Vanhempi Løken-oireyhtymä

Hyvin harvinainen Vanhempi Løken-oireyhtymä (SLSN) ilmentää yhtä monista mahdollisista perinnöllisen ciliopatian muodoista. Autosomaaliseen taantuvaan perinnölliseen oireyhtymään on ominaista nefronoftiisi, interstitiaalisen munuaisen tulehduksen ja verkkokalvon rappeutumisen erityinen muoto (verkkokalvon dystrofia). Geneettisen vian tyypistä riippuen verkkokalvon rappeutumisen oireet ilmestyvät syntymän aikana tai pian sen jälkeen tai myöhemmin lapsuudessa.

Mikä on vanhempi Løkenin oireyhtymä?

Vanhempi Løken-oireyhtymä (SLSN) edustaa yhtä noin 20: stä tunnetusta ciliopatian muodoista. Se erottuu muista ciliopatian muodoista nephronophthisis (munuaisten interstitiaalinen tulehdus) ja verkkokalvon dystrofiassa, jolla on vaikea tai erittäin vaikea näkövamma.

SLSN: n tarkka erottelu muista siliopatioista ei ole aina mahdollista, koska geneettiset ja fenotyyppiset päällekkäisyydet ovat muiden ciliopatioiden kanssa. Cilialla on tärkeä rooli solujen liikkeessä ja kiinteiden ja nestemäisten aineiden solunulkoisessa "kuljetuksessa", samoin kuin monissa aistinvaraisissa prosesseissa impulsseina.

Cilia ovat solukalvon sytoplasmiset ulkonemat. Ciliopatioilla, silikoiden toiminnallisilla häiriöillä, on siten melkein systeeminen vaikutus moniin aineenvaihduntaprosesseihin ja aistinvaraisuuteen. Verkkokalvon rappeutumisella, joka liittyy Senior Løken -oireyhtymään, on kaksi erilaista muotoa.

Leberin amauroosi on vakavampi muoto, joka on havaittavissa jo syntymän aikana ja pian sen jälkeen näkökenttärajoitusten ja heikentyneiden oppilaiden reaktioiden sekä nystagmien vuoksi.

syyt

Kuten monet muutkin ciliopatiat, Senior Løkenin oireyhtymä johtuu yksinomaan oligogeenisistä polygeenisistä vaurioista. Kaiken kaikkiaan keskitytään seitsemän eri geenin mutanteihin erilaisilla lokuksilla SLNS: n laukaisevina. Tulevaisuudessa muita geenejä voitaisiin lisätä, koska tutkimusta tällä alueella ei ole vielä saatu päätökseen.

Geeleillä, jotka koodaavat silikaan proteiineja, on suuri vaikutus verkkokalvon valoreseptoreiden kehitykseen ja siten myös niiden toimintaan ja munuaisten putkimuotoisen epiteelin soluihin. Koska sairaus periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, se voi ilmetä vain, jos geneettiset viat ovat läsnä molemmissa kromosomeissa ja törmäävät.

Kun yhdistetään "terve" geeni ja mutatoitu geeni, mutatoitumattoman geenin koodaus on etusijalla, joten SLNS ei ilmesty, vaikka geneettinen taipumus on piilevä.

Taudin puhkeamiseen johtavien geneettisten vikojen välisistä yhteyksistä ei ole (vielä) täydellistä käsitystä. Keskusteluissa ovat myös tiettyjen geenien epistaattiset vuorovaikutusketjut, ts. Tiettyjen ei-homologisten geenien vuorovaikutukset toistensa kanssa.

Oireet, vaivat ja oireet

SLSN: n oireet ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen tai lapsen kehitysvaiheen aikana. Koska munuaiset ja verkkokalvo vaikuttavat yhtä paljon, merkit ja valitukset ilmenevät samanaikaisesti molemmissa elinjärjestelmissä, munuaisissa ja silmissä (verkkokalvo).

Tyypillisesti polyurian merkit, epänormaalisti lisääntynyt virtsan erittyminen ja siihen liittyvä polydipsia, lisääntynyt nesteen saanti, voidaan nähdä jo pian syntymän jälkeen. Verkkokalvon dystrofian merkit ilmenevät yleensä heti syntymän jälkeen näkökenttärajoitusten ja heikkojen pupillarefleksien muodossa.

