Crouzonin oireyhtymä

Crouzonin oireyhtymä, myös Crouzonin tauti nimeltään, on yksi monista tunnetuista, geneettisesti aiheutuvista kraniosynostoosista, joissa kallon ompeleet luuhunvat ennenaikaisesti, joten kallon kasvu häiriintyy ja tyypillisiä epämuodostumia ja tarttumisia päähän ja kasvoihin voi tapahtua. Crouzonin oireyhtymästä kärsivien ihmisten henkinen kehitys on yleensä normaalia.

Mikä on Crouzonin oireyhtymä?

Myös Crouzonin oireyhtymä Craniofacial dysostosis Crouzon nimeltään, on yksi monista tunnetuista kraniosynostoosista. Taudille on ominaista kallon ompeleiden varhainen luutuminen, joista osa alkaa prenataalisesti. Luutuminen tarkoittaa, että kasvuvaiheen aikana aivot eivät pääse helposti leviämään pääkalvon alle, joka normaalisti myös "kasvaa lapsen mukana". Sen sijaan pääkallo kasvaa pääasiassa vielä luutumattomista kallon ompeleista, joten jos niitä jätetään käsittelemättä, tapahtuu tyypillisiä epämuodostumia.

Crouzonin oireyhtymässä sepelvaltimo-, alfa- ja sagittal-ompeleet luurantuvat aluksi. Ilman hoitoa tai ilman korjaavia kirurgisia toimenpiteitä esiintyy tyypillisiä tornikalvoa ja kasvojen poikkeavuuksia, kuten liiallinen silmien helpotus (hypertelorismi) ja ulkonevat silmät (eksoftalmos). Hampaiden väärän kohdistamisen lisäksi Crouzonin oireyhtymässä on odotettavissa kuuroutta, koska ulkoisella kuulokanavalla on tukkeuma, kuulokanavan atresia ja / tai luut eivät ole täysin kehittyneet, joten kuulovamma esiintyy.

syyt

Crouzonin oireyhtymä johtuu yksinomaan mutaatiosta 10q26-geenilokuksessa kromosomissa 10. Kromosomissa 10 on noin 1200 geeniä, jotka sisältävät 4 - 4,5% ihmisen solu-DNA: ta. 10q26-geeni on vastuussa ”fibroblast-kasvutekijäreseptori 2” (FGFR2) koodaamisesta. Tämän spesifisen geenimutaation vaikutukset ilmenevät eri tavoin havaitulla alueella.

Geenimutaatio periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että Crouzonin oireyhtymä ei ole sukupuoleen liittyvä, joten se voi vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti, ja se tarkoittaa, että tauti esiintyy ehdottomasti, vaikka geneettinen vika sijainnissa 10q26 vain yksi vanhemmista. Tämän geneettisen vian merkittävin vaikutus on kallon ompeleiden ennenaikainen luutuminen. Kraniaaliset ompeleet edustavat etuosan luun (Os frontale), parietaalisen luun (Os parietale) ja pakaraluun (Os occipitale) luulevyjen kasvulevyt.

Jos ompeleet muuttuvat lujittuneiksi kasvuvaiheen aikana, kallo ei voi suurentyä tasaisesti ja aivot aiheuttavat kasvavaa kasvupainetta, mikä johtaa kallokappaleen tyypillisiin muodonmuutoksiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Edellä jo kuvattujen Crouzon-oireyhtymän erityisen havaittavien oireiden, kuten tornikallo, ulkonevat silmät ja silmien leveä helpotus, lisäksi on myös muita merkkejä, jotka osoittavat Crouzonin oireyhtymän esiintymisen. Näitä ovat ulkonevat luustuneet kalloompeleet, silmien siru asema ja strabismus. Strabismus on silmälihasten koordinaation puute.

Silmiä ei voida suunnata tai kohdistaa yhteiseen esineeseen. Yläleuan hypoplasia ja ulkoneva alahuuli ovat myös Crouzonin oireyhtymän sivuvaikutuksia. Oire oksennuksista ylä- ja alaluuhypoplaasiaan, joka tunnetaan myös nimellä nivelkierron retrognatia, on leuka, joka ulkonee kaukana yläurkaosta.

Kaiken kaikkiaan tuloksena on kuva koverasta ilmeestä. Crouzonin oireyhtymän oireelliset oireet eivät yleensä rajoitu kalloon, vaan syntyy muita "liittyviä" ongelmia. On syytä mainita humeroradiaalinen synoosi, osittainen luistuminen olkahivessä ja subluksaatio kyynärnivelissä.

Diagnoosi ja kurssi

Epäily Crouzonin oireyhtymän mahdollisesta esiintymisestä voi syntyä prenataalisesti perheen historian perusteella. Ulkoisesti näkyvät oireet tekevät diagnostisesta kuvantamisesta lähes turhaa. Jos on epäilyjä Crouzonin oireyhtymästä, geneettinen analyysi voi antaa tietoa. Taudin kulku vaihtelee henkilöittäin, etenkin siihen liittyvien kliinisten kuvien tapauksessa.

