Β -hapetusvika

Kuten β-hapetusvika tai Rasvahappojen hapetusvika on nimi synnynnäiselle aineenvaihduntahäiriölle, jota esiintyy usein Keski-Euroopassa. Jos β-hapettuminen on häiriintynyt, energiaa ei tuoteta tarpeeksi. Jos glukoosin kulutus kasvaa ja verensokeritaso laskee seurauksena, myös ketonien synteesi vähenee. Oireiden, kuten lihasheikkouden ja sydämen rytmihäiriöiden lisäksi, syntyvä energiavaje johtaa myös aivojen riittämättömään tarjontaan. Hoitamatta jättäminen voi johtaa aivovaurioon tai pahimmassa tapauksessa kuolemaan.

Mikä on β-hapetusvika?

Jotta organismit voivat elää, niiden on absorboitava energia ja prosessoitava se kehossa. Hiilihydraattien, rasvojen ja proteiinien metabolia tapahtuu eri tavoin. Energiarikkaat ruokarasvat hajoavat ensin ruuansulatuksessa ja kuljetetaan veren kautta kehon soluihin ja varastoidaan siellä.

Keho käyttää näitä saostumia pääasiassa silloin, kun energiaa ei voida enää saada hiilihydraateista, esimerkiksi nälkä- tai lisääntyneiden energiantarpeiden aikana. Jotta energia voidaan vapauttaa ja käyttää, vapaat rasvahapot kuljetetaan kuljettajien (esim. L-karnitiini) kautta solujen voimalaitoksille, mitokondrioihin. Monivaiheista hajoamisprosessia kutsutaan β-hapetukseksi.

Rasvahapot hajoutetaan askel askeleelta eri entsyymien avulla ja viedään lopulta sitraattijaksoon, jotta keholle saadaan lopputuloksena universaali ja heti saatavissa oleva energianlähde ATP. Rasvahapon tyypistä (keskipitkä tai pitkäketjuinen) riippuen, erilaiset entsyymit vastaavat hapettumisesta.

Jos kehossa on tällä erityisellä entsyymillä puutos, rasvahapon hajoaminen on häiriintynyt - se tulee yhdeksi β-hapetusvika. Metaboliset välituotteet jäävät soluihin, niitä ei voida enää prosessoida tai kuljettaa pois, ja niillä on siten toksinen vaikutus aivoihin, lihaksiin ja maksaan lyhyessä ajassa.

syyt

Näiden aineenvaihduntahäiriöiden syy on joko synnynnäinen entsyymi- tai kuljettajavaje tai ns. Sekundaarinen karnitiinivaje. Tämä vajaus voi puolestaan ​​johtua primaarisairauksista (aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt), tai se voi ilmetä myös tietyillä epilepsian hoitomuodoilla, ilmenee dialyysin aikana tai kehittyä jatkuvan aliravitsemuksen kautta.

Oireet, vaivat ja oireet

Entsyymivirheestä riippuen esiintyy erilaisia ​​oireita. Ne laukaisee aineenvaihduntakriisi energiansaannin puutteen seurauksena. Rasvan aineenvaihdunta tuottaa yleensä jopa 80 prosenttia aineenvaihdunnan kokonaisenergiasta. Erityisesti sydän- ja luurankolihakset ovat riippuvaisia ​​rasvahappojen hapettumisen aiheuttamasta energiasta.

Jos siinä on vika, enemmän glukoosia hajoaa sen sijaan, mikä voi johtaa massiiviseen hypoglykemiaan ja jopa koomaan noin kahdentoista tunnin kuluttua tässä tilassa. Usein oireet ilmenevät ensimmäisinä elinkuukausina. Vaikuttavilla lapsilla on suurentunut maksa ja ajoittain matala verenpaine, sydämen toiminnan poikkeavuudet aina sydämen ja elimen vajaatoimintaan lukien.

Hoitamatta jättämisen yhteydessä on suuri kuoleman riski. Hypoglykemia ja maksasairaudet voidaan havaita myöhemmissä muodoissa lapsilla ja nuorilla. Myöhäisessä muodossa kärsivät henkilöt kärsivät yleensä lihaskipuista ja kouristuksista sekä säännöllisestä munuaisten vajaatoiminnasta.

Usein esiintyy myös voimakasta harjoittelu-intoleranssia. Kun pitkäketjuisten rasvahappojen beetahapettuminen on häiriintynyt, omega-3-rasvahappojen puute johtaa visuaalisten ja kognitiivisten toimintojen vähentyneeseen kehitykseen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Metabolisten vikojen diagnosoimiseksi tandem-massaspektrometria on vakiintunut vauvan vastasyntyneiden seulonnan yhteydessä, ja ei-invasiivisena diagnostiikkamenetelmänä se on myös nykyinen tutkimusstandardi. Jos oireet ilmenevät vasta lapsilla ja murrosikäisillä, diagnoosia vaikeuttaa usein se, että potilas oli aiemmin kliinisesti täysin normaali.

