Ektodermaalinen dysplasia

vuonna Ektodermaalinen dysplasia se on ryhmä kudosten ja kehon osien geneettisesti määritettyjä epämuodostumia, jotka johtuvat ektodermasta. Ektodermaalisen dysplasian yleinen lyhenne on ED. Termi tarkoittaa monenlaisia ​​sairauksia ja patologisia häiriöitä, erityisesti kynnet, hiukset, iho, hikirauhaset ja hampaat. Ektodermaalista dysplasiaa esiintyy esimerkiksi Ellis-van-Creveld-oireyhtymässä, Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymässä, Hay-Wells-oireyhtymässä ja Goltz-Gorlin-oireyhtymässä.

Mikä on ektodermaalinen dysplasia?

Ektodermaalisen dysplasian yhteydessä sairaat ihmiset kärsivät ulkoisesta sirkkalehdestä peräisin olevien rakenteiden monista epämuodostumista.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermaalinen dysplasia on yhteenveto erilaisista sairauksista ja patologisista ilmiöistä, jotka johtuvat ektoderman häiriöstä. Tämä tunnetaan nimellä ulkoinen sirkkalehti. Ektoderma on kehon eri komponenttien ja kudosten, kuten hiusten, kynsien ja hampaiden, alkuperä.

Ektodermaalinen dysplasia on jaettu kahteen luokkaan. Tyypissä 1 sairaalla on poikkeavuuksia ainakin kahdessa eri tekijässä, jotka johtuvat ektodermasta. Ektodermaalisen dysplasian tyyppi 2 ilmenee hampaiden, kynsien tai hiusten epämuodostumina ja ylimääräisenä poikkeavuutena muilla kehon alueilla, kuten huulilla, korvilla tai jalkojen pohjilla.

Yleensä ektodermaalisen dysplasian syyt ovat luonteeltaan geneettisiä, joten tauti kiinnittyy potilaaseen syntymästään lähtien. Perintövaihtoehdot ovat erilaisia ​​ja vaihtelevat tapauskohtaisesti. Autosomaalinen dominantti, x-kromosomaalinen dominantti ja recessiivinen perintö ovat mahdollisia.

Ektodermaalisen dysplasian esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 7: tä 10 000: sta. Tähän mennessä tunnetaan yli 150 erilaista taudin ilmenemismuotoa. Ektodermaalinen dysplasia liittyy moniin patologisiin oireyhtymiin.

Näitä ovat esimerkiksi raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymä, Rosselli-Gulienetti-oireyhtymä, Ladda-Zonana-Ramer-oireyhtymä ja Rapp-Hodgkin-oireyhtymä. Ektodermaalista dysplasiaa esiintyy myös eri muodoissa Zlotogora-Ogur-oireyhtymässä, oligodontisen syövän alttiuden oireyhtymässä ja hypotrichoosissa, jossa on nuorten makulaarisen dystrofian vaikutuksia.

syyt

Vastuullisten geneettisten mutaatioiden perusteella ektodermaalinen dysplasia voidaan jakaa eri ryhmiin. Perintökuvion mukaan on olemassa erilaisia ​​oireyhtymiä, joiden puitteissa ektodermaalinen dysplasia ilmenee.

X-linkitetyn perinnön tapauksessa ektodermaalista dysplasiaa esiintyy esimerkiksi Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymässä. Autosomaalisesti resessiivinen tyyppi esiintyy esimerkiksi Cloustonin oireyhtymässä tai Halal-Setton-Wang -oireyhtymässä.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Ektodermaalisen dysplasian yhteydessä sairaat ihmiset kärsivät ulkoisesta sirkkalehdestä peräisin olevien rakenteiden monista epämuodostumista. Siksi termi “ektodermaalinen dysplasia” on kollektiivinen termi eri sairauksille, jotka ovat geneettisiä ja ilmenevät erilaisissa oireyhtymissä. Ektodermaalinen dysplasia ilmenee erilaisina valituksina, riippuen esiintyvästä oireyhtymästä.

