Fenotyyppinen variaatio

fenotyyppinen variaatio kuvaa saman genotyypin yksilöiden erilaisia ​​ominaisuuksia. Periaatteen julkisti evoluutiobiologi Darwin. Sairaudet, kuten sirppisoluanemia, perustuvat fenotyyppiseen variaatioon ja liittyivät alun perin evoluutioetuun.

Mikä on fenotyyppinen variaatio?

Fenotyyppi kuvaa organismin todellista ulkonäköä, mukaan lukien kaikki yksilön yksilölliset ominaisuudet. Morfologisten ominaispiirteiden sijasta termi viittaa fysiologisiin ominaisuuksiin ja käyttäytymisominaisuuksiin. Fenotyyppi ei riipu pelkästään organismin geneettisistä ominaisuuksista, vaan sen määrää ensisijaisesti ympäristövaikutukset.

Fenotyyppimuutoksella biologia viittaa saman lajin yksilöiden erilaisiin ominaispiirteisiin. Yleisestä genotyypistä huolimatta yksilöillä on erilaisia ​​fenotyyppejä ympäristövaikutusten takia.

Fenotyyppisen variaation periaate juontaa juurensa ranskalaisten Georges Cuvierin ja Étienne Geoffroy Saint-Hilairen havaintoihin. Sitä kuvasivat ensimmäisen kerran Isossa-Britanniassa Erasmus Darwin ja Robert Chambers. Charles Darwin teki lopulta fenotyyppisen variaation tunnetuksi, mutta nykyisen tiedon mukaan sitä ei pidetä ensimmäisenä kuvaamaan ilmiötä. Fenotyyppisen variaation yhteydessä hän käytti divergenssin ilmaisua ja kuvasi siten, että fenotyyppiset yksilölliset ominaisuudet kasvavat tasaisesti sukupolvien kanssa ja että rodun yksittäiset edustajat siirtyvät yhä kauemmaksi rodun ominaisuuksista.

Toiminto ja tehtävä

Mendelin säännöt selittävät fenotyyppisen variaation yksinkertaisella tavalla. Mendel tarkasteli kasvien yksilöllisten ominaisuuksien perintöä. Esimerkiksi hän havaitsi kukin värin ja ristitti punaisten ja valkoisten sävyjen kasveja toistensa kanssa. Näin kasvatettujen yksilöiden fenotyypit olivat joko punaisia ​​tai valkoisia. Kasvien genotyyppi sisälsi tiedot punaisista ja valkoisista kukista kaikille jälkeläisille. Siksi värin toteutumista ei voitu ennakoida pelkästään genotyypistä.

Fenotyyppistä variaatiota ei määritetä geneettisellä mutaatiolla, mutta se voi johtaa mutaatioon sukupolvien ajan. Myöhempää fenotyyppiä ei voida selvästi lukea genomista. Tiettyä genotyyppiä ei voida myöskään päätellä selvästi fenotyypistä. Genotyypin ja fenotyypin välinen suhde on edelleen suhteellisen epäselvä.

Darwinin synteettisen evoluutioteorian mukaan fenotyypin pienimmistä muutoksista tulee evoluution aikana ilmeisiä ominaisuuksien muutoksia, jotka voivat vaihdella lajinmuutokseen saakka. Mutaatioista johtuviin fenotyypin muutoksiin voi liittyä maantieteellinen valintaetu ja ne voivat johtaa saman lajin kahteen maantieteellisesti rajoitettuun alavarianttiin, jotka pysyvät vierekkäin. Yksi esimerkki tästä on laktoosipysyvyys, joka tuhansien vuosien ajan salli pohjoiseurooppalaisten metaboloida eläinmaidon.

Fenotyypin jatkuvan vaihtelun lisäksi evoluutiokehitysbiologia luettelee saman sukupolven monimutkaisia, epäjatkuvia spontaaneja variaatioita. Kaikilla lajeilla on fenotyyppisiä variaatioita. Muunnelmat eivät ole poikkeus, ne ovat normi. Tiettyjen ominaisuuksien vaihtelu samassa lajissa ei ole jakautunut tasaisesti alueellisesti. Esimerkiksi erilaisilla populaatioilla on usein vaihtelua, kuten yksilöillä, joiden kehon koko on erilainen. Kaikki lajin populaatioiden fenotyyppiset variaatiot todistavat evoluutioprosessit.

Fenotyyppinen variaatio on luonnollisen valinnan kulmakivi ja antaa siten yksilöille, joilla on erilaisissa miljöö-eduissa selviytyminen. Ihmisen silmien ja hiusten värien väliset erot ovat joskus tunnetuin esimerkki ihmislajien sisäisistä variaatioista. Seepran kaltaisissa lajeissa fenotyyppisen variaation periaate esiintyy esimerkiksi seepralajien raitaeroissa. Burchellin seepraissa on noin 25 raitaa, vuoristoseproissa noin 40 ja Grevyn seeproissa jopa noin 80 raitaa.

Sairaudet ja vaivat

Ihmislajien sisällä on lukemattomia esimerkkejä fenotyyppisestä variaatiosta. Jotkut heistä liittyvät sairauksiin. Esimerkiksi sirppisoluanemia on seurausta fenotyyppisestä variaatiosta. Tämä tauti aiheuttaa sirppimaisen punasolujen muodonmuutoksen, joka liittyy verenkiertohäiriöihin. Sirppisoluanemia ei ole vain sairaus, vaan myös parantava muutos. Resistenssi malarialle kulkee käsi kädessä punasolujen muodonmuutoksen kanssa. Tämä malariaresistenssi merkitsi evoluutioetuja ja siksi kestänyt luonnollisen valinnan. Mutaatio, joka kehittyi fenotyyppisestä variaatiosta, joka on edelleen yleinen ihmislajeissa tähän päivään asti.

Tunnetuin esimerkki fenotyyppisten variaatioiden eduista on laktoositoleranssi ihmisillä. Alun perin, lapsenkengän ulkopuolella, ihmislajit eivät kyenneet metaboloimaan maitoa ja maitotuotteita. Tämä laktoosi-intoleranssi katosi ajan myötä fenotyyppisen vaihtelun takia melkein kaikilla yksilöillä Pohjois-Euroopassa. Koska kykyyn metaboloida maitoa ja maitotuotteita liittyi merkittäviä evoluutioetuja ihmisille, fenotyypillä oli takautuva vaikutus genotyyppiin geneettisen mutaation kautta. Siitä lähtien laktoositoleranssia on pidetty norjana Pohjois-Euroopan ihmisille. Siitä huolimatta samaan aikaan ihmislajissa esiintyvät alkuperäisen laktoositietoisuuden mukaiset fenotyypit jatkuvat.

Näiden suhteiden lisäksi fenotyyppisellä variaatiolla on merkitys myös sairauksissa, etenkin perinnöllisissä kliinisissä kuvissa. Mitä kauemmin tietty tauti on levinnyt lajiin, sitä todennäköisemmin sillä on saman taudin fenotyyppisiä muunnelmia. Tällä tavoin sama kliininen kuva voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita useiden sukupolvien jälkeen. Taudin alatyyppejä käyttämällä on mahdollista karkeasti ymmärtää, kuinka kauan tauti on levinnyt yhdessä tyypissä.

Fenotyyppinen variaatio esiintyy myös perinnöllisissä sairauksissa, jotka voivat laukaista vain tietyt eksogeeniset tekijät. Esimerkiksi syöpä voi olla luontaisesti genotyypille, mutta silti ei puhkea kaikissa fenotyypeissä.