Sydän- ja nahka-oireyhtymä

Sydän- ja nahka-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus. Sille on ominaista erilaisten fyysisten ja henkisten vammojen esiintyminen. Tauti voidaan hoitaa vain oireellisesti.

Mikä on sydän- ja nahka-oireyhtymä?

Sydän- ja nahka-oireyhtymä on ominaista useita fyysisiä epämuodostumia ja henkisen kehityksen viiveitä. Tästä taudista ei tiedetä paljon. Aina satunnaisia ​​tapauksia. Myöskään levinneisyydestä ei voida sanoa paljon. Noin 80–100 lapsella tiedetään olevan tämä oireyhtymä. Tauti kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1986 J. F. Reynolds.

Kuten nimessä jo todettiin, sydämelle, kasvoille ja iholle on ominaista epämuodostumat. Tämän häiriön epäillään olevan autosomaalista hallitsevaa perintöä. Toistaiseksi ei kuitenkaan löydetty sairaustapauksia sairaiden perheissä, joten spontaanin mutaation oletetaan tapahtuvan. Toistaiseksi ei voida sanoa, onko kyse yhtenäisestä taudista. Oireyhtymällä on monia samankaltaisuuksia Noonanin tai Costelloin oireyhtymän kanssa.

Nämä ovat kuitenkin tarkkaan määriteltyjä sairauksia, joista sydän-kasvojen-ihon oireyhtymä on erotettava erotusdiagnoosissa. Sekä Noonan- että Costello-oireyhtymille on ominaista monien elinten ja kehon osien monimutkaiset epämuodostumat. Sydän ja iho ovat erityisen osallisina molemmissa oireyhtymissä.

Noonan- tai Costello-oireyhtymä on jo diagnosoitu sydän-fasio-ihon oireyhtymä useaan kertaan, vaikka kokeneiden lääkäreiden piti diagnoosia tarkistaa vuosien ajan.

syyt

Kuten jo mainittiin, sydän- ja nahan oireyhtymän syytä ei vielä tunneta. Geenimutaation oletetaan kuitenkin olevan. On jopa olettamus, että useat mutaatiot eri geeneissä johtavat tähän tautiin. Tässä tapauksessa se ei olisi yhdenmukainen sairaus.

Samanlaiset oireet saavat oireyhtymän näyttämään yhdestä sairaudesta. Oletetaan vain, että geenissä on spontaani mutaatio, jota ei ole vielä tunnistettu. Kaikilla tapauksilla on yhteistä se, että vastaavaa tautia ei ole esiintynyt yhdessäkään perheessä.

Oireet, vaivat ja oireet

Sydän-kasvojen-ihon oireyhtymällä on erilaisia ​​epämuodostumia. Psykomotorinen hidastuminen on havaittavissa. Lisäksi syntyy ravitsemusongelmia, jotka joissain tapauksissa tekevät keinotekoisesta ravitsemuksesta välttämättömän. Ravitsemuksellisten häiriöiden seurauksena on lyhyt paino. Kasvot ovat havaittavissa, ja siellä on mikro-aivotulehdus.

Kulmakarvat puuttuvat, päänahan hiukset näyttävät harvoilta ja ohuilta. Sydänvika on myös yksi tärkeimmistä oireista. Siellä on keuhkojen stenoosi, eteisvälien vajaatoiminta ja myotrooppinen kardiomyopatia. Keuhkojen stenoosille on tunnusomaista supistukset, jotka estävät veren virtaamisen oikeasta kammiosta keuhkovaltimoon.

Eteisvaltimon välimuutos ilmenee reikänä sydämen väliseinässä. Myotrooppisessa kardiomyopatiassa vasemman kammion lihakset paksenevat epäsymmetrisesti. Ihomuutokset ilmenevät kalakalvon muodossa, joka tunnetaan myös nimellä ihtioosi. Jalan epämuodostumia esiintyy myös.

Tämä johtaa polydaktiikkaan ja syndaktiikkaan. Toisaalta varpaiden lukumäärä kasvaa. Toisaalta on myös eri varpaiden tarttumisia. Mielenterveys on rajoitettua. Koulutuksellinen tuki on kuitenkin mahdollista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnostisesti sydän- ja kasvo-ihon oireyhtymää on vaikea erottaa Noonan- tai Costello-oireyhtymästä. Oireet ovat hyvin samankaltaisia. Kummankin jälkimmäisen oireyhtymän tapauksessa kuitenkin niiden aiheuttava geneettinen vika tunnetaan. Tällä tavoin geenitutkimukset voivat ainakin sulkea nämä kaksi oireyhtymää erotusdiagnoosista. Jopa kokeneilla lääkäreillä on vaikeuksia luokitella sydän- ja nahan oireyhtymä.

