Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen vika, joka toistaiseksi voidaan parantaa vain luuytimensiirrolla. Tauti esiintyy noin 1: 250 000, mutta tauti on harvinainen, vaikkakin X-linkitetyn taantuvan perinnön vuoksi vain pojat kärsivät.

Mikä on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä?

Kuten Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on harvinainen geneettinen immuunivika, joka periytyy X-linkitetyllä recesivisella tavalla.

Perinnölliselle sairaudelle on ominaista oireiden kolmikko, joka koostuu toistuvista vakavista infektioista, jotka johtuvat häiriintyneestä immuunijärjestelmästä, lisääntyneestä verenvuototaipumuksesta trombosytopeniassa (verihiutaleiden määrän vähentynyt ja toiminnallisesti rajoitettu määrä) ja ekseemassa, vaikkakin yksittäinen kliininen kuva voi vaihdella suuresti henkilöistä toiseen.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ilmenee pääsääntöisesti heti syntymän jälkeen tai vastasyntyneessä iässä punktiivisten ihonvuotojen (petehiat) perusteella. Edelleen kurssilla voi esiintyä veristä ripulia ja voimakasta vahinkoon liittyvää verenvuotoa sisäiseen verenvuotoon saakka ja hyytymishäiriön seurauksena olevaa aivovuotoa. Monissa tapauksissa sekundaarisia autoimmuunisairauksia voidaan havaita Wiskott-Aldrich-oireyhtymässä. Pahanlaatuisen lymfooman riski on myös lisääntynyt.

syyt

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä johtuu virheestä tietyssä geenissä X-kromosomin lyhyemmässä haaroissa, joka koodaa viallista proteiinia (tunnetaan myös nimellä WASP), joka vastaa oireyhtymästä. Vaikuttava geeni on tärkeä sytoskeleton moitteettomalle toiminnalle, jolla on olennainen merkitys verihiutaleiden synteesissä megakaryosyyteistä (esiastesoluista) ja joka säätelee viestintää ja signaalin siirtoa immuunisolujen välillä.

Toisaalta mutaatiot aiheuttavat vähentyneen määrän trombosyyttejä, joilla on lisäksi vain rajoitettu toiminnallisuus, mikä johtaa lisääntyneeseen verenvuototapaan heikentyneen veren hyytymisen seurauksena. Toisaalta geenimuutokset aiheuttavat erilaisia ​​vikoja erilaisissa immuunisoluissa, mikä johtaa häiriintyvään signaalinvaihtoon, T-solujen rajoitettuun toimintaan ja / tai vasta-aineiden tuotannon heikentymiseen.

Häiriintyneen immuunijärjestelmän seurauksena virus-, bakteeri- ja mykoottiset infektiot ilmenevät toistuvasti, mikä voi olla verrattain vakava Wiskott-Aldrich-oireyhtymässä.

Oireet, vaivat ja oireet

Wiskott-Aldrich-oire on immuunipuutos. Sille on ominaista ihottumat, alhainen verihiutalemäärä ja toistuvat infektiot. Oireet johtuvat valkosolujen ja verihiutaleiden toimintahäiriöistä. Tämä johtaa toimintahäiriöiseen immuunijärjestelmään.

Ihottumat sekoitetaan usein neurodermatiittiin. Syynä tähän on samankaltaisuus atooppisen ihottuman kanssa. Päinvastoin kuin neurodermatiitti, ihottumaa voi ilmetä ensimmäisinä elämänviikkoina Wiskott - Aldrich-oireen kanssa. Joissakin tapauksissa siitä tulee vaikeaa ja ihottumaan voi liittyä pieni verenvuoto iholta (verenvuotosekseema). Wiskott-Aldrich-oireen sattuessa tapahtuu, että hoidettu ja parantunut ekseema ilmenee uudelleen.

Veren verihiutaleiden pieni määrä voi johtaa autoimmuunisairauksiin. Niille on ominaista punasolujen hajoaminen (autoimmuuninen hemolyyttinen anemia), ihon tai elinten pienten verisuonien tulehdukset (vaskuliitti), verihiutaleiden hajoaminen (immuunitrombosytopenia) tai nefriitti tai koliitti, ts. Munuaisten tai paksusuolen tulehdus. .

Paksusuolen tulehdus voi ilmetä verisenä tai kivulias ripulina. Lopuksi, se voi johtaa lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. Nämä sairaudet voivat olla keskiotulehduksia, sinus-infektioita tai vastaavia.

Diagnoosi ja kurssi

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä voidaan yleensä diagnosoida kliinisten oireiden (etenkin petechiat, ekseema, toistuvat infektiot) perusteella.

