Lyhyt kylkiluu polydaktyly oireyhtymä

tällä Lyhyt kylkiluu polydaktyly oireyhtymä se on kollektiivinen termi monille erilaisille osteokondrodysplasioille, joita esiintyy sairailla ihmisillä syntymän yhteydessä. Lyhyt kylkiluun polydaktyyliaoireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jolla on geneettinen tausta. Lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymälle on ominaista kylkiluiden lyhentyminen ja keuhkojen hypoplasia. Näiden valitusten seurauksena lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä päättyy yleensä varhaisessa vaiheessa ja tappavasti sairastuneelle henkilölle.

Mikä on lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä?

Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymä syntyy geneettisten mutaatioiden seurauksena, jolloin läsnä on autosomaalinen taantuva perintö. Ei tiedetä tarkalleen, hallitseeko lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä naisilla vai miehillä.
© 4. elämän valokuvaus - stock.adobe.com

Lyhyt kylkiluu polydaktyly oireyhtymä on synnynnäinen, vaikka taudin tarkkaa esiintymistiheyttä ei ole vielä tutkittu. Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymässä esiintyvä perintökuvio on autosomaalisesti taantuva. Periaatteessa on mahdollista diagnosoida lyhyt kylkiluun polydaktiyyttinen oireyhtymä prenataalisesti, jolloin luuston ja joissain tapauksissa myös alikehittyneiden keuhkojen tyypilliset viat voidaan tunnistaa.

Useimmissa tapauksissa lyhytriptinen polydaktyly-oireyhtymä ilmenee kuitenkin vasta vastasyntyneillä. Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymä johtaa yleensä potilaiden kuolemaan, jolloin henkilöt eivät saavuta keskimääräistä ikää. Periaatteessa keuhkojen alikehitys on ratkaiseva lyhyiden kylkiluiden polydaktiyylioireyhtymästä kärsivien ihmisten kuoleman kannalta. Lisäksi lyhennetyt kylkiluut ilmestyvät osana oireyhtymää.

Kylkiluiden lyhentymisen lisäksi rintakehä on yleensä myös hypoplastinen lyhyiden kylkien polydaktyly-oireyhtymässä. Alikehittyneiden keuhkojen takia elin ei kykene toimittamaan kehoa riittävästi verta ja happea. Seurauksena potilaat kärsivät hengitysvajeesta. Lisäksi lyhyiden kylkien polydaktyyliaoireyhtymä lyhenee ja muodonmuutos on yleensä pitkissä luissa.

Lisäksi ihmisillä, jotka kärsivät lyhyiden kylkiluiden polydaktyyliaoireyhtymästä, on usein polydaktyylia. Lisäksi lyhyt kylkiluun polydaktiyylioireyhtymä liittyy usein sydämen poikkeavuuksiin, huuliläpään ja kitalaen sekä suoliston ja virtsateiden epämuodostumiin. Epämuodostumat vaikuttavat toisinaan ruokatorveen, tuuletta ja epiglottia. Rintakerta ei ole vain kapeni, vaan myös usein muotoiltu esiaksiaalisesti.

Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymä on kuitenkin kattotermi lukuisille erilaisille, hyvin samankaltaisille oireille. Esimerkiksi Ellis-van-Creveld -oireyhtymä ja Jeune-oireyhtymä kuuluvat lyhyen kylkiluun polydaktiylyoireyhtymään. Nämä kaksi sairautta eivät yleensä ole tappavia. Sitä vastoin Majewski-oireyhtymä, Saldino-Noonan-kondrodysplaasia, Beemer-Langer-oireyhtymä ja Verma-Naumoff-oireyhtymä ovat yleensä tappavia. Yang-oireyhtymää ja Le Marec-oireyhtymää esiintyy myös.

syyt

Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymä syntyy geneettisten mutaatioiden seurauksena, jolloin läsnä on autosomaalinen taantuva perintö. Ei tiedetä tarkalleen, hallitseeko lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä naisilla vai miehillä. Periaatteessa lyhyt kylkiluu polydaktyly-oireyhtymä on luontainen, joten patogeneesiin ei ole mahdollisuutta vaikuttaa.

