Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä

tällä Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä se on X-kytketty hallitseva perinnöllinen sairaus, jota esiintyy hyvin harvoin. Sairaudelle on ominaista joukko neurologisia ja iho-oireita. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä on synonyymi molemmille Bloch-Siemensin oireyhtymä yhtä hyvin kuin Melanoblastosis cutis nimetty.

Mikä on Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä?

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä periytyy X-linkitetyllä tavalla ja tästä syystä esiintyy pääasiassa naisilla. Yleensä se on kuitenkin suhteellisen harvinainen sairaus, jota on esiintynyt vain 700 tapauksessa vuodesta 1987. Osana oireyhtymää ilmenee iholla tyypillisiä muutoksia, jotka noin 90 prosentilla potilaista, joilta potilaat kärsivät, ovat jo alkiossa kohdussa.

Ihon muutokset pahenevat lapsuudessa. Lisäksi Bloch-Sulzbergerin oireyhtymässä on joitain muita oireita, kuten kynsien toimintahäiriöt, silmän poikkeavuudet, hampaiden epänormaalit tai keskushermoston poikkeavuudet. Monet oireet tunnistetaan vain lapsuudessa.

Hyvin harvinaisissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee myös miespotilailla, ja siihen viitataan yleensä Klinefelterin oireyhtymänä. Bloch-Sulzberger-oireyhtymälle tyypilliset iho-oireet kestävät eliniän. Ne ovat yleensä ensimmäisiä taudin oireita.

Myöhemmin, monissa tapauksissa, ilmenee neurologisia valituksia ja hampaiden poikkeavuuksia, joista osa kehittyy varhaislapsuudessa. Periaatteessa kuolleisuus riippuu potilaan iästä ja oireiden vakavuudesta ja vakavuudesta. Periaatteessa Bloch-Sulzbergerin oireyhtymää esiintyy useammin vaaleilla ihoilla kuin tummannahkaisilla.

syyt

Bloch-Sulzberger-oireyhtymällä on pääasiassa geneettiset syyt. Tauti kehittyy potilaalla, jolla on kärsimys, mutaatioiden kautta X-kromosomissa. Tauti on pääosin peritty. Yksittäinen mutaatio vastaavassa geenissä riittää käynnistämään Bloch-Sulzberger-oireyhtymän.

Tämä mutaatio aiheuttaa myös noin 80 prosenttia kaikista sairaustapauksista. Lisäksi äskettäin on tunnistettu 21 ns. Pistemutaatiota, mikä voi myös aiheuttaa Bloch-Sulzbergerin oireyhtymän.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän yhteydessä on olemassa lukuisia erilaisia ​​oireita, jotka eroavat henkilöittäin henkilökohtaisesti tapauksesta riippuen. Periaatteessa tauti vaikuttaa kudokseen, joka vastaa neuroektodermin ja ektoderman muodostumisesta. Iho on tyypillisesti mukana taudissa.

Lisäksi joissakin tapauksissa tauti vaikuttaa myös hammaskudokseen ja keskushermostoon. Yleinen oire on ns. Ektodermaalinen dysplasia, joka ei koske vain hampaita, vaan myös kynnet ja hiukset.

Naisilla muutoksia tapahtuu usein ihon Blaschko-linjojen varrella. Ihon oireet kehittyvät vähitellen Bloch-Sulzberger-oireyhtymässä, kun taas muut oireet ilmaantuvat yhtäkkiä. Pohjimmiltaan taudin eri vaiheet eroavat toisistaan.

Diagnoosi ja kurssi

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymän diagnoosin määrittämiseksi on saatavana erilaisia ​​teknisiä tutkimusmenetelmiä, joiden käytöstä hoitava lääkäri päättää tutkittaessaan yksittäistapausta. Bloch-Sulzberger-oireyhtymän diagnosoinnissa on useita perusteita. Niin kauan kuin NEMO-mutaatiota ei vahvisteta ja tauti ei koske naispuolisia sukulaisia, on täytettävä vähintään kaksi pääkriteeriä.

Näitä ovat esimerkiksi ihon ominaismuutokset. Lisäkriteerit diagnoosin tekemiselle ovat esimerkiksi hampaiden, kitalaen, silmien, rintojen tai keskushermoston poikkeavuudet. Kynsien poikkeavuudet, hiustenlähtö, aikaisempia keskenmenoja ja ihotutkimusten tunnusomaiset histologiset tulokset ovat myös toissijaisia ​​perusteita.

Lisäksi laboratoriokokeet antavat näyttöä Bloch-Sulzberger-oireyhtymän esiintymisestä. Verikokeet paljastavat yleensä eosinofilian. Ihmisille, joilla epäillään Bloch-Sulzbergerin oireyhtymää, on suoritettava ns. Kariotyypin määritys ja geenitutkimukset.

