Willebrand-Juergensin oireyhtymä

Willebrand-Juergensin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jolla on lisääntynyt taipumus vuotaa. Hän myös usein von Willebrandin oireyhtymä tai lyhyt VWSkutsutaan ja voidaan jakaa erityyppeihin. Kaikki kuuluvat verenvuototuotteiden diateesien ryhmään.

Mikä on Willebrand-Juergensin oireyhtymä?

Tautoryhmä nimettiin suomalaisen lääkärin Erik Adolf von Willebrandin ja saksalaisen lääkärin Rudolf Juergensin mukaan. Kaikkien muotojen yhteinen piirre Willebrand-Juergensin oireyhtymä on määrällinen tai laadullinen poikkeama ns. von Willebrand -kertoimesta. Von Willebrand -tekijään viitataan usein hyytymistekijänä, koska sillä on tärkeä rooli veren hyytymisessä.

Koska tämä otsikko ei kuitenkaan ole suoraan osallisena hyytymiskaskadissa, tämä otsikko on teknisesti virheellinen. Pikemminkin, se kuuluu akuutin faasin proteiineihin. Von Willebrand-tekijän poikkeamat johtavat veren hyytymishäiriöihin ja patologisesti lisääntyneeseen verenvuoto taipumukseen. Yksi puhuu myös yhdestä verenvuototaidon diateesi.

syyt

Willebrand-Jürgens-oireyhtymä on geneettinen. Kromosomissa 12 on erilaisia ​​mutaatioita geenilokuksessa 12p13.3. On myös hankittuja muotoja, mutta ne ovat erittäin harvinaisia. Niitä esiintyy yleensä samanaikaisena taudina sydämen venttiilien vaurioissa, autoimmuunisairauksien tai imusairauksien yhteydessä. Willebrand-Jürgens-oireyhtymä voi myös kehittyä lääkityksen sivuvaikutukseksi.

Tauti vaikuttaa yhtäläisesti miehiin ja naisiin. Ominaisuudet eroavat kuitenkin tapauskohtaisesti sairaudesta. Oireyhtymän tyypillä 1 on kvantitatiivinen puute, mikä tarkoittaa, että von Willebrand-tekijää muodostuu liian vähän. Noin 60–80 prosenttia kaikista sairaustapauksista kuuluu tyyppiin 1.

Noin 20 prosenttia kaikista potilaista kärsii tyypistä 2. Willebrand-tekijää on läsnä riittävästi, mutta siinä on puutteita. Tyypissä 2 voidaan erottaa viisi alamuotoa. Kaikki alamuodot tyyppiä 2C lukuun ottamatta ovat peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Willebrand-Jürgens-oireyhtymän harvinaisin mutta vakavin muoto on tyyppi 3. Veri ei sisällä lainkaan Willebrand-tekijää. Tämä muoto on peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä.

Oireet, vaivat ja oireet

Monilla potilailla, etenkin tyypin 1 potilailla, on vain vähän oireita tai ei ollenkaan, ja ne voivat johtaa normaalia elämää. Joillakin kärsineistä on taipumus vuotaa pitkään vammoista tai verenvuotoon leikkauksen jälkeen. Lisäksi laaja-alaisia ​​hematoomia voi esiintyä pienilläkin traumauksilla. Kuukautiset voivat olla pidempiä naispotilailla. Yksi puhuu menorragiasta. Jos kuukautisille on ominaista myös lisääntynyt verenhukka, sitä kutsutaan hypermenorrheaksi.

Willebrand-Jürgens-oireyhtymän ensimmäiset merkit ovat usein nenästä tai ikenistä verenvuoto. Lapsilla verenvuoto tapahtuu hammasvaihdon aikana, jota on vaikea lopettaa. Vaikeissa muodoissa, erityisesti tyypin 3 yhteydessä, verenvuotoa voi esiintyä lihaksissa ja nivelissä. Verenvuoto maha-suolikanavan alueella on myös mahdollista. Tyypin 3 potilailla näitä esiintyy usein varhaislapsuudessa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos oireyhtymää epäillään, suoritetaan standardit veren hyytymistestit. Veren määrä ja nopea arvo (INR) ovat yleensä normaaleja. Osittainen tromboplastiiniaika (PTT) voi muuttua vaikeissa tapauksissa. PTT tarjoaa tietoja luontaisen veren hyytymisjärjestelmän toiminnallisuudesta. Verenvuotoaika määritetään myös, mutta monissa tapauksissa, etenkin tyypin 1 yhteydessä, se on ilman tuloksia. Tyypissä 2 se on satunnaisesti, tyypissä 3 sitä todella pidennetään.

