Trisomy 13 (Pätau-oireyhtymä)

Trisomy 13, myös nimellä Patau-oireyhtymä tunnetaan harvinainen geneettinen vika, jossa kromosomi 13 esiintyy kolme kertaa tavallisen kahden sijasta. Se johtaa moniin erilaisiin sairauksiin ja fyysisiin ominaisuuksiin, joista suurin osa johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Downin oireyhtymän ja trisomian 18 jälkeen trisomia 13 on tunnetuimpia kolminkertaisia ​​poikkeavuuksia.

Mikä on trisomia 13?

Kanssa henkilö, jolla on Trisomy 13 Kromosomi 13 on läsnä kolme kertaa. Sillä on 47 sijaan 46 kromosomia. Eri tyyppiset Patau-oireyhtymät erotetaan toisistaan.

Tämä riippuu siitä, vaikuttaako trisomia 13 kaikkiin organismin soluihin vai vain osaan. Trisomista johtuvien vikojen vakavuus vaihtelee. Se sisältää kasvuhäiriöt sekä liialliset sormet tai varpaat tai kasvojen epämuodostumat.

Jos trisomia 13 tapahtuu, sairastuneen lapsen elinajanodote lyhenee huomattavasti. Harva heistä elää yli 10-vuotiaina. Useimmat lapset, joilla on trisomia 13, kuolevat viikkojen tai kuukausien aikana syntymästään.

syyt

Syyt Trisomy 13 ovat pääasiassa poikkeavassa kromosomijaossa. Tämä ei vielä selitä, miten tämä poikkeama tapahtuu. On viitteitä siitä, että trisomian 13 esiintyminen voisi olla yhteydessä lapsen äidin ikääntymiseen.

Trisomian 13 tyypistä riippuen äidin genomissa on jo viitteitä trisomian 13. muodosta. Patau-oireyhtymän oireet johtuvat ylimääräisestä kromosomista eri muodoissa. Ne on ainakin lausuttu mosaiikkitrisomiossa 13. Tässä variantissa kromosomiparit eivät ole erotettuja ja kolme kromosomia ei muodostu yhdessä solussa vain joissain soluista.

Osittaisen trisomian 13 kulku, jossa kromosomi 13 alkion soluissa muuttuu vain osittain raskauden aikana, heikkenee samalla tavalla.

Oireet, vaivat ja oireet

Tauti aiheuttaa lukuisia oireita, niin ulkonäössä kuin sisäelimissäkin. Kolmen merkin yhteistä ilmettä pidetään tunnusomaisena. Ensimmäinen on huuliliuska ja kitalaki, jossa rako kulkee yläleuan, ylähuulen ja suun katon läpi. Puhetta, tätä epämuodostumaa kutsutaan harelipiksi. Toinen merkki on mikrosefaalia (pieni pää) ja mikroftalmia (pienet silmät).

Pienellä päällä on epänormaali kallon muoto ja se aiheuttaa aivojen kasvavan vähemmän. Pienet silmät ovat usein vain pienentyneet, voi olla ametropiaa tai sokeutta. On myös mahdollista, että kaksi silmää sulautuvat yhdeksi (syklopia).

Kolminkertaisen kompleksin kolmas oire on ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktyly). Yleensä käsissä tai jaloissa on kuudes lenkki siten, että kaksitoista sormea ​​tai kaksitoista varpaa on asetettu. Näiden tyypillisten oireiden lisäksi sydän voi myös olla epämuodostunut.

Usein ilmenee kammion väliseinän vika, jossa väliseinä on vaurioitunut sydämen kammioiden välillä. Ne voivat johtaa laajentuneeseen sydämeen ja keuhkoverenpaineeseen. Korvat ovat poikkeuksellisen syvät ja nenä on litteä tai puuttuu. Kraniaalisten hermojen, aivojen, munuaisten, virtsarakon, sukupuolielinten, verisuonten ja luuston epämuodostumat ovat myös taudin oireita.

