Tyypin 2 neurofibromatoosi

neurofibromatosis on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee molemmissa muodoissa tyyppi 1 ja tyyppi 2. Tyyppi 2, jossa asianomainen kärsii aivojen hyvänlaatuisista kasvaimista ja niiden aiheuttamista oireista, kuulo-ongelmista, kasvohermojen halvaantumisesta ja heikentyneestä tasapainosta, on suhteellisen harvinainen. Neurofibromatoosi on parantumaton, mutta sitä voidaan hoitaa niin hyvin, että mahdolliset komplikaatiot voidaan estää.

Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi?

Tyypin 2 neurofibromatoosi on kuin yleisin tyyppi 1 synnynnäisenä ja perinnöllisenä sairautena. Itse asiassa havaittiin, että noin 50 prosentilla potilaista on uusi mutaatio, ts. Perheen sisällä ei ole tautitapauksia.

Taudin pääpiirteet ovat hyvänlaatuiset aivokasvaimet, jotka kehittyvät kuulo- ja molemmilla puolilla ja tasapainottavat hermoja ja laukaisevat spesifisiä oireita. Tyypin 2 neurofibromatoosin tyypilliset oireet ovat heikentynyt tai menettänyt kuulo, tinnitus, heikentynyt tasapaino, kasvojen lihaksen halvaus ja ennenaikainen kaihi.

Tämä sairauden muoto on huomattavasti harvinaisempi kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Recklinghausenin tauti. Ilmaantuvuus on 1: 35000, kun taas tyypin 1 tulee nähdä 1: 3500.

syyt

Syy kaikille muodoille neurofibromatosis ovat kromosomissa 22 olevan vastaavan neurofibromatoosigeenin mutaatioita. Oletetaan, että tämä geeni vaikuttaa tiettyjen solutyyppien vaelluskäyttäytymiseen ja muotoon, joten vika johtaa erittäin todennäköisesti kasvainsairauksiin.

Noin puolet uusista tapauksista perustuu spontaaniin geenimutaatioihin eivätkä ole perinnöllisiä. Siitä huolimatta, neurofibromatoosi lasketaan perinnöllisten sairauksien joukkoon. Sellaisenaan taudin perintö on autosomaalisesti hallitsevaa, mikä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että perintö on sukupuolesta riippumatonta, mutta tapahtuu ehdottomasti, jos vanhemmat kärsivät.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilailla, joilla on tyypin 2 neurofibromatoosi, kehittyy kasvaimia aivojen ja selkäytimen alueella. Pigmentinmuutokset kuten NF-tyypissä 1 ovat mahdollisia alennetussa määrin. Kehon hermojen kasvaimet ovat tyypillisiä tyypille 2. Nämä johtuvat hermosolujen suojakerroksesta, Schwann-soluista. Tärkein tartunta on aivojen, kuulohermojen ja selkärangan alueella.

Oireet vaihtelevat kasvaimen koosta ja sen sijainnista riippuen. Näitä ovat taustamelun havaitseminen ja kuulon yleinen heikkeneminen. Potilaat eivät pysty pitämään tasapainoa luotettavasti, kasvojen lihakset ovat toisinaan halvaantuneita]], joilla on taipumus oksentaa, suuntautumisvaikeuksia ja päänsärkyä.

Leviäminen kuulon hermoihin on yleensä symmetrinen. Lääketiede kutsuu tätä ominaista kahdenvälistä akustista neuroomaa. Yleensä tämä prosessi voidaan tunnistaa vasta murrosiän jälkeen. Jatkuva soitto tai vihely (tinnitus) liittyy tasapainoon liittyviin ongelmiin. Silmämuutokset viittaavat myös tyypin 2 neurofibromatoosiin. Silmän linssin pilvotus (nuorten kaihi) tekee potilaille vaikeaa havaita sitä visuaalisesti, ja se on yksi keskushermostofibromatoosin varhaisista erityisominaisuuksista.

