Perinnölliset sairaudet

Sairauksiin, jotka "siirretään vanhemmilta lapsille", viitataan yleisesti nimellä Perinnölliset sairaudet. Geneettiset sairaudet jaetaan kolmeen ryhmään: kromosomaaliset poikkeavuudet, monogeeniset sairaudet ja polygeeniset perinnölliset sairaudet.

Mitä ovat perinnölliset sairaudet?

Jokainen kromosomi ja jokainen geeni voivat vaurioitua ja aiheuttaa vakavia perinnöllisiä sairauksia. Perinnöllisissä kromosomaalisissa sairauksissa kromosomien lukumäärä tai rakenne on epänormaali.
© lom123 - stock.adobe.com

Perinnölliset sairaudet ovat kliinisiä kuvia tai sairauksia, jotka johtuvat geneettisen rakenteen virheistä tai mutaatioista (ympäristövaikutuksista johtuvat spontaanit mutaatiot, raskauden aikana tapahtuvat infektiot jne.).

Perinnölliset sairaudet johtuvat aina yksittäisten kromosomien tai kromosomisegmenttien (geenien) muutoksista. Kromosomeja löytyy kaikkien monisoluisten elävien elinten soluista ja ne sisältävät geneettistä tietoa DNA-juosteiden muodossa, joissa yksittäiset geenit sijaitsevat.

Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia jokaisessa solun ytimessä, joista kaksi määrää sukupuolet (XX, XY). Jäljellä olevat 44 kromosomia ovat ratkaisevan tärkeitä yksittäisten elinten kehitykselle ja toiminnalle, jolloin yksittäisillä geeneillä on tarkentava vaikutus.

syyt

Jokainen kromosomi ja jokainen geeni voivat vaurioitua ja aiheuttaa vakavia perinnöllisiä sairauksia. Perinnöllisissä kromosomaalisissa sairauksissa kromosomien lukumäärä tai rakenne on epänormaali. Tämän luokan tunnettuja perinnöllisiä sairauksia ovat trisomia 21 (Downin oireyhtymä), Klinefelterin oireyhtymä (XXY) ja Turnerin oireyhtymä (vain yksi X-kromosomi). Nämä perinnölliset sairaudet ilmenevät usein heikentyneellä älykkyydellä, muuttuneella fysiognomialla ja fyysisillä vammoilla eri vaikeusasteissa.

Monogeenisessa häiriössä vain yksi geeni on viallinen. Nämä perinnölliset sairaudet esiintyvät usein, monimutkaistuvat ja estävät mm. entsyymien ja proteiinien muodostuminen ja ovat vastuussa useimmista aineenvaihduntataudeista. Hemofilia, sirppisoluanemia ja albinismi kuuluvat myös näihin perinnöllisiin sairauksiin.

Monogeeniset viat voivat olla periytyviä, mutta ne voivat myös syntyä spontaanisti. Polygeenisten tai monitekijäisten perinnöllisten sairauksien tapauksessa vaikuttaa useisiin geeneihin, jotka ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa väärin. Usein myös ympäristövaikutukset ovat ratkaisevia. Tämä koskee esimerkiksi kitalaki, skitsofrenian perinnölliset muodot ja jotkut allergiat.

Tyypilliset ja yleiset perinnölliset sairaudet

• Down-oireyhtymä (trisomia 21)
• Turnerin oireyhtymä
• Huulet ja suulaki (Cheilognathopalatoschisis)
• Munuaisten kysta (kysta munuaiset)
• Kretinismi
• Alfa-1 antitrypsiinin puute
• Kystinen fibroosi
• Hemofilia (verisairaus)
• Fenyyliketonuria (PKU)
• Huntingtonin tauti (Huntingtonin tauti)

Oireet, vaivat ja oireet

Perinnöllisten sairauksien suuren määrän vuoksi on mahdotonta kuvailla oireita ja valituksia standardisoidulla tavalla. Useimmille perinnöllisille sairauksille on kuitenkin ominaista se, että niihin liittyvät oireet ilmestyvät tietyssä vaiheessa elämää ja pahenevat. Monissa tapauksissa ne tarkoittavat asianomaisen elinikäistä rajoittamista ja voivat joissain tapauksissa lyhentää heidän elinajansa.

