Proteiini C -puute

Proteiini C on osa monimutkaista järjestelmää, joka säätelee veren hyytymistä. Se on K-vitamiinista riippuvainen proteiini. Osana hemostaasia se kontrolloi veren hyytymistä. A Proteiini C -puute voidaanko tämä häiritä.

Mikä on C-proteiinin puute?

Proteiini C -puute on suuri vaikutus veren hyytymiseen. Proteiini C: n tehtävänä on deaktivoida veren hyytymistekijät FV ja FVIII. Jos tätä ei deaktivoida, muodostuu verihyytymiä. Proteiini C: llä on organismissa periaatteessa useita toimintoja. Sillä on antikoagulanttinen vaikutus.

Tämä tarkoittaa, että sillä on estävä vaikutus veren hyytymiseen. Lisäksi se liuottaa jopa verihyytymiä, koska sillä on myös profibrinolyyttinen vaikutus. Lopuksi, sillä on myös anti-inflammatorisia vaikutuksia. Samalla se vakauttaa verisuonten sisäisen verisuoniseinän ja estää ohjelmoitua solukuolemaa.Proteiini C: n päätehtävänä on estää verta hyytymästä hallitsemattomasti vahingoittumattomilla alueilla loukkaantumisen yhteydessä.

Vaurion sattuessa proteiini C muuttuu aktivoituneeksi proteiini C: ksi (aPC). Sitten tämä muodostaa kompleksin proteiinin S. kanssa. Proteiini S on proteiinin C. kofaktori. Tämä kompleksi edustaa todellista antikoagulanttia, joten proteiini C: n puute johtaa veritulppien lisääntymiseen ja tromboosiin.

syyt

Proteiini C -puutos voi olla sekä synnynnäinen että hankittu. Vakava synnynnäinen proteiini C -puutos on erittäin harvinainen sairaus. Tämä C-proteiini-puutoksen muoto on geneettinen ja vaikuttaa yhteen 200 000 vastasyntyneestä. Oireet muuttuvat toisinaan vasta nuorena aikuisena. Joissakin tapauksissa sikiö voi kuitenkin jo vaikuttaa, mikä voi johtaa sikiön tromboosiin ja keskenmenoihin.

Geneettinen vika voi olla joko homotsygoottinen tai heterotsygoottinen. Homosygoottisessa muodossa kliiniset oireet ovat vakavampia. Hankitun proteiini C -puutteen aiheuttaa joko vähentynyt proteiinituotanto maksasairauksien kautta tai sen lisääntynyt hajoaminen muun muassa bakteerisepsiksen seurauksena.

Hankittu puutos proteiini C: stä syntyy myös kumariinihoidolla. Kumariinihoitoa käytetään vähentämään hyytymistä. Yliannostus voi johtaa ihon nekroosiin, mikä puolestaan ​​aiheuttaa proteiini C: n puutetta. Koska K-vitamiini on ennakkoedellytys proteiini C: n muodostumiselle, K-vitamiinin puute johtaa myös vähentyneeseen C-proteiinin tuotantoon.

Oireet, vaivat ja oireet

C-proteiini-puutoksen oireiden vakavuus riippuu C-proteiinipitoisuudesta veressä. Jos sen pitoisuus vähenee vain hiukan, oireita ei ole. Kun C-proteiinipitoisuudet ovat vähentyneet huomattavasti, tapahtuu mikrotrombooseja, jotka tukkivat pienimmät ihon ja elinten verisuonet. Tämä aiheuttaa ihossa pienen verenvuodon, jota ei voida työntää pois.

Nämä tunnetaan nimellä petechiae. Taudin jatkovaiheessa petechiat virtaavat toisiinsa muodostaen suuren, yhtenäisen alueen. Tätä prosessia kutsutaan purpura fulminans. Purpura fulminansin aikana mikro-tukosten aiheuttamat ihoalueet kuolevat. Tämä on erittäin tuskallinen prosessi, joka voi osoittautua erittäin epäedulliseksi.