Tämän tutkimuksen tuloksena voidaan viitata vain tällä hetkellä määrittelemättömään tautiin. Ei ole edes selvää, onko useita oireyhtymiä, joilla on samat oireet. Synnytystutkimukset ovat myös mahdollisia, jos epäillään epätoivottua kehitystä. Tähän sisältyy ultraäänitutkimukset ja ns. Amniokentesis (amnioottisen nesteen tutkimus).

komplikaatiot

Tämä oireyhtymä johtaa potilaaseen erilaisiin häiriöihin ja häiriöihin, joilla on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun. Pääsääntöisesti myös potilaan jokapäiväinen elämä on rajoitetusti merkittävästi, joten hänen on ehkä luotettava muiden ihmisten apuun arjessa. Useimmissa tapauksissa on psyyken ja motoristen taitojen häiriöitä.

Kiusaaminen tai kiusaaminen voi vaikuttaa erityisesti lapsiin. Harvoin tapahtuu myös lyhyt korotus. Vaikuttajilla on sydämen vajaatoiminta, mikä voi merkittävästi lyhentää elinajanodotetta. Syömishäiriöt eivät myöskään ole harvinaisia, joten puutosoireita voi esiintyä. Epämuodostumia voi esiintyä myös raajoissa, mikä vaikeuttaa sairastuneen liikkumista.

Tätä oireyhtymää ei ole syy-hoidossa, joten vain oireita voidaan hoitaa. Vaikka muita komplikaatioita ei ole, sairaus voi vähentää potilaan elinajanodotea merkittävästi. Oireyhtymä voi myös rajoittaa asianomaisen kielen kehitystä siten, että valitukset syntyvät arjessa. Monissa tapauksissa lapsen vanhemmat ovat myös riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sydän-kasvo-ihonalainen oireyhtymä diagnosoidaan yleensä heti syntymän jälkeen. Kun valitusten tyyppi ja vakavuus on selvitetty, hoito tapahtuu. Häiriöitä ja epämuodostumia hoitavat kardiologit, puheterapeutit, ortopedit ja suuri joukko muita lääkäreitä. Vanhempien tulee ottaa yhteyttä lastenlääkäriin ja neuvotella muiden lääkäreiden kanssa heidän kanssaan tiiviissä terapiassa.

Jos sairauden aikana ilmenee epätavallisia oireita, kuten kieltäytyminen syömästä tai kipua, vastuullinen lääkäri on kutsuttava paikalle. Vanhempien tulee myös palkata terapeutti lapsen estämiseksi psyykkisistä sairauksista. Oireyhtymästä kärsivien lasten vanhemmat hakevat usein myös terapeuttista tukea. Lapset tarvitsevat yleensä lääketieteellistä ja terapeuttista tukea koko elämänsä ajan. Siksi hoitoa on jatkettava mahdollisimman keskeytyksettä. Kun lääkäriä on kuultava yksityiskohtaisesti, siitä on sovittava lääkärin kanssa yksilöllisesti ottaen aina huomioon asianomaisen terveys.

Hoito ja hoito

Sydän- ja nahka-oireyhtymän hoito voidaan hoitaa vain oireellisesti. Syy-hoito ei ole mahdollinen geneettisen syyn vuoksi. Terapiassa etusijalle asetetaan yksittäiset oireet, joilla on vakavimmat vaikutukset. Sydämen toiminnan jatkuva seuranta säännöllisissä tutkimuksissa on tarpeen. Tarvittaessa on suoritettava kirurginen toimenpide.

Lisäksi tarvitaan jatkuvaa kardiomyopatian aiheuttamaa antibioottien ehkäisyä. Ravitsemusongelmat tekevät usein tarpeesta keinotekoisen ruokinnan. Joissakin tapauksissa gastrostomia on muun muassa väistämätön. Tämä on vatsan keinotekoinen suu vatsan seinämässä. Sieltä voidaan syöttää anturi.

Normaali ravitsemus ei ole mahdollista johtuen jatkuvasti riittämättömästä imemisrefleksistä, toistuvasta oksentamisesta, refluksista ja mahahalvauksesta (gastropareesi). Ihtyosin takia tarvitaan jatkuvaa ihonhoitoa rasvaisilla, kosteuttavilla ja keratolyyttisillä voiteilla tai voiteilla. Motoriset ja psyykkiset kehityshäiriöt voidaan hoitaa erityisillä koulutustoimenpiteillä.

Asianmukainen työ- ja puheterapia on myös tässä yhteydessä tärkeä. Lapset ymmärtävät enemmän kuin yleensä oletetaan. Kielen kehitys on kuitenkin alikehittynyttä. Siksi viestintä on pääosin ei-sanallista. Tämän taudin ennusteesta ei voida vielä antaa lausuntoja. Tämä eroaa varmasti tapauskohtaisesti.