Oireita ovat aineenvaihdunnan vaivat, hermojen rappeutuminen ja geneettisesti aiheuttama sokeus. Koska tiettyjen sairauksien geneettinen taipumus voidaan määritellä myös perinnölliseksi sairaudeksi laajimmassa merkityksessä, joissakin tapauksissa vaivat, kuten sydänkohtaukset, lisääntynyt alttius kasvaimen muodostumiselle ja osteoporoosi kuuluvat myös oireiden ryhmään.

Perinnöllisten sairauksien merkkejä ovat usein se, että jälkeläisillä on oireita, jotka olivat jo heidän vanhempiensa tai isovanhempiensa tiedossa. Epäily perinnöllisen sairauden esiintymiseen on silloin ilmeinen. Tämä voidaan kuitenkin olettaa nopeasti vain autosomaalisen hallitsevan perimän tapauksessa, koska autosomaalinen taantumanvarainen perintö voi olla periytyy yhden tai useamman sukupolven ilman, että ilmenee tautia.

Saadakseen yleiskuvan perinnöllisen sairauden oireista ja mahdollisista oireista, on järkevää, että tällaisten geenien kantajien jälkeläiset sekä itse kantajat ovat perehtyneitä kulloiseenkin perintöön ja esiintymisen todennäköisyyteen.

Diagnoosi ja kurssi

Tietyt sairaudet perheessä voivat kerätä Perinnölliset sairaudet osoittavat. Monogeenisiä vikoja on vaikea diagnosoida, ja niihin viitataan usein "taipumuksella" kuin perinnöllisellä sairaudella. Se, esiintyykö ja kuinka vakavasti yksittäisiä kliinisiä kuvia merkityksellisimmissä kromosomaalisissa perinnöllisissä sairauksissa, riippuu siitä, vaurioituvatko vain kromosomin osat, puuttuuko yksi kromosomi kokonaan vai esiintyykö se kahdesti.

Sukupuolispesifiset perinnölliset sairaudet (X, XXY) liittyvät usein heikkoon älykkyyteen ja / tai hedelmättömyyteen. Suurin osa kromosomaalisen genomin vaurioista ei johda elinkykyiseen organismiin. Luonto auttaa itseään näissä akuuteissa perinnöllisissä sairauksissa ja alkio hylätään.

Sen vuoksi monia perinnöllisiä sairauksia ei havaita. Geneettisen vian kantajien ei tarvitse itse osoittaa vastaavaa kliinistä kuvaa, mutta he voivat periä vian recessiivisesti tai hallitsevasti. Incestuous-yhdistykset tuottavat usein perinnöllisten sairauksien jälkeläisiä.

komplikaatiot

Komplikaatiot riippuvat suuresti itse perinnöllisestä taudista ja sen hoidosta. Monissa tapauksissa on mahdollista rajoittaa ja torjua oireita ja komplikaatioita varhaisen hoidon avulla. Vaikeissa tapauksissa suora hoito ei ole mahdollista, joten vain oireet voidaan hoitaa potilaan elämän ja arjen helpottamiseksi.

Useimmissa tapauksissa perinnölliset sairaudet aiheuttavat älykkyys- ja motoristen taitojen ongelmia. Tämä johtaa henkiseen ja fyysiseen hidastumiseen. Tämä johtaa vakaviin sosiaalisiin ongelmiin, kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lapsilla. Joillakin perinnöllisillä sairauksilla elinajanodote vähenee voimakkaasti erilaisten sairauksien ilmenemisestä johtuen.

Näin on erityisesti silloin, kun immuunijärjestelmä on heikentynyt merkittävästi eikä se pysty tarjoamaan pysyvää puolustusta. Perinnöllistä tilaa ei voida aluksi hoitaa, joten hoito on tarkoitettu vain oireiden vähentämiseen. Monissa tapauksissa hoidot ovat mahdollisia, jotka vähentävät oireita ja mahdollistavat potilaan terveellisen elämän.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Perinnöllisiä sairauksia ei ehdottomasti pidä ottaa kevyesti, joten asianmukaisen asiantuntijan suorittama tarkastus on ehdottomasti tehtävä. Jotkut perinnölliset sairaudet voidaan tunnistaa jopa heti syntymän jälkeen, joten lääkärin myöhempi hoito on pakollista. Tietenkin on aina tärkeää, millaista perinnöllistä sairautta esiintyy. Jotkut perinnölliset sairaudet vaativat säännöllistä hoitoa ja lääketieteellisiä toimenpiteitä vakavien seurausvaurioiden välttämiseksi.