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä on myös mahdollista diagnosoida ihon biopsian avulla. Tutkimukseen on saatavana myös erilaisia ​​kuvantamismenetelmiä, joiden avulla diagnoosi on luotettava. Magneettiresonanssikuvaus tai tietokonetomografia paljastaa vähentyneen verentoimituksen ja useita muita iskeemisiä poikkeavuuksia, jotka osoittavat sairauden.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän ennuste on periaatteessa suhteellisen hyvä. Silti kuolemaa voi tapahtua, varsinkin jos silmä- ja neurologiset oireet laajenevat. Niin kauan kuin komplikaatioita voidaan välttää, ennuste on positiivinen.

komplikaatiot

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä aiheuttaa yleensä vakavia kudosvaurioita. Tämä voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, jotka riippuvat pääasiassa alueesta ja vaurioiden tyypistä. Usein myös potilaan kynnet ja hampaat kärsivät, joten suuontelon oireet voivat tuntua.

Vaikutteilla kärsivät hammassärky ja verenvuoto. Hammaslääkäri voi hoitaa nämä ongelmat niin, ettei enää aiheudu komplikaatioita. Monissa tapauksissa ihoon vaikuttaa myös Bloch-Sulzberger-oireyhtymä, niin että ns. Blaschko-linjat kehittyvät siihen.

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä voidaan diagnosoida suhteellisen hyvin, jotta hoito voidaan aloittaa heti. Tämä on ensisijaisesti tarkoitettu sekundääristen infektioiden poistamiseen, jotta ei enää aiheutuisi komplikaatioita. Koska oireyhtymän syytä ei voida hoitaa, hoidetaan vain oireet.

Pääasiassa käytetään lääkkeitä, kirurgisia toimenpiteitä ei suoriteta. Monissa tapauksissa tauti etenee positiivisesti. Tämä ei kuitenkaan takaa, että Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä ei toistu elämän aikana. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä ei yleensä alenna elinajanodotea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymälle ei yleensä voida suorittaa suoraa hoitoa, joten käynti lääkärillä on useimmiten vain diagnoosia varten. Potilaiden on kuitenkin myös otettava yhteys lääkäriin, jos Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​ihovalituksia.

Ihovalitukset itsessään ovat hyvin erilaisia, eikä niitä voida yleisesti ennustaa. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä voi kuitenkin ilmetä myös kynsien tai hampaiden dysplasian kautta, joten myös näihin oireisiin on kuultava lääkäriä.

Monissa tapauksissa ihovalitukset ilmestyvät hyvin hitaasti eivätkä häviä yksinään. Tästä syystä etenkin lasten tulisi mennä lastenlääkärille säännöllisiä tutkimuksia varten, jotta vältetään lisäkomplikaatiot.

Koska taudin oireet vaihtelevat suuresti, ei voida antaa tarkkoja oireita, joiden avulla tauti voidaan tunnistaa. Ihovalitusten yhteydessä on kuitenkin aina otettava yhteys dermatologiin. Monissa tapauksissa lisäinfektiot voidaan sitten välttää antibioottien tai voiteiden avulla.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän hoidossa on saatavana erilaisia ​​vaihtoehtoja. Ensinnäkin on tärkeää estää komplikaatioita, kuten sekundaariset bakteeri-infektiot. Muuten oireiden hoitaminen on ainoa mahdollinen hoito.

Koska tauti ilmenee geenimutaation seurauksena, eikä sitä voida parantaa kokonaan. Esimerkiksi joissakin tapauksissa kouristusten torjuntaan käytetään kouristuslääkkeitä. Silmälääkärit, ihotautilääkärit ja neurologit hoitavat ja hoitavat yleensä sairauksia kärsiviä potilaita.

Näkymät ja ennuste

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa. Geneettistä sairautta ei voida parantaa nykyisillä lääketieteellisillä vaihtoehdoilla ja hoidoilla. Hoidossa esiintyviä oireita hoidetaan erityisesti oireiden lievittämiseksi. Koska pysyvää paranemista ei ole, oireet voivat toistua milloin tahansa. Tutkijoiden ja tutkijoiden on kielletty aktiivisesti puuttumasta ihmisen genetiikkaan. Tästä syystä potilaalle voidaan tarjota vain oireenmukaista eikä syy-hoitoa.

Valitusten voimakkuudesta riippuen käytetyillä terapioilla on hyviä tuloksia. Ilman lääkärin hoitoa kudosvaurio kasvaa vähitellen. Potilaan ihoa voidaan tukea luonnollisilla tai kodinhoitokeinoilla.