Oireet, vaivat ja oireet

Termi lyhyt kylkiluun polydaktyylisoireyhtymä tarkoittaa lukuisia synnynnäisiä sairausoireyhtymiä, jotka osoitetaan geneettisesti määritettyihin osteokondrodysplasioihin. Lyhyen kylkiluun polydaktyyliselle oireyhtymälle on usein ominaista tappava tulos. Keuhkojen alikehittyminen yhdistettynä kylkiluiden lyhentymiseen on tyypillinen useimpiin oireyhtymiin.

Läsnä olevasta oireyhtymästä riippuen on myös muita oireita. Rintakehä on yleensä alikehittynyt lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymässä. Potilaat kärsivät voimakkaasta hengitysvajeesta hypoplastisten keuhkojen takia, mikä on yleinen kuolinsyy. Joissakin tapauksissa ihmisillä, joilla on lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä, on litteä nenä, huulen sivuhalkio ja kallon kohoumat. Joskus potilaan pään takaosa on huomattavasti litteä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Perinnöllisiin sairauksiin erikoistunut asiantuntija tekee diagnoosin lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymästä. Lisäksi diagnosointi perinnöllisistä luuvaivoista lääketieteellisessä laitoksessa on mahdollista. Diagnoosi tapahtuu yleensä vastasyntyneillä tai lapsipotilailla, joten vanhemmat ovat läsnä anamneesin ja sitä seuraavien kliinisten tutkimusten kanssa.

He tukevat myös lääkäriä perheen historiassa, koska lyhytkarvaista polydaktyly-oireyhtymää voi esiintyä useammin perheissä. Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymän kliinisessä arvioinnissa lääkäri käyttää kuvantamistekniikoita luuston poikkeavuuksien tutkimiseen. Hän analysoi myös keuhkojen kehitystä.

Keuhkotoimintotestin avulla asiantuntija tunnistaa elimen toiminnan ja voi pystyä tekemään ennusteen. Kun diagnosoidaan lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä, on tärkeää tunnistaa tarkka oireyhtymä. Lääkäri tutkii potilasta esimerkiksi Majewskin oireyhtymän ja Saldino-Noonan-oireyhtymän varalta.

komplikaatiot

Lyhyen kylkiluun polydaktyylisoireyhtymä voi johtaa monenlaisiin valituksiin. Tästä syystä ei yleensä ole mahdollista tehdä yleistä ennustetta tämän sairauden etenemisestä ja komplikaatioista. Ne riippuvat suuresti oireyhtymistä ja voivat johtaa moniin rajoituksiin elämässä. Kuitenkin niihin, joihin lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä vaikuttaa, liittyy yleensä keuhkojen valitukset.

Ei ole harvinaista, että tämä johtaa hengenahdistukseen tai hengenahdistukseen. Erityisesti sisäelimet voivat vaurioitua vakavasti, jos happea ei ole riittävästi, mikä voi johtaa peruuttamattomiin seurauksiin. Lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymä johtaa myös potilaan pysyvään väsymykseen ja uupumukseen. Myös kärsivät heikentyneestä joustavuudesta.

Ei ole harvinaista, että lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymässä kehittyy kylkiluiden epämuodostumat, mikä johtaa potilaan vinoun asentoon, jolla voi olla erittäin kielteinen vaikutus elämänlaatuun. Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymää ei yleensä voida hoitaa kausaalisesti. Siksi hoito perustuu oireisiin ja pyrkii rajoittamaan niitä. Yleensä komplikaatioita ei ole. Useimmissa tapauksissa täydellinen paraneminen ei ole kuitenkaan mahdollista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sairaalahoidon jälkeen synnytyslääkärit ja lastenlääkärit suorittavat erilaisia ​​tutkimuksia ja testejä rutiininomaisessa menettelyssä vastasyntyneen terveyden määrittämiseksi. Tämän toimenpiteen aikana koulutettu henkilökunta havaitsee yleensä lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymän merkit. Monilla vastasyntyneillä on luurankojen epämuodostumien lisäksi huuliliuos ja suulaki, joten välitön lääketieteellinen hoito aloitetaan. Lisäksi lapsen hengitys on heikentynyt ja sitä analysoidaan.

