Walker-Warburgin oireyhtymä

Walker-Warburgin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka vaikutukset vaikuttavat aivoihin sekä silmiin ja lihaksiin. Oireet, jotka voidaan tunnistaa jo syntymän yhteydessä, johtavat yleensä sairastuneiden ja siten vakavasti vammaisten lasten kuolemaan vain muutaman kuukauden kuluttua. Toistaiseksi ei ole olemassa terapiamuotoa Walker-Warburgin oireyhtymän hoitamiseksi tai edes parantamiseksi.

Mikä on Walker-Warburgin oireyhtymä?

Walker-Warburgin oireyhtymä (WWS) nimettiin Arthur Earl Walkerin ja Mette Warburgin mukaan ja he kuvasivat ne ensimmäisen kerran vuonna 1942. Noin 40 000 vastasyntyneestä lapsesta keskimäärin yksi kärsii tästä perinnöllisestä taudista, joka on hyvin harvinainen.

Walker-Warburgin oireyhtymä on vakava lissenkefalian muoto (johdettu kreikkalaisesta lissosta, joka tarkoittaa sileää), jossa normaalisti vaurioituneella aivokuorella on sileä pinta. Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu pikkuaivojen hermojen kehityksestä. Tämä aivojen epämuodostuma johtaa vakaviin oireisiin, jotka sairastuneilla vastasyntyneillä aiheuttavat usein ns. Vesipään (vesipää) muodostumisen, mutta myös silmien epämuodostumien ja ns. Huuliläpien ja kitalaen halkeamien sekä hengitysvaikeudet.

Siksi suurin osa vastasyntyneistä, joilla on Walker-Warburg-oireyhtymä, hengitetään heti syntymän jälkeen. Monet lapset syntyvät kuitenkin kuolleina Walker-Warburgin oireyhtymän takia.

syyt

Syy Walker-Warburg-oireyhtymä on monimuotoisessa geenimutaatiossa, jolloin geneettinen vika johtuu erilaisista kromosomeista. Walker-Warburgin oireyhtymä on yksi autosomaalisesti taantuneista perinnöllisistä sairauksista.

Tämä tarkoittaa, että muuttuneilla geeneillä ei ole sukupuolelle ominaisia ​​piirteitä (autosomaalisia) ja nykyinen geenimuutos johtaa Walker-Warburgin oireyhtymään vain, jos sekä isä että äiti välittävät tämän taipumuksen lapselleen (resessiivinen).

Perinnöllinen sairaus puhkeaa vain, jos molemmilla vanhemmilla on geneettinen vika ja välittää sen lapselle, jolloin jopa vain 25 prosentilla vastasyntyneistä todella kehittyy Walker-Warburgin oireyhtymä.

Oireet, vaivat ja oireet

Tauti osoittaa lukuisia vakavia oireita. Lissenkefaalia on läsnä, mikä tarkoittaa, että aivokuoren vauriot ja kehät puuttuvat tai ovat vain alkeellisia. Selkäydin on pienentynyt merkittävästi. Epämuodostumat aiheuttavat lihaksen kasvun hidastumisen ja selkeät toiminnalliset häiriöt, joten raajat roikkuvat kevyesti.

Lapset eivät oppi liikkumaan, indeksoimaan tai kävelemään eivätkä he voi muuttaa asemaa yksinään. Ne ovat edelleen kehitysvaiheessa. Hengitysongelmia esiintyy usein heti syntymän jälkeen. Ruoan saanti on vaikeaa, ne on aina syötettävä.

Koska ne hengittävät ruokaa kuin nielevät sitä, tämä johtaa lisääntyneisiin keuhkoinfektioihin (aspiraatiokeuhkokuume). Pienet havaitsevat ympäristönsä, mutta eivät voi seurata liikkuvia esineitä tai ihmisten liikkeitä silmillään. Silmät eivät ole normaalisti kehittyneitä, ja lapset ovat usein sokeita tai heillä on tähti. He eivät osaa puhua ja huuli ja suulaki ovat yleensä rako.

Kuulo on myös heikentynyt. Joillakin ihmisillä liiallinen nesteen kertyminen aivokammioihin aiheuttaa vesisuuntauksen muodostumista. Nesteellä täytetty pullistuma pään takaosassa (enkefaloskelli) voi myös kehittyä. Aivojen vakavat epämuodostumat heikentävät vakavasti henkisiä kykyjä. Lapset kärsivät usein epilepsiakohtauksista.

