Pseudoxanthoma Flexibleum

Pseudoxanthoma Flexibleum (PXE) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Grönblad-Strandbergin oireyhtymä. Se vaikuttaa pääasiassa ihoon, silmiin ja verisuoniin.

Mikä on pseudoksanthoma Flexibleum?

Sairaus Pseudoxanthoma Flexibleum tulee olemaan myös Elastorrhexis generalista tai Grönblad-Strandbergin oireyhtymä nimeltään. Se on perinnöllinen sairaus. Vaikuttaa sidekudoksen elastisiin kuituihin. Grönblad-Strandbergin oireyhtymä ilmenee ihon kudoksessa, verisuonissa, sydän- ja verisuonijärjestelmässä sekä maha-suolikanavassa.

Usein myös silmät ovat mukana. Tauti vaikuttaa noin 1000 ihmiseen eri puolilla Saksaa. Taudin kulku on kuitenkin hyvin erilainen, eikä kaikilla sairastuneilla ole kaikkia oireita. Lisäksi diagnoosi on usein vaikeaa, joten tutkijat olettavat suuren määrän havaitsemattomia PXE-tapauksia.

syyt

Pseudoxanthoma Flexibleum periytyy autosomaalisena recessiivisenä ominaisuutena. Siksi viallisen alleelin on oltava läsnä molemmissa homologisissa kromosomeissa taudin puhkeamiseksi. Mutaatio löytyy kromosomista 16. Se vaikuttaa ns. Transmembraaniseen ATP: tä sitovaan kuljettajaan.

Tämän geneettisen vian vuoksi enemmän kalsiumia varastoituu sidekudoksen elastisiin kuituihin. Tämä tekee kuiduista hauraita ja hajottaa ne lyhyiksi paloiksi. Tämän aiheuttamat muutokset näkyvät yleensä ensin kaulassa. Sairaus etenee kuitenkin hitaasti, joten koko keho voi kärsiä myöhemmin.

Oireet, vaivat ja oireet

Grönblad-Strandberg-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä kaulassa, kyynärpään vaarnoissa, vartalon yläosassa ja navan ympäröivällä alueella. Mutta kainalot, suurten nivelten taipumat, nivus, polven ontto, peräsuole tai emätin voivat myös vaikuttaa. Ihomuutokset on yleensä järjestetty symmetrisesti ja epäselväksi.

Ihon pinta on kellertävää ja oksainen. Näkyviä ihon laskosia kehittyy. Nämä ovat erityisen näkyviä, kun iho on venytetty. Kellertäviä ihomuutoksia esiintyy myös suun limakalvossa. Koska sairaus vaikuttaa sidekudoksen elastisiin kuituihin, oireita löytyy myös joustavan tyyppisiltä valtimoilta. Erityisesti suuret valtimoet ovat tämän tyyppisiä.

Arterioskleroosi esiintyy hyvin varhaisessa vaiheessa potilaalla. Ruoansulatuskanavan, keuhkojen, urogenitaalialueen, aivojen ja sydämen vaara on massiivinen verenvuoto. Kalkkifikaatiot tekevät valtimoista paitsi huokoiset, myös kapenevat. Supistuminen ei koske vain päävaltimoita, vaan kaikkia kehon valtimoiden verisuonia.

Jalkavaltimoiden kaventuminen aiheuttaa perifeerisen valtimoiden sairauden, kipu kävellessä tai jopa kipua levossa. Pseudoxanthoma Flexibleum -potilaat kärsivät myös korkeasta verenpaineesta huomattavasti useammin kuin terveet ihmiset.

Silmän alapinnassa on tummia raitoja papillin ympärillä. Nämä raidalliset muutokset tunnetaan myös android-juovina. Ne ovat todennäköisesti verenvuodon seurausta. Sairauden aikana verkkokalvon verenvuoto esiintyy yhä useammin. 30–40-vuotiailla potilaan näkö heikkenee merkittävästi. Tämä prosessi voi jatkua sokeuteen saakka.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Koska tauti on hyvin harvinainen, hyvin harvat lääkärit ajattelevat PXE: tä ensimmäisten iho-oireiden ilmetessä. Jos epäillään, tehdään yleensä ihon biopsia. Histopatologiassa poistettu elastinen sidekudos näyttää palamalta ja pirstoutuneelta. Kalsiumsuoloja on normaalien kollageenikuitujen välillä. Selkeä diagnoosi ei kuitenkaan ole aina mahdollista ihon valmisteen perusteella.