Diagnoosi vahvistetaan lisäverikokeilla, joiden avulla voidaan määrittää verihiutaleiden pienempi määrä ja pienempi koko. Kehon antigeenitaso on myös näkyvä (lisääntyneet IgE-, IgD- ja IgA-pitoisuudet pienentyneellä IgM-arvolla). Vanhuksilla T-lymfosyyttien toiminta on usein häiriintynyt.

Lisäksi WAS-geenin spesifinen geneettinen vika ja siten Wiskott-Aldrich-oireyhtymän odotettu ilmeneminen voidaan määrittää osana synnytystutkimusta. Jos luuytimensiirto onnistuu, Wiskott-Aldrich-oireyhtymällä on hyvä ennuste ja suuri toipumismahdollisuus. Ilman elinsiirtoa elinajanodote on kuitenkin noin 10-20 vuotta. Syövän riski on myös lisääntynyt.

komplikaatiot

Ensinnäkin Wiskott-Aldrich-oireyhtymä johtaa erittäin voimakkaaseen verenvuotoon ihon alla. Niillä voi olla kielteinen vaikutus vaikutuksen kohteena olevan henkilön estetiikkaan, joten monet potilaat häpeävät oireita ja tuntevat olonsa epämukavaksi. Oireyhtymä voi johtaa myös vähentyneeseen itsetuntoon tai ala-arvoisuuteen.

Verenvuotoa voi esiintyä myös sisäelimissä. Sitten veri poistuu usein suoliston liikkeillä tai virtsaamisella, aiheuttaen ihmisille verisiä ulosteita tai virtsaa. Joskus potilaat kärsivät paniikkikohtauksesta. Lisäksi anemiaa esiintyy, jolla on kielteinen vaikutus asianomaisen terveyteen.

Siellä on pysyvä väsymys ja uupumus. Samoin Wiskott-Aldrichin oireyhtymä lisää alttiutta infektioille ja sairastuneen immuunijärjestelmä heikkenee huomattavasti. Wiskott-Aldrich-oireyhtymän hoito perustuu yleensä yksittäisiin oireisiin.

Näitä voidaan rajoittaa lääkityksen avulla ilman komplikaatioita. Ihovalituksia voidaan rajoittaa voiteiden tai voiteiden avulla. Sairaus ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Heti syntymän jälkeen läsnä oleva synnytyslääkäri tarkistaa sekä äidin että vastasyntyneen terveyden. Väärinkäytökset ja poikkeavuudet dokumentoidaan ja tarvittaessa järjestetään uusia lääketieteellisiä testejä. Optimaalisissa olosuhteissa terveysominaisuudet havaitaan ja diagnosoidaan jo tässä vaiheessa. Vanhempien tai sukulaisten ei sen vuoksi tarvitse tehdä lisäponnisteluja. Jos lapsen kehityksessä on kuitenkin eroja terveydessä, on otettava yhteys lääkäriin.

Ihon verenvuoto tai värjäytyminen ovat jo huolestuttavia. Jos lapsen ulosteessa on verta, ota heti yhteys lääkäriin. Jos vastasyntyneellä on käyttäytymisongelmia, voimakasta levottomuutta tai häiriöitä organismin toiminnassa, lääkärin käynti on välttämätöntä. Lääkärintarkastus on tarpeen, jos iholla on ihottumaa, epänormaaleja liikkeitä tai kohonnut kehon lämpötila.

Diagnoosin määrittämiseksi valituksista on keskusteltava lääkärin kanssa. Lääkärin on myös selvitettävä syömiskäyttäytymisen, unihäiriöiden ja reaktion epäsäännöllisyyden erityispiirteet. Ekseema ja kehon turvotuksen kehitys ovat merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Jos havaitaan jatkuvaa tai yhtäkkiä toistuvaa ripulia lapsen kasvaessa ja lapsi valittaa vatsakipuista, se tarvitsee lääketieteellistä apua.

Hoito ja hoito

Terapeuttiset toimenpiteet on suunnattu yhteen Wiskott-Aldrichin oireyhtymä toisaalta syyn poistamiseksi syy-hoidon yhteydessä ja toisaalta oireiden hoitamiseksi riippuen olemassa olevista erityisistä vaurioista.

Wiskott-Aldrich-oireyhtymästä kärsivien tartuntatauteja tulee hoitaa antibiooteilla varhaisessa vaiheessa ja johdonmukaisesti. Ennaltaehkäisevä antibioottihoito on tarvittaessa hyödyllinen. Jos vasta-aineiden synteesi on häiriintynyt, suositellaan immunoglobuliinien annosta subkutaanisesti tai laskimonsisäisesti. Trombosytopeniaa voidaan hoitaa lääkehoidolla kortisonilla tai suuriannoksisilla immunoglobuliineilla.