Kaikissa tyypeissä tekijä VII: ään liittyvä antigeeni, joka on von Willebrand-tekijä, vähenee aina. Myös vWF-aktiivisuus vähenee. Tyypillä 3 ja tyypin 2 alatyypillä on myös alennettu hyytymistekijä VIII -arvo. Tyypin 1 ja muiden tyypin 2 alamuotojen tapauksessa tämä hyytymiskerroin on normaali.

Eri tyyppien ja alamuotojen erottamiseksi tehdään sekä Willebrand-tekijän kvantitatiiviset että kvantitatiiviset tutkimukset. Tätä varten käytetään menetelmiä, kuten ELISA, elektroforeesi tai multimeerianalyysit. On tärkeää erottaa se muista verenvuototauteista diateesien suhteen.

komplikaatiot

Monissa tapauksissa Willebrand-Jürgensin oireyhtymästä kärsivillä ei ole erityisiä valituksia, joten niistä ei ole muita komplikaatioita. Oireyhtymä voi kuitenkin aiheuttaa runsasta verenvuotoa joillekin ihmisille ja yleensä huomattavasti lisääntynyttä verenvuoto taipumusta. Seurauksena on, että jopa erittäin kevyet ja yksinkertaiset vammat voivat johtaa runsaaseen verenvuotoon ja siten mahdollisesti verenhukkaan.

Myös nenäverenvuotoa voi jatkua. Erityisesti loukkaantumisten tai leikkauksen jälkeen potilaat, jotka kärsivät, ovat siksi riippuvaisia ​​lääkkeiden käytöstä verenvuodon lievittämiseksi. Naisilla Willebrand-Jürgens-oireyhtymä voi johtaa raskaisiin ja ennen kaikkea pitkiin kuukautisiin. Seurauksena on, että monet naiset kärsivät myös mielialan heilahteluista ja usein kovasta kipusta.

Monilla kärsijöillä on oireyhtymän seurauksena myös verenvuotoja ja vatsan ja suolien verenvuotoa. Willebrand-Jürgens-oireyhtymä voidaan hoitaa lääkityksen avulla. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Potilaiden on elämänsä aikana aina luotettava lääkkeisiin, jos verenvuotoa ilmenee. Jos sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, sairastuneiden elinajanodote ei vähene.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos huomaat epätavallisen voimakasta verenvuotoa jopa pienten leikkausten tai kehon vammojen jälkeen, ota yhteys lääkäriin. Jos asianomaisella henkilöllä on mustelmia tai ihon värimuutoksia, syy on myös tarpeen selvittää. Hoitamatta jättäminen suuret määrät verta voi johtaa hengenvaarallisiin tiloihin. Siksi lääkäriin tulisi käydä heti, kun ensimmäiset poikkeavuudet ilmenevät. Jos kuukautisiin liittyy valtavasti verenhukka seksuaalisesti kypsissä tytöissä tai naisissa, on otettava yhteys lääkäriin. Jos nenäverenvuotoa tai ikenien verenvuotoa esiintyy usein, on suositeltavaa keskustella havainnoista lääkärin kanssa.

Se voi olla organismin varoitussignaali. Jos veri menetetään, jos oireita, kuten huimaus, tunnottomuus tai heikentynyt sisäinen vahvuus, tilanne on huolestuttava. Akuutissa tapauksissa lääkäri on otettava yhteyttä mahdollisimman pian. Tajunnan häiriöiden tai tajunnan menetyksen yhteydessä on annettava hätäapu. Lisäksi läsnä olevien on suoritettava ensiaputoimenpiteet. Jos fyysisen epäsäännöllisyyden lisäksi on myös tunnehäiriöitä, tarvitaan myös toimintaa. Jos mielialan vaihtelut, kipu, yleinen pahoinvointi tai sisäinen heikkous ilmenevät, lääkärin on tutkittava oireet tarkemmin.

Hoito ja hoito

Pitkäaikaista hoitoa ei yleensä tarvita, etenkin lievissä muodoissa. Potilaiden tulee välttää asetyylisalisyylihappoa, kuten aspiriinia, sisältäviä lääkkeitä, koska ne voivat estää verihiutaleiden toimintaa ja lisätä verenvuotohajua. Desmopressiinia suositellaan ennen leikkausta tai jos nenäverenvuoto on lisääntynyt. Desmopressiini stimuloi von Willebrand -tekijän vapautumista. Jos desmopressiinilla ei ole vaikutusta, aktivoitujen hyytymistekijöiden VII tai VII antaminen voidaan ilmoittaa.