Jos sairaus jätetään hoitamatta, tärkeimmät oireet ilmenevät yleensä kallon ja aivojen kasvun päävaiheessa. Kasvuvaiheen päätyttyä pään ja kasvojen selvästi näkyvät muodonmuutokset pysyvät elinikäisinä, ellei kirurgisia toimenpiteitä suoriteta.

komplikaatiot

Erityisesti kallon muodostumiseen vaikuttaa yleensä Crouzonin oireyhtymä vakavasti, mikä johtaa kallon ompeleiden luutumiseen. Tämä voi aiheuttaa pään valtavia muodonmuutoksia, jotka vaikuttavat suuresti potilaan ulkonäköön. Useimmat ihmiset kärsivät heikentyneestä itsetuntuksesta ja tuntevat olevansa houkuttelemattomia.

Crouzonin oireyhtymä voi myös johtaa sosiaalisiin vaikeuksiin, mikä koskee erityisesti lapsia ja nuoria. Muutettu ulkonäkö voi johtaa kiusaamiseen. Crouzonin oireyhtymässä mielenterveys ei ole heikentynyt useimmissa tapauksissa. Crouzonin oireyhtymä vaikuttaa myös silmiin, joten strabismus voi tapahtua. Tämä johtaa vaikeuksiin koordinoinnissa.

Komplikaatiot syntyvät, kun Crouzonin oireyhtymää ei hoideta kirurgisesti lapsuudessa. Itsehoito on mahdollista vain kirurgisena toimenpiteenä, ja sen pääasiallinen tarkoitus on epämuodostumien korjaaminen. Ennen kaikkea tila luodaan kasvaville aivoille. Oireyhtymän täydellinen paraneminen ei ole kuitenkaan mahdollista. Elinajanodote ei vähene, kunhan leikkauksen aikana ei ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Crouzonin oireyhtymä tunnistetaan useimmissa tapauksissa heti syntymän jälkeen tai jopa ennen syntymää, joten lisädiagnoosi ei useimmissa tapauksissa ole tarpeen. Yksittäisten valitusten ja epämuodostumien hoitamiseksi on kuitenkin kuultava lääkäriä.

Erityisesti jos lapsella on rypyt, lääkärin on otettava yhteys valituksen korjaamiseen. Crouzonin oireyhtymä voi vaikuttaa myös kasvojen lihaksiin, joten käynti lääkärillä on välttämätöntä, jos potilas ei pysty muodostamaan itsenäistä ilmettä.

Nivelten turpoaminen voi myös osoittaa oireyhtymää, ja se on tutkittava. Yleensä oireet voi tutkia ja diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisähoito riippuu oireiden vakavuudesta, joten kirurgiset toimenpiteet voivat olla tarpeen.

Jos lapsella tai hänen sukulaisillaan ja vanhemmillaan esiintyy psykologisia valituksia Crouzonin oireyhtymän takia, on myös kuultava psykologia, jotta vältetään lisävalitukset ja komplikaatiot.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Crouzonin oireyhtymän hoito koostuu olennaisesti - jos ollenkaan - korjaavasta leikkauksesta. Erikoislääkärit tarjoavat kolme erilaista kirurgista tekniikkaa. Edessä kiertoradan eteneminen koostuu kallon etuosan, myös otsa, sahaamisesta kalloon ja sen kiinnittämisestä uudelleen siten, että aivoilla on tilaa tarvittavalle kasvulle.

Kallo voidaan kiinnittää takaisin pohjimmiltaan titaanilevyjen avulla, imukykyisen levyjärjestelmän tai imukykyisen ommelmateriaalin avulla. Käytetty menetelmä riippuu toimenpiteen aikana olosuhteista. Luustoisen kallon pääkallooperaatiot ovat yleensä monimutkaisempia ja tunnetaan nimellä Le Fort III osteotomy. Joissakin tapauksissa tämä voi myös korjata liian laajan silmäasennon.

Kolmas toimenpide, häiriötekijöiden osteogeneesi, mahdollistaa kallolevyjen asteittaisen siirtymisen. Tietyille kallon alueille tarkoitetut häiriölaitteet käytetään kirurgisesti, ja vain muutama päivä leikkauksen jälkeen luulevyt voidaan poistaa toisistaan ​​jopa millimetriä päivittäin käyttämällä sisäänrakennettua kiinnitysjärjestelmää. Luu täyttää raon kalluskudoksella, joka myöhemmin luutuu ja luo eräänlaisen keinotekoisen kallon kasvun.