Lisäksi iholla kehittyy eristyneitä turvotuksia kuin tyypin NF yhteydessä. Tyypillinen Lisch-kyhmy puuttuu silmien alueelta. Pitkäaikaiset oireet ovat vakavia kuulovaurioita kuurouteen saakka, kasvohalvauksen ilmenemistä, nielemisvaikeuksia ja äänen heikkenemistä äänenjohtojen toiminnallisesta häiriöstä johtuen.

Diagnoosi ja kurssi

Oireet a Tyypin 2 neurofibromatoosi ovat epäspesifisiä, joten oikea diagnoosi voi olla vaikea ja työläs. Jos on oireita ja riskejä, jotka voivat viitata taudin esiintymiseen, etenkin kuulon heikkenemiseen ja tasapainohäiriöihin, on tehtävä yksityiskohtainen tutkimus.

Ensin otetaan verta, jotta DNA-testi voidaan suorittaa. Verianalyysi on mahdollista jo synnytyksen aikana. Koska tyypin 2 neurofibromatoosin pääpiirteet ovat kuulo- ja tasapainohermojen kahdenväliset hyvänlaatuiset tuumorit, on sitten aloitettava kuvantamismenettely. Tauti voidaan diagnosoida vain, jos kasvaimet ovat siinä havaittavissa. Muita selkeitä kriteerejä ovat yhden tai molempien vanhempien sairaus sekä kasvainten ja fibromien havaitseminen.

Jos tyypin 2 neurofibromatoosi on diagnosoitu, sairauden vakavuuden määrittämiseksi on käytettävä EEG, kuulokoe, selkärangan kuvantaminen ja psykologinen tutkimus, jotta potilaalle voidaan antaa optimaalinen hoito.

Erotetaan kaksi neurofibromatoosin muotoa: ensimmäinen ilmestyminen ennen 20-vuotiasta, kasvaimen etenemisessä nopeasti, Wishart-fenotyyppi ja taudin hidas eteneminen 20-vuotiaana. Tätä kutsutaan Feiling-Gardner-fenotyypiksi.

komplikaatiot

Tyypin 2 neurofibromatoosi on harvinainen, perinnöllinen sairaus, mutta kasvainten sijainnista riippuen se voi usein johtaa erilaisiin komplikaatioihin. Yleensä hyvänlaatuisten kasvainten lukumäärä kasvaa sairauden edetessä. Koska ne sijaitsevat pääosin aivoissa tai selkäytimissä, ne voivat johtaa pitkäaikaisella aikavälillä neurologisiin vajaatoimintaoireisiin.

Komplikaatiot syntyvät kuitenkin yleensä vain aikuisina, ja ne voidaan usein estää poistamalla kasvaimet kirurgisesti. Yksi yleisimmistä komplikaatioista on kahdeksannen kraniaalisen hermon toimintahäiriö, joka vastaa kuulosta ja tasapainotunnosta. Kuulovaurioita voi olla kuurouteen saakka.

Lisäksi huimauskohtauksia esiintyy usein. Muita yleisiä komplikaatioita ovat kasvohermon halvaus, äänenjohdon halvaus tai nielemishäiriöt. Lisäksi voi esiintyä liikkumisen koordinaatiosairauksia (ataksia), kävelyhäiriöitä ja päänsärkyä. Jos selkäydin kärsii, ääriliikkeissä voi esiintyä halvaantumista. Silmämuutoksia havaitaan myös usein, mikä voi johtaa kaihiin (linssin sameuteen) jopa murrosiän aikana.

Vakavimmat komplikaatiot voidaan välttää kasvainten kirurgisella poistolla. Koska toistumisia esiintyy usein, leikkaus ei kuitenkaan aina pysty estämään komplikaatioiden syntymistä. Lisäksi riski, että hyvänlaatuiset kasvaimet muuttuvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi, on huomattavasti suurempi kuin väestössä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin tulee selvittää yleinen sairauden tunne, pahoinvointi tai erilaisten toimintakykyjen rajoitukset. Jos painossa on huomattavia vaihteluita, suuntautumisvaikeuksia tai halvaus, tarvitaan lääkäri. Ihon ulkonäön muutokset, kipu tai kuulovammat on tutkittava ja hoidettava. Havainto muiden ihmisten kuulosta melusta on yhtä huolestuttavaa kuin kuurous. Lääkärin tulee kuulua tasapainon häiriöistä, vähäisten onnettomuuksien tai putoamisten lisääntymisestä ja epävakaasta kävelystä.