Sukulaisten ei tarvitse näissä tapauksissa toimia itsenäisesti erikoistuneen henkilöstön läsnäolon vuoksi.Kotisyntymisen tapauksessa kätilö tai synnytyslääkäri hoitaa alkuperäisen anamneesin. Jos ilmenee eroja, aloitat myös itsenäisesti tarvittavat toimenpiteet ja otat yhteyttä lääkäriin. Tätä seuraa nopea potilashoito, jotta lapsi voi saada riittävää lääketieteellistä hoitoa. Jos äkillinen synnytys tapahtuu ilman lääkärin läsnäoloa, lääkärin käynti on välttämätöntä heti syntymän jälkeen.

Ambulanssipalvelua on hälytettävä, jos luustossa on näköhäiriöitä, hengitysvaikeuksia tai muita epäsäännöllisyyksiä. Ennen sen saapumista on ensiapuohjeet toteutettava, jotta vastasyntynyt ei tukahduta. Erityisesti kylkiluissa ja pään takana on huolestuttavia muutoksia, eikä niitä voida sivuuttaa. Kylkiluut lyhenevät ja pään takaosa on tasainen.

Hoito ja hoito

Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymän hoidossa keskitytään yksinomaan oireisiin, koska taudin syy-parannus ei ole vielä toteutettavissa. Painopiste on potilaan yksittäisissä valituksissa, joilla on lyhytkarvainen polydaktyly-oireyhtymä. Joillakin ihmisillä luuston viat voidaan korjata osittain leikkauksen avulla.

Alikehittyneiden keuhkojen hoito on vaikeampaa. Usein ei ole pysyvästi tehokasta hoitovaihtoehtoa, joten lukuisat potilaat kuolevat lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymän seurauksena. Tämä ei kuitenkaan koske taudin muotoja, joilla ei ole periaatteessa kohtalokasta kuolemaa. Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymän ei-tappavien oireiden tapauksessa riittävä terapia vaikuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatuun.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Termi "lyhyt kylkiluun polydaktiyyttinen oireyhtymä" kattaa koko joukon perinnöllisiä luustosairauksia. Ne ilmenevät syntymän jälkeen tai ennen syntymää. Jotkut tämän oireyhtymän sairaudet ovat tappavia, mutta toiset eivät. Tämän vuoksi yhteenveto erilaisista taudeista on eri tavalla hyvä tai huono.

Kylkiluiden lyheneminen ja keuhkojen hypoplasia ovat vastuussa lyhyt kylkiluun polydaktiylyoireyhtymän kohtalokkaasta tapahtumasta nuorena. Luuranko - toisinaan myös tainnutetut keuhkojen - viat voidaan nykyään havaita jo raskauden diagnostiikan yhteydessä. Ongelmana on kuitenkin, että keuhkovauriot ilmenevät yleensä vasta syntymän jälkeen.

Keuhkovauriot ovat myös syy siihen, miksi sairastuneet kuolevat muutaman viikon tai kuukauden kuluttua. Ennuste kyseisillä vauvoilla on niin huono lähinnä siksi, että alikehittyneet keuhkot polydaktyly-oireyhtymän oireyhtymässä eivät pysty toimittamaan organismille riittävää happea. Lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymän kahden nimimerkkisen vaurion lisäksi vauvoilla voi olla myös muita kehon vammoja.