Näkymät ja ennuste

Crouzonin oireyhtymä on aina hoidettava. Jos oireyhtymää ei hoideta, se johtaa yleensä kuolemaan. Hoito voi perustua vain oireyhtymän oireisiin eikä se voi olla syy.

Epämuodostumat korjataan kirurgisten toimenpiteiden avulla. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Varhainen leikkaus antaa aivoille tarpeeksi tilaa terveelliseen kasvuun, jotta potilaan elämässä ei olisi enää rajoituksia tai epämukavuutta.

Pääsääntöisesti asianomaiselle henkilölle ei aiheudu muita valituksia menettelyn jälkeen eikä komplikaatioita ole. Sairaus ei myöskään häiritse potilaan henkistä kehitystä, jos sitä hoidetaan varhaisessa vaiheessa. Jopa onnistuneen hoidon jälkeen säännölliset tutkimukset ovat suositeltavia lisäoireiden välttämiseksi.

Crouzonin oireyhtymällä ei yleensä ole kielteistä vaikutusta kärsivän henkilön elinajanodotteeseen, jos se havaitaan varhain ja hoidetaan kokonaan. Jos Crouzonin oireyhtymää ei hoideta, se johtaa kasvojen epämuodostumiin ja rajoittaa siten sairastuneen henkilön elämää. Erityisesti hartioiden nivelten ja silmien.

Estää

Koska Crouzonin oireyhtymä esiintyy geneettisesti, suoria ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta. Ei ole toimenpiteitä, jotka voisivat estää taudin yksinään. Siitä huolimatta, jos syy-geneettiseen virheeseen epäillään, ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat tärkeitä taudin vaikutusten minimoimiseksi - etenkin kasvuvaiheessa.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet koostuvat pääkallon säännöllisestä silmämääräisestä tarkastuksesta ja kallonsisäisen paineen tarkistuksesta, jotta aivot voisivat tarjota normaalin kasvun pääkalvon alapuolelle pääkalloleikkauksen avulla.

Jälkihoito

Crouzonin oireyhtymän tapauksessa useimmissa tapauksissa sairastuneille ei ole saatavana erityisiä seurantatoimenpiteitä. Tämän taudin yhteydessä potilas on ensisijaisesti riippuvainen nopeasta diagnoosista ja myöhemmästä hoidosta, koska tämä on ainoa tapa välttää lisää komplikaatioita tai oireiden pahenemista.

Siksi sairauden ensimmäisten oireiden vuoksi on kuultava lääkäriä. Mitä aikaisempi hoito alkaa, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on. Koska tämä on geneettinen sairaus, geneettinen neuvonta tulee aina suorittaa ensin, jos haluat saada lapsia. Tämä voi estää Crouzonin oireyhtymän toistumisen jälkeläisissä.

Hoito suoritetaan kirurgisella toimenpiteellä. Vaikuttavan henkilön tulisi ehdottomasti levätä tämän toimenpiteen jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta tai stressaavasta ja fyysisestä toiminnasta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa. Lisäksi oman perheen tai ystävien ja tuttavien tuki on usein erittäin tärkeää. Useimmissa tapauksissa tämä tauti ei vähennä sairastuneen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Kun lapsi syntyy Crouzonin oireyhtymässä, vanhemmat haastetaan ensin. On tärkeää, että potilaalle tehdään kattava diagnoosi. Voidaan laatia hoitosuunnitelmia, jotka sisältävät sekä kirurgiset toimenpiteet että lääketieteellisten apuvälineiden valinnan. Erityisesti kallon leikkaukset on suoritettava mahdollisimman aikaisin.

Crouzonin oireyhtymäpotilaat eivät kuitenkaan tarvitse vain laajaa lääketieteellistä hoitoa. Heitä yleensä katsotaan, syrjäytetään tai kiusataan jo varhaisesta iästä lähtien. Empaattinen psykoterapia, johon myös vanhempien ja sisarusten tulisi olla mukana, voi auttaa tässä.

Vanhemmille ja potilaille on usein hyödyllistä joutua kosketuksiin muiden asianomaisten henkilöiden kanssa. Tähän on useita mahdollisuuksia.Esimerkiksi "Vanhempien aloite Apert-oireyhtymä ja siihen liittyvät epämuodostumat e.V." (www.apert-syndrom.de) tarjoaa myös tietoa Crouzonin oireyhtymästä ja tarjoaa myös vuotuisen koulutustilaisuuden perheenyhdistämisessä.

Noin kahdeksankymmentä Crouzonin oireyhtymää sairastavaa potilasta on tällä hetkellä rekisteröity ”Diseasemaps” -sivustolle. Jos liittyt tähän hyvämaineiseen sivustoon, voit ottaa yhteyttä kunkin maan yksittäisiin potilaisiin (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Koska oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, Crouzonin oireyhtymästä kärsivien potilaiden tulee pyytää raskauden aikana geneettisiä neuvoja.