Useimmissa oireyhtymissä on kuitenkin yhteistä, että niillä on kynsien, hiusten, hikirauhasten tai ihon häiriöitä. Joskus poikkeavuudet vaikuttavat myös jalkojen tai huulten pohjaan, esimerkiksi huuliläpän ja kitalaen yhteydessä. Ektodermaalisen dysplasian takia potilailla on synnynnäisiä epämuodostumia, esimerkiksi hampaissa tai kynnissä ja kynnissä.

Tyypillisiä sairauksia, joissa esiintyy ektodermaalista dysplasiaa, ovat esimerkiksi Hay-Wells-oireyhtymä, Pachyonychia congenita, Naegeli-oireyhtymä, AREDYLD-oireyhtymä, ANOTHER-oireyhtymä ja OLEDAID-oireyhtymä. Ektodermaalinen dysplasia ilmenee myös Sensenbrennerin oireyhtymässä, Basanin oireyhtymässä, CHIME-oireyhtymässä ja Setleis-oireyhtymässä.

Rakenteiden, kuten kynsien tai hampaiden epämuodostumien lisäksi, ektodermaalisen dysplasian kanssa ovat mahdollisia myös muut valitukset. Jotkut ihmiset kärsivät esimerkiksi kuulon heikkenemisestä, sokeudesta ja älyllisistä taidoista. Joskus esiintyy keskushermoston epämuodostumia tai synnytyshampaita.

Joillakin ihmisillä ektodermaalinen dysplasia ilmenee McGrath-oireyhtymän, EEM-oireyhtymän, Stoll-Alembik-Finck -oireyhtymän, hampaiden-hiusten-kynsi-sormi-Palma-oireyhtymän ja Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän yhteydessä. . Lisäksi cranioectodermaalisessa ja odonto-onyko-hypohidrottisessa dysplasiassa on vastaavia häiriöitä ja päänahan epämuodostumia. Ektodermaalisen dysplasian tyypilliset häiriöt ilmenevät myös tricho-oculo-dermo-nikaman oireyhtymässä, pikkuaivojen ataksiassa ja hypohidrotic ektodermaalisessa dysplasiassa, jolla on immuunikato.

diagnoosi

Ektodermaalisen dysplasian diagnoosin tekevät yleensä eri asiantuntijat, jotka työskentelevät yhdessä. Koska vaurioituneet ruumiinosat ovat usein hyvin erilaisia, esimerkiksi ihon ja hampaiden samanaikaisissa epämuodostumissa. Koska ektodermaalinen dysplasia on kattotermi monille oireyhtymille, on usein vaikeaa liittää sitä vastaavaan tauti-oireyhtymään.

Koska oireet ovat osittain samanlaisia, mutta ovat aina riittävän erilaisia ​​muodostamaan itsenäisiä oireyhtymiä. Potilaan DNA: n geneettinen analyysi on tärkeä läsnä olevien geenimutaatioiden tunnistamiseksi. Kunkin perinnön tuntemus helpottaa myös kohdistumista vastaavaan oireyhtymään.

komplikaatiot

Ektodermaalisen dysplasian yhteydessä kehossa tapahtuu hyvin erilaisia ​​epämuodostumia, jotka vaikeuttavat potilaan jokapäiväistä elämää ja voivat johtaa komplikaatioihin. Lähinnä on häiriöitä hikirauhasissa ja hiuksissa. Hampaiden ja kynsien epämuodostumia voi myös esiintyä ja johtaa voimakkaaseen kipuun.

Lisäksi sairastunut henkilö kärsii joskus heikentyneestä itsetuntuksesta, koska epämuodostumat ovat visuaalisesti havaittavissa. Sokeus ja kuulon heikkeneminen tapahtuvat suurimmaksi osaksi elämän aikana, joten kärsivällinen riippuu muiden ihmisten avusta eikä pysty selviytymään arjesta yksin. Yleensä on myös vähentynyt älykkyys ja siten hidastuminen.

