Kystinuria

Mikä on kystinuria?

Kystinuria on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa aminohappo-kystiinistä tehtyjen kivien muodostumisen munuaisiin, virtsarakon ja virtsajohtimiin. Perittyjä sairauksia välitetään vanhemmilta lapsille heidän geenivirheensä kautta. Kystinurian saamiseksi henkilön on perittävä vika molemmilta vanhemmilta.

Geenivirhe saa kystiinin kertymään munuaisiin, jotka ovat elimiä, jotka auttavat säätelemään verenkiertoosi menevää ja ulos. Munuaisilla on monia toimintoja, mukaan lukien:

• imeytyvät välttämättömät mineraalit ja proteiinit takaisin kehoon
• veren suodattaminen myrkyllisen jätteen poistamiseksi
• virtsan tuottaminen jätteen poistamiseksi kehosta

Kystinuriaa sairastavalla aminohappo kystiini kerääntyy ja muodostaa kiviä sen sijaan, että menisi takaisin verenkiertoon. Nämä kivet voivat juuttua munuaisiin, virtsarakon ja virtsajohtimiin. Tämä voi olla erittäin tuskallista, kunnes kivet kulkevat virtsaamisen läpi. Hyvin suuret kivet voidaan joutua poistamaan kirurgisesti.

Kivet voivat uusiutua monta kertaa. Hoidot ovat käytettävissä kivun hallitsemiseksi ja kivien muodostumisen estämiseksi.

Mitkä ovat kystinurian oireet?

Vaikka kystinuria on elinikäinen tila, oireita esiintyy yleensä nuorilla aikuisilla, European Journal of Urology -tutkimuksen mukaan. Imeväisillä ja nuorilla on ollut harvinaisia ​​tapauksia. Oireita voivat olla:

• verta virtsassa
• voimakas kipu kyljessä tai takana, melkein aina toisella puolella
• pahoinvointi ja oksentelu
• kipu nivusten, lantion tai vatsan lähellä

Kystinuria on oireeton, eli se ei aiheuta oireita, kun kiviä ei ole. Oireet kuitenkin toistuvat joka kerta, kun kiviä muodostuu munuaisiin. Kiviä esiintyy yleensä useammin kuin kerran.

Mikä aiheuttaa kystinuriaa?

Geenien viat, joita kutsutaan myös mutaatioiksi SLC3A1 ja SLC7A9 aiheuttaa kystinuriaa. Nämä geenit antavat kehollesi ohjeet valmistaa tietty munuaisissa oleva kuljetusproteiini. Tämä proteiini ohjaa normaalisti tiettyjen aminohappojen reabsorptiota.

Aminohappoja muodostuu, kun keho pilkkoo ja hajottaa proteiineja. Niitä käytetään monenlaisten fyysisten toimintojen suorittamiseen, joten ne ovat tärkeitä kehollesi eikä niitä pidetä jätteenä. Siksi kun nämä aminohapot pääsevät munuaisiin, ne imeytyvät normaalisti takaisin verenkiertoon. Kystinuriaa sairastavilla ihmisillä geneettinen vika häiritsee kuljettajaproteiinin kykyä imeä aminohapot takaisin.

Yksi aminohapoista - kystiini - ei liukene kovin virtsaan. Jos se ei imeydy uudelleen, se kerääntyy munuaisen sisään ja muodostaa kiteitä tai kystiinikiviä. Kivikovat kivet juuttuvat sitten munuaisiin, virtsarakon ja virtsajohtimiin. Tämä voi olla tuskallista.

Kenellä on kystinuriavaara?

Sinulla on riski saada kystinuria vain, jos vanhemmillasi on geenissä erityinen vika, joka aiheuttaa taudin. Samoin saat taudin vain, jos perit vian molemmilta vanhemmiltasi. Kystinuriaa esiintyy noin yhdellä 10000 ihmisestä ympäri maailmaa, joten se on melko harvinaista.

Kuinka kystinuria diagnosoidaan?

Kystinuria diagnosoidaan yleensä, kun joku kokee munuaiskivien jakson. Sitten diagnoosi tehdään testaamalla kivet sen selvittämiseksi, onko ne tehty kystiinistä. Geenitestausta tehdään harvoin. Muita diagnostisia testejä voivat olla seuraavat:

24 tunnin virtsankeräys

Sinua pyydetään keräämään virtsasi astiaan koko päivän ajan. Virtsa lähetetään sitten laboratorioon analysointia varten.

