Kissan silmän oireyhtymä

Kuten Kissan silmän oireyhtymä kutsutaan harvinaiseksi perinnölliseksi sairaudeksi. Tämä johtaa muutoksiin silmissä, muun muassa.

Mikä on kissan silmän oireyhtymä?

Kissan silmäoireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja on jo synnynnäinen. Taudin syynä on poikkeavuus kromosomissa 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

Lääketieteessä se on Kissan silmän oireyhtymä myös nimien alla Coloboma Anal Atresia -oireyhtymä tai Schmid-Fraccaro-oireyhtymä tiedossa. Tähän perinnölliseen sairauteen liittyy muutoksia silmissä (koloboma) ja peräsuolen epämuodostumia (peräaukon atresia).

Termi kissan silmäoireyhtymä voidaan jäljittää tyypilliseen sairausmalliin. Silmän iiriksessä on pystysuorat soikeat raot, jotka ovat jo synnynnäisiä. Siksi sairaiden silmät ovat kissanmaisia. Sveitsiläinen silmälääkäri Otto Haab (1850-1931) kuvasi peräaukon atresiasta ja iiriskolboomasta koostuvan oireyhtymän jo vuonna 1878.

Tämä synnytti nimen coloboma anal atresia oireyhtymä. Kissan silmäoireyhtymää on pidetty vain itsenäisenä sairautena vuodesta 1969. Ylimääräisen kromosomin olemassaolo oli tiedossa vuodesta 1965. Sveitsiläinen geneetikko Werner Schmid (1930-2002) ja italialainen tutkija Marco Fraccaro (1926-2008) olivat tärkeässä roolissa tässä löytössä. Nimi Schmid-Fraccaro -oireyhtymä voidaan jäljittää heihin.

Erica Bühler havaitsi vuonna 1972, että ylimääräisen kromosomin esi-isä johdettiin kromosomista 22. Tämä teki selväksi, että läsnä oli osittainen trisomia 22. Kissan silmän oireyhtymä on hyvin harvinainen. Perinnöllisen sairauden esiintyvyys 100 000 ihmistä kohti on 1,35 tapausta. Kaikkiaan tunnetaan noin 105 tapausta.

syyt

Kissan silmäoireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja on jo synnynnäinen. Syynä sairauteen on poikkeavuus kromosomissa 22. Noin 83 prosentilla kaikista sairaista ihmisistä muodostuu pieni ylimääräinen ylimääräinen kromosomi kaikissa kehon soluissa. Tämä ylimääräinen kromosomi sisältää osan kromosomin 22 geneettisistä tiedoista.

Jotkut lääketieteen ammattilaiset epäilevät ylimääräisen kromosomin aiheuttavan käänteisen päällekkäisyyden. Tästä syystä se on kaksikeskuinen ja siinä on satelliitit molemmissa päissä. Vaurioituneilla alueilla geneettistä tietoa on saatavilla yli kahdesti sairastuneen henkilön genomissa. Siksi lääkärit viittaavat kissan silmäoireyhtymään myös trisomiaan tai tetrasomiaan. Kaikilla potilailla ei kuitenkaan ole ylimääräistä kromosomia. Näissä tapauksissa syyn epäillään johtuvan geenimutaatiosta tai tunnistamattomista siirroista.

Oireet, vaivat ja oireet

Kissan silmäoireyhtymän geneettiset oireet vaihtelevat henkilöittäin. Iiriksen synnynnäisiä pystysuora-soikeita halkeamia ei tapahdu automaattisesti jokaisella potilaalla. Avainoireiden yhdistelmää esiintyy vain noin 40 prosentilla kaikista sairaista.

Tyypillisiä kissan silmäoireyhtymiä ovat peräaukon atresia, jossa peräaukko ei tunkeudu peräsuoleen, ja muut anorektaaliset epämuodostumat. Lisäksi muodostuu yksipuolisia tai kahdenvälisiä iiriksen colobomas ja preauricular lisäykset. Tämä tarkoittaa lobule-tyyppisiä lisäyksiä heti kaulakorun edessä. Ne koostuvat iholta tai sidekudoksesta.

Yksi perinnöllisen sairauden ominaispiirteistä on vino silmäluomen akseli ulompaan ja alempaan suuntaan, monissa tapauksissa myös henkinen vamma. Joillakin potilailla esiintyy myös virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumia. Tämä voi olla virtsaputken, vesipussin munuaisen tai kaksinkertaisen virtsajohtimen siirretty aukko.

Vaikuttaa myös sairaiden luujärjestelmään, mikä on havaittavissa peukkujen puuttuessa, lyhyessä rinnassa, spina bifidassa (hermostoputken epämuodostumat), merenneito-oireyhtymä (sirenomelia) tai muodonmuutuneiden kylkiluiden muodossa. Lisäksi silmissä esiintyy erilaisia ​​oireita, kuten Mongolian laskos, strabismus, suuri etäisyys silmien välillä, patologinen silmämunan pieneneminen, verkkokalvon dysplasia ja kaihi.