Diagnoosi ja kurssi

Patau-oireyhtymä voidaan tunnistaa jo raskauden aikana. Syntymädiagnoosin aikana gynekologi tutkii sikiön kehityksen poikkeavuuksia. Jos hän havaitsee erityispiirteet, jotka ovat erityisen ominaisia ​​Patau-oireyhtymälle, seuraa kromosomianalyysi, samoin kuin jos epäillään Downin oireyhtymää.

Patau-oireyhtymän indikaatioihin kuuluvat erityisesti sikiön sydämen vajaatoiminnat tai kehityshäiriöt ja raskaana olevan naisen amnioottisen nesteen määrän poikkeamat. Trisomy 13: lla syntyneen lapsen ennuste on heikko.

Kuolleisuus on erittäin korkea muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana. Epämuodostumat ovat usein hengenvaarallisia, koska ne vaikuttavat raajojen lisäksi myös sisäelimiin, kuten sydämeen ja munuaisiin. Trisomia 13 pidetään abortin lääketieteellisenä syynä.

komplikaatiot

Trisomy 13 johtaa yleensä lukuisiin erilaisiin epämuodostumiin ja epämuodostumiin asianomaisen henkilön vartaloon. Potilaat kärsivät myös vakavista kasvu- ja kehityshäiriöistä. Välittömästi syntymän jälkeen lapset ovat vakavasti alipainoisia ja kärsivät myös aivojen kehityshäiriöistä.

Tämä johtaa henkiseen viivästymiseen ja vakaviin rajoituksiin arjessa. Suurin osa kärsineistä on trisomian 13 vuoksi riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Joissakin tapauksissa tila aiheuttaa myös kärsiville kuusi sormea. Erityisesti lapsuudessa sairaus voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen epämuodostumien vuoksi ja aiheuttaa siten myös psykologisia valituksia.

Trisomy 13: n vanhemmat ja sukulaiset kärsivät yleensä myös vakavista psykologisista valituksista. Sisäelimien epämuodostumien vuoksi myös lapsen elinajanodote lyhenee merkittävästi. Koska oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista, hoidetaan vain oireet. Erityisiä komplikaatioita ei ole. Trisomy 13: n diagnoosi johtaa usein raskauden lopettamiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vaikutuksen saaneen henkilön on joka tapauksessa otettava yhteys lääkäriin trisomian 13 yhteydessä. Tämä sairaus ei voi parantaa itseään, joten lääketieteellinen hoito on suoritettava aina. Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi jatkokerta yleensä on. Useimmissa tapauksissa tauti aiheuttaa kuitenkin kuoleman lapsuudessa.

Siksi etenkin vanhemmat ja sukulaiset ovat riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta, jotta ei esiinny masennusta tai muita psykologisia häiriöitä. Jos potilaalla on kasvojen epämuodostuma, on kysyttävä lääkärin neuvoa trisomiosta 13. Kyseisen henkilön pää on yleensä hyvin pieni ja silmät ovat myös huomattavasti pienemmät. Lisäksi sydämen epämuodostumat voivat osoittaa sairauden, ja lääkärin on tutkittava se.

Lastenlääkäri voi havaita taudin. Lisähoito suorittaa kuitenkin asiantuntija. Jos vanhemmat haluavat saada lapsia uudestaan, on myös suoritettava geneettinen neuvonta, jotta estetään trisomian 13 toistuminen.

Hoito ja hoito

Hoito klo Trisomy 13 riippuu yksittäisessä tapauksessa esiintyvistä virheistä. Korkean kuolleisuuden vuoksi oireet lieviävät yleensä.

Jos trisomian 13 lapset syntyvät elossa, lääketieteellinen hoito on aina järjestettävä yksilöllisesti. Epämuodostumia huuliläpien ja kitalaen muodossa esiintyy usein Patau-oireyhtymässä. Yksi tarvittavista hoidoista on kielitaidon parantaminen. Siellä on myös liikuntaterapiaa ja sosiaalista ja psykologista tukea vanhemmille, jotka kohtaavat lastensa hoidosta.

