A Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute se on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-entsyymin perinnöllinen vajaus, jolla on tärkeä rooli sokeriaineenvaihdunnassa. Puutteen oireet ovat hyvin vaihtelevia, ja vaikeissa tapauksissa punasolut voidaan tuhota hemolyysin muodossa. Tauti on helposti hallittavissa välttämällä tiettyjä ruokia ja lääkkeitä.
Mikä on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos osoittaa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-entsyymin puutteen tai väärän toiminnan. Tämän puutteen seuraukset ovat erilaisia. Oireet vaihtelevat oireiden puuttumisesta hemolyyttisiin kriiseihin. Koska tauti periytyy X-kromosomin kautta, naiset kärsivät yleensä vähemmän kuin miehet. Tämä entsyymipuutos on erityisen laajalle levinnyt malarian alueilla.
Hemolyyttisiä kriisejä laukaisevat usein pavut (fava pavut) ja tietyt lääkkeet, kuten primakiini, nitrofurantoiini tai sulfanilamidi. Koska glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos laukaisee sen favapapuista, sitä kutsutaan myös favismiksi, kun oireita esiintyy.
Noin 400 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti vaikuttaa tämä entsyymivika.Suurimmalla osalla ihmisiä, lähinnä naisia, ei kehitty oireita ollenkaan. Elämänlaatua ja elinajanodotetta ei yleensä rajoiteta glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksella. Vain ruokia ja lääkkeitä, jotka aiheuttavat hemolyysin, tulisi välttää vakavissa muodoissa.
syyt
Syy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteeseen on G6PD-geenin mutaatio X-kromosomissa. Tämä geeni on vastuussa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-entsyymin koodaamisesta. Oireiden vakavuus riippuu henkilön erityisestä mutaatiosta ja sukupuolesta. Tähän mennessä tunnetaan noin 150 mutaatiota tästä geenistä. Entsyymin toimintaa ei ole rajoitettu yhtä lailla jokaisessa mutaatiossa.
Tytöillä ja naisilla on kaksi G6PD-alleelia. Yleensä viallinen geeni siirtyy heterotsygoottisesti. Joten toisesta vanhemmasta on edelleen tarpeeksi terveitä G6PD-geenejä. Toinen geeni puuttuu miehillä, joten glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos on selvempi. Lisäksi olemassa oleva mutaatio määrää entsyymin jäännösaktiivisuuden.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-entsyymillä on ratkaiseva rooli hiilihydraattien metaboliassa. Se vastaa hapettuneen NADP +: n muuttamisesta pelkistetyksi NADPH: ksi. NADH puolestaan edustaa glutationireduktaasi-entsyymin kofaktoria.Glutationireduktaasi pelkistää dimerisen hapettuneen glutationin kahdeksi pelkistetyn glutationin monomeeriksi. Pelkistetyssä muodossaan glutationi on voimakas antioksidantti ja vähentää vapaita radikaaleja.
Jos pelkistetystä glutationista puuttuu, vaikeiden radikaalien tuhoamiseksi ei usein ole riittävästi kapasiteettia. Tämä on erityisen totta, kun ulkoisten aineiden lisääminen tuottaa suuren määrän radikaaleja välituotteita. Fava pavut, herneet tai herukka sisältävät tiettyjä alkaloideja, jotka aiheuttavat radikaalin hajoamistuotteita. Sama koskee tiettyjä lääkkeitä. Jos vähentynyttä glutationia on saatavana, vapaat radikaalit hajoavat vain riittämättömästi.
Niiden pitoisuus voi nousta pisteeseen, jossa ne tuhoavat punasolut aiheuttaen hemolyysiä. Pelkistetyn glutationin puute on puolestaan seurausta NADH: n puutteesta. Koska NADH: n muodostumista katalysoi glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, tämän entsyymin riittämätön aktiivisuus johtaa myös NADH: n riittämättömään regenerointiin NAD +: sta.
Oireet, vaivat ja oireet
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute ilmenee eri tavoin. Kolme erilaista ilmaisumuotoa erotetaan karkeasti. Joten on olemassa oireeton entsyymipuutoksen muoto. Näissä tapauksissa on edelleen käytettävissä riittävästi aktiivisia entsyymejä puutteen kompensoimiseksi.
Toinen muoto on akuutti hemolyyttinen anemia, jonka aiheuttavat favapaput, sulfonamidit, K-vitamiini, naftaleeni tai asetyylisalisyylihappo. Krooninen hemolyyttinen anemia, jossa punasolut pysyvästi kuolee, on harvinaisinta. Uusien verisolujen muodostuminen ei voi täysin kompensoida niiden hajoamista täällä. Jos oireet ovat selvät, ilmenee muun muassa vilunväristyksiä, kuume, heikkous, sokki, selkäkipu tai vatsakipu.