Monissa tapauksissa havaitaan myös nystagmeja, asteikkoisia, silmien nykimisiä liikkeitä, jotka normaalisti laukaisevat sisäkorvan puolipyöreiden kanavien impulssit kiihtyessä. Munuaisissa ja verkkokalvossa esiintyvät oireet johtuvat munuaisten epiteelin funktionaalisten solujen ja silmien verkkokalvon valoreseptoreiden progressiivisista rappeuttavista prosesseista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

SLSN: n yhteydessä kehittyvät oireet eivät ole kovin spesifisiä ja voivat viitata myös moniin muihin sairauksiin. Siksi suositellaan selkeyttä kattavia tutkimuksia, kuten munuaisten toimintakokeet, virtsaan tehdyt laboratoriotestit ja vatsan yläkehän ultraääni.

Jos tutkimus tehdään lapsenkengissä, suositellaan myös maksan toimintakoetta maksafibroosin estämiseksi. Silmien kohdalla rakon, näöntarkkuuden, näkökentän ja värinäön tutkimuksia käytetään erottamaan muista sairauksista. Elektroretinogrammi ja tahdottomien silmäliikkeiden mittaus suorittavat tutkimukset loppuun.

SLSN: n kulun määrää pääasiassa funktionaalisen munuaiskudoksen rappeutumisen eteneminen. Vaikka verkkokalvon hajoamisprosessit johtavat lopulta sokeuteen, taudin yleisen etenemisen ennuste on erittäin epäsuotuisa munuaisten hajoamisprosessien vuoksi - jos niitä jätetään käsittelemättä.

komplikaatiot

Senior Løkenin oireyhtymän takia kärsivät pääasiassa vakavista näköongelmista. Ne tapahtuvat pääsääntöisesti heti syntymän jälkeen, joten kärsivät jo jo arkipäivän merkittävistä rajoituksista ja siten myös kehityksestä lapsuudessa. Pahimmassa tapauksessa se voi johtaa täydelliseen sokeuteen.

Monissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään, ja etenkin nuorena, he eivät voi helposti tehdä monia arjen asioita. Tämä voi myös johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Lisäksi tämän oireyhtymän oireita esiintyy myös munuaisissa, jotta potilaat voivat kärsiä munuaisten vajaatoiminnasta. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa asianomaisen kuolemaan.

Potilaat ovat sitten riippuvaisia ​​munuaisensiirrosta tai dialyysistä. Vanhempi Løken-oireyhtymä johtaa yleensä näön täydelliseen menettämiseen, jota ei voida hoitaa. Munuaisongelmia voidaan rajoittaa tukemalla terveellistä elämäntapaa. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä vähentää huomattavasti potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempi Løken-oireyhtymä on aina hoidettava lääkärin toimesta. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus ei parane itsestään, joten kyseinen henkilö on aina riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta. Koska Senior Løken -oireyhtymä on geneettinen sairaus, geneettistä neuvontaa tulisi antaa myös jos haluat saada lapsia estääksesi oireyhtymän siirtymisen jälkeläisillesi. Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen kärsii silmävaivoista.

Nämä oireet ilmenevät ilman erityistä syytä eivätkä katoa yksinään. Lisäksi munuaisten oireet viittaavat myös Senior Løkenin oireyhtymään, ja lääkärin on myös tarkistettava ne, jos niitä ilmenee yhdessä silmäongelmien kanssa. Jos vanhempaa Løken-oireyhtymää ei hoideta, pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi tulla täysin sokea. Siksi oireyhtymän varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää.

Senior Løken -oireyhtymän tapauksessa yleislääkäri voidaan nähdä ensisijaisesti. Lisähoito suoritetaan sitten lääkäri tai silmälääkäri.

Hoito ja hoito

Jos SLSN: n diagnoosi on positiivinen, on tärkeää, että sairastuneille lapsille tehdään säännölliset munuaistoimintakokeet, jotta voidaan tunnistaa taudin asteittainen eteneminen. Koska nykyään ei ole tunnettua lääkeainetta, joka voisi parantaa nuorten munuaiskivitautia, kaikki hoitomenetelmät on alun perin tarkoitettu oireiden torjumiseen ja kivun lievittämiseen.

