Täydellinen androgeeniresistenssi

Alla täydellinen androgeeniresistenssi Lääkärit ymmärtävät mutaation, joka tuottaa naisten fenotyyppejä uroskarotyypeistä. Potilailla on sokea emätin ja kiveksensä kärsivät kivestä. Kivekset poistetaan ennen 20-vuotiaita rappeutumisriskin vähentämiseksi.

Mikä on täydellinen androgeeniresistenssi?

Jos epäillään täydellistä androgeeniresistenssiä, on kuultava gynekologia tai urologia. Nuorten naisten, joilla ei ole kuukautisia murrosiän alussa tai joiden kuukautiset ovat viivästyneet, on käännyttävä lääkärin puoleen.
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com

täydellinen androgeeniresistenssi tunnetaan myös nimellä Goldberg-Maxwell-Morrisin oireyhtymä ja on perifeeristen hormonireseptorihäiriöiden aiheuttama interseksuaalisuuden muoto. Reseptorivika on geneettinen ja vastaa androgeenireseptorien täydellistä resistenssiä. Testosteronilla ei siis ole vaikutusta kehoon.

Tämä ilmiö ilmenee täysin naisellinen figuuri, vaikka geneettinen timantti vastaa miehen figuuria. Potilailla on sokeat vaginat ja heidän kivensä vaikuttaa yleensä kiveksen toimintahäiriö. Lähes kaikissa tapauksissa kärsineiden sukupuoli on nainen. Noin yksi 20 000: sta ihmisestä on syntynyt täydellisesti androgeeniresistenssillä.

syyt

Jos kyseessä on täydellinen androgeeniresistenssi, vika paikallistetaan vastaavan X-kromosomin (Xq11) pitkään varteen. Tämä virhe vastaa androgeenireseptoreita koodaavan geenin mutaatiota. Yleensä mutaatio vastaa pistemutaatiota, joka muuttaa aminohapposekvenssin. Tämä muuttaa androgeenireseptoreiden molekyylirakennetta, joten hormonien sitoutuminen ei ole enää mahdollista. Testosteronin sitoutumisen puutteen vuoksi kehitetään pseudo-naispuolinen fenotyyppi.

Joillakin potilailla se on pistemutaation sijaan myös mosaiikkimutaatio, joten sairastuneella henkilöllä on solupopulaatioita, joissa on samanaikaisesti mutatoituneita ja virheettömiä androgeenireseptoreita. Ympäristömyrkkyjä, kuten bisfenoli A, keskustellaan tällä hetkellä mutaation syynä. Vika voidaan siirtää X-linkitetyksi recessiiviseksi perintöksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimpia potilaita, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, arvioidaan epäilemättä tyttöinä syntymän yhteydessä. Joskus potilaat ovat keskimäärin korkeampia syntymän yhteydessä. Kivekset sijaitsevat usein vatsan sisällä tai nivusalueella. Tämä tarkoittaa kiveksen dystopiaa, joka voidaan tarvittaessa havaita palpaation avulla pian syntymän jälkeen. Luotu emätin pysyy lyhentyneenä ja sillä on sokea pää.

Potilaan kohtu ja munanjohtimet eivät kehitty elämän aikana. Muuten naisen kehitys ei ole häiriintynyt. Rinnat kehittyvät. Kainalo- ja häpykarvat pysyvät kuitenkin niin, että kärsimään joutuneita kutsutaan usein karvattomiksi naisiksi. Murrosiän aikana täysin androgeeniresistentteillä ihmisillä ei ole kuukautisten verenvuotoa sukupuolielinten puutteen vuoksi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Täydellisen androgeeniresistenssin diagnoosia ei usein tehdä ennen murrosiästä. Yleensä vain kuukautisten puute herättää alkuperäisen epäilyn. Joskus sairastunut siirtyy lääkärin puoleen vain, jos hän ei ole halunnut saada lapsia. Jos diagnoosi tehdään heti syntymän jälkeen, se johtuu yleensä nivun tai labia majoran pullistumasta.

Tämä ulkonema vastaa laskeutumatonta kivestä ja voidaan tunnistaa sellaiseksi ultraäänellä. Diagnoosin vahvistamiseksi laboratorio luo karyogramman potilaan seerumista. Diagnoosia tehdessään lääkärin on oltava herkkä ja tarjottava tarvittaessa psykoterapeuttista apua asianomaiselle.

komplikaatiot

Täydellisellä androgeeniresistenssillä on erilaisia ​​valituksia.Yleensä ei ole vain fyysisiä, vaan myös vakavia psykologisia valituksia. Potilaat tuntevat olonsa epämukavalta ja voivat häpeä siitä. Ei ole harvinaista, että masennusta tai muita psykologisia häiriöitä esiintyy.

