Perheellinen adenomatoottinen polypoosi

vuonna perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi se on sairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Polyypit hyökkäävät paksusuoleen, mikä johtaa paksusuolen syöpään.

Mikä on perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi?

Ensimmäiset oireet ilmenevät perinnöllisessä 10–25-vuotiaassa adenomatoosissa polypoosissa. Useimmissa tapauksissa tauti huomaa aluksi huomaamatta.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) ymmärretään autosomaaliseksi hallitsevaksi sairaudeksi, jossa useita adenomatoottisia polyyppejä kehittyy paksusuolen alueella. FAP on yksi perinnöllisistä sairauksista, jotka johtuvat geneettisistä virheistä. Perheellinen adenomatoottinen polypoosi tarkoittaa, että asianomaisten vanhempien lapsilla on yli 50 prosentin riski kehittyä sama tila, ellei potilaalla ole vaikutusta toiseen vanhempaan.

Tätä tietoa ei kuitenkaan voida antaa noin kolmanneksella kaikista potilaista. Siksi oletetaan, että geneettinen vika johtuu jälleen itsestään. Suoliston polyypit kehittyvät murrosikäisillä. Aluksi he ovat edelleen hyvänlaatuisia. Jatkossa ne kuitenkin rappeutuvat kiivaasti.

Perhesyövän adenomatoottisen polypoosin tapauksessa paksusuolen syöpä on lähes 100-prosenttisesti todennäköinen. FAP: n osuus paksusuolen syövän tyypeistä on noin yksi prosentti. Perheen adenomatoottista polypoosia pidetään harvinaisena sairautena. Geenimutaation on arvioitu vaikuttavan noin viiteen kymmeneen sadasta 000: sta ihmisestä.

syyt

Perheellisen adenomatoottisen polypoosin syy on APC-geenin mutaatio. Tällä geenillä on tärkeä tehtävä ß-kateniinin hajoamiskompleksissa. Se on tärkeä myös mitoottisen karan rakenteelle. Jos geenin mutaatio tapahtuu, tämä hidastaa ß-kateniinin yleistymistä.

Tämä on proteiini-ubikiinin siirtäminen kohdemolekyyliin. Tästä syystä proteasomit eivät enää hajota ß-kateniinia oikein, mikä tarkoittaa, että se kertyy ja on vastuussa lisääntymisestä (kudoksen nopea kasvu). Koska myös mitoottinen kara on hajonnut, tämä johtaa APC-geenin toimintahäiriöön, mikä on havaittavissa kromosomien usein jakautuessa väärin. Tämä johtaa kudoksen pahanlaatuiseen rappeutumiseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Ensimmäiset oireet ilmenevät perinnöllisessä 10–25-vuotiaassa adenomatoosissa polypoosissa. Useimmissa tapauksissa tauti huomaa aluksi huomaamatta. Myöhemmin oireet, kuten ummetus tai ripuli, ilmavaivat, veren tai liman vuotaminen, vatsakipu ja peräsuolen kipu tulevat havaittaviksi.

Lisäksi potilaat kärsivät usein laihtumisesta. Heikennetty perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi (AFAP) on lievempi variantti FAP: stä. Se näkyy myöhemmin elämänvuosina ja siinä on vähemmän polyyppeja kuin FAP: ssa. Paksusuolen syövän riski on viime kädessä yhtä suuri kuin perheen adenomaattisen polypoosin yhteydessä.

Joillakin potilailla voi esiintyä hyvänlaatuisia muutoksia paksusuolen ulkopuolella, jotka näkyvät ennen paksusuolen polyyppien muodostumista. Niitä pidetään osoituksena FAP: sta. Siksi niitä on aina tutkittava huolellisesti.

diagnoosi

Jos epäillään perinnöllistä adenomatoottista polypoosia, on otettava yhteys lääkäriin. He voivat diagnosoida taudin suorittamalla kolonoskopian ja ottamalla kudosnäytteen (biopsia).

Jos potilas on vaarassa, suositellaan, että hänelle tehdään säännöllinen kolonoskopia 10 vuoden iästä alkaen. Tämä tapahtuu yleensä joka vuosi. Jos suoritetaan rektosigmoidoskopia, lääkäri tarkastelee suolen alaosaa, mikä ei ole potilaalle tuskallista.

Tästä syystä anestesiaa ei tarvita, edes lasten kanssa. Ennen tutkimusta potilaalle annetaan pieni peräruiske. Jos FAP: n muoto on lievä, käytetään yleensä täydellistä kolonoskopiaa. Sama koskee polyyppitutkimusta retroskopian jälkeen.