Hallittu suolatoimitus on tärkeätä elektrolyyttitasapainon pitämiseksi tasapainossa, joka voi muuttua jatkuvan nestehäviön takia. Jos sairauden eteneminen on saavuttanut kriittisen vaiheen, lyhytaikainen ja toistuva dialyysi voi olla hengenpelastus. Ainoa pitkäaikainen hoito, jota voidaan harkita, on munuaisensiirto.

Myös munuaisongelmien kanssa samanaikaisesti kehittyvien verkkokalvoongelmien hoitamiseksi ei tunneta lääkkeitä tai muita hoitoja, jotka voisivat hidastaa tai jopa pysäyttää verkkokalvon toimintahäiriön etenemisen. Ennustus verkkokalvon dystrofian etenemiselle on siksi heikko. Viime kädessä tauti loppuu aina näön täydelliseen menetykseen, ts. Täydelliseen sokeuteen.

ennaltaehkäisy

Senior Løken -oireyhtymä johtuu yksinomaan geneettisistä syistä. Mitkään varotoimenpiteet, kuten ruokavalion muutokset tai ennaltaehkäisevät lääkkeet, eivät olisi tehokkaita. Periaatteessa prenataalinen diagnoosi on mahdollista, jos perheen geneettiset viat tunnetaan ja dokumentoidaan asianmukaisesti.

Jälkihoito

Seniorien Løken-oireyhtymän hoito menee suoraan jälkihoitovaiheeseen, jonka aikana sairaita lapsia on tutkittava säännöllisesti.Vanhemmat ovat vastuussa munuaisten toimintakokeen määräaikojen noudattamisesta. Heidän tulee seurata tarkoin lääkärin suosituksia lasten oireiden ja kivun lievittämiseksi.

Tauti on perinnöllinen, joten ruokavalion muutos vain parantaa kehon tunnetta, mutta sillä ei ole suoraa vaikutusta oireisiin. Vanhempien tulisi kuitenkin varmistaa hyvä elektrolyyttitasapaino ja käyttää tätä tarkoitusta varten lääkärin määräämiä suoloja. Tällä tavoin lisääntynyt nestehäviö voidaan kompensoida.

Säännölliset dialyysihoitoajat tulee tehdä taudin vakavuudesta riippuen. Sairaat lapset ovat usein heikentyneitä ja tarvitsevat asianmukaista tukea. Perhesuunnittelussa geneettinen neuvonta on hyödyllistä, jos geenivirhe tunnetaan. Tällä kohdalla on myös tärkeä rooli yhdistetyssä ehkäisyssä ja jälkihoidossa.

Perheenjäsenten ja ystävien osallistuminen auttaa asianomaisia ​​lapsia päivittäisissä ongelmissa. Samaan aikaan turvallisuus kasvaa, jos sosiaaliselle ympäristölle tiedotetaan sairaudesta. Psykoterapia voi olla hyödyllinen sairauden negatiiviseen vaikutukseen silmän verkkokalvolle.

Voit tehdä sen itse

Seniorit Løkenin oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat erityisen rakastavaa tukea jokapäiväisessä elämässä. Ennen kaikkea vanhempien tulisi varmistaa, että munuaiset tarkistetaan säännöllisesti toimintaansa. Tämän avulla sairauden eteneminen voidaan tunnistaa luotettavasti. Osana prenataalista diagnoosia, jos geneettinen vika tiedetään, voidaan suorittaa asianmukainen testi.

Perinnöllistä sairautta ei kuitenkaan voida estää tai lopettaa terveellisellä ruokavaliolla tai tietyillä lääkkeillä. Arjessa on tärkeää, että potilaat saavat kontrolloituja suoloja. Ne varmistavat elektrolyyttien tasapainoisen kotitalouden ja estävät niiden huuhtoutumisen jatkuvan nestehukan vuoksi. Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa voi syntyä kriittisiä tilanteita. Dialyysi on silloin välttämätöntä. Usein lapset tottuvat toistuvaan dialyysiin nuorena. Silti monet vanhemmat toivovat munuaisensiirtoa helpottavan lastensa elämää.

Munuaisongelmien lisäksi silmän verkkokalvon negatiivisella kehityksellä on merkitystä. Valitettavasti tähän mennessä ei tunneta onnistunutta lääkehoitoa, joten verkkokalvon toimintahäiriö etenee. Taudin heikon ennusteen vuoksi suositellaan psykologista tukea sairastuneille perheille.