Immuunipuutteen vuoksi sairastuneet pääsevät todennäköisemmin flunssaan ja muihin infektioihin. Taudin syy-hoitoa ei ole mahdollista suorittaa. Jos hiusten menetys tapahtuu, peruukit voidaan käyttää. Muut epämuodostumat korjataan kirurgisilla toimenpiteillä ja kosmeettisilla hoidoilla.

Kuuroutta ja sokeutta ei kuitenkaan voida hoitaa tai estää. Sairaus heikentää huomattavasti elämänlaatua. Itse potilaan lisäksi vanhemmilla on raskas rasitus myös psykologisilla ongelmilla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ektodermaalisen dysplasian tapauksessa lääkärin tarkka tarkkailu on aina välttämätöntä. Jos muodonmuutokset aiheuttavat kipua, muodonmuutoksia ja muita ongelmia, on otettava yhteys vastuulliseen lääkäriin. Jos on merkkejä toissijaisesta sairaudesta, lapsen kanssa on kuultava asiantuntijaa, joka selvittää tai sulkee pois epäilyn. Sairaudet, kuten sokeus, kuulovamma tai henkinen alikehitys, on esitettävä asianomaiselle asiantuntijalle.

Jos onnettomuus tapahtuu ektodermaalisen dysplasian vuoksi, pelastuspalvelut on soitettava välittömästi. Vähemmän vakavien komplikaatioiden tapauksessa ensin voidaan kysyä ensiapupalvelua. Pitkällä aikavälillä sinun tulee keskustella hoitavan lääkärin kanssa kosmeettisista ja kirurgisista vaihtoehdoista, jotka voivat korjata epämuodostumat.

Oireista riippuen erilaiset kosmeettiset ja kirurgiset toimenpiteet ovat kyseenalaisia. Oikomishoito voidaan suorittaa hampaiden vakavien epämuodostumien varalta, kun taas hiusvaivat voidaan piilottaa peruukilla. Sinun on neuvoteltava lääkärisi kanssa säännöllisesti keskustelemaan näistä toimenpiteistä yksin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Ektodermaalisen dysplasian syy-hoito ei ole vielä käytännössä tällä hetkellä. Koska erilaiset oireyhtymät ovat geneettisesti määritettyjä puutteita, joihin lääketieteellä ei tällä hetkellä ole vaikutusta. Ektodermaaliseen dysplasiaan on kuitenkin olemassa lukuisia oireenmukaista hoitovaihtoehtoa oireyhtymästä riippuen.

Lukuisia epämuodostumia voidaan poistaa tai lievittää esimerkiksi kosmeettisilla ja kirurgisilla toimenpiteillä. Esimerkiksi hampaiden vakavien epämuodostumien yhteydessä suoritetaan oikomishoito. Jos kynnet ovat vialliset, kirurgiset toimenpiteet ovat vaihtoehto. Päänahan hiusten kasvun häiriöt voidaan yleensä piilottaa peruukilla.

Näkymät ja ennuste

Kaikki ektodermaalisen dysplasian muodot ovat kroonisia sairauksia. Joten ei ole parannuskeinoa mahdollista. Lisäennuste riippuu ensisijaisesti ektodermaalisen dysplasian tyypistä. Taudin kulku on pohjimmiltaan riippuvainen ympäristövaikutuksista sekä tietyistä geneettisistä tekijöistä. Kuitenkin jos vastasyntyneitä ja varhaislapsuudessa kärsiviä hoidetaan nopeasti ja riittävästi, ainakin useimmilla ektodermaalisen dysplasian muodoilla voi olla normaali elinajanodote.

Kuitenkin jos varhaislapsuudessa esiintyy vakavia hengitystieinfektioita, ylikuumenemisen jaksoja tai muita vakavia komplikaatioita, tiettyjä rajoituksia ja kehitysviiveitä saattaa esiintyä. Ylikuumenemisen varhainen tila, jossa asianmukaisia ​​vastatoimenpiteitä ei ole toteutettu tarpeeksi nopeasti, voi aiheuttaa aivovaurioita, jotka voivat myöhemmin viivästyttää henkistä ja / tai motorista kehitystä.