Diagnoosi ja kurssi

Sille Walker-Warburgin oireyhtymä Lastenlääkäri tai muu erikoishenkilöstö diagnosoi diagnoosinsa avulla magneettiresonanssia tai tietokonetomografiaa selvittääkseen, onko se kovettunut, jos epäillään (synnytyksen jälkeen jo esiintyvien tyypillisten oireiden takia).

Täysin luotettavan diagnoosin saamiseksi siitä, kärsitkö lapsi todella Walker-Warburg-oireyhtymästä vai muusta taudista, jolla on samanlaisia ​​oireita, lapselle tehdään myös verikoe. Walker-Warburgin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös tapauksissa, joissa molemmilla vanhemmilla tiedetään olevan geneettinen häiriö ottamalla amnionineste prenataalisesti, joka sitten tutkitaan geneettisesti.

Ultraääntutkimuksia käytetään myös tapauksissa, joissa syntyy synnynnäisiä epäilyjä Walker-Warburgin oireyhtymästä, mutta ne tarjoavat vain tietoja aivojen yleisestä epämuodostumasta, mutta eivät tämän perinnöllisen sairauden luotettavaan diagnoosiin.

Walker-Warburgin oireyhtymä on vakavassa muodossaan kohtalokas, ja monet kärsineistä vastasyntyneistä ovat kuolleita. Walker-Warburg-oireyhtymää aiheuttavat elävät syntymät pysyvät yleensä hengissä vain muutaman kuukauden, ja sairauden lievempi muoto on enintään kaksi tai kolme vuotta.

komplikaatiot

Walker-Warburgin oireyhtymään liittyy vakavia epämuodostumia ja siksi myös vakavia rajoituksia kyseisen henkilön arjessa. Pääsääntöisesti asianomaiset kärsivät suulakehalkeamasta, joten epämukavuutta voi aiheutua ruuan ja nesteiden ottamisessa. Dehydraatiota tai muita puuteoireita voi ilmetä myös Walker-Warburg-oireyhtymän takia, mikä vaikeuttaa jokapäiväistä elämää potilaalle.

Lisäksi siellä on myös vesipää ja monissa tapauksissa hengitysvaikeudet ja huomattavasti vähentyneet aivot. Useimmilla potilailla on myös näköongelmia tai kipua silmissä sairauden vuoksi. Mielenterveys ja psykologiset valitukset eivät myöskään ole harvinaisia ​​Walker-Warburg-oireyhtymässä, ja niillä on erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun.

Potilaat ovat siksi monissa tapauksissa riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään, eivätkä he enää pysty helposti suorittamaan monia päivittäisiä tehtäviä. Psykologiset valitukset voivat vaikuttaa myös vanhempiin tai sukulaisiin. Koska Walker-Warburg-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista, vain yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Erityisiä komplikaatioita ei ole. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Walker-Warburgin oireyhtymä potilaiden odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos sinulla on Walker-Warburg-oireyhtymä, ota ehdottomasti yhteyttä lääkäriin. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, se ei parane itsenäisesti, eikä täydellinen paraneminen ole kuitenkaan mahdollista. Varhaisella diagnoosilla on kuitenkin aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon, joten sairastuneen tulisi ottaa yhteyttä lääkäriin heti, kun ensimmäiset Walker-Warburg-oireyhtymän oireet ilmenevät.

Useimmissa tapauksissa kärsineet lapset kuolevat muutama kuukausi syntymän jälkeen, joten etenkin vanhempien ja sukulaisten tulisi neuvotella psykologin kanssa masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden estämiseksi. Oireyhtymä diagnosoidaan yleensä ennen syntymää.

Jos lapsella on hengitysvaikeuksia tai kuulovaikeuksia, on otettava yhteys lääkäriin. Kasvoissa esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia, jotka voivat myös viitata tähän tautiin. Koska tämän oireyhtymän hoito voi olla puhtaasti oireenmukaista, oireita ei voida lievittää kokonaan, joten lapsi kuolee ennenaikaisesti.

Hoito ja hoito

Hoito Walker-Warburgin oireyhtymä Vaikuttavat lapset rajoittuvat lääketieteellisen henkilökunnan keinotekoiseen hengitykseen heti syntymän jälkeen, samoin kuin Walker-Warburgin oireyhtymästä syntyneen lapsen tai lapsen rakastava ja herkkä käsittely vanhempien ja sukulaisten keskuudessa, toistaiseksi kumpikaan syistä. Tämän perinnöllisen sairauden vaikutuksille on vielä löydetty tehokas hoitomuoto.