Pernanpoistoa (pernan kirurginen poisto) trombosytopenian parantamiseksi voidaan myös harkita. Henkeä uhkaavissa tiloissa, jotka johtuvat runsasta verenvuodosta, verensiirtoihin mahdollisesti liittyvät verihiutalekonsentraatit voidaan käyttää. Eksemaattisten ihomuutosten minimoimiseksi käytetään kortisonia sisältäviä kosteuttavia ja lyhytaikaisia ​​voiteita ja voiteita. Ruokavalion toimenpiteet, kuten muna- ja lehmänmaitoa sisältävien elintarvikkeiden välttäminen, voivat tukea ihottuman hoitoa.

Syyssä Wiskott-Aldrichin oireyhtymää voidaan hoitaa osana luuytimensiirtoa, jossa kehon oma luuydin tuhoutetaan kemoterapeuttisesti ja korvataan sitten terveellä, infusoidulla luuytimellä. Parhaat tulokset voidaan saavuttaa varhaisella interventiolla (ennen viiden vuoden ikää). Geeni tai geenikorvaushoito on toinen syyhoitomenetelmä Wiskott-Aldrich-oireyhtymälle, jota kuitenkin testataan edelleen kliinisesti.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Siitä lähtien Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida vielä estää. Kuolemanrokotteita suositellaan vakavien infektioiden estämiseksi, kun taas eläviä rokotteita, kuten sikotaudin, tuhkarokon, rotaviruksen tai vesirokon rokotteita, tulisi välttää Wiskott-Aldrich-oireyhtymän esiintyessä.

Jälkihoito

Wiskott-Aldrich-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jota ei voida vielä hoitaa syy-yhteyteen. Syy-hoito on testattu vain muutamissa tutkimuksissa, mutta tämä vaihtoehto ei ole vaihtoehto useimmille potilaille riskien vuoksi. Osana jälkihoitoa oireiden kulku tarkistetaan lisätoimenpiteiden aloittamiseksi. Säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä annettaessa lääkkeitä, kuten ko-trimoksatsolia tai penisilliini V: tä.

Kun jokin oireista on ratkaistu, lääkärin on tarkasteltava säännöllisesti potilaan terveyttä toipumisen jälkeen vakavan sisäisen verenvuodon ja muiden komplikaatioiden riskin minimoimiseksi. Tartunnan jälkeen potilaan on ensin vietettävä muutama päivä sairaalassa. Seuraava hoito on silloin välttämätöntä.

Wiskott-Aldrich-oireyhtymän seurannasta vastaa vastuullinen internisti tai muu asiantuntija. Useat seurantakäynnit on yleensä osoitettu tartunnan jälkeen. Tartunnan vakavuudesta riippuen voi olla tarpeen pidempi oleskelu klinikalla. Lisäksi terapeuttinen tuki potilaalle voi myös olla tarpeen. Psykologinen apu on erityisen hyödyllistä huonon ennusteen takia, joka yleensä liittyy Wiskott-Aldrichin oireyhtymään.

Voit tehdä sen itse

Wiskott-Aldrich-oireyhtymä vaatii ensin lääketieteellisen diagnoosin ja hoidon. Tilan hoitoa voidaan tukea erilaisilla toimenpiteillä kotona.

Ensinnäkin on tärkeää tarkkailla sairasta lasta tarkasti. Jos ilmenee tyypillisiä oireita, kuten tuskallinen ekseema, lääkärille on ilmoitettava heti. Infektiot hoidetaan yleensä paikallisilla tai systeemisillä steroideilla. Tärkein omatoiminen toimenpide on tarkkailla sairasta ja ilmoittaa lääkärille haittavaikutuksista tai yhteisvaikutuksista.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä voi käydä useita kursseja, joista perheenjäsenille tulisi tiedottaa huolellisesti. Hieman vanhemmille lapsille tulisi tiedottaa heidän sairaudestaan. Lääkäri voi tarjota tärkeimmät tietoaineistot ja yhteyspisteet. Tämän ja kattavan lääketieteellisen terapian avulla potilas voi elää suhteellisen oireettoman elämän.

Säännöllinen tutkimus uusista terapiamuodoista on myös tärkeää. Wiskott-Aldrich-oireyhtymän suhteen testataan parhaillaan geeniterapioita, jotka voivat osoittautua tehokkaiksi muutamassa vuodessa. Potilaat voivat osallistua testausohjelmiin tai keskittyä oireenmukaiseen hoitoon. Mistä itsemääräämistoimista on järkeä, keskustellaan vastuullisen asiantuntijan kanssa.