Seuraavan hoidon intensiteetti on tietenkin aina riippuvainen perinnöllisestä taudista. Joissakin tapauksissa vain ennaltaehkäisevä tutkimus on tarpeen, jotta asianmukaisen lääkärin ei tarvitse tehdä jatkuvaa hoitoa. Muissa tapauksissa tietyt perinnölliset sairaudet vaativat säännöllistä tutkimista tai hoitoa, koska muuten seurauksena voi olla pysyvä tai jopa tappava seurausvaurio. Tästä syystä seuraavaa sovelletaan: perinnöllisten sairauksien tutkiminen tulisi ehdottomasti tehdä jokaiselle henkilölle. Tällainen varhainen tutkimus voi määrittää mahdollisen perinnöllisen sairauden, jotta mahdolliset komplikaatiot voidaan välttää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Useimmat kromosomaaliset perinnölliset sairaudet voidaan havaita jo alkion vaiheessa amnioottisten nesteiden tutkimuksella. Asianomaisten vanhempien on viime kädessä päätettävä itse, haluavatko he antaa elämän vammaiselle lapselle.

Perinnöllisten sairauksien alkuperää ei kuitenkaan voida tällä hetkellä hoitaa. Vain oireita voidaan lievittää lääkityksellä. Psyykkisesti vammaisten lasten, joilla on trisomia 21, sallitaan nyt elää pitkälti itsenäistä elämää aikuisuudessa, mikä muun muassa saavutetaan kohdennetulla rahoituksella. Perinnöllistä sairautta (esimerkiksi kystistä fibroosia) sairastavien ihmisten elinajanodote on myös lisääntynyt merkittävästi lääketieteen edistymisen vuoksi.

Lapset, joilla on synnynnäinen, perinnöllinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) luokiteltiin tavanomaisesti heikkoherkkyydeksi ja kärsivät lyhyestä rinnasta. Tämän perinnöllisen sairauden kliinistä kuvaa kutsuttiin cretinismiksi. Nykyään tauti tukahdutetaan antamalla keinotekoista tyroksiinia (kilpirauhashormoni) ja jodia, ja lapset voivat kehittyä normaalisti. Monet perinnölliset sairaudet ovat menettäneet virheet ja niitä voidaan hoitaa menestyksekkäästi, vaikka niitä ei (vielä) parannettaisiin.

Näkymät ja ennuste

Perinnöllisten sairauksien ennuste määritetään kunkin taudin mukaan. Koska ihmisen genetiikkaan ei saa puuttua, DNA: n perustavanlaatuiset muutokset eivät ole mahdollisia. Perinnöllisiä sairauksia voidaan siksi hoitaa vain oireellisesti. Joissakin sairauksissa valitusten käsittelyllä voidaan saavuttaa hyviä tuloksia ja saavuttaa vakaa elämänlaatu.

Kirurgiset toimenpiteet tarjoavat lukemattomia korjausvaihtoehtoja, jotka auttavat parantamaan tilannetta. Usein on kuitenkin elinaikana suoritettava useita leikkauksia potilaan selviytymisen varmistamiseksi. Lääketieteellisen kehityksen ansiosta tutkijat voivat jatkuvasti löytää uusia hoitomenetelmiä tai -vaihtoehtoja ja toteuttaa ne onnistuneesti. Siitä huolimatta on myös perinnöllisiä sairauksia, joiden lääketieteessä voidaan käyttää vähän tai ei lainkaan terapiaa.

Usein sairaan ihmisen ikä lyhenee huomattavasti geneettisten vikojen seurauksena. Lisäksi on odotettavissa heikentynyttä kehitystä, näköhäiriöitä tai psyykkisiä ja motorisia heikentymisiä. Perinnöllisen sairauden fyysisten ominaisuuksien lisäksi tämä johtaa usein mielisairauksiin, jotka voivat edelleen pahentaa ennustetta. Joissakin tapauksissa sikiö tai vastasyntynyt lapsi ei pysty selviytymään. Se kuolee kohdussa tai kaikista ponnisteluista huolimatta pian syntymän jälkeen.

ennaltaehkäisy

On tärkeää tunnistaa perinnölliset sairaudet varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan vähentää vaikutuksia kehossa ja mielessä sekä elämänlaadun heikkenemistä. Geenivirheet, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan, voidaan nyt hoitaa hyvin. Varhainen hoito vähentää tällaisten perinnöllisten sairauksien aiheuttaman kliinisen kuvan vakavuutta ja antaa potilaille mahdollisuuden elää pitkälti normaalia elämää.