Koska aineenvaihduntakriisi kehittyy koomaan, jos sitä jätetään käsittelemättä, on suuri kuoleman riski, jos syytä ei tunneta. Jos taas tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa, suurin osa tapauksista voidaan hoitaa erittäin hyvin. Poikkeuksia tässä ovat muutama vaikea tapaus, joissa elinajanodote on verrattain alempi sydänlihaksen pysyvän sairauden vuoksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tämän taudin yhteydessä sairastettu henkilö on riippuvainen vierailusta lääkäriin. Yleensä se ei parane itsenäisesti, joten lääkärin hoito on ehdottoman välttämätöntä. Mitä aikaisemmin lääkäriin on kuultu Β-hapettumisvaurioita, sitä parempi on tämän sairauden eteneminen, joten lääkärin tulee ottaa yhteyttä heti, kun ensimmäiset oireet ja valitukset ilmestyvät. Jos lääkärillä on erittäin vakavia sydänvaivoja, on otettava yhteys lääkäriin.

Useimmissa tapauksissa sairaus saa ihmiset toistuvasti tajuttomiksi ja heillä on matala verenpaine. Erityisesti rasittava tai stressaava toiminta voi johtaa tajunnan menettämiseen tai jopa koomaan, ja lääkärin on siksi tutkittava se aina. Jopa lihaksen voimakas kipu osoittaa usein Β-hapettumisvaurion, jos se ilmenee pidemmän ajanjakson ajan ja ei katoa yksinään. Yleislääkäri tunnistaa taudin yleensä helposti.

Hoito ja hoito

Akuutin metabolisen kriisin sattuessa välitön lääketieteellinen hoito on välttämätöntä. Hoito suoritetaan infuusiona glukoosilla, jos primaarista karnitiinivajausta esiintyy lapsilla, joilla on suuriannoksinen L-karnitiini. Vakavissa tapauksissa suuriannoksisten hiilihydraattien jatkuva ruokinta mahaputken kautta on mahdollista.

ennaltaehkäisy

Koska tauti on synnynnäinen, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Kohdennettu ruokavalio voi kuitenkin vaikuttaa merkittävästi aineenvaihduntakriisien ja siten hypoglykemian välttämiseen ja nopeasti aiheutuvan kooman estämiseen. Tätä varten sinun tulee varmistaa, että syöt säännöllistä runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota.

Hiilihydraattien osuuden tulisi olla välillä 55–60 prosenttia energiankulutuksesta, riippuen hapettumisesta, jossa rasvaa on 20–25 prosenttia. Riisihiutaleita suositellaan vanhemmille imeväisille ja keitetyt maissitärkkelykset lisäaineena pienille lapsille. Pitkät paastojaksot, ns. Nälkävaiheet, olisi vältettävä, ja niiden ei tulisi kestää kauemmin kuin kymmenen – kaksitoista tuntia murrosikäisillä.

Jos omega-3-rasvahappojen alijäämä vaikuttaa visuaalisten ja kognitiivisten toimintojen kehitykseen, suositellaan korvaamista kalaöljyvalmisteilla. Yleensä, jos huomaat ensimmäiset hypoglykemian merkit itsessäsi tai kolmannessa osapuolella, on suositeltavaa antaa ruokia, jotka sisältävät sokeria, mieluiten glukoosia tai makeita juomia. Ruokarasvoja, joita on runsaasti rasvaa, tulisi kuitenkin välttää. Epäselvissä tapauksissa on otettava yhteys lääkäriin.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on tämä sairaus, on ensin tutkittava, perustuuko Β-hapettumisvaja sairauteen, jota voidaan hoitaa. Suurimman osan ajasta aineenvaihduntahäiriö on luontainen ja siitä voi tulla suuri taakka, koska vajavuustilanteet johtavat aineenvaihduntakriiseihin ja voivat olla kohtalokkaita.

Siksi on tärkeää välttää mahdollista hypoglykemiaa. Ruokavaliossaan potilaiden tulee varmistaa, että he syövät ruokia, joissa on erittäin paljon hiilihydraatteja, kuten leipää, pastaa, perunoita, riisiä, riisihiutaleita, maissitärkkelystä, hedelmiä, glukoosia, makeita juomia jne. Lisäksi potilaiden tulisi syödä hyvin säännöllisesti. Paastotilan välttämiseksi tulisi syödä runsaasti hiilihydraatteja muutaman tunnin välein. Hoitavan lääkärin määrittelemä, kuinka korkea ruokavalion rasvapitoisuuden tulisi olla samanaikaisesti Β-hapettumisvaikeuden vakavuudesta riippuen.

Lääkäri voi myös suositella, että potilaat korvaavat omega-3-rasvahapot, jos ne ovat puutteellisia. Nyt markkinoilla on melko edullisia kalaöljykapseleita. Β -hapetusvika ei ole kovin yleinen sairaus, joten erityisiä itseapuryhmiä ei ole muodostettu tähän. Berliinissä (www.vfass.de) on kuitenkin synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden yhdistys (VfASS), jonka kautta jäsenet voivat vaihtaa tietoja ja tiedottaa itsestään. Tällainen vaihto on osoittautunut hyödylliseksi kärsiville, etenkin sellaisille harvinaisille ja samalla henkeä uhkaaville sairauksille kuin Β-hapettumisvaje.