Camptodactyly

Sormen poikkeamat ovat suhteellisen harvinaisia. Ne ovat joko perittyjä tai tapahtuvat spontaaneina mutaatioina, jotka sitten siirtyvät myös jälkeläisille. Lisäksi onnettomuuksista voi johtua sormen poikkeavuuksia. Ne eivät yleensä ole havaittavissa ulkoisesti, kuten esimerkiksi Camptodactylypaitsi jos kyse on vakavista väärinkäytöksistä.

Mikä on camptodactyly?

vuonna Camptodactyly se on sormen keskiliitoksen liiallinen taipuminen. Epämuodollisuus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1846. Sormenurakoissa vain pehmytkudoksen rakenteet lyhenevät. Luidenivelen osiin kohdistuu vaikutuksia vain joissakin syndroomisissa camptodaktyliaissa. Sormen keskiliitos on enemmän tai vähemmän taivutettu ylöspäin eikä sitä voida venyttää aktiivisesti.

Suurempi diffraktio on kuitenkin mahdollista ilman rajoituksia. Muut falangat taivutetaan kämmenttä kohti liiallisen taipumisen vuoksi. Camptodactyly muistuttaa siten vasarasormen kliinistä kuvaa. Se tapahtuu yleensä satunnaisesti ja esiintyy symmetrisesti molemmin puolin vain yhdellä sormella. Yleensä pieni sormi on liian kaareva. Toisinaan camptodactyly esiintyy rengas sormissa ja - vielä harvemmin - keskisormessa.

Epämuodostumat ovat erittäin harvinaisia (todennäköisyys 1: 100 000). Koska sille ei liity kipua, kärsivät henkilöt tuntevat usein olonsa rajoittuneiksi. Vain kun sormi taipuu vielä suuremmassa kulmassa, väärinkäytön katsotaan olevan ärsyttävä. Useimmissa tapauksissa se ilmenee vasta 10–14-vuotiaina.

syyt

Camptodactylyn tarkat syyt ovat edelleen tuntemattomia. Hajanainen muoto on seurausta onnettomuudesta, palamisesta (arpia aiheuttama) tai sitä pidetään uudenaikaisena mutaationa. Uudet mutaatiot periytyvät aina autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Viime aikoina lääkärit epäilevät, että tähän sisältyy tapauksia, joissa autosomaalinen taantuva perintö tapahtuu. Geneettinen sormen poikkeavuus periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Potilailla, joilla on synnynnäinen camptodaktyly, epämuodostumia esiintyy molemmilla puolilla ja ne vaikuttavat samoihin sormiin (symmetrinen epäjärjestys).

Joissakin tapauksissa se liittyy myös muihin epämuodostumiin, kuten polydaktyylisesti (useat sormet) ja vasaravarpaisiin. Camptodactyly on myös yleinen piirre geneettisen epämuodostuman oireyhtymässä. Näin on esimerkiksi trisomiossa 21 (Downin oireyhtymä), Zellwegerin oireyhtymässä, Juberg-Marsidi-oireyhtymässä ja Marfanin oireyhtymässä.

Oireet, oireet ja vaivat

Camptodactyly esiintyy varhaisessa ja myöhäisessä muodossa. Varhaisen muodon ensimmäiset merkit ilmenevät lapsen 12 ensimmäisen kuukauden aikana: se osoittaa kahdenvälistä ja epäsymmetristä lempikuvaa. Myöhäisessä muodossa, joka ilmenee 10-vuotiaasta ja etenee hitaasti, kärsivän sormen taipumisaste kasvaa jatkuvasti, kunnes potilas on noin 30-vuotias.

Joillakin potilailla, joille sormenrakoitukset kärsivät, niveltyynyt löytyvät nivelten selkäosista ("niveltyynyt2"). Lisäksi ihon alla tapahtuu nodulaarisia muutoksia kyseessä olevan nivelen huokospuolella. Tavanomaiset poikittaiset ihon taitokset puuttuvat myös sieltä usein. Potilailla, joilla autosomaalinen dominantti periytyi camptodaktiisesti, havaitaan myös lisääntynyt tauriinin erittyminen virtsateiden kautta.