Arvien alueen muutokset ja aktiininen elastoosi on jätettävä erodiagnoosin ulkopuolelle. Siksi molekyylidiagnostiikka voi olla tarpeen. Kromosomin 16 mutaatio voidaan määrittää mutaatioanalyysillä ABCC6-geenissä.

komplikaatiot

Ensinnäkin, tämä sairaus aiheuttaa erilaisia ​​ihon valituksia ja ennen kaikkea ihon muutoksia. Vaikuttajilla on kutina tai ihottuma. Erityisesti kasvoissa tai muissa kehon näkyvissä osissa nämä muutokset voivat olla erittäin epämiellyttäviä ja johtaa ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin tai merkittävästi vähentyvään itsetuntoon.

Monissa tapauksissa tämä tauti aiheuttaa myös oireita mahalaukun ja suoliston alueella, joten sairastuneet kärsivät vatsavuotoista. Tämä sairaus voi myös johtaa korkeaan verenpaineeseen tai anemiaan. Lisäksi potilaat kärsivät myös näköongelmista, joita voi ilmetä suhteellisen yhtäkkiä ja useimmissa tapauksissa ilman erityistä syytä. Pahimmassa tapauksessa potilas tulee täysin sokea.

Taudin syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Joissakin tapauksissa oireet voivat olla rajoitetut. Taudista kärsivät ovat myös riippuvaisia ​​säännöllisistä tutkimuksista lisäkomplikaatioiden välttämiseksi. Tauti voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos kyseessä on pseudoksanthoma Flexibleum, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Lisää komplikaatioita voidaan välttää vain oikea-aikaisella lääketieteellisellä hoidolla. Koska Pseudoxanthoma Flexibleum on perinnöllinen sairaus, tätä tautia voidaan hoitaa vain oireellisesti eikä syy-tavalla. Lisäperinnön välttämiseksi asianomainen henkilö voi käydä geneettistä neuvontaa, jos hän haluaa saada lapsia. Lääkäriin on otettava yhteyttä, jos potilas kärsii useista ihomuutoksista. Iho voi muuttua keltaiseksi tai ruskeaksi ja vaikuttaa kielteisesti asianomaisen estetiikkaan.

Potilaat kärsivät myös usein keuhko- tai ruuansulatuksellisista ongelmista. Korkea verenpaine voi myös osoittaa pseudoksanthoma Flexibleum -taudin, ja lääkärin on tutkittava se, jos se jatkuu pidempään. Lisäksi potilaan heikentynyt visio on yksi pseudoksanthoma Flexibleum -oireista. Sairauden diagnoosin voi tehdä yleislääkäri. Lisähoitoon tarvitaan kuitenkin käynti erikoislääkärillä.

Hoito ja hoito

Toistaiseksi ei ole terapiaa, joka mahdollistaisi taudin parantamisen. Kalsiumpitoisuuksien geneettistä syytä ei voida poistaa, joten elastiset sidekudoksen kuidut vähitellen kovettuvat yhä enemmän. Lisääntyneen verenvuoto- ja sokeusriskin vuoksi lääkärin on säännöllisesti tarkistettava potilaan terveydentila.

Erityisen varovainen on käytettäessä lääkkeitä, jotka lisäävät verenvirtausta. Vaikka nämä lievittävät suonien supistumisen aiheuttamia oireita, ne voivat olla hengenvaarallisia verenvuodon yhteydessä. Siirtymistä ja toimintaa, joka voi aiheuttaa verenvuotoa, tulee välttää tiukasti.

Leikkaus voi olla tarpeen Grönblad-Strandbergin oireyhtymän yksittäisille oireille. Leikkaus on usein viimeinen keino pelastaa potilaat sokeudesta. Toivot asetetaan uusiin hoitomuotoihin, kuten geeniterapiaan tai kantasolututkimukseen.

Monet potilaat, joilla on pseudoxanthoma Flexibleum, kokevat kipua ääreisvaltimoiden sairauden takia. Matala kolesterolia sisältävä ruokavalio yhdistettynä juoksuharjoitteluun voi auttaa tässä. Jalkojen verenkiertoa stimuloidaan ja sairauden eteneminen estetään tai hidastaa.