Lapsuuden aikana suoritetuista kirurgisista toimenpiteistä riippuen lisäoraalinen leikkaus voi olla tarpeen aikuisina, jos siinä on denomaxillaryn poikkeavuuksia. Tästä huolimatta asianomaisten ei tarvitse elää lisärajoituksilla aikuisuudessa.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

ennaltaehkäisy

Ektodermaalisen dysplasian syytä ei voida estää nykyisen lääketieteellisen tiedon perusteella.Yksittäiseen tapaukseen mukautettujen terapiatoimenpiteiden avulla monet potilaat saavuttavat silti korkean elämänlaadun.

Jälkihoito

Tämän taudin tapauksessa jatkohoidon toimenpiteet tai vaihtoehdot osoittautuvat yleensä suhteellisen vaikeiksi tai jopa mahdottomiksi. Ensinnäkin on suoritettava nopea ja ennen kaikkea oireiden varhainen havaitseminen ja diagnosointi, jotta lisäkomplikaatioita tai oireiden pahenemista voidaan välttää. Itseparanemista ei myöskään voi tapahtua, joten varhaisella diagnoosilla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Koska tämä sairaus on myös geneettinen syy, geneettinen testi voidaan suorittaa myös jos haluat saada lapsia. Tämä voi estää taudin leviämisen lapsille. Tämän taudin hoito tehdään kirurgisten toimenpiteiden avulla.

Tällaisten toimenpiteiden jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti rentoutua ja huolehtia vartalostaan. Kiinnittymistä tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää. Jos kynnistä tai hiuksista tulee epämukavuutta, on heti neuvoteltava lääkärin kanssa, jotta hoito voidaan suorittaa nopeasti. Tällä taudilla ei ole kielteistä vaikutusta sairastuneen henkilön elinajanodoteeseen.

Voit tehdä sen itse

Hypertermiapotilaiden on huolehdittava siitä, etteivät ne joudu tilanteisiin, joissa he ovat alttiina hallitsemattomalle kuumuudelle päivittäisessä ympäristössään.

Siksi on suositeltavaa, että paitsi käytetään erityisiä jäähdytysliivejä ja -hupuja asianomaisille, myös pohdittava asumista ilmastollisesti suotuisammilla alueilla, joille on ominaista, että lämpöpiikit puuttuvat ympäri vuoden. Viileiden juomien säännöllinen nesteytys ja kosteiden vaatteiden käyttäminen voivat silti edistää tervetulleita jäähdytyksiä myös lämpimämmillä alueilla.

Säännöllinen kylmä suihkussa, urheilun välttäminen lapsuudessa ja kosteuttavien silmätippojen säännöllinen käyttö ovat vain muutamia niistä monista arkielämän toimenpiteistä, jotka johtavat oireiden huomattavaan lievittämiseen.

Suuri epämuodostumien taso voidaan torjua tarkoituksenmukaisilla esteettisillä kuntoutustoimenpiteillä hammasproteesien avulla. Tähän usein liittyvien leuan väärinkäytösten korjaaminen johtaa selvempään ääntämiseen, parantuneeseen purukäyttäytymiseen ja visuaalisesti parannettuun ulkonäköön, mikä puolestaan ​​johtaa elämänlaadun paranemiseen.

Puheterapia-apu voi tehokkaasti hoitaa ektodermaalisen dysplasian yhteydessä usein esiintyviä puhe- ja nivelhäiriöitä ja auttaa lisäämään itsetuntoa ja sosiaalisia taitoja.

Jotkut vakauttavat itsensä psykologisesti ja saavuttavat maksimaalisen elämänlaadun kaikista heikentävistä sairauden oireista huolimatta, jotkut itseapuryhmät tarjoavat apua taudin hoidossa päivittäin ja vaihtavat niihin, joihin myös vaikuttaa.