Tätä menettelyä voidaan käyttää määrittämään onko polyyppeja muussa suolistossa. Kolonoskopiaa pidetään epämukavampana kuin suorakulmainen skannaus, koska se voi aiheuttaa kipua. Siksi potilaille annetaan rauhoittava lääke etukäteen. Perheellinen adenomatoottinen polypoosi aiheuttaa paksusuolen polyyppien hajoamisen paksusuolen syöpään 70–100 prosentilla kaikista potilaista. Ainoa tapa välttää tämä on poistaa suolisto kirurgisesti.

komplikaatiot

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi voi johtaa moniin komplikaatioihin. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö kärsii paksusuolen syövästä sairauden aikana ja voi kuolla siitä. Paksusuolen syöpä voi myös johtaa lisävalituksiin ja komplikaatioihin.

Valitettavasti oireet jäävät aluksi huomaamatta, joten diagnoosia ei voida tehdä varhain ja tauti havaitaan yleensä vain sattumalta. Epämukavuus vatsassa ja vatsassa esiintyy vain aikuisina. Suurimmalla osalla potilaista on vaikea kaasu, ummetus ja ripuli. Vatsakipu ei ole harvinainen.

Aivan kuten usein maali on verinen ja limainen, mikä voi aiheuttaa paniikkikohtauksen monille ihmisille. Tämä johtaa laihtumiseen ja monissa tapauksissa kuivumiseen. Diagnoosissa ei ole komplikaatioita, tämä suoritetaan kolonoskopian muodossa.

Hoito tapahtuu sitten yleensä leikkauksen muodossa, jossa suoli poistetaan. Vaikuttava henkilö on riippuvainen keinotekoisesta tuloksesta, mikä heikentää merkittävästi elämänlaatua ja voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin. Nämä valitukset esiintyvät lähinnä potilaan ollessa hyvin nuori.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tämän sairauden on aina tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Jos hoitoa ei ole, tauti voi johtaa paksusuolen syöpään ja siten potilaan kuolemaan. Varhainen diagnoosi mahdollistaa varhaisen hoidon ja siten mahdollisuudet positiiviseen taudin kulkuun.

Lääkäriin on kuultava, jos potilaalla on vatsa- tai suolisto-ongelmia, jotka jatkuvat pitkään. Näitä ovat ennen kaikkea ripuli tai ummetus, jotka voivat myös johtaa kaasuun tai voimakkaaseen kipuun vatsassa.

Välitön tutkimus on tarpeen, jos henkilöllä on verisiä ulosteita. Yleensä oireet ilmenevät hyvin usein, mutta niitä ei voida määrittää allergiaksi tai suvaitsemattomuudeksi. Useimmissa tapauksissa taudin diagnoosin tekee sisälääkäri.

Tauti voidaan diagnosoida suhteellisen helposti kolonoskopian avulla. Useimmissa tapauksissa lisähoito suorittaa myös sisälääkäri tai kirurgi. Taudin jatkovaihe riippuu suuresti sen etenemisestä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Kun perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi on vahvistettu, lääkäri suosittelee yleensä paksusuolen ja peräsuolen poistamista. Tätä tarkoitusta varten on saatavilla kolme kirurgista toimenpidettä. Tähän sisältyy proktokolektomia ileopuchanaalisen anastomoosin kanssa. Peräsuolen ja paksusuolen poistetaan samalla kun sphincter pysyy.

Potilaalle annetaan keinotekoinen peräaukko noin kolmen kuukauden ajan. Toista menetelmää kutsutaan ileorektaaliseksi anastomoosiksi. Ohutsuoli ja yhteys ohutsuolen ja peräsuolen välillä poistetaan. Peräsuole pysyy kehossa samalla kun ohutsuolen pää ommellaan peräsuoleen.Menettely voidaan suorittaa vain, jos peräsuolessa ei ole polyyppejä.

Osana proktoelektomiaa, joka on kolmas menetelmä, koko paksusuoli ja peräsuole poistetaan. Sulkijalihaksen lihakset poistetaan myös. Kun peräaukko on suljettu, pakarat säilyttävät yleensä muodonsa. Potilas saa pysyvän keinotekoisen peräaukon.

Näkymät ja ennuste

Perheellisen adenomatoottisen polypoosin ennuste on epäedullinen monissa tapauksissa, vaikka tauti ei vähennä keskimääräistä elinajanodotetta.