Naisella on vahvoja piirteitä, jotka voivat johtaa mielentilavaihteluihin ja ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin. Ei ole myöskään harvinaista, että sukuelimet puuttuvat, ja murrosiästä ei tapahdu tai se tapahtuu hyvin viivästyneenä. Potilaan elämänlaatua rajoittaa vakavasti ja heikentää täydellinen androgeeniresistenssi. Kivessyövän riski kasvaa myös valtavasti, joten potilaan elinajanodote voi olla lyhentynyt.

Täydellisen androgeeniresistenssin hoito ei yleensä johda erityisiin komplikaatioihin tai valituksiin. Kivekset voidaan poistaa leikkauksen avulla. Emätin voidaan myös luoda, jotta asianomainen voi myös osallistua yhdyntää. Ei ole harvinaista, että potilas käy psykologisessa hoidossa, vaikka tämä sairaus voi vaikuttaa myös vanhempiin tai sukulaisiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään täydellistä androgeeniresistenssiä, on kuultava gynekologia tai urologia. Nuorten naisten, joilla ei ole kuukautisia murrosiän alussa tai joiden kuukautiset ovat viivästyneet, on käännyttävä lääkärin puoleen. Sama koskee nuoria miehiä, joilla ei kehitty kiveksiä tai joilla kehittyy pieniä kiveksiä kasvuvaiheessa. Täydellisen androgeeniresistenssin ei aina tarvitse aiheuttaa oireita tai komplikaatioita, minkä vuoksi lääkärintarkastus ei ole välttämätöntä kaikissa tapauksissa.

Yleensä on kuitenkin fyysisiä ja psykologisia valituksia, jotka on hoidettava. Täydellinen seksielämä voidaan saavuttaa vain varhaisella ja yleensä pitkittyneellä terapialla. Parhaassa tapauksessa tauti tunnistetaan ennen murrosiän alkamista. Sitten hormonihoito voidaan aloittaa hyvissä ajoin ja naisten kehitystä voidaan edistää optimaalisesti. Hoidon aikana voi esiintyä erilaisia ​​haittavaikutuksia, ja siksi potilaan tulee neuvotella lääkärin kanssa tiiviisti. Lääkärille on tiedotettava kaikista epätavallisista oireista. Gynekologin säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä jo alkuperäisen hoidon jälkeen.

Hoito ja hoito

Laskeutumattomat kivekset liittyvät rappeutumisriskiin. Sairastuneille pahanlaatuisen kivessyövän riski on yleensä 32 kertaa suurempi kuin terveillä ihmisillä. Siksi kiveksen toimintahäiriö on korjattava kirurgisesti useimmissa tapauksissa. Erityisesti vatsan kivekset, koska niitä esiintyy useimmiten androgeeniresistenteissä ihmisissä, rappeutuvat todennäköisyydellä 25 prosenttia, koska ympäristön lämpötila suosii tässä vaiheessa rappeutumista.

Yleensä väärin sijoitetut kivekset poistetaan tai asetetaan oikeaan paikkaan muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tämä ei yleensä koske niitä, jotka ovat täysin androgeenienkestäviä. Kasterointia ja kivesten poistamista ei yleensä tapahdu ennen murrosikää. Poisto ennen 20 vuoden ikää on kuitenkin lääketieteellisesti suositeltavaa. Vain jos kiveitä säilytetään niin kauan kuin mahdollista, murrosiästä ei tarvitse indusoida keinotekoisesti.

Tuotettu testosteroni muuttuu murrosiän aikana estrogeeniksi ja naisten kehitys voi tapahtua luonnollisesti tällä tavalla. Lisäksi estrogeenien tukevaa antoa käytetään usein terapeuttisesti. Tämä varmistaa selkeän kehityksen naisia ​​kohtaan. Kivesten poistamisen jälkeen on usein suositeltavaa antaa estradiolia, mikä myös vähentää osteoporoosiriskiä, ​​suojaa hiuksia ja ihoa ja edistää naisellinen ulkonäkö.

Joillakin ihmisillä, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, lyhennettyä emätinä on laajennettava jossain elämän vaiheessa. Emättimen kirurginen suurentaminen on joillekin potilaille ainoa tapa kivuttomassa yhdynnässä.

Löydät lääkkeesi täältä

Pot Lääkehoito- ja erektio-ongelmat

Näkymät ja ennuste

Ennuste harvinaiselle perinnölliselle täydelliselle androgeeniresistenssille - tunnetaan myös nimellä Goldberg-Maxwell-Morris -oireyhtymä - on vaikea. Naiset, joita asia koskee, ovat periaatteessa kahta sukupuolta. Mutta vain yksi asia näkyy ulkopuolelta.