Joissakin tapauksissa sydämen vajaatoiminta, kuten eteis- ja kammion eristetty väliseinävaikutus tai Fallot-tetralogia. Lisäksi sappikanavajärjestelmään voi vaikuttaa sappirakon atresia, paksusuoleen Hirschsprungin taudin vaikutuksesta ja aivoihin oligofrenian vaikutuksesta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kissan silmäoireyhtymä voidaan yleensä määrittää tyypillisten pääoireiden, kuten iiriskolbooman ja peräaukon valonvaihdon perusteella, ilman geneettisen analyysin tarvetta. Lisäksi kromosomianalyysi on mahdollista. Varmin kriteeri kissan silmäoireyhtymän diagnosoinnissa on ylimääräisen kromosomin havaitseminen.

Diagnoosi voidaan tehdä myös potilaille, joilla ei ole havaittavissa geneettisiä muutoksia, mutta joilla on tyypillisiä oireita. Epätavallisia käsi- ja jalkaasentoja tai epätavallisen pitkiä peukoja pidetään tällöin tärkeinä vinkinä.

Kissasilmäoireyhtymän kulku riippuu perinnöllisen sairauden vakavuudesta ja munuaisten, sydämen ja peräsuolen epämuodostumien korjaamisen laajuudesta. Psykomotorisen kehityksen tasolla on myös ratkaiseva merkitys. Jos oireet ovat vain lieviä, elinajanodotteelle ei ole mitään rajoituksia.

komplikaatiot

Kissan silmäoireyhtymä aiheuttaa pääasiassa erilaisia ​​valituksia, joita esiintyy potilaan silmissä. Vaikuttavat kärsivät muutoksista iirisessä. Tämä voi myös johtaa erilaisiin epämuodostumiin peräsuolessa, joten pahimmassa tapauksessa voi tapahtua myös täydellinen läpimurto.

Useimmat potilaat kärsivät edelleen henkisestä vammasta, eivätkä he voi enää tehdä erilaisia ​​asioita jokapäiväisessä elämässä. Tarvitset suurimman osan ajasta muiden ihmisten apua. Epämuodostumat voivat myös vaikuttaa virtsateihin tai sukuelimiin. Potilaan elämänlaatua rajoittavat rehellisesti ja heikentävät kissan silmäoireet.

Lisäksi kärsivät kärsimyksistä ja myöhemmin elämän kaihista. Useimmilla potilailla kehittyy myös lyhyt kypsyysaste. Sydänvika voi lyhentää elinajanodotetta. Kissan silmäoireyhtymä voidaan hoitaa vain oireellisesti.

Monet valitukset voidaan korjata tai rajoittaa, vaikka taudin kulku ei olekaan täysin positiivinen. Monissa tapauksissa potilaat ja heidän sukulaiset tai vanhemmat tarvitsevat psykologista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ihmisten, jotka havaitsevat optisen muutoksen silmissä, olisi otettava yhteys lääkäriin syyn selvittämiseksi. Silmäraon muodostumista pidetään epätavallisena ja se on merkki geneettisen häiriön esiintymisestä. Ensimmäiset epäsäännöllisyydet voidaan havaita jo syntymän jälkeen. Koska synnytyslääkärit ja lastenlääkärit tutkivat intensiivisesti vastasyntyneitä heti syntymänsä jälkeen, väärinkäytökset ovat usein havaittavissa tässä elämävaiheessa.

Jos kotisyntyminen tapahtuu ilman kätilöä, on heti syntymän jälkeen neuvoteltava lääkärin kanssa lapsen terveyden yleisestä tutkimuksesta. Vaihtoehtoisesti lapsen visuaaliset muutokset kasvu- ja kehitysvaiheessa voidaan tunnistaa, ja lääkärin tulee tutkia ne välittömästi. Koska kissan silmäoireyhtymä johtaa myös peräsuolen epämuodostumiin, lääkärin käynti on tarpeen jatkuvien ruuansulatushäiriöiden ilmetessä.

Jos lapsen kehitysongelmia havaitaan, havainnoista on keskusteltava myös lääkärin kanssa. Jos lapsella on suoraan verrattuna ikätovereihinsä heikentynyt henkinen suorituskyky, oppimisvaikeudet tai muistihäiriöt, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos luustoon liittyy erityispiirteitä, syytä selvittää lääkäri. Lääkärin on tutkittava lyhyt vartalo, luuston muodonmuutos tai luonnollisten liikkumismahdollisuuksien häiriöt.

Hoito ja hoito

Kissan silmäoireyhtymän hoitamiseksi tehdään kirurgisia toimenpiteitä korjaamaan epämuodostumat, jotka voidaan saavuttaa niin paljon kuin mahdollista. Näitä ovat peräaukon ja munuaisten epämuodostumat sekä synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat. Analisen valituksen kirurginen korjaus on erityisen tärkeä, koska muuten tämä johtaisi lapsen varhaiseen kuolemaan.

Jos epämuodostumia ei voida korjata, tällä on merkittävä vaikutus potilaan elinajanodotteeseen. Lisäksi voidaan suorittaa fysioterapiaa ja parantavia opetustoimenpiteitä. Lapsen johdonmukainen varhainen tuki ja laajat neuvot asianomaisille vanhemmille ovat myös tärkeitä. Muita hoitomuotoja on tällä hetkellä vielä tutkimusvaiheessa.