Virtsasta tulee musta. Keltaisuutta esiintyy myös. Vastasyntyneet, joilla on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos, voivat kärsiä vastasyntyneen keltaisuudesta. Harvoissa tapauksissa munuaiset voivat jopa menettää kokonaan. Yleensä korvaavat prosessit tapahtuvat kehossa, joten hemolyyttinen kriisi on nopeasti ohi. Ennuste taudille on hyvä. Harvoissa tapauksissa kuolemaan johtava tulos on kuitenkin myös mahdollista.
diagnoosi
Diagnoosoidakseen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteen lääkäri ottaa ensin sairaushistorian anamneesin. Jos ilmenee oireita, kuten anemiaa, keltaisuutta ja hemolyyttisiä piirteitä, on syytä epäillä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos tietyissä etnisissä ryhmissä ja ihmisissä, joilla on jo ollut tautitapauksia sukulaisillaan.
Lisäksi suoritetaan laboratoriokokeet maksaentsyymeille, retikulosyyttimäärille, laktaattidehydrogenaasille, haptoglobiinille tai välittömälle antiglobiinitestille (Coombs-testi). Jos immunologinen syy hemolyysiin suljetaan pois Coombs-testissä, epäily glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteesta vahvistuu.
NADH voidaan määrittää suoraan ns. Beutler-testin avulla. Jos verisolujen fluoresenssia ei havaita, se tarkoittaa positiivista Beutler-testiä. Tällä tavalla voidaan vahvistaa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen diagnoosi.
komplikaatiot
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteen ei aina tarvitse johtaa komplikaatioihin tai oireisiin. Joten puutos esiintyy, vaikka aktiivisia entsyymejä olisikin. Ellei näin ole, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos voi kuitenkin johtaa myös punasolujen kuolemaan. Tällä kuolemalla on suhteellisen vakavia seurauksia ja oireita, jotka ovat samanlaisia kuin tavallisessa kuumeisessa sairaudessa.
Tämä johtaa kuumeeseen, kehon särkyihin ja vilunväristyksiin. Kipu voi vaikuttaa myös vatsaan ja selkänojaan, joten potilaan arkea rajoitetaan vakavasti. Elämänlaatu heikkenee dramaattisesti glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteesta johtuen. Pahimmassa tapauksessa voi esiintyä munuaisten vajaatoiminta, joka voi johtaa jopa kuolemaan.
Vauvoilla voi myös esiintyä keltaisuutta puutteen vuoksi. Jos lääke tai ruoka laukaisee glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteen, asianomaisen henkilön on lopetettava sen käyttö. Useimmissa tapauksissa ei ole muita komplikaatioita. Syy-hoito ei ole mahdollista. Jos puute voidaan korjata, elinajanodote ei vähene.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Ihmisille, joilla on perheenjäseniä, joilla on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasivaja, tulisi tehdä geneettinen testi selventämiseksi. Jos oireita, kuten vilunväristyksiä, kehon kipuja tai kuumetta, on syytä huoleen.
Lääkärin on kontrolloitava flunssamaisia oireita. Jos oireet jatkuvat useita päiviä, on otettava yhteys lääkäriin. Yleinen heikkous, selkäkipu tai vatsakipu tulee arvioida ja hoitaa.
Lääkärin tulee selvittää lisääntynyt väsymys, uupumus tai levottomuus. Jos isku tapahtuu, lääkäriin on otettava heti yhteys. Vakavissa tapauksissa ambulanssipalvelusta on ilmoitettava. Pelastushenkilökunnan ohjeita on noudatettava, kunnes he saapuvat. Virtsan värjäytymistä pidetään epätavallisena. Jos se muuttuu mustaksi, on otettava yhteys lääkäriin niin pian kuin mahdollista.
Lääkärin käynti on tarpeen myös, jos iho on keltaista. Jos sinulla on munuaisongelmia, suositellaan tarkastuskäyntiä lääkärin kanssa. Jos munuaisissa on toiminnallisia häiriöitä, kipuja tai heikentynyt suorituskyky, lääkäri on vaadittava. Jos nesteen saanti kielletään oireiden takia, tarvitaan lääkärin käynti, koska nestehukka on vaara. Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä on kutsuttava kiireellinen lääkäri. Asianomaiselle henkilölle on olemassa kuoleman vaara.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutokselle ei tällä hetkellä ole syy-hoitoa. Verensiirto voi olla tarpeen akuutissa hemolyyttisessä anemiassa. Muutoin terapia koostuu sellaisten ruokien ja vaikuttavien aineiden välttämisestä, jotka voivat laukaista favismin.
