Hermot rauhoittavat ja vahvistavat lääkkeitäNäkymät ja ennuste
Lesch-Nyhanin oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Ihmisgenetiikassa on taipumusta, joka johtaa aineenvaihdunnan häiriöihin. Nykyinen oikeudellinen tilanne ei salli interventiota muuttaa ihmisen geneettistä materiaalia. Siksi terveyshäiriön syytä ei voida poistaa.
Oireita ja epäsäännöllisyyksiä ilmenee muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana. Potilaan koko kehitys- ja kasvuprosessissa esiintyy erilaisia toimintahäiriöitä tai viiveitä. Kognitiivinen suorituskyky heikkenee ja käyttäytymishäiriöitä esiintyy. Hoitamatta jättämisen vuoksi taudin oireet huonontavat vakavasti elämänlaatua. On olemassa itsensä vahingoittumisen mahdollisuus ja lisääntynyt riski loukkaantua muita ihmisiä.
Siksi lääketieteellinen hoito on välttämätöntä taudin kulun parantamiseksi. Siellä on pitkäaikainen terapia ja lääkkeiden antaminen. Välittömästi lääkityksen lopettamisen jälkeen oireet palautuvat lyhyessä ajassa. Vaikka tautia ei voida parantaa, oireellisia poikkeavuuksia voidaan hallita ja seurata hyvin hoidossa.
Kaikista ponnisteluista huolimatta oireettomuutta ei saavuteta. Aineenvaihduntahäiriöiden lisäksi geneettinen sairaus johtaa myös korjaamattomiin kehityshäiriöihin. Jos hoidot ja kohdennetut harjoitukset suoritetaan potilaan kanssa varhaisessa vaiheessa, voidaan havaita yleinen elämänlaadun paraneminen.
ennaltaehkäisy
Ennaltaehkäisy sitä vastaan Lesch-Nyhanin oireyhtymä ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa viallinen geeni. Jos raskaana olevalla naisella tiedetään olevan viallinen geeni ja jos Lesch-Nyhanin oireyhtymän diagnoosi tehdään synnytystutkimuksissa (ennen syntymää), raskaus voidaan lopettaa.
Jälkihoito
Monien perinnöllisten sairauksien seuranta on erittäin vaikeaa, jopa Lesch-Nyhanin oireyhtymän tapauksessa. Geneettisillä virheillä tai mutaatioilla voi olla niin vakavia seurauksia, että lääketieteen ammattilaiset voivat lievittää, korjata tai hoitaa vain muutamat niistä. Monissa tapauksissa perinnölliset sairaudet aiheuttavat vakavia vammaisuuksia. Niiden, joita kärsivät, on taisteltava näiden kanssa elämänsä ajan.
Se, mitä jälkihoidossa voidaan tehdä, koostuu usein vain fysioterapeuttisista tai psykoterapeuttisista toimenpiteistä. Menestyvä hoito voidaan kuitenkin saavuttaa koko joukolle hitaasti eteneviä perinnöllisiä sairauksia.Lesch-Nyhanin oireyhtymässä jälkihoito kulkee käsi kädessä hoidon tyypin kanssa, jonka tarkoituksena on saada aineenvaihduntahäiriö hallintaan. Tämän seurauksena lääkityksen tavoitteena on saada virtsahappotaso kohtuulliseksi. Tyypillisellä ruokavaliolla, joka voi olla tietty ruokavalio, on myös tärkeä rooli.
Yleiset lausunnot seurannan tyypistä ovat sallittuja vain siinä määrin kuin potilaan elämä on helpompaa kuin mahdollista. Perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa oireita, jotka lisääntyvät tai pysyvät vakiona koko elämän ajan. Ne voivat heikentää merkittävästi elämän laatua ja elinaikaa. Monien perinnöllisten sairauksien tapauksessa leikkaukset eivät tarjoa paljon helpotusta. Leikkauksen jälkeinen seuranta voi olla tarpeen.
Joitakin perinnöllisten sairauksien oireita tai häiriöitä voidaan hoitaa menestyksekkäästi tänään. Psykoterapeuttinen hoito on hyödyllistä perinnöllisissä sairauksissa, joissa sairauden ominaispiirteet johtavat masennukseen, ala-arvoisuuteen tai muihin psykologisiin häiriöihin.
Voit tehdä sen itse
Lesch-Nyhan-oireyhtymässä hoidossa keskitytään lisäämään virtsahapon pitoisuutta veressä. Tämä saavutetaan lääkityksellä, jonka vaikuttavana aineena on allopurinoli, ja siihen liittyy elämäntavan muutos.
Lääkäri ehdottaa potilaalle ruokavaliota hoidon alussa tai suuntaa hänet ravitsemusterapeutin puoleen. Yhdessä asiantuntijan kanssa voidaan laatia ravintosuunnitelma, joka ihannetapauksessa koostuu matalan puriinipitoisuuden omaavasta ruokavaliosta ja säännöllisestä nesteen saannista. Säännöllinen liikunta ja stressin välttäminen voivat olla tärkeitä tekijöitä parantamaan elämäntapaa ja alentamaan pysyvästi virtsahapon pitoisuutta veressä.
Jos lapsi kärsii, vanhempien on ryhdyttävä lisätoimenpiteisiin estääkseen vahingoittamasta käyttäytymistä. Voi esimerkiksi olla tarpeen sitoa lapsi tai laittaa kypärä päänsuojaksi. Vakavissa tapauksissa etuhampaat on poistettava tyypillisen itsensä silpomisen estämiseksi. Monet potilaat tarvitsevat myös intensiivistä psykoterapeuttista hoitoa. Perheterapia voi olla hyödyllinen, koska tauti on yleensä merkittävä taakka myös vanhemmille. Terapeutti voi usein luoda yhteyden muihin vanhempiin.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
