Sininen vaippa-oireyhtymä

Sininen vaippa-oireyhtymä on synnynnäinen metabolinen sairaus, jonka tärkein oire tryptofaanin imeytymishäiriö. Suolen imeytymisen puute johtaa muuntumiseen ja erittymiseen munuaisten kautta siten, että virtsa muuttuu siniseksi. Hoito vastaa laskimonsisäistä tryptofaanilisäystä.

Mikä on sinisen vaipan oireyhtymä?

Kalsiumsuolat laskeutuvat sairastuneiden munuaiskudokseen, ja jos niitä jätetään käsittelemättä, ne voivat myöhemmin johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Taudin tyypillisin oire on vaippien sininen värimuutos virtsasta.
© arttim - stock.adobe.com

Sininen vaippa -oireyhtymä tunnetaan myös tryptofaanin imeytymisoireyhtymänä. Se on erittäin harvinainen aineenvaihduntatauti, joka on yksi luontaisista aineenvaihduntahäiriöistä. Potilaat kärsivät tryptofaanin malabsorptiosta. Tryptofaani on aminohappo, jota potilailla, joilla on sininen vaippa-oireyhtymä, ei voida enää imeä suolen seinämän läpi verenkiertoon.

Tryptofaani pysyy suolistossa, missä se erittyy munuaisten kautta muuntoprosessien jälkeen. Kosketuksessa ilman kanssa aine muuttuu siniseksi. Tästä syystä sinisen vaipan oireyhtymä. Kaikki muut oirekompleksin oireet johtuvat myös tryptofaanin imeytymisestä ja aineen puutteesta veressä.

Sinisen vaipan oireyhtymää kutsutaan joskus perinnölliseksi hyperkalsemiaksi, johon liittyy nefrokalkosinoosin, hyperfosfaturia ja indicanurian oireita, jotka johtuvat tryptofaanin imeytymisen häiriöistä.

syyt

Sininen vaippaoireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sitä ole tutkittu täysin harvinaisuutensa takia. Siitä huolimatta perinnölliset yhteydet tunnetaan nyt. Taudin tarkka perintö on toistaiseksi epäselvää. Autosomaalinen recessiivinen perintö ja X-linkitetty recessiivinen perintö ovat keskustelun alla. Oireyhtymän molekyylibiologinen syy on myös edelleen tuntematon.

Syystä on monia spekulointeja, jotka kaikki edellyttävät geneettistä mutaatiota. Esimerkiksi L-tyypin aminohappokuljettajan 2 mutaatiot ovat kyseenalaisia ​​taudin suhteen. Näitä koodaavat geenit ovat SLC7A8 ja LAT2, jotka sijaitsevat kromosomissa 14 geenilokuksessa q11.2.

Samoin mahdollisia syitä olisivat T-tyypin aminohappokuljettajan 1 mutaatiot geenissä SLC16A10 ja geenissä TAT1. Nämä geenit sijaitsevat kromosomissa 6 geenilokuksessa q21-q22. Ei tiedetä, vaikuttavatko sinisen vaipan oireyhtymän kehittymiseen ulkoiset tekijät, kuten toksiinien altistuminen.

Oireet, vaivat ja oireet

Sininen vaippa -oireyhtymä liittyy kaikkiin hankitun tryptofaanin imeytymisen oireisiin. Tryptofaanin puutteen lisäksi veressä potilaat kärsivät vakavasta hyperkalsemiasta, johon liittyy nefrokalkosinoosia. Kalsiumsuolat laskeutuvat sairastuneiden munuaiskudokseen, ja jos niitä jätetään käsittelemättä, ne voivat myöhemmin johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Lisäksi potilaiden vetyionien eritys on suurempi kuin terveiden ihmisten. Potilaat erittävät myös suuria määriä fosforia munuaisten kautta, jotta voidaan puhua hyperfosfaturiasta. Taudin tyypillisin oire on vaipojen sininen väri.

Koska suoli ei absorboi tryptofaania, suolen bakteerit muuntavat aminohapon indoliksi ja sen yhdisteiksi. Nämä aineet imeytyvät suolen limakalvoon ja muuttuvat maksaan, missä ne muuttuvat indikaaneiksi. Intialainen erittyy munuaisten kautta virtsaan ja on vastuussa vaippien sinisestä värimuutoksesta.

diagnoosi

Ensimmäinen sinisen vaipan oireyhtymän epäilty diagnoosi ohittaa lääkärin visuaalisella diagnoosilla tai anamnestisen heti, kun vaippa sanotaan siniseksi. Koska hankittu tryptofaanin imeytymishäiriö liittyy myös sinisen vaipan oireyhtymän oireisiin eikä tällaisen aineenvaihduntataudin perinnölliselle muodolle ole saatavissa molekyylin geenianalyysiä, vastaava epäilty diagnoosi voidaan vahvistaa vain vaikeuksin.