Koska harvinainen sormen anomalia on kivuton ja siihen liittyy toimintahäiriö vain muutamissa tapauksissa, potilas ei tunne sitä estävän. Ortopedinen kirurgi ei yleensä mene ortopedisen kirurgin puoleen, ennen kuin asianomaisella henkilöllä on näkyvästi havaittavissa oleva sormenurakointi tai ilmaistu epämuodostuma on hyvin vaikeuttava.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Asiantuntija voi käyttää kuvantamismenetelmiä (röntgenkuvat) arvioidakseen, onko epämuodostuma lievä vai vaikea. Röntgenkuva osoittaa, kuinka paljon keskimmäisen phalanxin pää on kallistettu taivutuspuolelle. Koska camptodactyly on monimutkainen epämuodostuma, hän yleensä neuvoo kirurgista interventiota vain, jos sormen liikkuvuus on merkittävästi rajoitettu. Korjaamaton camptodaktyly voi elämän aikana johtaa taivutuskulman kasvuun.

komplikaatiot

Camptodactyly johtaa yleensä erilaisiin sormen kohdistusvirheisiin. Nämä poikkeamat voivat merkittävästi rajoittaa potilaan jokapäiväistä elämää ja heikentää elämänlaatua. Tämän seurauksena esineitä ei voi enää olla mahdollista tarttua ja nostaa. Camptodactyly voi myös aiheuttaa voimakasta kipua.

Tämä sairaus voi myös rajoittaa sairaan lapsen kehitystä. Tämä vammaisuus johtaa usein masennukseen ja muihin psykologisiin häiriöihin, erityisesti lapsilla, kun heitä kiusataan tai kiusataan heidän takia. Camptodactylyn ei kuitenkaan tarvitse johtaa rajoituksiin tai vammaisuuteen kaikissa tapauksissa.

Jos potilas ei valita oireista, hoitoa ei tarvitse suorittaa. Camptodactyly ei yleensä rajoita tai lyhennä elinajanodotetta. Camptodactyly voidaan korjata terapioiden tai leikkausten avulla.

Ei ole erityisiä komplikaatioita tai valituksia. Menettelyn jälkeen sairastunut voi käyttää koko kättään normaalisti uudelleen. Jos hoitoa ei ole, taudin kulku ei ole positiivinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempien, jotka havaitsevat sormen epämuodostumia lapsillaan, on otettava yhteys lääkäriin. Camptodactyly esiintyy yleensä lapsen ensimmäisen kymmenen - kahdentoista kuukauden aikana. Jos hoito aloitetaan tänä aikana, annetaan mahdollisuus oireettomaan elämään. Sinun on myös otettava yhteys lääkäriin, jos sinulla on epätavallisia oireita, esimerkiksi jos lapsi ei voi tarttua kunnolla tai hän valittaa kärsimyksestä. Jos epämuodostumat voidaan tunnistaa ulkoisesti, on otettava heti yhteys lastenlääkäriin.

Tämän jälkeen lapsi tarvitsee konservatiivista hoitoa halkeamisen ja fysioterapian avulla. Lääkärin tarkka tarkkailu on välttämätöntä hoidon aikana. Jos toimenpiteet ovat tehottomia, lääkäristä on keskusteltava leikkauksesta jo varhaisessa vaiheessa. Camptodactyly tulee myös tarkistaa säännöllisesti leikkauksen jälkeen. Jos epämuodostumista epäillään konkreettisesti, vanhempien tulee ottaa yhteyttä suoraan lastenlääkäriin, perhe- tai urheilulääkäriin.

Hoito ja diagnoosi

Jos camptodaktyly ei ole kovin voimakas - jos nivel voi olla passiivisesti venytetty -, useimmat asiantuntijat suosittelevat konservatiivista hoitoa sirpale- ja venytysharjoitteilla (fysioterapia). Yksilöllisesti valmistettu lastu aiheuttaa vaurioituneen sormenivelen lempeän venytyksen. Hoitoa jatketaan, kunnes tila on parantunut merkittävästi.

Jos hoito epäonnistuu, leikkaus suoritetaan yleensä. Koska harva kirurginen toimenpide osoittaa halutun tuloksen - sormi voi liikkua vapaasti vain poikkeustapauksissa - leikkausta ei yleensä suositella. Nyrkkisääntönä leikkausta suositellaan vain, jos pidennysvaje on suurempi kuin 30 astetta. Leikkaus on kohtalainen toimenpide, joka suoritetaan yleisanestesiassa. Ilman nukutusta se kestää 45-90 minuuttia.

Käsikirurgit rikkovat vaurioituneen nivelen ja puravat sen uudelleen. Jänteiden tai nivelsiteiden epämuodostumat korjataan tarvittaessa. Potilas on sairaalahoidossa noin kaksi päivää. Toinen toimenpide suoritetaan noin kymmenen päivää myöhemmin, jonka aikana lanka poistetaan. Tämä on kuitenkin vain vähäinen toimenpide. Haava paranee tuskin näkyvillä arpilla, koska leikkausalue on hyvin pieni.

