Treacher Collinsin oireyhtymä kutsutaan perinnölliseksi sairaudeksi, joka aiheuttaa kasvojen muodonmuutoksia. Tauti kutsutaan nyt usein Franceschetti-Zwahlen-oireyhtymä, kuten Marjaoireyhtymä tai kuten Mandibulofacial dysostosis nimetty. Oireyhtymän aiheuttamien epämuodostumien muodot ovat hyvin vaihtelevia, mutta leuka, silmät, korvat, kitalaki tai sikomaattinen luu kärsivät usein.
Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?
© Jezper - stock.adobe.com
Treacher Collinsin oireyhtymä viittaa perinnölliseen sairauteen, jota esiintyy keskimäärin noin 50 000 vastasyntyneellä ja joka on siksi suhteellisen harvinainen. Englantilainen lääkäri Edward Treacher Collins löysi sen vuonna 1900. Silmälääkäri kuvaa ensimmäisenä yhdistelmätapahtumaa ja oireyhtymän ja sen oireiden ominaispiirteitä.
Hänen työnsä jatkoivat vuonna 1949 Adolphe Franceschetti ja David Klein. Lopuksi he esittelivät myös lääketieteellisen termin ”dysostosis mandibulofacialis”, joka tarkoittaa taudin oirekompleksia (valitusten ja oireiden kokonaisuutta). Varsinaisen Treacher Collinsin oireyhtymän lisäksi tunnetaan nykyään joitain samanlaisia geenimutaatioita, kuten Elschnigin oireyhtymä, joka vaikuttaa vain silmäluomiin. Joskus näitä ilmenee yhdessä Treacher Collinsin oireyhtymän kanssa. Jos yksi vanhemmista kärsii jo oireyhtymästä, on lisääntynyt riski, että myös lapsi kehittyy siihen.
syyt
Oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että viallinen ja mutatoitunut alleeli (geenityyppi) perinnön hallitsevassa osassa on riittävä aiheuttamaan sairauden ominaisuuksien kehittymisen. Koska tiedot ovat yhdestä 22 autosomiparista, eivät sukupuolikromosomeista, Treacher-Collinsin oireyhtymä periytyy sukupuolesta riippumatta.
Jos esimerkiksi yksi vanhemmista kärsii jo oireyhtymästä, lapsella on myös 50 prosentin riski kehittää sitä. Jos molemmat vanhemmat kärsivät oireyhtymästä, riski kasvaa 75–100 prosenttiin. Tässä riippuu siitä, ovatko vanhemmat heterotsygoottisia vai homotsygoottisia - ts. Onko alleeleja identtisiä vai erilaisia. Oireyhtymä voi myös ohittaa sukupolvia.
Oireet, vaivat ja oireet
Oireyhtymän oireet ja ominaisuudet voivat vaihdella huomattavasti ja ovat harvoin ennustettavissa tai vastaavia, jopa vanhemmille, jotka ovat jo sairaita. Nykyään on olemassa myös erittäin lieviä taudin muotoja sekä hengenvaarallisia tapauksia.Koska Treacher Collinsin oireyhtymässä ei ole vain epämuodostumia kasvojen näkyvällä alueella, vaan myös hengityselimet tai luun johtavuus voivat vaikuttaa. Oireyhtymälle ovat kuitenkin tyypillisiä kahdenväliset oireet.
Ne ilmenevät esimerkiksi sikomaattisen luun (nimeltään Os zygomaticum) epämuodostumana, alaleuan luun (nimeltään alaleuan) tai korvan (ns. Auricula) virheellinen muodostuminen. Lisäksi epämuodostumat, kuten kitalaki, muodonmuutos silmäluomet, virheelliset silmäasennot, näköhäiriöt, kuulovammat ja hengitysvaikeudet hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi, voivat olla oireyhtymän seurauksia.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Treacher Collinsin oireyhtymän diagnoosi perustuu yleensä kliinisiin havaintoihin: syntymän jälkeen tai kohdussa. Nykyään yleisesti käytetty menetelmä oireyhtymän diagnosoimiseksi on esimerkiksi OMENS-luokitus. Tämä arvioi oireiden vakavuuden kiertoradalla (silmäholkki), alakalvossa, korvassa, kasvohermossa ja kasvoalueen pehmytkudoksessa (pehmeä kudos).