Sairaudet, jotka on tiivistetty lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymäksi, aiheuttavat usein peruuttamattomia seurausvaurioita varhaisessa vaiheessa. Lyhyen kylkiluun polydaktyyliaoireyhtymän diagnoosissa on huolellisesti erotettava, mikä taudin muoto esiintyy. Lyhyen kylkiluun polydaktiyyttisen oireyhtymän kliinisten kuvien eloonjäämisennuste on parempi vain Ellis-van-Creveld-oireyhtymän ja Jeune-oireyhtymän kanssa.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi lääkärit eivät ole vielä onnistuneet estämään tehokkaasti lyhyiden kylkiluiden polydaktyly-oireyhtymää. Taudin kehittymisen syyt ovat geenien mutaatioissa, joten ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ei voida suorittaa tällä hetkellä. Tutkimuksella pyritään kuitenkin estämään synnynnäisiä vikoja, kuten lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä. Nykyisin vain lyhytaikaisen kylkiluun polydaktiyyttisen oireyhtymän diagnoosi on mahdollista vain synnytyksellä, jolloin lääkäri tunnistaa keuhkojen alikehittymisen ja kylkiluiden lyhentymisen.

Jälkihoito

Lyhytaikaisen polydaktiyyttisen oireyhtymän tapauksessa sairastuneella henkilöllä on yleensä vain muutama tai ei ollenkaan erityisiä seurantatoimenpiteitä. Tämän taudin tapauksessa lääkäriin on otettava yhteyttä varhaisessa vaiheessa, jotta komplikaatioita ja valituksia ei enää aiheutuisi. Varhaisella diagnoosilla on yleensä erittäin positiivinen vaikutus oireyhtymän jatkoon ja se voi myös estää oireiden pahenemisen.

Tässä sairauden muodossa ei yleensä ole itsenäistä paranemista. Useimmissa tapauksissa lyhyt kylkiluun polydaktyly-oireyhtymän oireet hoidetaan erilaisilla kirurgisilla toimenpiteillä. Näiden toimenpiteiden jälkeen sairastuneen tulisi pitää tiukka sänkylepo ja suojata vartaloaan. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta, fyysisestä ja stressaavasta toiminnasta, jotta et enää rasita vartaloa tarpeettomasti.

Monissa tapauksissa fysioterapian ja fysioterapian toimenpiteitä voidaan käyttää myös lisäämään potilaan liikkuvuutta. Monet harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi oireiden lievittämiseksi edelleen. Lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymä ei yleensä yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Lyhyen kylkiluun polydaktylyoireyhtymän muodosta ja laajuudesta riippuen esiintyy erilaisia ​​oireita ja valituksia. Lääketieteellinen terapia ja omatoimiset toimenpiteet on räätälöitävä yksilöllisesti näiden oireiden lievittämiseksi ja hoidon läpikäymiseksi ilman komplikaatioita.

Alikehittyneet keuhkot voidaan korvata rajoitetusti liikunnalla ja fysioterapialla. Eliön ylikuormituksen välttämiseksi kaikki urheilutoimenpiteet tulee suorittaa vain asiantuntijaa kuullen. Ribien epämuodostumat voivat edistää kumpua ja edustavat pääasiassa visuaalista virhettä. Erityisesti lapset ja nuoret tarvitsevat täällä aikuisen tukea. Vanhempien tulisi puhua heti opettajien kanssa, jos heidät jätetään ulkopuolelle. Omatoimiryhmissä käyminen voi olla tärkeä apu sairaalle, koska puhuminen muille kärsiville auttaa ymmärtämään ja hyväksymään tilan.

VEPTR-menetelmää käyttäneen leikkauksen jälkeen potilaan on ensin oltava sairaalassa muutaman päivän. Olisi saatava aikaan riittävästi häiriötekijöitä, jotta leikkauksen jälkeistä masennusta ei tapahdu. Ystävien ja sukulaisten säännölliset vierailut ovat tärkeä psykologinen tuki ja auttavat siten epäsuorasti paranemiseen.