Näitä ovat pavut (pääasiassa favapavut), herneet, korintit, K-vitamiini, asetyylisalisyylihappo, sulfonamidit, naftaleeni ja aniliinijohdannaiset. Jos näitä laukaisemia vältetään, oireita ei ole. Elinajanodote ei lyhene glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksella.
Näkymät ja ennuste
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute on geneettinen sairaus. Koska ihmisen genetiikkaa ei voida muuttaa laillisista syistä, häiriötä ei voida parantaa. Siksi terapia on suunnattu oireiden lievittämiseen.
Diagnoosista taudista huolimatta suurella määrällä potilaita ei tapahdu heikkenemistä. Sinulla ei ole mitään poikkeavuuksia tai valituksia heidän elämänsä aikana. Ennuste heille on siksi erittäin suotuisa, eikä hoito ole välttämätöntä.
Kuitenkin asianomaisella henkilöllä on oltava säännölliset tarkastukset, jotta muutoksiin tai erityispiirteisiin voidaan reagoida mahdollisimman nopeasti. Normaalisti sairaanhoidon painopiste on puutteen seurauksena ilmaantuvien oireiden vähentämisessä.
Ennuste on suotuisa, jos potilas noudattaa tiettyjä ohjeita. Hyvin suunnitellulla hoitosuunnitelmalla pyritään parantamaan terveyttä. Jos potilas noudattaa erityistä ruokavaliosuunnitelmaa, oireet lieviävät merkittävästi. Tiettyjen elintarvikkeiden saantia tulisi välttää ensisijaisesti.
Erityisesti pavut, herneet tai herukka on poistettava ruokavaliosta hyvän ennusteen saavuttamiseksi. Jos ne kulutetaan, väärinkäytökset lisääntyvät jälleen lyhyessä ajassa. Ruokavaliota on noudatettava koko elämän ajan potilaan hyvinvoinnin lisäämiseksi ja potilaan terveyden edistämiseksi.
ennaltaehkäisy
Koska glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos on perinnöllinen, sitä ei voida estää. Vain hemolyyttisen anemian oireet voidaan estää välttämällä laukaisevia aineita.
Jälkihoito
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteen tapauksessa erityiset seurantavaihtoehdot eivät yleensä ole mahdollisia eikä myöskään tarpeen. Henkilö, jonka etua asia koskee, on ensisijaisesti riippuvainen valituksen välittömästä hoidosta uusien komplikaatioiden estämiseksi. Varsinkin varhaisella diagnoosilla on erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan ja se voi auttaa lievittämään oireita.
Tällä taudilla ei usein ole negatiivista vaikutusta elinajanodoteeseen. Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasivajauksen tapauksessa potilaan on luotettava lääkkeisiin ja muihin lisäravinteisiin oireiden lievittämiseksi. Oireita laukaisevia aktiivisia aineosia tulisi myös välttää niin pitkälle kuin mahdollista kehon suojelemiseksi. Kun otat lääkitystä, varmista, että sitä otetaan säännöllisesti.
Mahdolliset yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on myös otettava huomioon, jolloin myös lääkäriltä voidaan kysyä neuvoja. Lääkäri voi myös antaa henkilölle ravintasuunnitelman oikean ruokavalion takaamiseksi.
Jos glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen oireet muuttuvat vaikeiksi, on parempi kutsua ensiapu lääkäriin tai mennä suoraan sairaalaan. Yhteys muihin ihmisiin, joihin glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos vaikuttaa, voi myös olla hyödyllistä, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon, josta voi olla hyötyä jokapäiväisessä elämässä.
Voit tehdä sen itse
Useimmissa tapauksissa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos voidaan hoitaa suhteellisen hyvin välttämällä tiettyjä ruokia. Tämä voi rajoittaa useimpia valituksia, joten suora lääketieteellinen hoito ei ole aina välttämätöntä. Ravintosuunnitelma, joka voidaan laatia myös ravitsemusterapeutin kanssa, on kuitenkin aina sopiva.
Akuutissa hätätilanteessa verensiirto kompensoi yleensä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos. Jatkossa asianomaisen tulisi välttää papuja ja herneitä ruoassaan. Herukoilla tai K-vitamiinilla on myös kielteinen vaikutus ja ne voivat edistää tautia. Potilaan ei tule myöskään ottaa aspiriinia tai aniliinijohdannaisia. Jos näitä ainesosia ja ruokia vältetään, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen oireet voidaan hoitaa kokonaan.
Monissa tapauksissa yhteydenpidolla muihin taudin potilaisiin on myös erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan, mikä voi johtaa tietojen vaihtoon. Tiukalla ruokavaliolla oireet eivät toistu, joten verensiirto ei ole tarpeen. Käynnistävien ruokien välttämisellä ei yleensä ole erityisen kielteistä vaikutusta potilaan elämänlaatuun.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