Laskimonsisäinen pyelogrammi

Munuaisten, virtsarakon ja virtsajohtimien röntgentutkimus, tämä menetelmä käyttää veressä olevaa väriainetta kivien näkemiseen.

Vatsan CT-skannaus

Tämäntyyppinen TT-skannaus käyttää röntgensäteitä luomaan kuvia vatsan sisäpuolella olevista rakenteista etsimään kiviä munuaisten sisällä.

Virtsanalyysi

Tämä on virtsatutkimus laboratoriossa, johon voi sisältyä virtsan värin ja fyysisen ulkonäön tarkasteleminen, virtsan tarkastelu mikroskoopilla ja kemiallisten testien suorittaminen tiettyjen aineiden, kuten kystiinin, havaitsemiseksi.

Mitkä ovat kystinurian komplikaatiot?

Ellei sitä hoideta oikein, kystinuria voi olla erittäin tuskallista ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Näitä komplikaatioita ovat:

• munuaisen tai virtsarakon vaurio kivestä
• virtsateiden infektiot
• munuaisinfektiot
• virtsaputken tukos, virtsaputken tukkeuma, putki, joka tyhjentää virtsan munuaisista virtsarakoon

Kuinka kystinuria hoidetaan? | Hoito

Ruokavalion, lääkkeiden ja leikkauksen muutokset ovat vaihtoehtoja kystinuriasta johtuvien kivien hoitamiseksi.

Ruokavalion muutokset

Suolan saannin vähentäminen alle 2 grammaan päivässä on myös osoittautunut hyödylliseksi kivien muodostumisen estämisessä European Journal of Urology -tutkimuksen mukaan.

PH-tasapainon säätäminen

Kystiini on liukoisempi virtsaan korkeammassa pH: ssa, mikä mittaa aineen happamuutta tai emäksisyyttä. Emäksiset aineet, kuten kaliumsitraatti tai asetatsolamidi, nostavat virtsan pH: ta kystiinin liukoisemmaksi. Joitakin alkalisoivia lääkkeitä voi ostaa tiskiltä. Sinun tulisi keskustella lääkärisi kanssa ennen minkään tyyppisten lisäravinteiden käyttöä.

Lääkkeet

Kelatointiaineina tunnetut lääkkeet auttavat liuottamaan kystiinikiteitä. Nämä lääkkeet toimivat yhdistämällä kemiallisesti kystiinin kanssa muodostaen kompleksin, joka voi sitten liueta virtsaan. Esimerkkejä ovat D-penisillamiini ja alfa-merkaptopropionyyliglysiini. D-penisillamiini on tehokas, mutta sillä on monia sivuvaikutuksia.

Kipulääkkeitä voidaan myös määrätä kivun hallitsemiseksi, kun kivet kulkevat virtsarakon läpi ja ulos kehosta.

Leikkaus

Jos kivet ovat hyvin suuria ja kivuliaita tai tukkivat yhden munuaisesta johtavista putkista, ne voidaan joutua poistamaan kirurgisesti. Kivien hajottamiseksi on olemassa muutamia erityyppisiä leikkauksia. Näitä ovat seuraavat menettelyt:

• Rungonulkoinen iskuaaltolitripsia (ESWL): Tässä menettelyssä käytetään iskuaaltoja hajottamaan suuret kivet pienemmiksi paloiksi. Se ei ole yhtä tehokas kystiinikiville kuin muille munuaiskiville.
• Perkutaaninen nefrostolitotomia (tai nefrolitotomia): Tähän menettelyyn kuuluu erityisen instrumentin kuljettaminen ihon läpi ja munuaisiin kivien poistamiseksi tai niiden hajottamiseksi.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Kystinuria on elinikäinen tila, jota voidaan hoitaa tehokkaasti hoidolla. Kivet esiintyvät yleisimmin alle 40-vuotiailla nuorilla aikuisilla ja niitä voi esiintyä harvemmin iän myötä.

Kystinuria ei vaikuta muihin kehon osiin. Tila johtaa harvoin munuaisten vajaatoimintaan. Tiheä kivien muodostuminen, joka aiheuttaa tukoksen, ja seurauksena mahdollisesti tarvittavat kirurgiset toimenpiteet voivat vaikuttaa munuaisten toimintaan ajan myötä, harvinaisten sairauksien verkoston mukaan.

Kuinka kystinuria voidaan estää?

Kystinuriaa ei voida estää, jos molemmilla vanhemmilla on kopio geneettisestä virheestä. Suurten vesimäärien juominen, suolan saannin vähentäminen ja lääkityksen ottaminen voivat kuitenkin estää kivien muodostumista munuaisissa.