Vaikka verikokeet voivat paljastaa aminohapon puutteen ja hyperkalsemian, loppujen lopuksi ei voi olla tarkkaa diagnoosia, kunhan vastuullista geeniä ei tunnisteta. Jos perheessä havaitaan useita sinisen vaipan oireyhtymiä, diagnoosia voidaan kuitenkin pitää varmana.

komplikaatiot

Koska sinisen vaipan oireyhtymä on aminohapon tryptofaanin synnynnäinen imeytymishäiriö, se on annettava sairastuneille lapsille heti taudin havaitsemisen jälkeen. Potilaan suolet eivät kuitenkaan kykene absorboimaan aminohappoa, minkä vuoksi suositellaan sen antamista suoraan vereen. Tämä terapiamuoto on väistämätön, koska tryptofaani on tärkeä komponentti lukemattomissa prosesseissa ihmiskehossa ja se on muun muassa mukana kudoshormonin serotoniinin muodostumisessa.

Jos tryptofaanin imeytymishäiriö jätetään hoitamatta, siihen liittyvästä nefrokalkosinoosista aiheutuu vakava hyperkalsemian ja munuaisten vajaatoiminnan riski. Tällöin dialyysi tai jopa luovuttajaelin voi olla tarpeen, mikä rajoittaa merkittävästi nuoren potilaan elämänlaatua. Monilla kärsivillä on myös silmävaurioita, minkä vuoksi komplikaatioita voi syntyä myös ametropian alueella.

Koska ei ole vielä selvää, mistä syystä sinisen vaipan oireyhtymä todella johtuu, vaarallista aineenvaihduntahäiriötä ei voida estää. Siksi vanhempien on ehdottomasti otettava välittömästi yhteys lastenlääkäriin, kun he löytävät ensimmäisen sinisen vaipan, jotta lapsi voidaan pelastaa vakavilta seurauksilta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vaipan sinisen värimuutoksen havaitaan, kyseinen lapsi tulee viedä heti lastenlääkäriin. Lääkäri voi sitten diagnosoida sinisen vaipan oireyhtymän ja vahvistaa diagnoosin verikokeen ja anamneesin avulla.

Välitön hoito on sitten joka tapauksessa tarpeen. Siksi on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen ensimmäisissä epäilyissä taudista.Tyypillisiä oireita, jotka on selvitettävä heti, ovat vaipojen sinisen värin lisäksi epätavallisen usein virtsaaminen ja joskus kipu virtsatessa.

Toisinaan esiintyy muita valituksia ja sairastuneella lapsella on tyypillisiä kuumeoireita tai näyttää uupuneelta. Siksi kaikista normasta poikkeavista oireista on kuultava lastenlääkäriä.

Jos perheessä on jo tautitapauksia, lapsi ja erityisesti uloste on tutkittava mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Asianmukainen sairaushistoria mahdollistaa luotettavan diagnoosin ja helpottaa sinisen vaipan oireyhtymän kohdennettua hoitoa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavilla potilaille, joilla on sinisen vaipan oireyhtymä, kunhan syy-geeniä ei ole tunnistettu ja geeniterapia lähestymistavat eivät ole saavuttaneet kliinistä vaihetta. Siksi tautia hoidetaan enemmän tai vähemmän oireellisesti. Aminohapon tryptofaanin täydentämisellä voi olla merkittävä rooli tällaisessa hoidossa. Koska tauti ei salli tryptofaanin imeytymistä suolistossa, aminohappo on annettava eri tavalla.

Tässä tapauksessa se voidaan antaa suoraan vereen. Aminohapon täydentäminen vähentää kaikkia metabolisen häiriön oireita. Erittäin vaikeissa tapauksissa hyperkalsemia on hoidettava erikseen. Seerumin kalsiumia voidaan vähentää esimerkiksi lisäämällä erittymistä, kuten voidaan saavuttaa silmukkadiureettillä ja glukokortikoideilla.

Nefrokalkemian kaltaisia ​​oireita voidaan hoitaa vain poistamalla hyperkalsemia. Jos munan vajaatoiminta on jo johtanut munuaisten vajaatoimintaan, tämä vajaatoiminta on käsiteltävä erikseen. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat dialyysistä elinsiirtoon riittävyyden vakavuudesta riippuen.

Sinisen vaipan oireyhtymä tunnistetaan pääsääntöisesti riittävän aikaisin, jotta pystytään estämään munuaisten vajaatoiminta onnistuneesti alentamalla pysyvästi kalsiumtasoa. Täydentämällä tryptofaania hyperkalsemiaa ei ihanteellisesti enää tapahdu tulevaisuudessa.

Näkymät ja ennuste

Sinivaippa-oireyhtymää ei voida parantaa. Oireyhtymä on geneettinen virheellinen suunta, jota ei voida parantaa käytettävissä olevilla lääketieteellisillä ja tieteellisillä mahdollisuuksilla. Ihmisgenetiikkaan puuttuminen ei ole oikeudellisista syistä sallittua, mikä tekee mahdolliseksi toipumisen. Ei ole myöskään vaihtoehtoisia parannusmenetelmiä tai organismin itseparanemisprosesseja, jotka auttavat parantamaan terveyttä.