Näkymät ja ennuste

Monille kärsiville arkipäivä tarkoittaa, että he ovat usein riippuvaisia ​​perheidensä tuesta. Onneksi on tapoja parantaa arkea ja siten elämän laatua pitkällä tähtäimellä.

Erityisesti urogenitaalisen alueen ja peräaukon epämuodostumat ovat varhaisessa vaiheessa kirurgisia. Säännölliset vierailut asiantuntijan kanssa tarjoavat optimaalisen tuen. Terapeuttisia hierontoja ja fysioterapiaa voidaan suorittaa psykomotorisen kehityksen kannalta, ja osaa niistä voi syventää myös kotiympäristön sukulaiset.

Läheiset silmälääkärikäynnit mahdollistavat näköhäiriöiden varhaisen havaitsemisen ja asianmukaisen hoidon määräämisen. Jos tämä vaatii kirurgisen toimenpiteen, potilaan on otettava huomioon muutama kohta jatkohoidossa. Ensimmäisten viikkojen aikana on vältettävä suoraa auringonvaloa, samoin kuin kaikkia ärsyttäviä kasvovoiteita tai muita ihonhoitotuotteita. Hyvä käsihygienia vähentää myös bakteereiden siirtymisen silmiin riskiä. Jos on tulehduksellinen reaktio, lääkärille on ilmoitettava heti.

Koska arvet jäävät jokaisen kirurgisen toimenpiteen yhteydessä, tämä johtaa usein henkisiin kärsimyksiin. Varhaisessa vaiheessa aloitettu psykoterapia tuo kuitenkin yleensä nopeita tuloksia. Yhteys muihin kärsiviin henkilöihin voi myös auttaa sekä sukulaisia ​​että potilasta itse vaihtamalla kokemuksia.

ennaltaehkäisy

Kissan silmän oireyhtymä on yksi perinnöllisistä perinnöllisistä sairauksista. Tästä syystä tehokas ehkäisy ei ole mahdollista. Perheneuvontaa, joka tapahtuu kromosomianalyysin jälkeen, pidetään hyödyllisenä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa kissansilmäoireyhtymässä kärsivillä on hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä seurantavaihtoehtoja. Ne ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​nopeasta diagnoosista ja myöhemmästä hoidosta, joten lisäkomplikaatioita tai valituksia ei aiheudu. Kissan silmäoireyhtymän ensimmäisten oireiden tai oireiden yhteydessä on otettava yhteys lääkäriin, jotta oireet eivät voi pahentua.

Kissan silmän oireyhtymä ei voi parantaa itseään. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta tulee aina suorittaa ensin taudin uusiutumisen estämiseksi. Eri epämuodostumia lievitetään kirurgisilla toimenpiteillä.

Leikkauksen jälkeen sairastuneiden tulee ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Sinun tulisi pidättäytyä raskaasta tai fyysisestä toiminnasta, jotta vartalo ei rasitu tarpeettomasti. Samoin kissan silmäoireyhtymästä kärsivät ovat riippuvaisia ​​vanhempiensa ja sukulaistensa avusta ja hoidosta. Yhteys muihin oireyhtymään osallistuviin potilaisiin voi myös olla erittäin hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, joilla on kissan silmän oireyhtymä, tarvitsevat usein perheenjäsenten ja ystävien tukea. Jotkut toimenpiteet helpottavat arkea elämää kärsineille ja parantavat myös elämänlaatua ja hyvinvointia pitkällä aikavälillä.

Ensinnäkin kattava lääketieteellinen hoito on tarkoitettu kissan silmäoireyhtymälle. Potilaiden tulee käydä säännöllisesti silmälääkärinsä vastaan ​​ja ilmoittaa heille kaikista epätavallisista oireista. Tällä tavalla hoito voidaan mukauttaa nopeasti kaikkiin näön heikkenemisiin ja uusiin oireisiin. Monet ongelmat voidaan hoitaa kirurgisesti. Koska silmäleikkaus on aina monimutkainen toimenpide, on välttämätöntä, että potilas noudattaa lääkärin ohjeita ennen leikkausta. Lääkärille on ilmoitettava hyvissä ajoin lääkkeiden saannista, kaikista allergioista ja muista tekijöistä, ellei niin ole vielä tapahtunut.

Leikkauksen jälkeen lepo ja sänky. Silmiä ei tule altistaa suurelle stressille muutaman päivän tai viikon ajan toimenpiteen jälkeen. Suoraa auringonvaloa ja kosketusta mahdollisesti ärsyttäviin hoitotuotteisiin tulisi välttää. Jos vaurioitunut silmä tarttuu, asiasta vastaavalle lääkärille on ilmoitettava välittömästi. Jopa positiivisella tuloksella on usein ulkoisia poikkeavuuksia, joista tulisi keskustella terapeutin kanssa. Tällä tavoin voidaan estää mahdollisten psykologisten ongelmien esiintyminen.