Perinnöllinen sairaus johtuu mutatoituneesta geenistä. Koska lakivaatimukset kieltävät ihmisten genetiikkaan puuttumisen nykyisen tilan mukaan, tutkijat ja lääketieteen ammattilaiset eivät voi tehdä muutoksia. Tämä johtaa potilaan oireenmukaiseen hoitoon. Tämä tapahtuu operatiivisessa prosessissa. Operaatioihin liittyy yleensä erilaisia ​​riskejä ja sivuvaikutuksia. Voi syntyä komplikaatioita, jotka johtavat sekundaarisiin sairauksiin tai oireisiin.

Hoitosuunnitelma sisältää suoliston osien poistamisen. Jos leikkaus onnistuu, potilas jätetään yleensä hoitoon parantumattomana muutaman viikon tai kuukauden kuluttua. Sairaanhoidon loppu riippuu käytetystä menetelmästä. Jos sulkijalihaksen lihakset säilyvät, potilas voidaan tyhjentää sen jälkeen, kun haava on parantunut. Jos keinotekoinen peräaukko asetetaan väliaikaisesti, hoito kestää useita kuukausia.

Molempien menetelmien seurantatutkimukset suoritetaan säännöllisin väliajoin. Niitä on noudatettava elämän loppuun saakka, jotta muutokset ja poikkeavuudet havaitaan mahdollisimman varhain. Vakavissa tapauksissa keinotekoinen peräaukko on asetettava pysyvästi. Tässä potilas tarvitsee elinikäistä lääketieteellistä hoitoa.

ennaltaehkäisy

Synnynnäisen perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin estäminen on vaikeaa. Sellaisten lääkkeiden kuten selekoksibin tai sulindaakin käyttö voi hidastaa polyyppien kasvua. Siitä huolimatta korkea syöpäriski jatkuu.

Jälkihoito

Tämän taudin yhteydessä sairastuneille on yleensä tarjolla hyvin vähän vaihtoehtoja jatkohoitoon. Tällöin asianomainen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen varhaisesta diagnoosista, niin ettei komplikaatioita tai valituksia ole enää. Itseparanemista ei voida esiintyä tässä sairaudessa, joten lääketieteellinen tarkastus ja hoito on aina suoritettava.

Pääsääntöisesti sairastunut henkilö on riippuvainen tämän taudin leikkauksesta. Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Liiallisuutta tai muuta stressaavaa ja fyysistä toimintaa tulisi välttää, jotta ruumiista ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta. Monissa tapauksissa ystävien tai perheen apu ja tuki on erittäin tärkeää.

Psykologinen tuki voi tapahtua myös täällä, jotta ei olisi psykologisia häiriöitä tai masennusta. Jopa onnistuneen hoidon jälkeen suolen säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä lisävaurioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Tämä sairaus voi myös vähentää sairastuneen henkilön elinajanodotetta. Lisäseurantatoimenpiteet eivät ole mahdollisia toimenpiteen jälkeen.

Voit tehdä sen itse

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi tarjoaa vähän mahdollisuuksia itseapuun. Kehon luonnolliset uudistumisprosessit eivät ole riittäviä parantamaan tautia.

Arkielämässä voidaan huolehtia terveellisestä elämästä siten, että organismi vahvistuu. Koska tauti johtaa monissa tapauksissa paksusuolen syöpään, terveellisen suolistofloran tulisi olla erityisen tärkeä. Sisältyy myös tasapainoinen, vitamiinirikas ruokavalio, joka on helppo sulatella eikä rasita suolia.

Hiilihydraatteja ja eläinrasvoja tulisi välttää tai vähentää. Ruokavalokuitu sekä tuoreet hedelmät ja vihannekset sulavat kehon hyvin ja vahvistavat sisäistä puolustustoimintoa. Lisäksi riittävä liikunta ja urheilu auttavat, koska nämä toiminnot edistävät terveyttä.

Positiivisten fyysisten impulssien lisäksi henkinen tuki on tärkeä. Psyyke ja perusasenne elämään vaikuttavat hyvinvointiin. Stressiä tulisi välttää tai vähentää niin nopeasti kuin mahdollista. On hyödyllistä käyttää rentoutumistekniikoita, kuten jooga tai meditaatio.

Sisäinen tasapaino on vakiintunut ja siten helpottaa sairauden ja sen valitusten käsittelyä. Konfrontaatioita muiden ihmisten kanssa olisi vähennettävä. Harmonialla, vaihdolla sosiaalisten kontaktien kanssa ja monipuolisella vapaa-ajan toiminnalla on positiivinen vaikutus potilaaseen.