Oligohydramnios-sekvenssi

Oligohydramnios-sekvenssi kuvaa riittämättömän amnioottisen nestetuotannon vaikutuksia. Nämä ovat vakavia epämuodostumia, jotka kehittyvät alkion syntymän aikana johtuen pienistä määristä amnioottista nestettä. Tauti on kohtalokas.

Mikä on oligohydramnios-sekvenssi?

Potter-oireyhtymä tai oligohydramnios-sekvenssi voidaan diagnosoida jo ennen synnytystä ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Potter-oireyhtymä voidaan nähdä selvästi 17. raskausviikosta alkaen.
© Shanvood - stock.adobe.com

Oligohydramnios-sekvenssi kuvaa riittämättömän amnioottisen nestetuotannon vaikutuksia raskauden aikana. Alkio ei voi kehittyä normaalisti rajoitetun tilan vuoksi pienen amnioottisen nesteen määrän vuoksi. Sisäisissä ja ulkoisissa elimissä esiintyy vakavia epämuodostumia. Ensinnäkin yhdysvaltalainen patologi Edith Potter kuvasi oireyhtymän munuaisten kahdenvälisestä poissaolosta (kahdenvälinen munuaisten agenesis). Siksi sitä kutsutaan myös Potterin oireyhtymä nimetty.

Potter suoritti noin 5000 ruumiinavaus 3 naaras- ja 17 urosalkion tai vastasyntyneen kanssa. Koska epämuodostumat eivät rajoitu munuaisten poissaoloon, käytetään termiä oligohydramnios-sekvenssi. Amnioottisen nesteen puute raskauden aikana tunnetaan myös nimellä oligohydramnios. Määritelmän mukaan tämä on tilanne, kun amnioottisen nesteen määrä laskee alle 200 - 500 ml.

Amnioottisen nesteindeksi on alle 5,1 cm tai amnioottisen nesteen kerrostumat ovat alle 2 cm istukan (istukan), kohdun seinämän ja sikiön välillä. Oligohydramnia esiintyy jopa neljällä prosentilla raskauksista ja sillä voi olla useita syitä. Tästä vain harvoin kehittyy oligohydramnios-sekvenssi.

syyt

Oligohydramnios-sekvenssin syynä on amnioottisen nesteen puute. Yleisin syy rakon ennenaikaiseen repeämään on amnioottisen nesteen menetys. Tämä ei kuitenkaan ole syy oligohydramnios-sekvenssille, koska amnioottinen nestehäviö tapahtuu vähän ennen syntymää. Oligohydramnios-sekvenssi voi kehittyä vain pitkäaikaisten oligohydramnion läsnä ollessa. Tämä johtuu pääasiassa alkion vähentyneestä virtsantuotannosta.

Lisäksi vauvan vaikea kasvun hidastuminen voi johtaa tähän. Istukan funktionaaliset häiriöt, jotka johtuvat korkeasta verenpaineesta tai nikotiinin kulutuksesta, aiheuttavat joskus myös oligohydramnion. Muita syitä voivat olla obstruktiiviset virtsatietaudit tai kromosomaaliset poikkeamat. Riittämättömän amnioottisen nesteen määrän takia alkialle puuttuu tilaa, koska se voi kehittyä vain amnioottisen nesteen sisällä.

Nämä rajoitetut tilan olosuhteet johtavat epätavallisiin sikiön kasvuoloihin. Kaikki epämuodostumat johtuvat siitä. Joissakin tapauksissa munuaisten tai virtsateiden epämuodostumat voivat kuitenkin rajoittaa virtsan tuotantoa ja erittymistä virtsaan. Tämä johtaa vähennettyyn amnioniveden tuotantoon, mikä puolestaan ​​estää muiden elinten kehitystä.

Kaiken kaikkiaan ei siis ole täysin selvää, voidaanko oligohydramniossekvenssin kliininen kuva määrittää myös geneettisesti vai perustuuko se todella vain oligohydramniosista johtuviin kasvuhäiriöihin. Syitä voi olla myös useita.

Oireet, vaivat ja oireet

Oligohydramnios-sekvenssille on ominaista vakava sisäinen ja ulkoinen dysplasia. Tärkein oire on sukupuolielinten epämuodostumat. Kaksi munuaista kärsivät erityisen hyvin. He joko puuttuvat kokonaan (munuaisten agenesis) tai ovat vakavasti alikehittyneitä. Lisäksi on keuhkojen hypoplasiaa (epäaktiivista). Klubijalkojen lisäksi voi esiintyä muita raajojen tai selkärangan epämuodostumia.