Sarveiskalvon sameneminen, visuaaliset muutokset silmien alueella ja näkökyvyn muutokset ovat lisää merkkejä taudista. Lääkärin on tutkittava epämukavuus nielemisessä tai kurkkutartio. Äänenmuutokset, äänestysrajoitukset tai syömästä kieltäytyminen ovat merkkejä terveyshäiriöistä; lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos olemassa olevat oireet lisääntyvät sairauden edetessä, tarvitaan lääkäri. Jos ilmenee pelkoja tai käyttäytymisongelmia, asianomaisen henkilön tulee hakea apua. Jos mieliala muuttuu, hyvinvointi tai elämänlaatu heikkenee, on suositeltavaa käydä lääkärillä.

Hoito ja hoito

Syy neurofibromatosis on geeneissä eikä sitä voida eliminoida, joten tautia pidetään parantumattomana. Hoidon tavoitteena ja sisällönä voi siis olla vain varhainen, rauhoittava vaikutus esiintyviin oireisiin.

Kaikkien oireiden hoitamiseksi potilaiden tulee kysyä neuvoja useilta yhteistyössä toimivilta asiantuntijoilta. Taudin vakavuudesta riippuen suositellaan yleislääkäreiden ryhmää, jonka tulisi toimia etenkin koordinoivasti, neurologia tai neurokirurgia ja silmälääkäriä.

Joillakin yliopistoklinikoilla on erityiset avohoidon osastot neurofibromatoosipotilaille. Siellä suoritetaan oireisiin liittyviä hoitoja, kuten silmäleikkausta tai kasvohermojen interventioita. Suuri tuumori voidaan poistaa kirurgisesti, mutta riskit ja sivuvaikutukset on punnittava onnistumismahdollisuuksien suhteen.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Tyypin 2 neurofibromatoosia on toistaiseksi pidetty parantumattomana. Syyn tähän voi löytää terveyshäiriön syy. Ihmisgenetiikassa on mutaatio, jota lääkärit ja lääketieteen ammattilaiset eivät saa laillisista syistä muuttaa. Siksi lääketieteellisessä hoidossa kaikki hoitavan lääkärin toteuttamat toimenpiteet keskittyvät yksilön vakavasti ilmaistujen oireiden lievittämiseen.

Useimmissa tapauksissa eri asiantuntijat työskentelevät yhdessä varmistaakseen potilaan optimaalisen hoidon. Yhdessä ne vähentävät merkittävästi sääntöjenvastaisuuksia ja parantavat siten merkittävästi yleistä elämänlaatua. Ilman hoitoa voidaan odottaa oireiden lisääntymistä. Lisäksi yleinen onnettomuuksien riski kasvaa kuulovammaisten ja tasapainoon liittyvien ongelmien vuoksi. Toissijaisen sairauden riski olisi siis suurempi kuin jatkuvan lääketieteellisen hoidon yhteydessä.

Elämän aikana tapahtuu toistuvia kirurgisia toimenpiteitä. Leikkausten tarkoituksena on poistaa hyvänlaatuiset tuumorit ennen kuin ne aiheuttavat komplikaatioita tai liikkumisen ja hermoaktiivisuuden häiriöitä. Siksi sairastuneella on oltava säännölliset tarkastukset koko elämänsä ajan, jotta kasvut voidaan havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Niiden sijainti ja vaikutukset määritetään, ja tarvittaessa olisi toteutettava ennaltaehkäiseviä toimia.

ennaltaehkäisy

Tällaiset perinnölliset sairaudet Tyypin 2 neurofibromatoosi ei voida estää. Se, että asianomaisilla ei ole omia lapsiaan, on henkilökohtainen varotoimenpide, joka on punnittava, mutta monet lääkärit suosittelevat sitä, mutta se ei ole uusien mutaatioiden vuoksi tae. Kärsijöiden olisi pitänyt itse tutkia vähintään kerran vuodessa kasvainten muutosten, uusien oireiden ja ajan heikkenemisen tunnistamiseksi ja niiden hoitamiseksi.