Merkittävää oireiden lievittämistä tuskin on odotettavissa. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymän hoitosuunnitelma on laaja. Useimmissa tapauksissa useita valituksia on käsiteltävä samanaikaisesti hyvinvoinnin ja terveyden parantamiseksi. Huumehoidossa saavutetaan hyviä tuloksia.

Jos potilas kärsii huumeiden intoleranssista, syntyy vaikeita olosuhteita. Pahoinvointi kasvaa ja nykyiset valitukset leviävät edelleen. Terveellinen elämäntapa on hyödyllinen potilaalle. Tasapainoisella ruokavaliolla ja vakaalla immuunijärjestelmällä voidaan saavuttaa merkittävä parannus hyvinvoinnissa.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Koska Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä on geneettisistä syistä johtuva sairaus, lääketieteellisen ja farmaseuttisen tutkimuksen tämänhetkisen tietämyksen mukaan ei tunneta vaihtoehtoja taudin estämiseksi.

Hyvin usein taudin ensimmäiset oireet ilmenevät syntymättömillä vauvoilla kohdussa ja ovat peruuttamattomia. On erityisen tärkeää kuulla sopivia asiantuntijoita taudin tyypillisissä oireissa potilaan elämänlaadun parantamiseksi oireenmukaista terapiamenetelmää käyttämällä.

Jälkihoito

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän seurantahoidon mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset. Tämä sairaus on perinnöllinen sairaus, jota ei sen vuoksi voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Siksi myöskään täydellistä paranemista ei voida saavuttaa.

Koska tauti voidaan levittää myös lapsille, sairastuneelle on tehtävä geneettinen neuvonta halutessaan lapsia estääkseen Bloch-Sulzbergerin oireyhtymän leviämisen. Yleensä oireyhtymän oireet lievitetään lääkityksen avulla. Potilaan tulee varmistaa, että näitä lääkkeitä otetaan säännöllisesti, jotta vältetään lisäkomplikaatiot.

Yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa on myös harkittava. Koska tämä oireyhtymä johtaa vakaviin dermatologisiin valituksiin, säännölliset käynteet dermatologilla ovat välttämättömiä. Ei ole harvinaista, että Bloch-Sulzbergerin oireyhtymään liittyy psykologisia valituksia, masennus tai muita häiriöitä.

Keskustelu ystävien tai perheen kanssa on hyödyllistä lievittää näitä oireita. Kontaktilla muiden oireyhtymän kärsivien kanssa voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Voit tehdä sen itse

Koska geenimutaatio on vastuussa Bloch-Sulzberger-oireyhtymästä, ei ole mitään aputoimenpiteitä, joilla olisi syy-vaikutus. Vaikuttavat tai heidän sukulaiset voivat myös auttaa lievittämään oireita tai selviytymään paremmin niistä.

Erilaiset ihovauriot, mukaan lukien vakavat pigmenttihäiriöt, ovat ominaisia ​​sairaudelle. Tämä oire on häiritsevä niille, joita asia koskee, etenkin sosiaalisesta näkökulmasta. Lapset houkuttelevat usein ikätovereitaan, murrosikäisiä ja aikuisia ilmenevät esteitä, kun he käsittelevät toisiaan heidän ulkonäkönsä vuoksi tai tuntevat syrjintää ulkomuodonsa vuoksi.

Puhtaat pigmenttihäiriöt voidaan usein korjata kosmeettisesti. Tätä tarkoitusta varten apteekkeista ja apteekista voi ostaa erityisiä naamiointimeikkejä, joiden peittokyky on erityisen korkea, vedenkestävä ja kestää jopa 24 tuntia. Vaikuttavat voivat oppia käyttämään niitä erikoisliikkeissä tai kosmetologeilta. Joka tapauksessa ihovaurioista kärsivien potilaiden on joka tapauksessa kuultava dermatologia ja selvitettävä esteettisiä hoitomenetelmiä.

Jos leuka tai hampaat kehittyvät väärin, potilaan tai hänen hoitajansa tulee ehdottomasti pyytää asiantuntijaa, joka on erikoistunut esteettiseen hammaslääketieteeseen. Usein epämuodostumat voidaan korjata suun leikkauksella tai hammasproteesilla.

Jos myös älyllinen kehitys on heikentynyt, vanhempien tulisi huolehtia lapselleen sopivasta varhaisesta puuttumisesta hyvissä ajoin. Puhehäiriöiden ja motoristen taitojen rajoitetun kehittymisen tapauksessa on kuultava myös logopeettia ja toimintaterapeuttia.