Kasvojen epämuodostumat, jotka tunnetaan nimellä Potter-kasvot, ovat erityisen havaittavissa. Nämä dysmorfismit ovat samanlaisia ​​kuin Downin oireyhtymä. Aurinkohelmet on erityisesti muotoiltu matalaan asetettuihin ja litteisiin korviin. Aurikkeleiden rustoaine puuttuu. Toinen oire on mediaalinen epicanthus. Tämä on kaksinkertainen ryppy, joka on samanlainen kuin Mongolian ryppy silmän sisäreunassa.

Lisäksi silmien helpotus on suhteellisen suuri, jota kutsutaan hypertelorismiksi. Loppujen lopuksi alaleuka on alikehittynyt. Siksi se näyttää lyhentyneen. Taudin ennuste on erittäin huono. Pelkästään munuaisten ikäkuoleman vuoksi kuolema tapahtuu joko ennen lapsen syntymää tai pian sen jälkeen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Potter-oireyhtymä tai oligohydramnios-sekvenssi voidaan diagnosoida jo ennen synnytystä ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Potter-oireyhtymä voidaan nähdä selvästi 17. raskausviikosta alkaen. Se voidaan määrittää merkitsevällä kasvun hidastumisella ja epätavallisella pakotetulla asennolla, joka johtuu tilan puuttumisesta amnioottisen nesteen puutteesta.

komplikaatiot

Oligohydramnios-sekvenssin takia lapsilla on erittäin vakavia epämuodostumia ja epämuodostumia. Vakavissa tapauksissa lapset voivat syntyä kuolleina tai kuolla pian syntymän jälkeen. Lapsen vanhemmat ja sukulaiset kärsivät yleensä myös vakavista psykologisista valituksista ja myös masennuksesta.

Lisäksi munuaiset voivat puuttua potilaasta kokonaan, joten lapsi on suoraan riippuvainen dialyysistä. Down-oireyhtymää voi myös esiintyä ja se voi heikentää merkittävästi sairastuneen elämänlaatua. Alaleuka on lyhentynyt, ja siinä on myös kuulovaikeuksia ja näkövaikeuksia. Useimmissa tapauksissa lapsi kuitenkin kuolee pian syntymän jälkeen oligohydramnios-sekvenssin seurauksena.

Oligohydramnios-sekvenssin hoito synnytyksen jälkeen ei valitettavasti ole mahdollista. Valitus voidaan kuitenkin diagnosoida suhteellisen aikaisin, joten tämän sairauden varhainen hoito on mahdollista. Amnioottisen nesteen vajaukset voidaan kompensoida siten, että epämuodostumat voidaan välttää. Oligohydramnios-sekvenssi ei aiheuta terveysriskiä äidille, eikä elinajanodote pienene.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Amnioottisen nesteen puutteen kauaskantoiset seuraukset ovat dramaattisia kehittyvälle lapselle. On olemassa lukuisia epämuodostumia, joiden seurauksena lapsi kuolee. Oligohydramniossekvenssin mahdollisia syitä ei ole selvitetty, monisyistä syitä ovat ilmeiset.

On totta, että oligohydramnios-sekvenssi voidaan diagnosoida prenataalisesti ja osana rutiininomaista ultraäänitutkimusta. Oligohydramniossekvenssin läsnäolo voidaan kuitenkin tunnistaa vasta 17. raskausviikon jälkeen. Mutta sitten on liian myöhäistä lopettaa raskaus. Jos gynekologi kuitenkin havaitsee amnioottisen nesteen puutoksen hyvissä ajoin, se voidaan korvata. Tässä tapauksessa lapsi syntyy todennäköisesti terveenä tai aiheuttaen vain vähäisiä seurauksia.

Jos oligohydramnios-sekvenssi on selvä, syntymätön lapsi kuolee usein ennen syntymää. Joskus se ei kuole pian sen jälkeen. Tilapuutteen vuoksi amnionipussissa sairastunut lapsi vaurioitui niin vakavasti, että se ei pystyisi hengissä jopa parhaan lääketieteellisen avun avulla. Joissain tapauksissa lapset syntyvät elossa, mutta vakavilla munuaisvaurioilla. Olet heti dialyysissä. Tällaiset lapset oppivat, että lääkärikäynnit ovat osa heidän lyhyttä elämäänsä.

Hoito ja hoito

Valitettavasti hoito ei ole enää mahdollista, jos oligohydramnios-sekvenssi on selvä. Ennuste on sataprosenttisesti tappava. Jos vauva ei ole syntynyt kuolleena, se kuolee lyhyessä ajassa munuaisten ja keuhkojen epämuodostumien vuoksi. Oligohydramnios-sekvenssin (oligohydramnios) laukaisevaa syytä voidaan kuitenkin hoitaa raskauden aikana. Kuten jo mainittiin, oligohydramniosille on tunnusomaista vähentynyt määrä amnioottista nestettä.