Mikrotrombien seurauksena kudossolut kuolevat ihon lisäksi myös monissa muissa elimissä. Pahimmassa tapauksessa tämä johtaa useiden elinten vajaatoimintaan, joka johtaa kuolemaan. Synnynnäinen proteiini C -puute johtaa lisääntyneeseen tromboosiin vastasyntyneiden laskimoissa. Näillä imeväisillä on myös riski epätyypillisestä aivojen tai suoliston tromboosista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos epäillään proteiini C: n puutetta, verta tutkitaan proteiini C: n pitoisuuden ja aktiivisuuden suhteen verikokeessa. Ensin määritetään proteiinin aktiivisuus. Sen pitäisi olla 70–140 prosenttia. Proteiini C -puute diagnosoidaan alle 70-prosenttisesti aktiivisuustasoilla.

Jos proteiinin aktiivisuus on kuitenkin alle 20–25 prosenttia, hoito tulee aloittaa heti vakavimpien oireiden tai jopa kuolemaan johtavan vaiheen välttämiseksi. Seuraavaksi määritetään proteiini C-konsentraatio. Tämä tutkimus on kuitenkin järkevä vain, jos proteiini C: n vähentynyt aktiivisuus on jo määritetty.

Normaali alue proteiini C -pitoisuudelle on noin kaksi - kuusi milligrammaa litrassa. Syntyneen tai hankitun vajavuuden selvittämiseksi tutkitaan maksan tilaa, käytetyn lääkityksen määrää ja tyyppiä sekä K-vitamiinipitoisuutta.

komplikaatiot

C-proteiini-puutoksen takia useimmissa tapauksissa kärsivät heikentyneestä veren hyytymisestä. Tällä on erittäin kielteinen vaikutus elämänlaatuun ja se voi johtaa erilaisiin valituksiin ja komplikaatioihin asianomaisen arjessa. Yleensä pieniä verenvuotoja esiintyy suoraan iholla. Nämä ovat usein tuskallisia, eikä niitä voida yksinkertaisesti työntää pois.

Sisäisiin elimiin voi vaikuttaa myös verenvuoto proteiini C -puutteen takia, jolloin pahimmassa tapauksessa potilaan elimen vajaatoiminta. Tromboosit voidaan myös alentaa puutteen vuoksi. Proteiini C -puutos voidaan yleensä diagnosoida verikokeen avulla suhteellisen helposti, joten myös tämän sairauden varhainen hoito on mahdollista.

Jos hoitoa ei ole, C-proteiini-puutos voi johtaa peruuttamattomiin vaurioihin sisäelimissä. Itse hoito tapahtuu lääkityksen avulla ja voi lievittää oireita. Kuitenkin asianomaiset ovat riippuvaisia ​​enimmäkseen elinikäisestä hoidosta, jos syy-hoito ei ole mahdollista. Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, johtaako C-proteiini-puutos lyhyempaan elinajanodotteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Synnynnäinen proteiini C -puute diagnosoidaan heti lapsen syntymän jälkeen. Lisätoimenpiteet lääkärin kanssa ovat välttämättömiä puutteen vakavuuden mukaan. Lievien valitusten tapauksessa riittää, että annat lapselle tarvittavat proteiinit laskimonsisäisesti. Vakavat sairaudet voivat johtaa tromboosiin ja muihin komplikaatioihin, jotka vaativat intensiivistä hoitoa. Hankittu proteiini C -puutos ilmenee lapsen oireiden, kuten väsymyksen ja pahoinvoinnin, kautta. Lisäksi se voi johtaa verenkiertohäiriöihin ja ihon muutoksiin.

Jos näitä oireita ilmenee, on otettava yhteys lääkäriin. Vaurioituneiden lasten vanhempien on otettava yhteys lastenlääkäriin. Varsinaisen hoidon suorittaa yleensä sisätautien asiantuntija. Lisäksi ravitsemusterapeutti voidaan kutsua sisään. Koska proteiini C -puute on vakava sairaus, joka on merkittävä taakka sekä vanhemmille että lapsille, terapeuttinen tuki on tärkeää. Vanhempien tulee ottaa yhteyttä vastuulliseen lääkäriin ja kuulla heitä huolellisesti hoidon aikana ja sen jälkeen.

Hoito ja hoito

Jos kyseessä on akuutti proteiini C -puute, proteiini C on annettava suoraan infuusiolla, jotta vältetään mikrotromboosit ja mahdollinen elimen vajaatoiminta. Hoito palauttaa kapillaarien mikrotsirkulaation. Tämä normalisoi akuutin hengenvaarallisen tilan uudelleen.