Jälkihoito

Tyypin 2 neurofibromatoosin hoidon suorittamisen jälkeen on erityisen tärkeää seurata oireita. Vaurioituneen potilaan on otettava se helposti, etenkin leikkauksen jälkeen. Iho on suojattava lisärasituksilta, ja siksi on huolehdittava siitä, ettei iho altista muille ärsytyksille, sekä vartalohoidossa että vaatteissa.

Lievät henkilökohtaisen hygienian tuotteet ja vähän ärsyttävät vaatteet ovat tässä erityisen tärkeitä. Erityisesti mieto shampoot ja pesunesteet, joiden pH-arvo on erittäin ihoystävällinen, ovat tässä erittäin lempeitä. Pehmeistä ja hengittävistä materiaaleista valmistetut vaatteet antavat myös helpotusta. Laadukas puuvilla tai villa, joka on käsitelty erittäin ihoystävällisellä tavalla, auttaa kärsivien hyvinvointia.

Erityisen huolellinen henkilökohtainen hygienia on myös osoitettu. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi varmistaa, että heidän liinavaatteet vaihdetaan säännöllisesti ja pitää olohuone erittäin puhtaana puhdistamalla lattiat ja pinnat päivittäin.

Vanhempien tulisi tarkkailla oireiden kehittymistä erittäin huolellisesti voidakseen aloittaa tarvittavat toimenpiteet heti, jos komplikaatioita syntyy. Koska tyypin 2 neurofibromatoosi voi usein kestää erittäin vaikean kurssin, terapeutin osallistuminen on järkevää. Hän voi auttaa vanhempia selviytymään stressistä ja luoda yhteyksiä itseapuryhmiin.

Voit tehdä sen itse

Kirurgisen hoidon lisäksi Internetissä on oma-apua koskevia blogeja ja oma-apuportaaleja, jotka tarjoavat monia ehdotuksia ja vinkkejä elämästä ihmisenä. Muutos ruokavaliossa angiogeenisiä ruokia vastaan ​​tukee kasvaimen syöttösuonten muodostumista ja estää uusien kasvainten kasvua.

Nykyaikainen tekniikka mahdollistaa mukautumisen yksilöllisiin tarpeisiin. Puheentunnistusohjelmat ja värähtelyvahvistimet tarjoavat kuulovammaisille tärkeätä apua. Suurella näytöllä varustetut laitteet mahdollistavat näkövammaisten lukemisen usein sähköisten kirjojen muodossa. Viittomakielen oppiminen varhaisessa vaiheessa yhdessä asianmukaisten tulkkauspalvelujen kanssa älypuhelimen avulla mahdollistaa melkein esteettömän kommunikoinnin kuulon kanssa. Lisäksi on oikeus tulkkeihin toimistoissa, lääkärikäynneissä ja työelämässä. Tässä tapauksessa asianomaisen on kuitenkin velvollinen hakemaan tulkkia toimistosta, sairausvakuutusyhtiöstä tai kotouttamistoimistosta jokaisessa näissä tapauksissa.

Erityisen rajattujen rajoitusten tapauksessa on olemassa myös avustuskoiran vaihtoehto, jonka kustannuksia ei kuitenkaan ole vielä katettu sairausvakuutusyhtiöillä tai valtion laitoksilla. Vaikuttavat ihmiset, jotka kärsivät myös verenkiertohäiriöistä polyneuropatian muodossa, se auttaa stimuloimaan verenkiertoa liikunnan ja verenkiertoa edistävien voiteiden avulla. Tupakoinnista pidättäminen ja tiukka istuvuusvaatteet parantavat myös oireita.