Todisteet tästä löytyvät epätavallisen pienestä kohdusta ja vähentyneestä lapsen liikkeestä. Se osoittaa jo ahdas tilaolosuhteet. Joskus riittää, että raskaana oleva nainen juo tarpeeksi, jotta amnionioneste palautetaan normaaliksi. Näin on tilanteessa, jossa vain väliaikaiset syyt ovat johtaneet amnioottisen nesteen vähenemiseen. Jos amnioottisen nesteen määrää ei kuitenkaan voida tasapainottaa juomalla, lapsi voi odottaa ei-toivottua kehitystä.

Tässä tapauksessa on myös mahdollisuus kompensoida amnioottisen nesteen määrä amniottiinfuusiolla. Amnioottinen infuusio on amnioottisen nesteen täydentämistä ulkopuolelta. Katetrin tai neulan avulla amnioottinen nestetila täytetään glukoosi-suolaliuoksella. Tämä toimenpide suoritetaan ultraäänivalvonnassa. Jos lapsi on kuitenkin huonossa yleisessä tilassa, valittu tapa on antaa lapsi ennenaikaisesti. Keuhkojen kypsymisen induktio tulisi kuitenkin aloittaa etukäteen.

Näkymät ja ennuste

Jos raskauden aikana syntyy tarpeeksi amnioottista nestettä, se voi olla alkion kuolemantuomio. Liian vähän amnioottista nestettä tarkoittaa, että sikiö ei voi kehittyä kunnolla. Se kärsisi oligohydramnios-sekvenssin aiheuttamista vakavista epämuodostumista tai kuoli synnytyksessä.

On selvää, että oligohydramnios-sekvenssi syntyy monitekijäiseksi. Suurin osa lapsista, joista aiheutuvat muodonmuutokset ja niistä johtuvat vauriot, kuolevat syntymän yhteydessä tai vähän aikaa myöhemmin. Pidemmän elossa olevat ovat vaurioituneet ja muodonmuutos monissa elinjärjestelmissä ja raajoissa. Munuaiset puuttuvat muun muassa. Pelkästään se estää monia lapsia selviytymästä. Selviytyjät ovat riippuvaisia ​​dialyysistä.Heillä on myös vakavimmat muodonmuutokset.

Nykyään prenataalitutkimukset voivat kuitenkin määrittää, onko amnioottista nestettä riittävästi. Jos puutetta todetaan, amnioniveden määrää voidaan lisätä. Tällä tavoin voidaan välttää oligohydramnios-sekvenssin aiheuttamat vakavat seurausvahingot. On kuitenkin ongelmallista, että tämä tutkimus on järkevä vasta raskauden 17. viikon jälkeen, koska lääkärit eivät voi etukäteen selvittää amnioottisen nesteen puutetta. Siihen mennessä on liian myöhäistä abortille.

Jos kuitenkin löydetään amnioottisen nesteen puute tässä vaiheessa, suurin osa lapsista voi syntyä terveinä ja ennusteellaan hyvä. Jotkut osoittavat pieniä epämuodostumia.

ennaltaehkäisy

Oligohydramnios-sekvenssin estämiseksi on varmistettava riittävä määrä amnioottista nestettä raskauden aikana. Jos oligohydramniosta on merkkejä, on ryhdyttävä heti asianmukaisiin toimenpiteisiin amnioottisen nesteen lisäämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Koska oligohydramnios-sekvenssi on kohtalokas sairaus, omatoimista on hyvin vähän. Oligohydramnios-sekvenssin estämiseksi on aina varmistettava riittävän suuri määrä amnioottista nestettä raskauden aikana. Joskus riittää, että raskaana oleva nainen kompensoi lisääntyneen nestehukan juomalla.

Jos oligohydramnios-sekvenssi on jo diagnosoitu, syntymättömän lapsen elinajanodote on jo hyvin alhainen mahdollisten keuhko- ja munuaisvaurioiden vuoksi. Koska tämä edustaa vanhempien ja sukulaisten poikkeuksellista psykologista tilannetta, on tärkeää tarjota riittävä tuki. Vaikuttavana henkilönä se voi auttaa avautumaan sellaisille tukitarjoille, joita usein tarjoavat sairaalat ja psykologiset palvelut. Omassa sosiaalisessa ympäristössäsi ei pidä laiminlyödä tällaisessa tilanteessa. Vahingoittumaton sosiaalinen ympäristö voi auttaa käsittelemään oligohydramniossekvenssin aiheuttamaa stressiä ja sen seurauksia.

Ensimmäisiä masennuksen merkkejä tulee ottaa vakavasti ja niihin on reagoitava. Vaihtoehtoiset hoitomenetelmät ja rentoutumismenetelmät, kuten jooga ja meditaatio, voivat auttaa sinua saamaan uutta rohkeutta kohdata elämää jopa oman tai rakkaasi lapsen vaikeana sairauden aikana.