Lisäksi, jotta voidaan olla todella varma, on aina suoritettava erilaisia radiologisia tutkimuksia. Niitä voidaan usein käyttää arvioimaan sairauden vakavuus ja laajuus. Lopuksi, molekyylitasolla suoritettu geenidiagnostiikka voi kuitenkin myös varmistaa diagnoosin - ja antaa selkeyttä.
komplikaatiot
Treacher Collinsin oireyhtymässä komplikaatiot perustuvat epämuodostumiin. Perinnöllinen sairaus voi ilmetä esimerkiksi alaleuan luun virheellisestä muodostumisesta. Jos kyseessä on tällainen epämuodostuma, ruuan saannissa saattaa esiintyä ongelmia. Vauvojen riittämätön ravitsemus voi nopeasti johtaa puuteoireisiin.
Lisäksi osana Treacher-Collinsin oireyhtymää voi esiintyä keuhkojen epämuodostumia, jotka voivat liittyä kuulovammoihin. Muihin epämuodostumiin, kuten suulakiin tai muodonmuutos silmäluomiin, liittyy yksittäisiä komplikaatioita. Tyypillisiä komplikaatioita ovat hengitysvaikeudet, näköhäiriöt ja hajuaitojen toiminnalliset häiriöt, mutta myös luun johtavuuden sairaudet.
Esteettiset epämuodostumat ovat psykologinen taakka suurimmalle osalle kärsineistä.Jos terapeuttista ohjausta ei anneta varhaisessa vaiheessa, voi kehittyä sosiaalisia fobioita ja ala-arvoisuuteen liittyviä komplekseja, jotka usein kestävät eliniän. Treacher-Collinsin oireyhtymän hoidossa voi olla myös komplikaatioita.
Kirurgisiin toimenpiteisiin liittyy aina tietty riski kirurgisista virheistä, jotka voivat aiheuttaa erilaisia ongelmia leikkauksen sijainnista riippuen. Hermoihin, verisuoniin tai kudosrakenteisiin liittyvät vammat ovat tyypillisiä, mikä voi johtaa esimerkiksi aisti- ja toimintahäiriöihin. Pienten lasten huumehoitoon liittyy aina tiettyjä riskejä.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Treacher Collinsin oireyhtymän tapauksessa asianomainen henkilö on riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta ja tutkimuksista, joten lisäkomplikaatioita tai valituksia ei ole. Varhaisella diagnoosilla seuraavalla hoidolla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja se voi estää oireiden pahenemisen.
Treacher Collinsin oireyhtymän tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on vakavia epämuodostumia tai muodonmuutoksia. Niitä esiintyy koko kehossa ja niillä on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun. Näkö- tai kuulovaikeudet voivat myös osoittaa oireyhtymää, ja lääkärin on myös tutkittava ne. Suurimmalla osalla Treacher Collinsin oireyhtymästä kärsivät myös hengitysvaikeuksista, joten myös lääkärin on tarkistettava nämä oireet.
Treacher Collinsin oireyhtymästä voidaan ottaa yhteys yleislääkäriin. Lisähoito riippuu suuresti oireiden tyypistä ja tarkasta vakavuudesta, joten yleistä kurssia ei voida antaa. Jos haluat saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa.
Hoito ja hoito
Treacher Collinsin oireyhtymän hoidon tyyppi ja menestys riippuvat aina oireiden monimutkaisuudesta ja vakavuudesta. Nykyään puhtaasti esteettisiä epämuodostumia voidaan usein hoitaa melko hyvin nykyaikaisella plastiikkakirurgialla. Tämä pätee myös lukuisiin oireyhtymän aiheuttamiin epämuodostumiin, jotka vaikuttavat lapsen elämänlaatuun, mutta eivät vaaranna hänen elämäänsä - kuten silmäluomien epämuodostumat, lievä suulakihalkio tai aurinkohelmien vähäiset muodonmuutokset.