Ilman lääkärinhoitoa sinisen vaipan oireyhtymän seurauksista, potilaalla on vaara vakaville komplikaatioille. Vaikeissa tapauksissa munuaisten elimen vajaatoiminta ilmenee hoitamattomilla potilailla. Tämä voi johtaa taudin äkilliseen kuolemaan johtavaan kulkuun. Sairas ihminen tarvitsee luovuttajan munuaisen niin pian kuin mahdollista elämänlaadun parantamiseksi ja hyvinvoinnin ylläpitämiseksi.

Sairaan henkiinjääminen varmistetaan hyödyntämällä säännöllistä lääkehoitoa. Vaikka paranemista ei tapahdu, oireyhtymäpotilas pystyy selviytymään elämästään yksin. Liiallisesta liiallisesta käytöstä ja tarpeettomasta stressistä on vältettävä samoin kuin alkoholin tai muiden haitallisten aineiden kulutus. Jos elämä mukautetaan organismin tarpeisiin ja elämäntapa tehdään mahdollisimman terveelliseksi ja kestäväksi, potilaan yleinen terveys paranee huomattavasti.

ennaltaehkäisy

Sinistä vaippaoireyhtymää ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Tarkkaa syytä eikä mahdollisia vaikuttavia tekijöitä ei ole epäilemättä tunnistettu. Oireita ei voida estää tietämättä vaikuttavia tekijöitä. Oireyhtymän alhainen esiintyvyys johtuu pääasiassa heikosta tutkimustilanteesta. Tämän alhaisen esiintyvyyden vuoksi tutkimustilanne ei todennäköisesti muutu paljon lähitulevaisuudessa.

Jälkihoito

Tämän erittäin harvinaisen aineenvaihduntataudin kannalta lääketieteellinen seuranta on välttämätöntä taudin mahdollisten seurausten vuoksi. Lasten tiukan ruokavalion positiiviset vaikutukset on tarkistettava säännöllisesti. Sopimaton ruokavalio, joka sisältää liikaa kalsiumia ja aminohappoa tryptofaania, voi kuitenkin johtaa munuaisvaurioihin.

Tryptofaanin laskimonsisäinen antaminen on edullisempaa kuin ruokavaliossa annettu tryptofaani. Injektio suoritetaan yleensä lääkärin valvonnassa tai lääketieteellisesti koulutetun hoitotyöntekijän toimesta. Sinisen vaipan oireyhtymän pitämiseksi hallinnassa antibioottihoito voi olla tarpeen, jos esiintyy suolistoinfektioita tai ruoansulatuskanavan bakteeri-tartuntaa.

Jos sairastuneella henkilöllä on jo munuaisvaurioita, seurannassa on seurattava syntynyttä hyperkalsemiaa ja määrättyjä silmukkadiureetteja ja glukokortikoideja. Sinisen vaipan oireyhtymän seurantaa vaikeuttaa se, että tryptofaanien imeytymistä on toistaiseksi tuskin tutkittu.

Metabolinen sairaus on yksi erittäin harvinaisista sairauksista. Toistaiseksi on varmaa perinnöllisyys. Koska sinisen vaipan oireyhtymän syy voi olla geenimutaatio, geeniterapialla voidaan mahdollisesti saavuttaa parempia hoitotuloksia muutamassa vuodessa. Jäljellä on, tarvitaanko lääketieteellistä seurantaa vai voidaanko sinisen vaipan oireyhtymää hoitaa prenataalisesti.

Voit tehdä sen itse

Sinisen vaipan oireyhtymästä kärsivien lasten vanhempien on vain varmistettava, että lapsi käyttää tarvittavia lääkkeitä säännöllisesti ja ettei heillä ole havaittavissa olevia oireita tai epämukavuutta. Jos hoito suoritetaan aikaisin, munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen voidaan luotettavasti välttää.

Yleensä kärsivillä lapsilla ei ole muita oireita tai oireita kuin sininen virtsa, jotka vaativat hoitoa. Yksittäisissä tapauksissa voi kuitenkin esiintyä maha-suolikanavan oireita tai jopa vakavia munuaisongelmia. Vanhempien tulee seurata lastaan ​​tarkkaan ja ilmoittaa heti lastenlääkärille, jos heillä on havaittavissa olevia oireita.

Huolimatta suhteellisen hyvästä ennusteestaan ​​tauti voi vaikuttaa vanhempien henkiseen tilaan, koska he kärsivät usein vakavasta ahdistuksesta. Sinisen vaipan oireyhtymän ja sen syiden tietoinen tutkiminen antaa sukulaisille uuden näkemyksen taudista ja helpottaa sen hoitamista.

Apua voi myös olla itseapuun osallistumisesta tai keskustelusta muiden vanhempien kanssa, joiden lapsilla on metabolinen sairaus. Vanhempien tulee osoittaa kysymyksensä ja huolenaiheensa vastuussa olevalle lääkärille ja neuvotella terapeutin kanssa hänen kauttaan.