Kirurgiset toimenpiteet Patau-oireyhtymän epämuodostumien korjaamiseksi ovat edelleen harvinaisia. Lääketieteellisessä hoidossa on kuitenkin tapahtunut muutos. Tämä pidentää trisomiosta 13 kärsivien lasten elinajanodotetta, vaikka se ei olisi vielä erityisen korkea.

ennaltaehkäisy

Aikooko Trisomy 13 Raskauden lopettaminen herättää usein ajoissa ennen syntymää määritetyn kysymyksen. Todellinen ehkäisy trisomian 13 estämiseksi ei kuitenkaan ole mahdollista, koska kehitys ei ole vanhempien hallinnassa. Toisaalta trisomian 13 uusiutumisen todennäköisyys uudessa raskaudessa on vain hiukan kasvanut.

Jälkihoito

Koska trisomiaa 13 sairastavien lasten elinajanodote on alhainen, psykologisella tuella vanhemmille ja muille perheenjäsenille on tärkeä rooli jatkohoidossa. Arkaluontoisella ja ammattimaisella tuella kaikki asianosaiset voivat hallita vaikean tilanteen paremmin.

Vanhempien ja sisarusten hoidon ei pitäisi loppua edes sairastuneen lapsen kuoleman jälkeen. Se, kuinka kauan seurantahoito on järkevää, ei voida määritellä kokonaan. Se riippuu yksilöllisestä perhetilanteesta sekä sukulaisten toiveista. Lääketieteellisessä jälkihoidossa on ensisijaisesti tarkoitus tarjota Pätau-oireyhtymille lapsille paras mahdollinen elämänlaatu.

Olemassa olevat fysiologiset viat on tutkittava säännöllisesti. Tällä tavalla se voidaan määrittää varhaisessa vaiheessa, jos potilaan tila on heikentynyt. Jos uusi raskaus tapahtuu sen jälkeen, kun nainen on synnyttänyt trisomian 13 lapsen, tämän geneettisen vian toistumisen riski kasvaa vain hieman. Siksi erityistoimenpiteitä ei tarvita.

Monet perheet käyttävät edelleen geneettistä neuvontaa tuntea olonsa turvallisemmaksi. Seuraavan raskauden aikana uusi trisomia 13 voidaan sulkea pois tutkimalla amnioottista nestettä. Kuitenkin asianosaisten tulee aina pitää mielessä, että tämä tutkimus lisää keskenmenon riskiä.

Voit tehdä sen itse

On tärkeää tietää, että trisomia 13 ei koske vain lasta. Myös (tulevia) vanhempia on pidettävä kärsivinä tässä vaikeassa tilanteessa. Voidaan tarvita psykologista tukea, jotta pystymme selviytymään paremmin sairauden hoidosta. Siksi monissa lääketieteellisissä laitoksissa ja erikoisklinikoilla vanhemmille tarjotaan psykologi heidän seurakseen. Tämän ansiosta monien on helpompaa nauttia ajasta, jonka he voivat pitää lapsensa kanssa.

Mutta heti kun trisomia 13 on diagnosoitu, monet vanhemmat kärsivät levottomuudesta, unettomuudesta ja syvästä surusta. Pienet kodinhoitotuotteet voivat kuitenkin tarjota joillekin helpotusta, jotta he voivat silti nauttia rajoitetusta ajastaan ​​vauvansa kanssa. Näitä ovat lääkekasvit ja yrtit, joilla on rauhoittava vaikutus. Laventeli tunnetaan parhaiten täällä. Eteeriset öljyt voivat myös tarjota hiukan rentoutumista.

Se antaa monille vanhemmille hyvän tunteen tietää, etteivät he ole yksin tilanteessaan. Internetissä on erilaisia ​​verkkoja vaihtoon. Täältä löydät suosituksia raskaudesta ja ajasta lapsen kanssa. Perheen itseapua tarjoava yhdistys LEONA e.V. tarjoaa paitsi paljon tietoa myös verkoston, joka mahdollistaa tiedonvaihdon muiden vanhempien kanssa.