Tilanne on erilainen oireyhtymän hengenvaarallisissa oireissa, kuten hengitysteiden epämuodostumissa. Tämän tyyppisiä ominaisuuksia voidaan usein hoitaa kirurgisilla toimenpiteillä. Tässä on kuitenkin tärkeää, että hoito tapahtuu mahdollisimman nopeasti - joskus jopa kohdussa. Lisäksi ei ole harvinaista, että oireita, kuten kuulo- tai näkövaurioita, jotka voivat myös oireyhtymän laukaista, hoitaa. Tämä vaatii usein tiivistä yhteistyötä eri hoitavien asiantuntijoiden ja asiantuntijoiden välillä.
ennaltaehkäisy
Treacher Collinsin oireyhtymää ei voida estää. Korkeintaan on mahdollista arvioida etukäteen riskitaso, joka lapselle kehittyy. Ja: Monia oireita ja oireita voidaan usein hoitaa, jos tämä tehdään hyvissä ajoin ja tarvittaessa. Tästä syystä oireyhtymästä kärsivien vanhempien tai vanhempien, joiden perheet ovat jo kärsineet Treacher Collinsin oireyhtymästä, tulee ilmoittaa asiasta hoitavalle gynekologille - jotta hän voi ottaa yhteyttä asiantuntijoihin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Sitten he seuraavat yleensä raskautta useilla diagnooseilla ja osallistuvat tarvittaessa: mutta viimeistään syntymän jälkeen, jotta jopa oireyhtymän lievät muodot voidaan hoitaa mahdollisimman hyvin ja parantaa kyseisen lapsen elämänlaatua.
Jälkihoito
Treacher Collins -oireyhtymän jatkohoito riippuu siitä, kuinka vakavat kasvojen epämuodostumat ovat ja mitä muita oireita esiintyy myös. Seurantaan kuuluu aina fyysinen koe ja keskustelu potilaan kanssa. Epämuodostumien eteneminen tarkistetaan fyysisen tarkastuksen aikana.
Lisähoitoa tarvitaan, jos syntyy komplikaatioita, kuten tulehdusta tai herkkyyshäiriöitä. Osana anamneesia tarkistetaan määrätyn lääkityksen sivuvaikutukset ja vuorovaikutukset. Potilaan avoimet kysymykset selvitetään myös. Jos komplikaatioita ei aiheudu, potilas voidaan purkaa.
Koska Treacher Collinsin oireyhtymä on krooninen sairaus, yksittäisiä oireita on hoidettava pysyvästi. Säännöllinen lääkärintarkastus on tarpeen, jotta pystytään ratkaisemaan nopeasti sairauden aikana mahdollisesti ilmaantuvat oireet ja välttämään vakavia komplikaatioita. Tätä varten on yleensä käydä erikoistuneella klinikalla.
Rutiinitarkastukset voi kuitenkin suorittaa perhe lääkäri. Tämä riippuu kuitenkin aina taudin vakavuudesta. Treacher Collinsin oireyhtymän jatkohoitoa hoitaa yleislääkäri, korvaasiantuntija, sisälääkäri tai kirurgi oireista riippuen. Lasten kohdalla lastenlääkäri on yleensä mukana hoidossa.
Voit tehdä sen itse
Treacher Collinsin oireyhtymälle on ominaista monimutkaiset epämuodostumat ja fyysiset rajoitukset. Omatoimista toimenpiteet perustuvat yksittäisiin valituksiin.
Korjaavan toimenpiteen jälkeen sovelletaan yleisiä toimenpiteitä, kuten lepoa, lepoa ja lääketieteellisten ohjeiden noudattamista. Mahdollisista haavoista tai arpeista tulee huolehtia neuvottelemalla ihotautilääkärin kanssa ihonmuutosten minimoimiseksi. Vaikuttavien ihmisten on otettava varhaisessa vaiheessa yhteyttä ENT-asiantuntijaan ja silmälääkäriin, jotta vastaavat valitukset voidaan hoitaa. Kuulovammahoitoa voidaan tukea kuulolaitteen käytöllä.
Treacher Collinsin oireyhtymä tarkoittaa aina psykologista stressiä kärsiville. Epämuodostumat voivat merkittävästi heikentää itsetuntoa ja aiheuttaa vakavia mielisairauksia. Siksi yhteydenpito muihin sairastuneisiin henkilöihin ja asiantuntijoihin, jotka korostavat hoidon mahdollisuuksia, on yksi tärkeimmistä omatoimista. Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavia potilaita suositellaan menemään erikoisklinikalle tai ottamaan yhteyttä muihin potilaisiin Internetissä. Yhdistys ACHSE e. V. tukee harvinaisissa sairauksissa olevia ihmisiä ja antaa heille lisää vinkkejä ja yhteyspisteitä, joita voidaan käyttää lääketieteellisen terapian kohdennetussa tukemisessa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