Vastakkaisen sukupuolen seksuaaliset piirteet ovat piilossa. tämä on potentiaalisesti vaarallinen. Miesten seksuaaliset ominaispiirteet poistetaan siksi usein kirurgisesti nuorena. Jos näin ei tapahdu, monet lääketieteen ammattilaiset näkevät huonomman ennusteen. Kehon sisällä sijaitsevien kivesten tai miesten seksuaalisten ominaisuuksien sanotaan olevan taipumus rappeutua kuumentamalla tietyn toleranssirajan yli.

Ei tiedetä, tunnetaanko naisilla, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, miehisempiä maskuliinisten sukupuoliominaisuuksien takia. Siksi ennuste onnelliseksi elämäksi naisena ei välttämättä ole huonompi. Kohdun puute on kuitenkin erittäin stressaavaa joillekin naisille. Halu saada lapsia ei tule toteutumaan. Jotkut naiset, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, kärsivät hormonihoidosta estrogeeneillä. Testosteronivalmisteiden antaminen on kielletty.

Kuusi lääketieteellistä keskusta etsii parhaillaan parempia hormoniterapioita ja hoitoja täydellisen androgeeniresistenssin saavuttamiseksi. Tämän kaksoissokkotutkimuksen tulosten pitäisi parantaa potilaiden elämänlaatua. Lääketieteellinen ennuste on nykyään hyvä, mutta ei sosiaalista. Intersex-ihmiset kokevat edelleen syrjintää, vaikka kolmas sukupuoli olisi nyt otettu käyttöön.

ennaltaehkäisy

Täydellistä androgeeniresistenssiä ei voida estää, koska tämä sairaus on mutaatio. Ehkäisy on vaikeaa, koska ei ole vielä tutkittu lopullisesti, mitkä tekijät ovat merkityksellisiä tämän mutaation kannalta. Odottavat vanhemmat saattavat kuitenkin pystyä saamaan varmuuden sikiön mutaatiosta osana synnytystä edeltävää molekyylin geneettistä diagnoosia.

Jälkihoito

Tämän taudin osalta seurantatoimenpiteet ovat hyvin rajalliset. Monissa tapauksissa ne eivät yleensä ole asianomaisen saatavissa, joten itse tautia on ensisijaisesti hoidettava asianmukaisesti. Muita valituksia ja komplikaatioita voidaan estää vain asianmukaisella hoidolla ja varhaisella diagnoosilla, jotta sairastuneen tulisi mieluiten käydä lääkärillä taudin ensimmäisissä oireissa ja oireissa.

Koska tauti johtuu yleensä kasvaimesta, ensin on poistettava se kokonaan. Jopa onnistuneen poiston jälkeen lääkärin on tutkittava asianomainen henkilö säännöllisesti rappeutumisen ja kasvainten uusiutumisen estämiseksi.

Samoin tämän taudin yhteydessä on yleensä tarpeen ottaa erilaisia ​​lääkkeitä, jolloin on varmistettava oikea annos ja oikea saanti. Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, on aina ensin otettava yhteys lääkäriin. Vanhempien on seurattava asianmukaisesti lääkityksen käyttöä ja hoidon etenemistä, ja lääkäriin on kuultava säännöllisesti, etenkin murrosiän aikana.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, voivat olla jatkuvassa lääketieteellisessä hoidossa jo varhaisesta iästä lähtien, heillä on ollut yksi tai useampi sukupuolenvaihtooperaatio ja / tai heidän on käytettävä jatkuvasti hormoneja. Kaikki tämä vaatii paitsi hoidon suurta noudattamista, myös psykologista vakautta. Jatkuva "erilaisuuden" tunne voi kulua pitkällä aikavälillä. Usein seurauksena on masennus ja ahdistus.

Siksi nämä potilaat tarvitsevat psykologista tukea jopa enemmän kuin lääketieteellistä hoitoa. On myös hyödyllistä liittyä itseapuryhmiin ja siten olla yhteydessä naisiin, joilla on sama kohtalo. Tässä suositellaan esimerkiksi omaehtoista ryhmää “XY naiset” ja sen alaryhmiä “SHG XY naiset” ja “SHG vanhemmat XY naiset”. Vain verkkosivustolla julkaistut henkilökohtaiset tarinat voivat vähentää mahdollista pelkoa kynnyksestä. Intersexuelle Menschen e.V. -kattojärjestö tarjoaa myös ns. Vertaisneuvontaa. Tämä tarkoittaa, että "samat ihmiset neuvovat", toisin sanoen asianomaiset auttavat muita, joita asia koskee. Tämä palvelu on ilmainen. Yhdistyksen jäsenet tarjoavat jopa käydä apua etsivissä asuinpaikassaan ja neuvoa heitä paikan päällä.

Joillekin naisille se auttaa meikkiä tai pukeutumista erityisen naisvaltaisella tavalla, jotta heillä ei enää olisi tunnetta, että he eroavat toisista. On myös suositeltavaa sisällyttää pienet hyvinvoinnin saaret arkipäivään.