Näkymät ja ennuste

Lääkärit kuvaavat sydän- ja nahan oireyhtymän ennusteen erittäin heikoksi. Potilas kärsii geneettisestä sairaudesta, jota kaikista ponnisteluista huolimatta ei voida parantaa nykyisen lääketieteellisen ja oikeudellisen tilan mukaan. Tutkijat, tutkijat tai lääketieteen ammattilaiset eivät saa muuttaa ihmisten genetiikkaa. Oikeudellinen tilanne on tältä osin selvä. Tämän vuoksi lääkärit keskittyvät esiintyvien oireiden lievittämiseen.

Kunkin valituksen laajuutta on arvioitava erikseen. Mahdolliset hoitotoimenpiteet perustuvat tähän. Käytettyjen eri hoitomuotojen tavoitteena ei ole potilaan toipuminen alkuperäisestä tilanteesta johtuen. Painopiste on elämänlaadun ja hyvinvoinnin parantamisessa.Mitä nopeammin hoitoa sovelletaan, sitä menestyvämpiä tuloksia ovat monilla alueilla. Erityisesti kognitiivisten häiriöiden tapauksessa varhainen tuki auttaa parantamaan koulun suoritusta. Tämä merkitsee merkittävää parannusta jokapäiväisessä elämässä.

Koska tauti liittyy moniin rajoituksiin arjessa, on jälkitautien riski monissa tapauksissa. Psyykkinen stressi on usein niin vakava potilaalle ja sukulaisille, että mielenterveysongelmia voi ilmetä. Ennusteessa otetaan yleensä huomioon jälkimahdollisuudet, ja sen on perustuttava potilaan yksilölliseen kehitykseen.

ennaltaehkäisy

Tätä tautia ei voida estää. Tämä johtuu siitä, että kyseessä on satunnainen geneettinen vika, jota ei ole vielä varmistettu. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet liittyvät ravitsemushäiriöiden ja sydänongelmien hoitoon vakavien komplikaatioiden välttämiseksi.

Jälkihoito

Tämän taudin yhteydessä seurantatoimenpiteet ovat useimmissa tapauksissa hyvin rajallisia tai niitä ei ole saatavilla sairaudelle. Tämä johtuu yleensä siitä, että se on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Siksi sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin heti, kun taudin ensimmäiset merkit ja oireet ilmestyvät, jotta oireet eivät pahene entisestään.

Jos haluat saada lapsia, myös geenitestaus ja neuvonta ovat erittäin suositeltavia, jotta tauti ei toistu lapsilla. Useimmissa tapauksissa ihmisten on otettava erilaisia ​​lääkkeitä oireiden lievittämiseksi ja rajoittamiseksi. Aina on tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti oikein annoksin.

Erityisesti lasten tapauksessa vanhempien tulisi tarkistaa oikea annos. Intensiivistä terapiaa ja tukea nuorena oleville lapsille tarvitaan myös, jotta he voivat kehittyä normaalisti. Puheterapia on usein välttämätöntä, ja monet tällaisen hoidon harjoituksista voidaan myös toistaa kotona. Vahingoittuneen ihon iho on voideltava pysyvästi oireiden lievittämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on sydän-fasio-ihonalainen oireyhtymä, kärsivät paitsi fyysisistä vammoista, myös henkisestä jälkikäsittelystä. Siksi pääasiassa asianomaisen vanhemmat tai huoltajat auttavat parantamaan potilaan elämänlaatua lapsuuden jälkeen. Tähän sisältyy säännölliset vierailut erilaisiin lääketieteellisiin asiantuntijoihin, jotka seuraavat potilaan kehitystä ja yleistä terveyttä. Lisäksi vanhemmat saavat tärkeää tietoa potilaiden hoidosta, tuesta ja tuesta.

Periaatteessa tautia voidaan hoitaa vain oireellisesti, joten potilaat ja vanhemmat varmistavat, että kaikki lääkkeet otetaan oikeaan aikaan. Fysioterapia soveltuu hyvin myös potilaan motoristen taitojen harjoitteluun. Lapsipotilaat voivat myös suorittaa tiettyjä harjoituksia kotona huoltajan valvonnassa.

Henkisen kehitysvammaisuuden aste on erilainen jokaisella henkilöllä, jota kärsivät, mutta vammaisille lapsille tarkoitetussa erityisopetuslaitoksessa käyminen on järkevää. Siellä potilas saa koulutustukea, joka on räätälöity hänen älyllisten kykyjensä mukaan. Lisäksi sosiaalisilla kontakteilla on yleensä positiivinen vaikutus potilaan hyvinvointiin ja terveyteen. Vanhemmille tauti on kuitenkin huomattava taakka, joten psykoterapiaa suositellaan.