Verenvuodon yhteydessä on huolellinen verenvuoto lopetettava. Tähän sopii esimerkiksi paineside. Vaikeissa tapauksissa, etenkin tyypin 3 yhteydessä, veren hyytymistekijävalmistetta annetaan vammojen ja traumien varalta. Willebrand-kerroin voidaan myös korvata kahden viiden päivän välein. Lapsilla ja murrosikäisillä, joilla on vahvistettu Willebrand-Jürgens-oireyhtymä, tulee aina olla hätätunnus heidän mukanaan. Sen tulisi sisältää tarkka diagnoosi, mukaan lukien tyyppi, veriryhmä ja hätätilanteiden yhteystiedot.

Potilaiden, joilla on vaikea oireyhtymä, tulisi välttää korkean riskin urheilua ja pallourheilua, joilla on suuri vamman riski. Jos Willebrand-Jürgens-oireyhtymä perustuu johonkin muuhun sairauteen, jos syy-sairaus paranee, oireyhtymä parantuu myös.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Useimmissa tapauksissa Willebrand-Jürgens-oireyhtymä on peritty. Siksi tautia ei voida estää. Mahdollisesti hengenvaarallisen verenvuodon estämiseksi lääkäriin tulee aina kysyä lääkärintarkastuksia ensimmäistä kertaa, kun on todisteita verenvuototaudin muodostumisesta.

Jälkihoito

Willebrand-Jürgens-oireyhtymän tapauksessa sairastuneilla on yleensä vain hyvin rajalliset mahdollisuudet suoriin jatkohoitoihin. Koska kyse on synnynnäisestä taudista, jota ei yleensä voida parantaa kokonaan, sairastuneiden tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen taudin ensimmäisissä oireissa ja oireissa ja aloittaa hoito muiden valitusten estämiseksi. .

Geneettinen tutkimus ja neuvoja ovat myös erittäin hyödyllisiä, jos haluat saada lapsia estääksesi oireyhtymän siirtymisen jälkeläisillesi. Suurin osa tämän sairauden kärsivistä ihmisistä on riippuvaisia ​​monista kirurgisista toimenpiteistä, joilla oireita ja epämuodostumia voidaan yleensä lievittää. Joka tapauksessa kärsineen tulisi levätä ja ottaa se rauhallisesti toimenpiteen jälkeen.

Fyysistä rasitusta tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää, jotta ruumiista ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta. Useimmat ihmiset, joihin tämä sairaus vaikuttaa, ovat riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden käytöstä, jotka voivat lievittää ja rajoittaa oireita. Asianomaisen tulee aina kiinnittää huomiota säännölliseen nauttimiseen ja myös lääkityksen määrättyihin annoksiin oireiden lievittämiseksi ja rajoittamiseksi.

Voit tehdä sen itse

Arkielämässä on huolehdittava siitä, että onnettomuuden riski on mahdollisimman pieni. Koska veren hyytyminen on häiriintynyt, erityistä varovaisuutta on noudatettava avoimilla haavoilla. Vaaralliset tilanteet, urheilu- ja fyysiset aktiviteetit on suoritettava siten, että vammoja ei tapahdu mahdollisuuksien mukaan.

On myös suositeltavaa pitää muistiinpanoja veriryhmän ja diagnosoidun taudin kanssa. Niin kutsuttu hätäkortti tulisi aina sijoittaa vartaloon tai käsilaukkuun, johon pääsee helposti. Tämä voi olla hengenpelastus hätätilanteissa, koska ihmisille tai päivystyslääkäreille voidaan tiedottaa ongelmasta välittömästi onnettomuustapauksissa ja voidaan ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin. Lisäksi riittävä haavaside tulee aina olla mukaasi, jotta pystyt reagoimaan välittömästi mahdollisiin loukkaantumisiin.

Koska tauti voi liittyä mielialan heilahteluihin tai muihin käyttäytymisen poikkeavuuksiin, tulisi hakea psykoterapeuttista tukea. Tästä voi olla apua stressitilanteiden selviytymisessä tai emotionaalisen stressin vaiheissa. Opitaan, kuinka henkilö, jolle vaikutus vaikuttaa, voi reagoida asianmukaisesti emotionaalisen ylikuormituksen tilanteissa. Lisäksi hän oppii kuinka hän voi samanaikaisesti valaista ympäristöään tunneidensa mukaan mahdollisista kehityksistä. On osoitettu, että tällä alueella kärsivillä on usein vakavia huolenaiheita.