Jälkihoito

Monien perinnöllisten sairauksien seuranta on erittäin vaikeaa. Geneettisillä virheillä tai mutaatioilla voi olla niin vakavia seurauksia, että lääketieteen ammattilaiset voivat lieventää, korjata tai hoitaa vain muutamat niistä. Monissa tapauksissa perinnölliset sairaudet aiheuttavat vakavia vammaisuuksia. Niiden, joita kärsivät, on taisteltava näiden kanssa elämänsä ajan.

Se, mitä jälkihoidossa voidaan tehdä, koostuu usein vain fysioterapeuttisista tai psykoterapeuttisista toimenpiteistä. Menestyvä hoito voidaan kuitenkin saavuttaa koko joukolle hitaasti eteneviä perinnöllisiä sairauksia. Miltä nämä näyttävät, riippuu itse sairaudesta.

Perinnöllisillä sairauksilla, kuten hemofilia, kystinen fibroosi tai Downin oireyhtymä, on kullakin hyvin erilainen kliininen kuva. Sama pätee suulaki ja leuka, neurofibromatoosi tai kystinen munuainen. Jälkihoidon on perustuttava näihin kliinisiin kuviin.

Yleiset lausunnot seurannan tyypistä ovat sallittuja vain siltä osin kuin niistä on helpotettu potilaalle, joka on sairaala, niin pitkälle kuin mahdollista. Perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa oireita, jotka lisääntyvät tai pysyvät vakiona koko elämän ajan. Ne voivat merkittävästi heikentää elämänlaatua ja elinaikaa. Monien perinnöllisten sairauksien tapauksessa leikkaukset eivät tarjoa paljon helpotusta. Leikkauksen jälkeinen seuranta voi olla tarpeen.

Joitakin perinnöllisten sairauksien oireita tai häiriöitä voidaan hoitaa menestyksekkäästi tänään. Psykoterapeuttinen hoito on hyödyllistä perinnöllisissä sairauksissa, joissa sairauden ominaispiirteet johtavat masennukseen, ala-arvoisuuteen tai muihin psykologisiin häiriöihin.

Voit tehdä sen itse

Perinnölliset sairaudet ovat geneettisiä ja siirtyvät sukupolvelta toiselle. Asianomainen henkilö ei yleensä voi ryhtyä toimenpiteisiin perinnöllisen sairauden syitä vastaan. Jopa tavanomainen lääketiede ei tällä hetkellä yleensä pysty hoitamaan geneettistä sairautta syy-yhteydellä.

Monissa tapauksissa kärsivät voivat auttaa hallitsemaan riskejä tai lievittämään kurssin vakavuutta. Se, mitä sairastunut henkilö itse voi itse tehdä, riippuu kuitenkin siitä, mistä perinnöllisestä sairaudesta hän kärsii tai mitkä perinnölliset sairaudet ovat jo esiintyneet perheessä.

Lukuisten perinnöllisten sairauksien tapauksessa vakava häiriö voidaan tunnistaa jo synnytyksen aikana. Odotettavien vanhempien, joiden perheissä yksi tai useampi perinnöllinen sairaus on yleinen, olisi siksi käytettävä tarjottavia ennalta ehkäiseviä lääkärintarkastuksia. Vakavan vamman tapauksessa voit sitten päättää, haluatko keskeyttää raskauden varhain.

Jotkut perinnölliset sairaudet puolestaan ​​ilmenevät vain aikuisina. Tällöin sairauden kulku ja ennuste sairastuneille riippuvat usein häiriöstä, joka tunnistetaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan riittävästi. Perheissään perinnöllisiä sairauksia sairastavien tulee perehtyä kurssiin ja siihen liittyviin oireisiin, jotta he voivat tulkita oikein ensimmäiset oireet ja hakeutua nopeasti lääkäriin.