Erityisesti vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen proteiini C -puutos, tämä hoitomenetelmä on ainoa tapa estää kuolemaan johtava tulos. Hepariinin nopea antaminen toisena antikoagulanttina päällekkäin proteiini C -puutoksen ajanjakson kanssa. Hankitun proteiini C -puutteen tapauksessa laukaisevat sairaudet, kuten taustalla oleva sepsis tai maksasairaus, on hoidettava. Lisäksi lääkkeet, jotka estävät proteiini C: n muodostumista, on lopetettava.

ennaltaehkäisy

Proteiini C -puutteen ehkäisy ei ole mahdollista, koska sairaus on joko synnynnäinen tai johtuu erittäin vakavista ennakoimattomista häiriöistä, kuten sepsis. Joitakin muita taustalla olevia sairauksia (kuten maksasairaus) voitaisiin kuitenkin estää johtamalla terveellisiä elämäntapoja.

Jälkihoito

Joko seurantahoito kattaa potilaan koko eliniän, olipa se synnynnäinen geneettinen vika tai hankittu sairaustapahtuman kautta. Osana terapiaa käytetään erilaisia ​​kokonaisvaltaisia ​​sovelluksia, jotta sairastuneilla olisi mahdollisimman täydellinen elämä. Tämä pätee myös silloin, kun syy-hoito on tuskin mahdollista monista syistä.

Erityisesti lapset ja iäkkäät potilaat kokevat kivun oireiden aiheuttamaa stressiä, joten on suositeltavaa hakea psykoterapeuttista apua sairastuneena tai vanhempana. Omaapuportaali ideoiden vaihtamiseksi samanhenkisten kanssa tarjoaa myös tärkeää tukea ja tiedonvaihtoa. Häiriintynyt veren muodostuminen voi johtaa verihyytymiin, jotka vaativat hallittua lääkitystä.

Vastuu tästä vaatii paljon huomiota hoitajilta ja C-proteiinin puutteessa olevien lasten vanhemmilta. Loppujen lopuksi potilaan puutteet on tunnistettava nopeasti, jotta he voivat reagoida välittömästi lääkityksen oikein antamisen kanssa. Tämä tarkoittaa, että omaishoitajat ja vanhemmat ovat tiiviisti mukana jälkihoidossa ja oppivat käsittelemään tätä oireyhtymää yksityiskohtaisesti.

Erilaisia ​​rentoutumistekniikoita, kuten autogeeninen harjoittelu tai jooga, tulisi käyttää säännöllisesti, jotta sairastuneet ja heidän sukulaiset voivat pitää henkisen tasapainon ja oman kuntonsa tasapainossa. Tasapainoinen ruokavalio, jossa on vähärasvaista ruokaa ja alkoholittomia juomia, tukee potilaan omia puolustuskykyjä.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on C-proteiinin puutos, täytyy käydä läpi elinikäisen hoidon, koska heidän sairautensa voi olla kuolemaan johtava pahimmassa tapauksessa. Proteiini C -puutteen perustila on tunnistettava ja hoidettava. Vaikka syy-hoito ei ole mahdollista, oireita voidaan lievittää asianmukaisilla terapioilla.

Siitä huolimatta proteiini C -puutos voi olla erittäin stressaavaa, varsinkin jos se johtaa heikentyneeseen verenmuodostukseen ja joskus kivuliaita verenvuotoja ei voida täysin estää. Yhteys muihin sairaisiin ihmisiin on osoittautunut hyödylliseksi täällä. C-proteiinin puutospotilailla ei kuitenkaan ole omatoimisia ryhmiä, sairaus on liian harvinainen siihen. Harvinaisten sairauksien omatoiminen portaali (www.orpha-selbsthilfe.de) voi myös tarjota uusimmat tiedot ja yhteystiedot täältä.

Vaikuttavien lasten vanhempien on ymmärrettävä, että heidän vauvansa vääränlainen kohtelu voi olla tappava. Sinun on kyettävä tunnistamaan lapsesi puutteet ja antamaan heille antikoagulantti välittömästi. Tämä vastuu painaa usein vanhempia. Sinun tulisi saada asianmukaista koulutusta ja psykologista tukea. Suositellaan myös rentoutumisterapioita, kuten jooga, autogeeninen harjoittelu tai Jacobsonin asteittainen lihaksen rentoutuminen.