Walker-Warburg-oireyhtymästä kärsivät vanhemmat ja selviytyjät voivat lapsensa melkein hyvin lyhyen elämän aikana ja etenkin sen jälkeen antaa itselleen mukavuutta, tukea ja apua itseapuryhmissä, koska käsittely kuuluu näihin ryhmiin, jotka ovat syntyneet samanlaisten kokemusten ja suruprosessien kautta Walker-Warburg-oireyhtymän aiheuttamat vaikutukset takaisin normaaliin elämään.

ennaltaehkäisy

Periaatteessa olemassa sitä varten Walker-Warburgin oireyhtymä ei ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä taudin välttämiseksi. Sellaisten geneettisten vikojen tapauksessa, jotka tunnetaan jo molemmissa vanhemmissa, mutta myös perheen sisällä esiintyvien poikkeavuuksien tai korkean riskin raskauksien yhteydessä, synnytyksen diagnostiikka voi auttaa tunnistamaan Walker-Warburgin oireyhtymän varhaisessa vaiheessa, jotta vanhemmat ja ympäristö voivat keskittyä tuleviin Valmistaudu taudin kulkuun ja siihen liittyviin väistämättömiin seurauksiin.

Jälkihoito

Koska Walker-Warburgin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti ja se johtaa väistämättä vastasyntyneen kuolemaan ensimmäisinä elämänvuosina, seurantahoito ei ole mahdollista potilaille, joita sairaus koskee. Walker-Warburg-oireyhtymän kehitys on kuitenkin perinnöllinen. Siksi seurantahoito on suunnattu sairastuneen lapsen vanhemmille ja lähisukulaisille, erityisesti sisaruksille.

Uuden raskauden sattuessa vanhemmilla tulisi olla synnytystä edeltävä diagnoosi voidakseen varhaisessa vaiheessa tunnistaa, vaikuttaako lapsi myös Walker-Warburgin oireyhtymään. Tällöin raskaus voidaan lopettaa varhain, jos vanhemmat niin haluavat. Erityiset raskauskonfliktineuvontakeskukset auttavat tukemaan päätöksentekoa.

Joka tapauksessa prenataalinen diagnoosi antaa varmuuden syntymättömän lapsen terveydestä. Lisäksi psykoterapeuttisesta liitosta voi olla apua Walker-Warburg-oireyhtymästä kärsivän lapsen vanhemmille selviytyäkseen henkilökohtaisesta stressistä, jonka vanhemmat kokevat lapsen sairauden seurauksena.

Jos joku vanhemmista masentuu, lääkehoito masennuslääkkeillä voidaan myös osoittaa. Walker-Warburg-oireyhtymästä kärsivien henkilöiden terveillä sukulaisilla ja sisaruksilla tulisi olla geenitesti, jotta voidaan selvittää, ovatko he piirteiden kantajat. Jos näin on, synnytyksen esivalvonta tulisi suorittaa myös kaikista kärsivän lapsen sisarusten raskauksista.

Voit tehdä sen itse

Tämä vakava, geneettisesti määritetty sairaus tarjoaa tuskin mitään mahdollisuuksia parantaa yleistä tilannetta kaikille sairastuneille. Sen sijaan omaapu on taudin hoidossa. Useimmissa tapauksissa potilas kuolee muutamassa viikossa tai kuukaudessa useiden oireiden vuoksi.

Nykyisten terveysongelmien lievittämiseksi on tärkeää työskennellä hoitavien lääkäreiden kanssa. Psykoterapeutin tuki voidaan nähdä hyödyllisenä sairauden selviytymisessä, etenkin sukulaisten toimesta. On suositeltavaa käsitellä avoimesti omia tunteita ja ideoita, jotta kaikki asianosaiset ymmärtävät paremmin vanhempien käyttäytymistä. Monissa tapauksissa perheenjäsenten välillä on konflikteja ja ihmissuhteiden ongelmia, koska emotionaalinen taakka on valtava. Niitä tulisi kuitenkin välttää kaikissa olosuhteissa, jotta jäljellä olevan elinajan suunnittelu voidaan optimoida potilaalle.

Harmoninen ratkaisu suositellaan, kun muita lääketieteellisiä hoitovaiheita suoritetaan. Omien etujen ajaminen voi johtaa komplikaatioihin ja lisää huononemiseen terveydenhuollossa. Liian vaativissa tilanteissa sukulaisten tulee hakeutua välittömästi apuun. Akuutti terveyskehitys voi tapahtua milloin tahansa, johon kaikkien osallistujien tulee olla sisäisesti valmistautuneita.