Säännöllinen juoksuminen aiheuttaa pienten jalkojen laajenemisen. Muodostetaan ns. Vakuuksia. Vakuudet ovat eräänlainen "ohitus". Veri voi virtata kollateraalien läpi ohittaen kapenevat jalovaltimon verisuonet.

ennaltaehkäisy

Pseudoxanthoma Flexibleum on perinnöllinen sairaus. Ehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta. Jos tautia epäillään, on neuvoteltava lääkärin kanssa mahdollisimman pian. Vaikka tautia ei voida parantaa, varhainen hoito voi hidastaa taudin kulkua. Pitkäaikaiset vaikutukset, kuten sokeus tai diabetes, voidaan siten ehkäistä.

Jälkihoito

Pseudoxanthoma Flexibleum vaatii erityistä jälkihoitoa pseudoxanthoma Flexibleumista johtuvien sekundaaristen sairauksien välttämiseksi. Sokeuden välttäminen on tärkeää. Silmälääkärin tulee suorittaa säännöllinen sydänkierron tutkimus. Tämä voi havaita verkkokalvon verenvuotot varhaisessa vaiheessa ja ryhtyä vastatoimenpiteisiin sokeuden estämiseksi.

Lisäksi verta ohentavien lääkkeiden (Macumar) käyttöä tulee joka tapauksessa välttää, koska tämä lisää huomattavasti verenvuotojen riskiä koko vartaloon. Sen sijaan, etenkin jos sinulla on verenvuotoja ulosteesta tai verkkokalvosta, voi olla hyödyllisempää ottaa lääkkeitä, jotka sakeuttavat verta.

Lisäksi K-vitamiinirikkaalla ruokavaliolla (vihreät vihannekset) voi olla apua lievittämään taipumusta, joka ilmenee pseudoksanthoma Flexibleum -bakteerin seurauksena. Lisäksi keuhkojen, sydämen ja verisuonten sekä aivojen säännölliset tutkimukset on suoritettava varhaisen verenvuodon, aterioskleroosin ja keuhkoembolian tunnistamiseksi ja hoitamiseksi.

Tämä tapahtuu kuvantamismenettelyillä (MRT, CT, röntgen, ultraääni). Nykyistä korkeaa verenpainetta on myös hoidettava lääkkeillä, koska se lisää verisuonitautien riskiä. Lisäksi potilaiden tulee pidättäytyä tupakoinnista ja alkoholin käytöstä vaskulaarisen stressin pitämiseksi mahdollisimman alhaisena. Liikunta voi myös estää ateroskleroosia.

Voit tehdä sen itse

Pseudoxanthoma Flexibleum on erittäin harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jota ei voida parantaa. Itseavun avulla on kuitenkin mahdollista hidastaa yksittäisiä sairausprosesseja. Ihonmuutokset johtavat erityisesti kosmeettisiin ongelmiin. Omatoimista toimet voivat hidastaa rumaiden ihon laskosten kehittymistä.

Ennen kaikkea potilaan tulee vähentää ihon paistaavan valon määrää välttämällä solariumia, menemistä rannalle tai käyttämällä aurinkovoiteita. Lisäksi sinun tulee pidättäytyä tupakoimasta ja välttää olevan erittäin ylipainoinen ja erittäin alipainoinen. Fyysinen harjoittelu ja tasapainoinen ruokavalio torjuvat myös nopeita ihomuutoksia. Omaapuryhmät voivat keskustella kosmeettisista vaihtoehdoista ihon laskosten peittämiseksi. Kohtalaisella liikunnalla ja painon vähentämisellä on myös positiivinen vaikutus sydämeen. Lääkärin tulee tutkia säännöllisesti silmien toimintaa, jotta voidaan välttää äkilliset näköhäiriöt tai jopa sokeus.

Yksittäisistä havainnoista riippuen käytännesäännöistä voidaan keskustella lääkärin kanssa yksittäistapauksissa. Perussääntönä on, että potilaiden tulee liikkua maltillisesti, syödä tasapainoista ruokavaliota ja pidättäytyä tiukasti tupakoinnista. On myös tärkeää, että potilas käy säännöllisesti lääkärillä, jotta verenpaine, veren lipiditasot ja silmät tutkitaan. Koska sairaus johtaa usein psykologiseen stressiin, psykologinen tai psykiatrinen tuki voi olla hyödyllinen.