Näkymät ja ennuste

Tavallisesti vahingoittuneen sormenivelen säännöllinen venytys ja venytys ovat riittäviä parannuksen saavuttamiseksi sekä lyhyellä että pitkällä aikavälillä. Mitä intensiivisemmin nämä harjoitukset suoritetaan, sitä pienempi on riski, että operatiivinen toimenpide on suoritettava.

Jos kaikista ponnisteluista huolimatta parannuksia ei ole, toimenpide voi olla tarpeen. Täällä sairastunut henkilö voi varmistaa nopeamman ja vähemmän monimutkaisen paranemisen hyvillä leikkauksen yhteydessä ja leikkauksen jälkeen. Tähän sisältyy stimulanttien, kuten tupakan ja alkoholin, käyttämättä jättäminen sekä lääkärin kuuleminen käsikauppalääkkeistä. Vaikka ne ovat ilmeisesti vaarattomia homeopaattisia lääkkeitä, ne voivat johtaa vakaviin yhteisvaikutuksiin anestesia-aineiden kanssa ja vaarantaa hoidon onnistumisen. Leikkauksen jälkeen haava on ensin säästettävä ja hoidettava huolellisesti, ennen kuin lääkärin kanssa on neuvoteltu, voit aloittaa uudelleen kevyemmillä harjoituksilla liikkuvuuden parantamiseksi.

Jos muut sairaudet tai potilaan perustuslaki estävät leikkauksen, hoito silmukoilla tai proteesilla voi olla suositeltavaa potilaan liikuttamiseksi venytetyssä asennossa, jota tuetaan myös kohdennetuilla venytys- ja venytysharjoitteilla. Viime kädessä se ei ole riippuvainen vain sormen väärinkäytösten syystä ja laajuudesta, vaan myös lääkärin ennusteesta, jonka mukaan potilas itse voi osaltaan parantaa paranemista.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy ei ole mahdollista camptodaktiisesti, koska se on geneettinen tai tapahtuu onnettomuuden seurauksena.

Jälkihoito

Yleensä camptodaktian seurantatoimet riippuvat suuresti taudin tarkasta vakavuudesta ja syystä, joten mitään yleistä ennustetta ei voida tehdä. Koska tämä tauti on kuitenkin perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, geneettinen testaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä estämään camptodactyly toipumista jälkeläisissä.

Itseparanemista ei tapahdu tämän taudin suhteen, joten taudin varhainen diagnosointi on eturintamassa. Taudin oireet lievitetään yleensä fysioterapian tai fysioterapian avulla. Monissa tapauksissa jotkut harjoituksista voidaan tehdä kotona, mikä nopeuttaa hoitoa.

Voidaan suorittaa myös kirurginen toimenpide, jonka jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Sinun tulisi pidättäytyä fyysisestä tai stressaavasta toiminnasta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa. Lisäseurantatoimenpiteet eivät usein ole välttämättömiä camptodaktiisesti. Tauti ei myöskään vähennä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Camptodaktyylitapauksissa konservatiivinen hoito, jossa käytetään laskoja ja venytysharjoituksia, on yleensä mahdollista. Lääkäri ehdottaa ensisijaisesti, että potilas suorittaa ja venytä säännöllisesti vaurioituneen sormen nivelen. Tämä riittää yleensä kunnon parantamiseen pitkällä tähtäimellä.

Jos sormen väärinkäyttö ei parane, tarvitaan toimenpide, jonka onnistumista potilas voi tukea hyvällä leikkauksen yhteydessä ja leikkauksen jälkeen. Menettelyä valmisteltaessa sovelletaan tavanomaisia toimenpiteitä, ts. Stimulanttien luopumista ja säännöllisesti käytettävien lääkkeiden tutkimista, jotta vältetään vuorovaikutus käytetyn anestesian kanssa. Toimenpiteen jälkeen sairastunut sormi on ensin säästettävä. Muutaman ensimmäisen päivän aikana haava on hoidettava huolellisesti, jotta haavan paranemishäiriöitä tai muita komplikaatioita ei tapahdu.

Jos leikkaus ei ole mahdollista, koska potilas kärsii esimerkiksi kroonisesta luusairaudesta, lemposäde on hoidettava sopivalla apuvälineellä. Proteesit, jotka laajentavat sormen liikkumisvapautta, ovat kyseenalaisia tässä. Tarkka mitta, joka on järkevä, riippuu väärinkäytön syystä ja vakavuudesta, mutta myös lääkärin ennusteesta.

Tunnisteet: Raskaus Hiusten Hoito Koulutus